产前筛查与诊断工作介绍ppt课件.ppt

产前前筛查与与产前前诊断断工作介工作介绍三明三明产前前诊断培断培训资料料1.唐氏筛查背景1.提高人口素质的首要环节?降低出生缺陷2.负担最重的出生缺陷?智力障碍3.发病率最高的智力障碍?唐氏综合征又称21三体/先天愚型2.唐氏唐氏筛查背景背景偶偶发性，所有孕性，所有孕妇都有可能都有可能无有效治无有效治疗手段手段产前前筛查和和产前前诊断淘汰唐氏患儿断淘汰唐氏患儿一一级预防防 二二级预防防 三三级预防防 妊娠前妊娠前 妊娠期妊娠期 出生后出生后 3.产前前筛查与与产前前诊断主要工作内容断主要工作内容工作内容工作内容产前筛查遗传咨询产前诊断多学科会诊细胞遗传学分子遗传学超声诊断学介入性产前诊断绒毛取材术羊膜腔穿刺术脐带血穿刺术早孕期筛查中孕期筛查超声筛查4.实验诊断学血清生化学(产前筛查)细胞遗传学分子诊断学5.产前前筛查流程流程图6.7.早孕期早孕期产前前筛查流程流程图对对象象象象:孕孕孕孕7 7 7 7131313136 6周周PAPP-APAPP-A,hCG,hCG低低低低风险风险中孕期中孕期中孕期中孕期筛查筛查高高高高风险风险超声核超声核超声核超声核对对孕周及胎儿孕周及胎儿孕周及胎儿孕周及胎儿筛查筛查孕孕孕孕龄龄相差相差相差相差 7 7 7 7 天天天天重估重估重估重估筛查风险为筛查风险为低低低低风险风险中孕期中孕期中孕期中孕期筛查筛查存在染色体异常存在染色体异常存在染色体异常存在染色体异常软软指指指指标标：如：如：如：如NTNT增厚增厚增厚增厚遗传遗传咨咨咨咨询询拒拒拒拒绝产绝产前前前前诊诊断断断断孕孕孕孕2 2 2 20 0 0 0-2-2-2-28 8 8 8周系周系周系周系统统胎儿超声胎儿超声胎儿超声胎儿超声检查检查介入性介入性介入性介入性产产前前前前诊诊断断断断（绒绒毛毛毛毛/羊水胎儿染色体）羊水胎儿染色体）羊水胎儿染色体）羊水胎儿染色体）8.中孕期中孕期产前前筛查流程流程图对对象象象象:孕孕孕孕15151515202020206 6 6 6周周周周AFP,hCG,uEAFP,hCG,uE3 3低低低低风险风险常常常常规产规产前前前前检查检查高高高高风险风险超声核超声核超声核超声核对对孕周及胎儿孕周及胎儿孕周及胎儿孕周及胎儿筛查筛查孕孕孕孕龄龄相差相差相差相差10 10 10 10 天天天天重估重估重估重估筛查风险为筛查风险为低低低低风险风险常常常常规产规产前前前前检查检查胎儿胎儿胎儿胎儿结结构异常或存在构异常或存在构异常或存在构异常或存在染色体异常染色体异常染色体异常染色体异常软软指指指指标标遗传遗传咨咨咨咨询询拒拒拒拒绝产绝产前前前前诊诊断断断断孕孕孕孕2 2 2 20 0 0 0-2-2-2-28 8 8 8周系周系周系周系统统胎儿超声胎儿超声胎儿超声胎儿超声检查检查介入性介入性介入性介入性产产前前前前诊诊断断断断（羊水（羊水（羊水（羊水/脐带脐带血胎儿染色体）血胎儿染色体）血胎儿染色体）血胎儿染色体）9.产前前筛查的的遗传咨咨询 如何解如何解释？p风险率率以以1/n1/n（1 1：n n）表表示示，意意味味着着出出生生患患儿儿存存在在1/n1/n的的可可 能能性性。n n值越越大大，表表示示风险率率越越低低，越越小小则风险率率越越高高。风险率的率的临界界值（cutoff valuecutoff value）是）是1/2701/270（1 1：270270）。）。p 风险率率若若大大于于临界界值，则为高高风险；小小于于的的临界界值，则为低低风险。必必须指指出出，筛查得得出出的的“高高风险”或或“筛查阳阳性性”，只只说明明有有可可能能是是2121三三体体。筛查结果果为“低低风险”或或“阴阴性性”也不能也不能绝对排除排除2121三体。三体。10.