神经外科手册--6发育异常.doc

6.发育异常6.1蛛网膜囊肿亦称软脑膜囊肿,不同于外伤后和感染所致的软脑膜囊肿(也称颅骨生长性骨折,见659页).是由于发育期蛛网膜分裂异常导致,属先天性疾病(实际上是蛛网膜内囊肿).发生于中颅凹的蛛网膜囊肿,以前称作“颞叶发育不全综合征”.这一名称现已弃用,因事实上两侧脑容积相等1;囊肿占据脑实质的空间而发生脑组织移位和颅骨膨胀.尸检发病率为5/1000.组织学类型2: 1.“单纯蛛网膜囊肿”:蛛网膜上排列着能分泌脑脊液的细胞;似乎只有中颅凹囊肿属于此类型. 2.囊壁成分复杂,可包括神经胶质,室管膜和其他类型组织.表现 多数病变于儿童早期即出现症状3.临床表现与囊肿部位有关.常有病变较大而症状轻微者.表6-1蛛网膜囊肿的典型表现中颅凹囊肿鞍上囊中伴脑积水弥散性幕上-或幕下囊肿伴脑积水癫痫头痛偏瘫颅内压增高巨头畸形发育迟缓视力下降性早熟玩偶头-眼综合征颅内压增高巨头畸形发育迟缓典型表现如表6-13 所示,包括 1.颅内压(ICP)增高症状:头痛,恶心呕吐,嗜睡 2.癫痫3. 病情突然恶化A. 因出血(破入囊内或硬膜下腔):桥静脉撕裂导致中颅凹囊肿出血,为人熟知.一些体育组织禁止此类病人参加运动。B. 因囊肿破裂 4.颅骨膨凸 5.占位效应引起的局部症状体征 6.诊治不相关疾病时偶然发现 7.鞍上囊肿还可有以下表现4: A.脑积水(可能与第三脑室受压有关) B.内分泌症状:发生率达60%;包括性早熟 C.头眼反射(所谓”玩偶眼”5)：被认为是鞍上囊肿的特征性表现之一,但发生率仅为10% D.视力障碍发生部位几乎所有的蛛网膜囊肿均发生于蛛网膜池相关部位9(例外:鞍内蛛网膜囊肿是唯一硬膜外囊肿,见表6-2).小脑后蛛网膜囊肿可类似于Dandy-Walker畸形(见148页). 表 6-2 蛛网膜囊肿部位6部位%侧裂 49CPA11上丘10小脑蚓部9鞍区和鞍上9双侧半球间5大脑突面4斜坡 3检查 常规使用CT或MRI检查一般可以确诊,使用脑脊液对比剂或流量测定(脑池和脑室造影等)检查仅在少数情况下用于诊断位于中线部位的鞍上和后颅凹病变3(鉴别诊断，见颅内囊肿，888页).中颅凹囊肿分类见表6-1.CT扫描 表现为边界光滑无钙化的脑实质外囊性肿物,密度类似脑脊液.静脉注射对比剂无强化.常见邻近颅骨膨凸变形,提示其慢性病程.常伴有脑室扩大(发生率幕上为64%,幕下为80%) 凸面或中颅凹囊肿具有占位效应,可压迫同侧侧脑室并导致中线移位.鞍上，四叠体池和后颅凹中线囊肿可压迫第三和第四脑室,阻塞正中孔或导水管导致脑积水的发生.MRI 在鉴别蛛网膜囊肿内容物与肿瘤囊液方面优于CT,并可显示囊肿壁.脑室和或脑池造影利用碘对比剂或放射性核素示踪剂.透光率不同使诊断困难.某些囊肿实际上是憩室,也可充满对比剂和示踪剂. 型:小，双凸形，位于颞极，无占位效应，水溶性造影剂CT脑池造影（WS-CTC）显示与蛛网膜下腔相通 型：达侧裂近端及中间段，脑岛完全开放呈直角形，WS-CTC显示与蛛网膜下腔部分相通 型：占据全部侧裂，明显中线移位，中路窝颅骨膨隆（蝶骨小翼抬高，颞骨鳞部外凸），WS-CTC显示很少与蛛网膜下腔相通，外科治疗常无法使脑组织复位（成为型病变图6-1 侧裂蛛网膜囊肿的CT分类治疗 许多学者（非全部）认为,无占位效应或症状的蛛网膜囊肿,无论其大小和部位均无需治疗.