第五章-第3节--人类遗传病.ppt

第3节 人类遗传病第一讲第一讲 遗传与优生遗传与优生资料一：我们每年出生的儿童中，资料一：我们每年出生的儿童中，1.3%有先有先天性缺陷，其中天性缺陷，其中70%至至80%是由于遗传因素是由于遗传因素所致。所致。资料二：资料二：15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各为各种遗传病所致。种遗传病所致。资料三：自然流产儿中大约资料三：自然流产儿中大约50%是染色体异是染色体异常引起的常引起的。从以上资料可以看出遗传病不仅给患者本人从以上资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害，还会给家庭、社会以及后代造成造成危害，还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。极大的危害。所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福人类的遗传病概念概念:通常是指由于通常是指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。人类遗传病的人类遗传病的类型类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制染色体结构异常染色体结构异常染色体数目异常染色体数目异常及时训练：下列有关遗传病的叙述，正确是下列有关遗传病的叙述，正确是（）A、先天性疾病都是遗传病、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病疾病D、遗传病都是由基因突变引起的、遗传病都是由基因突变引起的C单基因遗传病概念概念:指指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全患儿软骨发育不全患儿症状症状：患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响。治疗：无特殊治疗方法，生长激素对部分病例有效。常染色体显性遗传病多指症并指症单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病白化病：由于先天性缺乏酪氨白化病：由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗色素合成发生障碍所导致的遗传性疾病。传性疾病。单基因遗传病伴伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病红绿色盲眼中的世界红绿色盲眼中的世界单基因遗传病伴伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形、生长缓慢等症状。外耳道多毛症（伴外耳道多毛症（伴Y遗传病）遗传病）单基因遗传病常见类型常见类型患者基因患者基因型（型（A A、a)a)特点特点实例实例常染色常染色体遗传体遗传病病显性显性遗传遗传病病 男女患病机会男女患病机会 ，代代遗传。，代代遗传。隐性隐性遗传遗传病病 男女患病机会相等。男女患病机会相等。先天性聋哑、白化病、先天性聋哑、白化病、伴伴X X染染色体遗色体遗传传显性显性遗传遗传病病 女性患者多于男性患者；女性患者多于男性患者；代代遗传；男性患病，代代遗传；男性患病，其其 均患病。均患病。隐性隐性遗传遗传病病 男性患者多于女性患者；男性患者多于女性患者；隔代遗传；女性患病，隔代遗传；女性患病，其其 均患病。均患病。血友病血友病Y Y 染色体染色体_患者全为患者全为aaAAAaXAXA、XAXa、XAYXaXa、XaY多指、并指、多指、并指、软骨发育不全。软骨发育不全。苯丙酮尿症、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症镰刀形细胞贫血症抗维生素抗维生素D佝佝偻病偻病红绿色盲红绿色盲相等相等母女母女父子父子男性男性外耳道多毛症外耳道多毛症多基因遗传病概念概念:指受指受两对以上的等位基因两对以上的等位基因控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。多基因遗传病实例实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如如_、_、_和青少年型糖尿病、和青少年型糖尿病、唇裂唇裂、无脑儿无脑儿等。等。原发性高血压冠心病哮喘病多基因遗传病特征特征:家庭聚集现象；家庭聚集现象；易受环境影响；易受环境影响；群体中群体中发病率发病率_。比较高遗传病的分类及发病率分分类类发病率（）发病率（）基因病基因病单基因病单基因病2.5常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病性连锁遗传病0.3多基因病多基因病18.0染色体病染色体病0.54常染色体异常常染色体异常0.36性染色体异常性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PDG6PD缺乏症和地中海贫血等缺乏症和地中海贫血等 染色体异常遗传病概念概念:由由遗传病叫做染色体异常遗传病（简遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。称染色体病）。染色体异常引起的人类染色体异常染色体结构改变而导致的疾病：染色体结构改变而导致的疾病：猫叫综合征猫叫综合征临床表现：婴幼儿期哭声似小猫喵喵叫，患儿生长发育迟缓，智力低下严临床表现：婴幼儿期哭声似小猫喵喵叫，患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。人类染色体异常 新生儿中21三体综合征的发病率约为1800或1.25，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。21三体综合征三体综合征常染色体异常常染色体异常先天愚型（21三体综合征）与母龄的关系母龄母龄先天愚型发生率先天愚型发生率母龄母龄先天愚型发生率先天愚型发生率25291/1,050421/6730351/450 431/53361/285 441/41371/225 451/32381/175 461/25391/140 471/20401/110 481/16411/85 491/12 病病因因：患者X染色体缺陷，染色体组成为44+X0 患者身体比较矮小，虽患者身体比较矮小，虽外观为女性，但性腺发外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力育不良，无生育能力。性染色体异常性染色体异常人类染色体异常性腺发育不良症性腺发育不良症人类染色体异常：XXX综合征 XXX女性女性本病又称为超雌本病又称为超雌：发病率约为发病率约为0.8或或1/2250。多数具有三条。多数具有三条X染色体的女性无论外形、染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，患者中大约有性功能与生育力都是正常的，患者中大约有23智力稍低，并有患精神病倾向。智力稍低，并有患精神病倾向。人类染色体异常：XYY综合征 在男婴中的发生率为在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多，大多数男性可以生育。数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，厌学，自个体易于兴奋，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。