产前前筛查的的遗传咨咨询p低低风险的意的意义:一个阴性的一个阴性的筛查报告并不能告并不能完全排除患有唐氏完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能合症及染色体异常的可能性性,其只表明同其它胎儿相比其只表明同其它胎儿相比,患有唐氏患有唐氏综合症合症胎儿的机会很低。胎儿的机会很低。p高高风险的意的意义:一个阳性的一个阳性的筛查报告只表明告只表明患有唐氏患有唐氏综合症的机会合症的机会较其它胎儿稍高其它胎儿稍高,为了了进一步一步证实胎儿是否患有异常的胎儿胎儿是否患有异常的胎儿,建建议进行行产前前诊断断检查胎儿染色体胎儿染色体。11.产前前筛查的的遗传咨咨询 p应及及时将将筛查结果通知孕果通知孕妇和和/或家属，由或家属，由产前咨前咨询人人员向他向他们解解释结果，并提出果，并提出进一步一步检查和和诊断的建断的建议p若孕若孕妇在在产前前筛查之前未行超声之前未行超声检查，则建建议筛查阳性阳性结果者接受超声果者接受超声诊断。超声断。超声诊断既可排除断既可排除诸如如结构性畸形构性畸形等病理情况，又可等病理情况，又可进一步确定孕周的正确与否一步确定孕周的正确与否p若超声若超声检查孕周无孕周无误，筛查阳性孕阳性孕妇视为高危之列高危之列p若孕周有若孕周有误，则使用超声确定的孕周重新使用超声确定的孕周重新计算算风险率。率。12.产前前筛查的的遗传咨咨询对筛查结果果怀疑神疑神经管缺陷（管缺陷（NTDNTD）的孕）的孕妇建建议进行行超声超声检查。对于于产前前筛查确定的确定的2121三体、三体、1818三体等异三体等异常妊娠的高危孕常妊娠的高危孕妇，医生，医生应在在核核对孕周孕周后建后建议其其进行行产前前诊断，行断，行胎儿胎儿细胞胞遗传学学检查排除染色体病排除染色体病。在在患者知情同意的基患者知情同意的基础上上签署知情同意署知情同意书。13.产前前筛查的的遗传咨咨询 若孕妇筛查结果阴性（低风险），应告知孕妇所用筛查方法的检出率，即使筛查结果为阴性也不能排除生育唐氏儿的可能性。14.筛查的遗传咨询p对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。p对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访率95%），并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断。15.介入性介入性产前前诊断断16.介入性介入性产前前诊断工作流程断工作流程图遗传咨咨询符合符合产前前诊断指征断指征签署手署手术同意同意书和某和某项指指标产前前诊断的知情同意断的知情同意书产前前诊断手断手术(绒毛活毛活检、羊膜腔穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等静脉穿刺等)所取所取组织送送检 患者患者术后后1 1周周产科科检查（绒毛、羊水或毛、羊水或脐血）血）（若（若继续妊娠）妊娠）追踪追踪结果果 随随访至分娩后至分娩后遗传咨咨询提出意提出意见或建或建议整理整理资料料归档保管档保管17.产前诊断概念p产前前诊断是通断是通过不同的手段及措施不同的手段及措施,包括包括介入性介入性及及非介入性非介入性,在在妊娠期妊娠期对胎儿的情况作胎儿的情况作详细的了解的了解 p介入性介入性:经母体介入母体介入获取胎儿血液、胚外体腔液、羊水、胎取胎儿血液、胚外体腔液、羊水、胎盘、胎儿胎儿组织（肝、皮肤等），完成（肝、皮肤等），完成对胎儿分娩前的染色体、基因、胎儿分娩前的染色体、基因、生化等生化等遗传或先天性疾病的或先天性疾病的诊断断p非介入性非介入性:超声胎儿超声胎儿诊断；母体外周血游离胎儿断；母体外周血游离胎儿DNA及有核胎儿及有核胎儿细胞胞,通通过PCR扩增及增及FISH进行行遗传学分析学分析p根据孕根据孕妇不同的情况及需要不同的情况及需要,在完全自愿及知情的情况下在完全自愿及知情的情况下,选择一种适合自己的一种适合自己的产前前检查18.