手术治疗方式归纳为表6-3.表6-3 蛛网膜囊肿手术治疗方式的选择治疗方式优 点缺 点针管抽吸或钻孔引流l 简单l 快速l 囊肿复发率高和神经功能缺失开颅手术,切除囊壁,使之与基底池沟通l 可直视囊肿(协助诊断)l 治疗多房囊肿（罕见）更有效l 避免永久性分流(某些病例)l 术中可见桥静脉l 继发瘢痕形成可阻断交通使囊肿复发l 蛛网膜下腔CSF流量不足;很多病人术后依赖分流l 死亡率高,并发症多(可能因骤然减压所致)颅骨钻孔经内窥镜囊肿穿通8l 同上l 同上囊肿的腹腔或静脉分流l 确定有效l 死亡率并发症低l 复发率低l 病人”分流依赖”l 因置入异物（分流管）存在感染风险囊肿分流可能是最佳方法.使用低压管分流至腹腔,如伴有脑室扩大,可同时行脑室分流(常用”Y”形连接管).超声或脑室镜引导下可对鞍上囊肿进行定位.也可经侧脑室同时行脑室和囊肿分流. 注意:中颅凹囊肿分流隧道穿通应位于耳后(勿于耳前,以免损伤面神经).鞍上囊肿治疗措施包括: 1.经胼胝体囊肿切除10 2.经皮脑室囊肿切除: Pierre-Kahn等4采用的方法，中线旁冠状缝钻孔,经侧脑室和Monro氏孔(可利用脑室镜8)3.额下入路(切除或穿通囊肿):危险且无效44.脑室引流:无效(实际上使囊肿扩大)预后由于颅骨变形和脑组织的慢性移位,即使治疗得当,囊肿仍无法完全消失,脑积水经治疗后仍持续发展,鞍上囊肿仍可有内分泌异常.6.2 神经管原肠囊肿(Neurenteric cysts)尚无同一命名，目前的定义是：发生于中枢神经系统内的囊肿，其内皮细胞类似于胃肠道或呼吸道内皮细胞。非真性肿瘤。最常用的名称是肠源性囊肿，其他名称有：畸胎瘤样囊肿，肠瘤，原肠性囊肿11，肠源囊肿和内皮囊肿。多发于上胸段和颈段，常伴有其他椎体发育异常12。也可发生于颅内，文献报道6例位于桥小脑角（CPA）11.脊髓神经肠源性囊肿（NEC）可与胃肠道形成瘘道或纤维粘连，有人称之为内皮窦囊肿,被认为是原肠向脊索发育过程中分裂不全所致，这一点与孤立的颅内肠源性囊肿不同。临床 多数在10岁前发病，大龄儿童和成人常表现为髓内肿物，引起疼痛和脊髓症状。新生儿和小龄儿童可表现为由于胸内肿物或颈髓压迫所致的心肺功能异常。伴瘘道者可发生脑膜炎，尤其是新生儿和婴儿。组织学多数为单纯性囊肿，由立方柱状上皮和可分泌粘蛋白的酒杯（goblet）细胞组成。上皮细胞少见，包括：复层鳞状上皮和假复层柱状上皮及有纤毛的上皮细胞。可见中胚层成份包括平滑肌和脂肪组织，有人称之为畸胎瘤样囊肿13，14，畸胎瘤是真性生殖细胞性肿瘤，因此两者不易混淆。治疗 脊髓神经原肠囊肿全切除可使症状消失。颅内病变则因囊壁粘连无法全切，这些囊肿原期可复发，需要长期随访。6.3 颅面发育（异常）6.3.1正常发育过程囟门 前囟:最大的囟门,呈钻石形,出生时为4cm(前后径)X2.5cm(横径),正常闭合年龄约2.5岁. 