伴性遗传和人类遗传病.ppt

伴性遗传和人类遗传病伴性遗传和人类遗传病2正常女性染色体分组图正常男性染色体分组图44+44+XXXY3人类红绿色盲症红绿色盲（道尔顿症）是一种常见的人类遗传病；患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。5 思考.根据基因B、b的显隐性关系，填写正常者和红绿色盲的基因型和表现型表现型基因型男 性女 性XBXbXbXbXBXB XbYXBY正常色盲正常色盲正常携带者XBXB X XBYXbXb X XBYXBXb X XBYXBXB X XbYXbXb X XbYXBXb X XbY男女婚配方式：6 女性正常 男性色盲 亲代女性携带者男性正常XBXb配子子代XBXbY红绿色盲基因的遗传方式XBXB XbYXBY男性的色盲基因传女不传男7XBXbXBY男性色盲XbY 女性携带者 男性正常 亲代配子子代XBXb XBY男性正常XBY女性正常XBXB 女性携带者XBXb男性的色盲基因只能来自母亲8 女性携带者女性携带者 男性色盲 XBXb XbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY男性正常女性色盲男性色盲亲代配子子代女性色盲 男性正常 XbXb XBYXbXBYXBXbXbY 女性携带者男性色盲女儿色盲父亲一定色盲父亲正常女儿一定正常母亲色盲儿子一定色盲9（1）男性患者多于女性患者（原因）（2）隔代交叉遗传（3）女患其父和子必患10XbYXBXbXbY要点归纳典型遗传过程：外公 女儿 外孙（2）隔代交叉遗传1 21 2 31 2 3 4Xb Xb Xb 思考讨论:分析某色盲患者的家系图，（1）尝试写出2,2,4号的基因型（2）色盲基因的传递途径：2 2 4抗维生素D佝偻病 患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。11表现型基因型男 性女 性XDXdXdXdXDXD XdYXDY患病正常患病正常患病（症状较轻）有关抗维生素有关抗维生素D D佝偻病的基因型和表现型佝偻病的基因型和表现型12XDXD X XDYXdXd X XDYXDXd X XDYXDXD X XdYXdXd X XdYXDXd X XdY男女婚配方式：13 女性患者 男性正常 亲代女性患者男性患者XDXd配子子代XDXdY抗维生素D佝偻病的遗传方式XDXD XdYXDY14XDXdXDY男性正常XdY 女性患者 男性患者 亲代配子子代XDXd XDY男性患者XDY女性患者XDXD女性 患者XDXd男性的致病基因只能传给女儿15女性患者女性患者 男性正常 XDXd XdYXDXdXdYXDXdXdXdXDYXdY男性患者女性正常男性正常亲代配子子代女性正常 男性患者 XdXd XDYXdXDYXDXdXdY女性患者男性正常儿子患病母亲一定患病母亲正常儿子一定正常父亲患病女儿一定患病16（1）女性患者多于男性患者（原因）（2）世代连续性（3）男患其母和女必患小结31 2IVIIIIII25 45678910 111213 14 15 161718 192021 22 23 24抗维生素D佝偻病系谱图（2）具有世代连续遗传的现象（3）父患女必患，子患母必患17伴Y遗传特点：传男不传女，父传子子传孙，即限雄遗传18概念：概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的人类疾病遗传病是指因遗传物质不正常引起的人类疾病遗传病是指因遗传物质不正常引起的人类疾病遗传病是指因遗传物质不正常引起的人类疾病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病二、人类遗传病（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。概念：受一对等位基因控制的遗传病。显性致病基因显性致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性致病基因隐性致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：白化、先天性聋哑、白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良白化病、先天性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿聋哑、苯丙酮尿症症遗传与性别无关，男女患病概率遗传与性别无关，男女患病概率相同；遗传一般表现为不连续性；相同；遗传一般表现为不连续性；正常双亲可生出有病的孩子。正常双亲可生出有病的孩子。常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传遗传与性别无关，男女患病概率遗传与性别无关，男女患病概率相同；遗传一般表现为连续性；相同；遗传一般表现为连续性；有病双亲可生出正常的孩子。有病双亲可生出正常的孩子。常染色体常染色体显性遗传显性遗传典型实例典型实例遗传特征遗传特征类型类型外耳道多毛症外耳道多毛症患者都是男性；有父传子、子传患者都是男性；有父传子、子传孙的传递规律。孙的传递规律。伴伴Y遗遗传传红绿色盲、血友红绿色盲、血友病病男性患者多于女性；交叉、隔代男性患者多于女性；交叉、隔代遗传；女患者的儿子和父亲一定遗传；女患者的儿子和父亲一定患病。患病。伴伴X隐性隐性遗传遗传抗维生素抗维生素D佝偻佝偻病病女性患者多于男性；遗传具有女性患者多于男性；遗传具有世代连续性；男患者的女儿和世代连续性；男患者的女儿和母亲一定患病母亲一定患病伴伴X显显性性遗传遗传概念：概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。人群中聚集现象，且比较容易受环境影响。人群中发病率较高发病率较高（二）多基因遗传病唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病概念：概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病。如遗传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良传病。如性腺发育不良三、遗传病的监测和预防三、遗传病的监测和预防1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：2 2、遗传咨询：、遗传咨询：3 3、适龄生育：、适龄生育：4 4、产前诊断：、产前诊断：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”例、生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（Charles Darwin）并指并指 多指、并指：发生多指、并指：发生者的突变基因位于者的突变基因位于2 2号染号染色体长臂上，患者除手色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与指畸形外，其他情况与正常人相同。正常人相同。软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体上显染色体上显性基因控制的一种性基因控制的一种显性遗传病。患者显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良对磷、钙吸收不良而导致骨发育障而导致骨发育障碍。碍。白化病白化病智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于一种由位于一种由位于一种由位于X X X X染色体上染色体上染色体上染色体上隐性致病基因控制的一隐性致病基因控制的一隐性致病基因控制的一隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌种遗传病。患儿由于肌种遗传病。患儿由于肌种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行肉萎缩、无力而导致行肉萎缩、无力而导致行肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧走困难，患病后期双侧走困难，患病后期双侧走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患腓肠肌呈假性肥大，患腓肠肌呈假性肥大，患腓肠肌呈假性肥大，患儿多于儿多于儿多于儿多于4-54-54-54-5岁发病，岁发病，岁发病，岁发病，20202020岁岁岁岁以前死亡。以前死亡。以前死亡。以前死亡。唇裂唇裂 多基因遗传病，2121三体综合征三体综合征先天性愚型属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。性腺发育不良性腺发育不良(特纳氏综合症特纳氏综合症)患者缺少了一条患者缺少了一条患者缺少了一条患者缺少了一条X X X X染色体。染色体。染色体。染色体。患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛肘常外翻，颈部皮肤松弛肘常外翻，颈部皮肤松弛肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为为蹼颈。外观虽然表现为为蹼颈。外观虽然表现为为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，女性，但是性腺发育不良，女性，但是性腺发育不良，女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生乳房不发育，因而没有生乳房不发育，因而没有生乳房不发育，因而没有生育能力。育能力。育能力。育能力。性腺发育不良