目的目的p胎儿胎儿预后后评估估,对妊娠做最佳的妊娠做最佳的选择 继续妊娠妊娠 终止妊娠止妊娠p产前前宫内治内治疗（手（手术或或药物）物）p为新生儿出生治新生儿出生治疗做准做准备19.诊断内容断内容p染色体病：染色体数目与染色体病：染色体数目与结构异常构异常p基因病：地基因病：地贫、血友病、假性肌、血友病、假性肌营养不良等养不良等p血液生化：血液生化：酶学、肝、学、肝、肾功能功能p血液常血液常规：贫血、感染血、感染p病理活病理活检20.介入性介入性产前前诊断适断适应症症p孕母年孕母年龄大于大于3535岁p不良生育史不良生育史p遗传病家族史病家族史p习惯性流性流产（染色体非整倍体）（染色体非整倍体）p父母一方父母一方为染色体染色体结构异常携构异常携带者者p父母双方同父母双方同为常染色体常染色体单等位基因等位基因隐性性遗传病携病携带者者p女方女方为X X性染色体性染色体连锁基因基因遗传病携病携带者者pB B超提示胎儿超提示胎儿结构异常（有生机儿、了解原因）构异常（有生机儿、了解原因）p胎儿感染胎儿感染p宫内窒息内窒息21.产前前诊断断取材方法取材方法取材方法取材方法适宜孕周适宜孕周适宜孕周适宜孕周所需量所需量所需量所需量羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺术术16162424周周周周151520ml20ml脐带脐带血穿刺血穿刺血穿刺血穿刺术术1818周至足月周至足月周至足月周至足月1-1.5ml1-1.5ml绒绒毛取毛取毛取毛取样术样术10-1410-14周周周周5mg-5mg-22.介入性介入性诊断与治断与治疗p胎儿胎儿镜p胚外体腔穿刺：胚外体腔穿刺：诊断与移植断与移植p胎儿胎儿组织取取样：胎儿皮肤或肝：胎儿皮肤或肝脏p引流：膀胱或胸腔至羊水引流：膀胱或胸腔至羊水p胎儿胎儿镜：超声引：超声引导p胎儿基因治胎儿基因治疗：干：干细胞移植胞移植23.羊羊 水水 产 前前 诊 断断来源来源来源来源 细细胞胞胞胞生化生化生化生化分子分子分子分子羊水（液体）羊水（液体）羊水（液体）羊水（液体）AFP for NTDAFP for NTD乙乙乙乙酰酰胆碱胆碱胆碱胆碱酯酶酯酶（AchEAchE）for NTDfor NTD其它其它其它其它酶酶或化学成分分析或化学成分分析或化学成分分析或化学成分分析 羊水胎儿羊水胎儿羊水胎儿羊水胎儿细细胞胞胞胞核型核型核型核型 酶酶或化学成分分析或化学成分分析或化学成分分析或化学成分分析基因基因基因基因诊诊断断断断24.羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺术25.绒 毛 活 检（CVS）来源来源来源来源 细细胞胞胞胞生化生化生化生化分子分子分子分子CVS CVS 细细胞胞胞胞核型核型核型核型酶酶分析分析分析分析化学成分分析化学成分分析化学成分分析化学成分分析基因分析基因分析基因分析基因分析26.绒毛取毛取样经阴道阴道/经腹腹 经阴道阴道经腹腹27.脐 静静 脉脉 穿穿 刺刺 指指 征征 p快速胎儿核型分析快速胎儿核型分析p胎儿胎儿宫内感染的内感染的诊断断p胎儿血液系胎儿血液系统疾病的疾病的产前前诊断及断及风险估估计p胎儿胎儿宫内生内生长受限的受限的监测与胎儿与胎儿宫内状况的内状况的评估估p对胎儿溶血性胎儿溶血性贫血血进行行宫内内输血治血治疗 28.