后囟:呈三角形,正常闭合年龄2-3个月. 蝶囟和乳突囟:形小,不规则.正常闭合年龄前者为2-3个月,后者为1岁.颅穹隆 生长:很大程度上取决于脑发育;1岁时头颅大小达成人的90%.6岁时达95%.7岁则基本停止.2岁末骨缝闭合,可通过增积和吸收进一步增长. 出生时颅骨为单层结构,4岁时板障出现,35岁达高峰(此时板障静脉形成). 乳突:2岁时开始形成,6岁时气房细胞形成.6.3.2 颅缝早闭原称狭颅症,新生儿发病率:0.6/1000.多为产前畸形,产后颅缝早闭(CSO)十分少见(多因（颅骨相对）位置改变引起,非真性颅缝闭合).伴脑积水者(HCP)罕见15.颅缝早闭是由于脑积水行脑脊液分流所致（见191页）这一断言仍未得到证实.任何大脑半球发育停滞疾病(无脑回畸形,多小脑回,某些积水性无脑回畸形.)均可影响脑发育,并导致颅骨发育不良. 治疗方法首选手术,多以整容为目的,并能避免由颅面畸形带来的严重心理障碍.总之,多颅缝早闭的颅骨阻碍了脑发育,并常发病理性颅压增高16,而单一颅缝早闭患者,颅内压增高发生率11%.冠状缝早闭可导致弱视.单一颅缝早闭者多可通过颅缝骨缘切除获得治疗.多颅缝或颅底骨缝早闭的治疗通常需要神经外科和颅面外科医师协作完成,某些需分期治疗.手术风险包括:出血、癫痫和中风.诊断 很多”颅缝闭合”者因平卧体位所致(如”人字形卧位”,见下). 如怀疑是这种原因，应嘱其父母避免患儿平坦头位,并于6-8周后复查:体位所致者病情改善,否则即为颅缝早闭.辅助诊断方法包括:1. 颅缝早闭处可触及骨性隆起(人字缝早闭例外,见下)2. 拇指指甲轻压骨缝使颅缝两侧颅骨活动3. X线平片:A. 显示骨缝中心缺乏正常透光性。某些因局部形成骨刺，X线（甚至CT）检查正常B. 叩击颅盖骨破壶音（见141页），颅内压增高者出现颅缝分离和鞍部骨质吸收184. CT扫描:A. 有助于显示颅骨轮廓B. 颅缝早闭处颅骨增厚,和/或形成骨嵴C. 可显示脑积水D. 额部蛛网膜下腔扩大E. 三维CT可更好地显示颅骨异常5. 上述方法仍不能诊断者,可行锝骨扫描20:l 生后第一周任何颅缝均不能摄取同位素l 过早闭合的颅缝比其他(正常)颅缝摄取能力增高l 完全闭合颅缝不能摄取同位素6. MRI:通常仅用于诊断伴随颅内其他病变的患者.效果不如CT7. .测量值可无异常,如眶-额周长在颅骨变形情况下仍可正常颅内压增高新生儿颅缝早闭的颅内压增高诊断依据：1. 放射学检查（颅骨X线或CT，见上）2. 颅盖生长停止（不同于新生儿非颅缝早闭者，这些患者的颅内压增高导致头颅增大，而是颅缝早闭在引起颅内压增高的同时颅骨停止生长）3. 视乳头水肿4. 发育迟缓颅缝早闭的类型矢状缝早闭 最常见的单一颅缝早闭;80%为男性.导致长头或舟状头(颅骨呈船型)畸形伴额部隆起，枕部突出，可触及的龙骨突（keel）样矢状嵴。枕额周长（头围）接近正常，但双顶径显著减小。外科治疗可采取纵向或横向皮肤切口。自冠状缝至人字缝之间的矢状缝行线形切开，在生后36个月内手术效果较好。