我克制力差，易产生攻击性行为。人类染色体异常：XXY综合征又称先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者又称先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为性染色体为XXY，即比正常男性多了一条，即比正常男性多了一条X染色染色体。体。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少。胡须，体毛少。想一想：想一想：遗传病对人类的危害有哪些？遗传病对人类的危害有哪些？1 1危害身体健康降低人口素质。危害身体健康降低人口素质。2 2贻害子孙后代。贻害子孙后代。3 3给家庭和社会带来严重的经济负担和精给家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担神负担.优生意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质。优生的措施（三）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：（三）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。代以内的旁系血亲禁止结婚。”（二）进行遗传咨询：它是预防遗传病发生的主要手段（二）进行遗传咨询：它是预防遗传病发生的主要手段之一之一（一（一）提倡）提倡“适龄生育适龄生育”：女子最佳的生育年龄：一般：女子最佳的生育年龄：一般在在24-29岁它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的岁它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义产出具有重要意义近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称疾病名称隐性遗传病隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配随机婚配表兄妹婚配表兄妹婚配先天性聋哑先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍倍苯丙酮尿症苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008.5倍倍着色性干皮病着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍倍小口氏病小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍倍全身白化病全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍倍全色盲全色盲1:73,0001:4,10017.9倍倍小头症小头症1:77,0001:4,20018.3倍倍Wilson氏病氏病1:87,0001:4,50019.4倍倍无过氧化氢酶血症无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍倍黑蒙性痴呆黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍倍先天性鱼鳞症先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍倍5 5、简单的优生指导：方案一：一对夫妇：女性正常（非携带者），方案一：一对夫妇：女性正常（非携带者），男性色盲。男性色盲。医生建议医生建议(优生策略优生策略)：方案二：一对夫妇：男性抗维生素方案二：一对夫妇：男性抗维生素D佝偻病，佝偻病，女性正常。女性正常。医生建议医生建议(优生策略优生策略)：方案三：一对正常夫妇（双方家族都有白化方案三：一对正常夫妇（双方家族都有白化病病史）。病病史）。医生建议医生建议(优生策略优生策略)：建议生男孩建议生男孩 建议进行基因诊断1在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是隐性遗传的是()ABCDC四、能力提升四、能力提升2、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（）A916 B 34 C316 D14B3、下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的、下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（遗传方式是（）A常染色体显性遗传常染色体显性遗传B常染色体隐性遗常染色体隐性遗传传CX染色体显性遗传染色体显性遗传DX染色体隐性遗传染色体隐性遗传四、能力提升C4、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（情况下，他们的孩子患血友病的概率是（）A1/2B1/4C0 D1/16四、能力提升C5.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因染色体上的隐性基因（a）决定的遗传病患者，另一方表现正常，）决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：请回答：（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？胎儿进行基因检测吗？为什么？需要，因为表现正常的女性有可能是携带需要，因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿有可能带者，她与男患者婚配时，男性胎儿有可能带致病基因。致病基因。（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性应该是男性还是女性?为什么？为什么？表现正常的胎儿应该是女性，因为女患者表现正常的胎儿应该是女性，因为女患者跟正常男性婚配时，所有女性胎儿都带有来跟正常男性婚配时，所有女性胎儿都带有来自父亲自父亲X染色体上的正常的显性基因，因此表染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。现正常。（三）人类遗传病遗传方式的判定判定口诀：判定口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病；无中生有为隐性，隐性遗传看女病；父子皆病为伴性，女病父正非伴性。父子皆病为伴性，女病父正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病；有中生无为显性，显性遗传看男病；母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。及时训练：及时训练：图为某家族的一种遗传系谱，请据图分析回图为某家族的一种遗传系谱，请据图分析回答问题：答问题：（1）该病属于）该病属于_性遗传病，致病基性遗传病，致病基因位于因位于_染色体。染色体。（2）4可能的基因型是可能的基因型是_，她是杂合体，她是杂合体的几率的几率_。（3）如果）如果2和和4婚配，出现病孩的几率为婚配，出现病孩的几率为_。答案：（答案：（1）隐）隐常常（2）AA或或Aa2/3（3）1/9