脐 静静 脉脉 穿穿 刺刺p 脐血取血取样（脐静脉穿刺静脉穿刺,Cordocentesis,Cordocentesis）p从从脐静脉取血，很少从静脉取血，很少从脐动脉、肝内静脉或心脉、肝内静脉或心脏取血取血p一般操作的一般操作的时间窗窗为1818周至分娩周至分娩pp一般取胎血量一般取胎血量一般取胎血量一般取胎血量为为1-2ml1-2ml。29.脐带血穿刺血穿刺 30.确定来自胎儿的血确定来自胎儿的血样pAPT试验：在：在NaOH中胎儿血保持粉中胎儿血保持粉红色色p 有核有核红细胞的出胞的出现p Hb电泳（泳（Hb A2）31.如何提高如何提高产前前诊断技断技术水平？水平？32.原则p提高提高产前前筛查的的质量，减少不必要的介入性量，减少不必要的介入性产前前诊断的同断的同时，降低漏，降低漏诊率。率。p医医师及技及技术人人员的培的培训与交流与交流p规范和完善各范和完善各项规章制度章制度p多学科会多学科会诊及及转诊学学说33.规范和完善各范和完善各项规章制度章制度遗传咨咨询规章制度章制度产前前筛查规章制度章制度多学科会多学科会诊规章制度章制度细胞胞遗传规章制度章制度介入性介入性产前前诊断断规章制度章制度超声影像超声影像诊断断规章制度章制度34.遗传咨咨询规章制度章制度主要包括:遗传咨咨询门诊医医师职责遗传咨咨询门诊病病历书写写规范范遗传咨咨询的保的保护患者患者隐私制度私制度 会会诊、转诊制度制度 35.遗传咨咨询门诊医医师职责1.有人道主有人道主义精神。本着精神。本着对患者个人、家庭及社会患者个人、家庭及社会负责的原的原则，以，以热情关情关怀的的态度度对每一位来每一位来访者，并者，并对患者的病情做到患者的病情做到严守秘密。守秘密。2.熟悉医学熟悉医学遗传学。学。对遗传病有基本了解，病有基本了解，对有关有关遗传病的基本知病的基本知识、基本理、基本理论、风险计算等算等应较为熟熟练。3.具有具有定的定的临床床经验，并掌握，并掌握遗传病的病的诊断技能。断技能。要能准确地把握要能准确地把握遗传病病临床体征，床体征，实验室室检验结果、果、系系谱分析等，从而分析等，从而进行行综合分析，以便合分析，以便对疾病作出疾病作出确切的确切的诊断，且能断，且能对防治防治进行指行指导。4.了解了解遗传病的群体病的群体资料。料。对一些常一些常见的的遗传病种，病种，必必须了解它在当地的群体中的了解它在当地的群体中的发病率、基因病率、基因频率、率、携携带者者频率、突率、突变频率等，才能准确地估率等，才能准确地估计复复发风险。5.具具备查阅有关有关遗传病的工具病的工具书和网和网络资源的能力。源的能力。6.当遇到不能解决的当遇到不能解决的问题时，以便及，以便及时请求会求会诊、转诊或其他帮助。或其他帮助。36.遗传咨咨询的保的保护患者患者隐私制度私制度1.接接诊区、候区、候诊区、区、检查区分开，一次只限一位病人区分开，一次只限一位病人(及其家及其家属属)进入接入接诊区，其他病人区，其他病人则有秩序地坐在候有秩序地坐在候诊区等侯，不区等侯，不能随意能随意进入接入接诊区或区或检查区。区。2.遗传咨咨询医医师有有责任向患者任向患者说明咨明咨询工作者的保密原工作者的保密原则。3.遗传咨咨询工作中的有关信息，包括病案工作中的有关信息，包括病案记录、辅助助检查结果和其他果和其他资料，均属料，均属专业信息，信息，应在在严格保密的情况下格保密的情况下进行保存，不得列入其他行保存，不得列入其他资料之中。料之中。.遗传咨咨询医医师只有在患者或家属同意的情况下才能只有在患者或家属同意的情况下才能对患者患者(及家系及家系)进行影象学行影象学资料采集。在因料采集。在因专业需要需要进行病例行病例讨论，或采用案例，或采用案例进行教学、科研、写作等工作行教学、科研、写作等工作时，应隐去去那些可能据以辨那些可能据以辨认出患者的有关信息出患者的有关信息。37.