切开宽度至少3cm，无证据表明使用人工材料（如硅胶包裹顶骨骨缘）可延长复发时间。必须注意避免硬膜撕裂损伤矢状窦。对患儿应随访，如年龄在6个月之前颅骨融合应再次手术。大于1岁者常需更为广泛的颅骨塑形。冠状缝早闭占颅缝早闭的18，女性多见。在Crouzon氏综合征还伴有蝶骨,眶骨和面颅异常（颜面中部发育不良），Apert氏综合征则伴并指（趾）畸形21。单侧冠状缝早闭斜头畸形的前额患侧眼部以上平坦或凹陷(健侧似异常突出),眶上线高于健侧(颅骨X线片Harlequin眼征)。眼眶转向（rotate out on）健侧，可导致弱视。如不加以治疗，颜面平坦加重，和鼻向健侧移位（鼻根部旋转变形）。双侧冠状缝早闭（常见于多颅缝早闭颜面异形，如Apert氏综合征）短头畸形前额平坦宽阔（尖头畸形）。如合并额蝶缝和额筛缝早闭，可出现前颅窝缩短，上颌骨发育不良，眶部过浅和进行性眼部突出。外科治疗 单纯对受累骨缝行切开常可取得良好的整容效果。但有异议者认为仅采用这种治疗是不够的。因而目前推崇行额部颅骨切除（单侧或双侧），同时通过切除眼眶骨（bar）来抬高眼外眦。额缝早闭？ 导致：三角头畸形(指向前额且有中线骨嵴)。多有19p染色体异常和发育迟滞。人字缝早闭流行病学长期以来认为临床上罕见，报道的发病率占颅缝早闭的1-9%22,但近期的文献报道为10-20%,可能由于实际发病率增高,或对该病的认识的提高或诊断标准的改变.男性多见(男:女=4:1),70%为右侧受累.常于生后3-18个月发病,最早在1-2个月.诊断标准存在争议,一些作者认为应鉴别原发性人字缝异常和体位性颅骨平坦,即所谓“懒散的人字形位(Lazy lambdoid)”.其他人则认为无需鉴别,有时是指表现为枕部斜头畸形,不包括人字缝异常.体位性颅骨平坦(或塑形)的原因:1. 活动减少:经常仰卧位且头偏一侧,如脑瘫,智力障碍,早熟,慢性疾病.2. 姿势异常:先天性斜颈24,颈椎先天性异常3. 特定姿势:自1992年以来，保持新生儿平卧的睡姿以减少婴儿猝死综合征(SIDS)25的做法很流行，有时用泡沫垫将婴儿向一侧倾斜防止误吸4. 子宫内病因26：子宫内拥挤(如多胞胎或巨大胎儿)，子宫异常临床表现 单侧或双侧枕骨平坦.单侧病变有时称作人字形斜头畸形,严重者同侧前额隆起致颅骨呈”菱形”,同侧耳位于对侧耳的前下方.对侧眼眶和额部可以变平。这一点可与半侧颜面短小或单侧冠状缝早闭所致的斜头畸形混淆.双侧人字缝早闭导致短头畸形和双侧耳向前下方移位22.与矢状缝或冠状缝早闭可触及的骨嵴不同,人字缝早闭为颅骨凹陷(某些病例骨缝周边为骨嵴)。诊断方法体格检查最为重要。颅骨X线可帮助鉴别（见下）。如果颅骨X线检查结果可疑，数周内应避免病侧受压。如无改善应行骨扫描（见下）。确诊颅缝早闭和某些难治性的体位性颅骨平坦（可能随时间得到纠正，可能一直到2岁），可考虑手术治疗。颅骨X线：70病例可出现人字缝两侧骨缘硬化。有时因局部颅内压增高,脑回压迫作用使颅骨凹陷，出现“破壶颅”（beaten copper cranium）（BCC）,因颅骨透光性不同表现特征性的花斑状阴影,圆形边界不清。