上海交通大学医学院-新华-儿童-儿童医学中心-儿科学-之-先天性甲状腺机能减低症.ppt

*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,先天性甲状腺机能减低症（,congenital Hypothyroidism),上海交通大学附属儿童医院,李嫔,先天性甲状腺功能减低症,(,congenital hypothyroidism,，,CH),是儿科最常见的内分泌疾病,CH,是由于甲状腺激素合成不足所造成的,发病率为,1,50007000,General Introduction,Incidence of a Disease,Hypothalamus,Pituitary,Thyroid gland axis,Thyroid gland hormone regulate,Hypothalamus,TRH,Pituitary,TSH,Thyroid gland,T,3,、,T,4,二、甲状腺的生理作用,对代谢的影响,能量代谢：产热效应、基础代谢率增加,糖代谢,:,增强糖原分解和糖异生 血糖,物质代谢,蛋白质：,分解大于合成,脂代谢,:,脂肪酸和胆固醇分解,Thyroid gland hormone-function,Thyroid gland hormone-function,对生长发育的影响：,促生长，,对婴儿脑和长骨的生长、发育影响极大,其他作用：,1.,对神经系统：,促进,CNS,的发育，提高,NS,的兴奋性,对心血管系统：强心，脉压增大,Definition,congenital Hypothyroidism(CH)-,系甲状腺激,素合成与分泌,不足,，或甲状腺激素,生理效应不好,而致的全身性疾病,分类,:,原发性：甲状腺本身疾病所致,继发性：病变位于垂体或下丘脑,-,中枢性甲低,散发性：发育不良、异位，合成途径缺陷,地方性：,水、土和食物中碘缺乏所致,甲状腺激素合成与释放,Causes,散发性,:,甲状腺发育不全或异位,:,缺如、发育不良、,异位，,90%,，,-,基因缺陷,(2),母体孕期摄入抗甲状腺药物或抗体,-,暂时性,(3),甲状腺素合成途径障碍,-,常染色体隐性遗传,酶缺陷,(4),促甲状腺素,(TSH),缺乏,-,垂体、下丘脑,(5),靶器官反应低下,-,不敏感,甲状腺素受体基因缺陷,2.,地方性,:,孕母碘缺乏,舌根部异位甲状腺,胸骨后甲状腺,正 位,左侧位,Clinical Findings,*,智力落后,生长发育迟缓,基础代谢率低下,甲状腺缺如、酶缺陷,:,新生儿期、婴儿早期出现症状,甲状腺发育不良：,生后,3,6,个月出现症状,甲状腺异位：,生后数年后出现症状,起病时间,非特异性生理功能低下表现：,三超,:,过期产、巨大儿、,生理性黄疸延迟,三少,:,少吃、少哭、少动,五低,:,体温低、哭声低、,血压低、反应低、肌张力低,Neonatal Symptoms and Signs,Symptoms and Signs,2.,幼儿及儿童,特殊面容,：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，舌体宽而厚、常伸出口外，淡漠，,Short stature,，躯干长而四肢短，上部量下部量,1.5,神经系统,：发育迟缓，智能低下，呆滞、,神经反射迟钝,心血管低下,:,脉细弱、低钝，心脏大，低电压,消化：,腹胀、便秘,C H,男孩，,13,岁,Symptoms and Signs,-,地方性,神经性综合征,：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材和甲状腺功能基本正常,粘液水肿性综合征,：生长、性发育落后、粘液性浮肿、智能低下为特征，血清,T,4,降低、,TSH,增高,甲状腺肿大,：甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状腺肿大,Laboratory Findings,新生儿筛查（,Neonatal,Screening,）,血清,T,4,、,T,3,、,TSH,测定,TRH,刺激试验,X,线检查,骨龄延迟,核素检查,定位,其他,B,超、血糖、血脂、基础代谢率低,Neonatal,Screening,生后,23d,新生儿干血滴纸片,检测,TSH,浓度,20mU/L,时，再检测血清,T,4,、,TSH,以确诊,血清,T,4,、,T,3,、,TSH,测定,任何新生儿筛查结果可疑,临床有可疑症状,如,T,4,降低、,TSH,明显升高,-,确诊,血清,T,3,浓度可降低或正常,甲状腺功能正常低,T,3,综合征,下丘脑,TRH,垂体,TSH,甲状腺,T,3,、,T,4,TRH test,若血清,T,4,、,TSH,均低,，则疑,TRH,、,TSH,分泌不足，应进一步做,TRH,刺激试验。,静注,TRH 7g/kg,结果判定：,正常者在注射,2030min,内出现,TSH,峰值，,90min,后回至基础值。,若未出现高峰，应考虑垂体病变；,若,TSH,峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。,Diagnosis,容易,Neonatal,Screening,：,TSH,Symptoms and Signs,典型表现,确诊：,TSH,、,T,4,、,T,3,其他：定位,Differential,Diagnosis,Down Syndrome,骨骼发育障碍的疾病,先天性巨结肠,粘多糖,I,形,21-,三体综合征,特殊面容,眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形,核型分析可鉴别,先天性软骨发育不良,特殊外貌和,体形,先天性巨结肠,面容、精神反应及哭声等均正常,便 秘,钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段,Mucopolysacchrides type 1,(,粘多糖,I,型,),特点：,头大、特殊面容、毛发多、肝脾大,肋骨飘带状、椎骨前楔型、掌指骨短,Treatment,治疗原则,确诊,-,立即治疗,，,缺如、发育异常,-,终身,服用甲状腺制剂,下丘脑,-,垂体低下：皮质醇等,暂时性：,2,年，停药,1,个半月,正常,，,停药,Treatment,Drug,L-,甲状腺素：,50g/,片,干甲状腺片：,40mg/,片,dose,：,L-,甲状腺素：,50g/,片,新生儿 开始,10g/kg,婴幼儿,6-8g/kg,儿 童,5g/kg,TSH,、,T4,、,T3,调整,剂量,展 望,产前诊断,:,母血检测,确定,基因诊断、治疗,小 结,先天性甲状腺功能低下症,-,甲状腺素少,临床特点：特殊面容、智力差、神经发育差、代谢,低、粗糙、便秘、矮小,确诊：甲状腺功能,TSH,、,T,4,、,T,3,治疗：,L-,甲状腺素,“,优甲乐,”,随访：,1,月，,3,月，半年,The end,