会会诊、转诊制度制度1科内会科内会诊：由主治医：由主治医师提出，科主任召集本科医生会提出，科主任召集本科医生会诊。2相关科室会相关科室会诊：由于病情疑：由于病情疑难复复杂，非一个科能，非一个科能够解决，需要其解决，需要其他科他科协助助诊断治断治疗时，由主治医，由主治医师提出，主任医提出，主任医师同意，并填写会同意，并填写会诊申申请单送有关科室。送有关科室。3院内会院内会诊：须由科主任提出，由科主任提出，经医医务部部门同意，确定会珍同意，确定会珍时间，通知有关科室人通知有关科室人员参加。院内会参加。院内会诊一般由申一般由申请会会诊的科主任主持，医的科主任主持，医院院领导或医或医务部部门派人参加。派人参加。4院外会院外会诊：由科主任申：由科主任申请，经院院领导或医或医务部部门同意，并与有关同意，并与有关医院医院联系，商定会系，商定会诊时间。会。会诊由提出申由提出申请的科主任主持。必要的科主任主持。必要时，也可由医生陪同病人，携也可由医生陪同病人，携带病病历到院外去会到院外去会诊，也可以将病，也可以将病历资料寄料寄送到外地医院送到外地医院进行行书面会面会诊。5急急诊会会诊：凡病人病情：凡病人病情发生急生急剧变化、需要立即会化、需要立即会诊时，经管医管医生向有关科室提出申生向有关科室提出申请，被邀，被邀请人人员随随请随到，及随到，及时会会诊、抢救。救。6邀邀请本科会本科会诊者，根据申者，根据申请会会诊科室或医院的要求，科主任科室或医院的要求，科主任亲自自或指定主治医或指定主治医师以上的人以上的人员前往会前往会诊。会。会诊时要耐心听取病情要耐心听取病情汇报，认真真细致地致地检查病人，科学地、病人，科学地、实事求是地提出事求是地提出诊疗意意见，供其它科，供其它科室或医院参考。室或医院参考。38.转诊制度制度1、对危重或疑危重或疑难的涉及的涉及遗传咨咨询或或产前前诊断断病例，限于本院技病例，限于本院技术水平或水平或设备条件限制，条件限制，对不能不能诊治者，由科内治者，由科内讨论或科主任提出，或科主任提出，方可方可转诊。2、患者、患者转诊时，应将病将病历资料随病料随病员转去。去。3、如估、如估计途中可能加重病情或造成胎儿死亡途中可能加重病情或造成胎儿死亡者，者，应向患者及家属向患者及家属详细交代病情，如有必交代病情，如有必要，要，应先留院先留院处理，待病情理，待病情稳定后或危定后或危险过后再行后再行转院。院。较重病人重病人转院院时应派医派医护人人员护送。送。4、应追踪追踪转诊后在接后在接诊单位的位的诊疗情况，孕情况，孕妇及胎儿情况，及胎儿情况，记录存档。存档。39.介入性介入性产前前诊断断规章制度章制度主要包括：主要包括：介入性介入性产前前诊断手断手术医医师职责 介入性介入性产前前诊断手断手术操作常操作常规 患者知情同意制度患者知情同意制度 介入性介入性产前前诊断保断保护患者患者隐私制度私制度 介入性介入性产前前诊断手断手术病例追踪制度病例追踪制度 介入性介入性产前前诊断手断手术结果追踪制度果追踪制度40.介入性介入性产前前诊断手断手术医医师职责1术前前询问病史并复病史并复习病病历，复核患者是否存在，复核患者是否存在产前前诊断指征。断指征。2检查患者是否患者是否签署署产前前诊断的知情同意断的知情同意书。3检查患者患者术前准前准备资料是否料是否齐全，包括：全，包括：1)常常规B超超检查：了解胚胎或胎儿大小、：了解胚胎或胎儿大小、脐带、羊水、胎羊水、胎盘位置以及孕位置以及孕妇子子宫附件等情况；附件等情况；2)术前常前常规血血检：血常：血常规、凝血功能、血型、乙、凝血功能、血型、乙肝两肝两对半、半、RPR+HIV。了解孕。了解孕妇有无合并感染等情有无合并感染等情况；况；3)术前体温：前体温：处于于发热状状态者不宜手者不宜手术。4按照介入性按照介入性产前前诊断手断手术常常规完成手完成手术，术时严格格执行无菌操作制度。行无菌操作制度。41.介入性介入性产前前诊断手断手术医医师职责5掌握手掌握手术并并发症的症的诊断和断和处理。理。6术后后记录手手术日期、日期、术前体温、血前体温、血压、手、手术过程、程、所取所取标本本类型、性状、型、性状、标本量及本量及术毕B超复超复查胎儿情胎儿情况、血况、血压，并，并签名。名。7术后向患者交代注意事后向患者交代注意事项，包括：，包括：1)患者患者术后后须休息休息30分分钟，无不适状，无不适状态方可离去；方可离去；术后口服止血后口服止血药和硫酸舒喘灵和硫酸舒喘灵3天天(或或带药备用用)。2)电话通知后及通知后及时取取检验结果。果。3)术后后1周周产科常科常规检查。8随随访患者至分娩后。患者至分娩后。9整理整理产前前诊断断资料及随料及随访结果，及果，及时归档。档。42.患者知情同意制度患者知情同意制度患者有患者有产前前诊断指征断指征时，应向其解向其解释产前前诊断的益断的益处、手、手术风险、某种、某种诊断断实验技技术的敏感性，并的敏感性，并给予患者予患者阅读产前前诊断需知材料。若患者同意断需知材料。若患者同意产前前诊断，本人断，本人签署手署手术同意同意书和某和某项指指标产前前诊断的知断的知情同意情同意书。绒毛毛产前前诊断知情同意断知情同意书羊水羊水产前前诊断知情同意断知情同意书脐血血产前前诊断知情同意断知情同意书43.介入性介入性产前前诊断保断保护患者患者隐私制度私制度 1.术前患者前患者签署署产前前诊断手断手术知情同意知情同意书。2.手手术医医师有有责任向患者任向患者说明明产前前诊断工作者的保密原断工作者的保密原则，以，以及及应用用这一原一原则的限度。的限度。3.手手术时除与本次手除与本次手术有关的工作人有关的工作人员外，其他任何人不得随外，其他任何人不得随意意进入手入手术室。室。4.术时除必除必须暴露的暴露的术野外，野外，应注意遮蔽患者身体其他注意遮蔽患者身体其他隐私部私部位。位。5.由于医由于医疗教学目的安排教学目的安排进修医修医师或或实习医医师参参观手手术时，应事先征求患者同意。事先征求患者同意。6.介入性介入性产前前诊断工作中的有关信息，包括病案断工作中的有关信息，包括病案记录、辅助助检查结果和其他果和其他资料，均属料，均属专业信息，信息，应在在严格保密的情况下格保密的情况下进行行保存，不得列入其他保存，不得列入其他资料之中。料之中。7.只有在患者或家属同意的情况下才能只有在患者或家属同意的情况下才能对手手术过程程进行影象学行影象学资料采集，并向患者声明采集影象学料采集，并向患者声明采集影象学资料的目的。在因料的目的。在因专业需要需要进行案例行案例讨论，或采用病例，或采用病例进行教学、科研、写作等工作行教学、科研、写作等工作时，应隐去那些可能据以辨去那些可能据以辨认出患者的有关信息。出患者的有关信息。44.介入性介入性产前前诊断手断手术病例追踪制度病例追踪制度1手手术前必前必须取得患者本人取得患者本人签署署产前前诊断手断手术知情同知情同意意书。2产前前诊断病断病历上上应记录患者的患者的联系方式系方式(地址、地址、电话等等)。3建建议患者患者术后后1周周产科复科复诊，了解孕，了解孕妇有无阴道出有无阴道出血、下腹痛、血、下腹痛、发热等不适症状，必要等不适症状，必要时B超了解胎儿超了解胎儿宫内情况内情况(包括胎心、羊水、胎包括胎心、羊水、胎盘等等)。4专人人负责继续追踪随追踪随访患者直至患者直至产后后6个月内。个月内。记录患者本人妊娠情况，胎儿情况，分娩和新生儿出患者本人妊娠情况，胎儿情况，分娩和新生儿出生后健康情况。生后健康情况。对于引于引产的孕的孕妇需需记录胎儿外胎儿外观、尸尸检情况等。情况等。对于分娩于分娩时取取脐血或取新生儿血复血或取新生儿血复查产前前诊断某个断某个项目的，目的，应记录检查结果。果。5专人人负责整理整理产前前诊断病例追踪随断病例追踪随访资料、及料、及时归档。档。6定期分析有完整随定期分析有完整随访资料的料的产前前诊断病例，断病例，总结产前前诊断手断手术的并的并发症和症和诊断符合率。断符合率。45.介入性介入性产前前诊断手断手术结果追踪制度果追踪制度1.手手术前必前必须取得患者本人取得患者本人签署手署手术同意同意书和和某某项指指标产前前诊断的知情同意断的知情同意书。2.产前前诊断病断病历上上应准确准确记录患者的患者的联系方式系方式(地址、地址、电话等等)。3.术后建后建议患者按患者按约定定时间来院取来院取产前前诊断断实验室室结果果报告告单。4.专人人负责追踪追踪产前前诊断断实验室室结果。若果。若结果果异常，即刻通知患者异常，即刻通知患者产前前诊断断结果并建果并建议来来院院遗传咨咨询。若。若结果正常且已果正常且已过约定定时间患患者仍未拿取，者仍未拿取，应及及时通知患者。通知患者。46.产前前筛查相关相关规章制度章制度主要包括主要包括:产前前筛查实验室各室各级工作人工作人员分工和分工和职责 产前前筛查实验室管理制度室管理制度 产前前筛查实验室室标本管理制度本管理制度 产前症前症产前前筛查操作常操作常规 产前前筛查的的质控制度控制度 产前前筛查报告告发放制度放制度 产前前筛查患者知情同意制度患者知情同意制度 产前前筛查追踪随追踪随访制度制度 筛查后高危人群的后高危人群的处理原理原则47.细胞胞遗传规章制度章制度主要包括：主要包括：1)1)工作工作职责2)2)染色体核型分析的染色体核型分析的阅片、片、审片、片、报告告发放制放制度度3)3)染色体染色体产前前诊断随断随访制度制度4)4)患者患者隐私私权保保护制度制度5)5)染色体染色体检测进行胎儿性行胎儿性别鉴定的管理制度定的管理制度6)6)疑疑难病例会病例会诊制度制度48.制制 定定 多多 学学 科科 会会 诊 制制 度度49.多学科会诊学说产科学科学实验诊断学断学病理学病理学新生儿科学新生儿科学儿科学儿科学超声影像学超声影像学遗传学学产前前诊断断50.多多 学学 科科 专 家家 会会 诊 p对较疑难及特殊的病例，当临床认识不足、对胎儿的保留价值存在争议时，多学科专家联合讨论，发挥多科合作的优势，提出进一步处理意见p对孕妇及胎儿情况做追踪随访p通过多学科联合讨论，各学科专家相关知识的交流，互相学习，互相弥补，共同提高产前诊断水平51.产前筛查中易被误导的问题不管不管产前前诊断断结果如何，果如何，筛查中高中高风险胎儿胎儿肯定存在肯定存在问题；产前前筛查是是风险率的估率的估计，不是胎儿异常的确，不是胎儿异常的确诊52.产前筛查中易被误导的问题是一种能是一种能检测新生儿新生儿聪明不明不聪明的方法；明的方法；不是孩子不是孩子聪明不明不聪明的明的检查,但可但可查出部分傻瓜。出部分傻瓜。53.产前筛查中易被误导的问题所有的所有的2121三体均能通三体均能通过筛查来来发现；做；做过产前前筛查肯定不会有胎儿异常肯定不会有胎儿异常问题了了不是所有的胎儿异常均能不是所有的胎儿异常均能查出出筛查疾病的种疾病的种类有限有限筛查有一定的漏有一定的漏检率率54.产前筛查中易被误导的问题高高龄孕孕妇需要做需要做产前前筛查不是只有不是只有3535岁以上的孕以上的孕妇才有胎儿畸形的才有胎儿畸形的风险。55.胎儿为一个独立的生命个体，完善的产前诊断体系不仅要能够发现问题,如何正确评估胎儿的预后,不乱杀无辜,或者如何使有问题的胎儿在出生后能得到及时的干预治疗更是需要我们关注的。总结56.舟舟舟舟是是幸幸运运的的也也是是不不幸幸的的这种种不不幸幸是是可可以以避避免免的的在在座座的的各各位位将将承承担担这个个重重任任57.58.