BCC只有鞍区骨质吸收和颅缝分离时才与颅内压增高相关18。CT扫描： 1520的病例骨窗像显示枕部颅骨内板吸收变薄23，95以上出现于患侧。颅缝似乎闭合。小于2的病人脑组织像出现脑组织异常：灰质异位，脑积水，胼胝体发育不良；约70出现明显的额部蛛网膜下腔增大（见其他颅缝早闭，见下）骨扫描： 1岁内人字缝对同位素摄取增加，3个月时为高峰27（生后第一周经常不活动后）。可见典型颅缝早闭表现（见139页）。治疗对严重的颅面变形或颅内压增高者主张早期手术。否则保守治疗36个月。多数患者病情稳定或随时间推移和简单的保守治疗后病情改善。约有15%颜面畸形进一步发展。非手术治疗28：尽管病情常可改善，某些仍有不同程度的颜面畸形。85的病人改换体位的治疗有效。将患儿置于健侧或俯卧位。先天性斜颈致枕部平坦的婴儿应进行积极的物理治疗，并且应在36个月内消失。更严重者可试行使用塑形头盔29（无对照组证明有效）。手术治疗：只有约20需要手术治疗。理想手术年龄为618个月。患者俯卧位，头部头托固定（抬高面部，麻醉师每30分钟轻轻按摩防止压伤）。手术方法的选择包括由单纯一侧颅缝颅骨切除到复杂的颅面外科重建.对年龄在12周内无严重颜面变形者行矢状缝至星点的线形颅骨切除已足够.必须注意避免星点附近硬膜撕裂,因为此处有横窦经过.切除的骨缝可见内嵴.手术年龄越早效果越好，6个月以上的患儿可能需更为彻底的手术治疗.术中无并发症平均失血100-200ml.因而常需要输血。多颅缝早闭多或全部颅缝融合尖头畸形（塔头畸形伴窦未发育和眶部过浅），患儿颅内压增高。颜面异形综合征？据述有超过50种综合征。表64为其中几种。表6-4 几种颜面异形综合征(经修改30(p123-4)综合征-遗传学-颅面改变相关改变散发遗传性Crouzon综合征(颅面骨发育不良)是(25%)AD*冠状缝和颅底骨缝CSO;上颌骨发育不良;眶过浅;突眼HCP罕见Apert综合征(尖头并指（趾）畸形)是(95%)AD同Crouzon综合征2,3,4并指（趾）畸形;上肢过短; HCP常见Kleeblattschadel综合征是AD三颅缝早闭(trilobular)单发,或伴有Apert综合征或thanantrophic侏儒症缩写：AD常染色体显性遗传；CSO颅缝早闭；HCP颅内压增高；UE上肢6.3.3脑膨出颅裂是一种颅骨闭合异常.发生于中线,常见于枕部. 如果膨出物为脑膜和脑脊液称脑膜膨出;如膨出物为脑膜和脑组织则称为脑膨出. 脑膨出（也称为Cephalocele）是颅内结构突出于正常颅腔之外.每5例脊髓脊膜膨出患者中可见1例脑膨出31.新生儿鼻部息肉状肿物不能除外其它病变,均应疑为脑膨出,见鉴别诊断，897页.分类依据Suwanwela32分类:?1. 枕部:常涉及血管结构2. 颅盖部:在西方国家约占脑膨出的80%.A. 额骨间B. 前囟C. 顶骨间:常含血管结构D. 颞部E. 后囟3. 额-筛部 也称为颅顶骨前半部,占脑膨出的15%.通过下列3处缺损突出于面部:A. 鼻额:鼻根部缺损B. 鼻-筛:鼻骨与鼻软骨间缺损C. 鼻-眶:眶内侧壁前下部缺损4. 颅底:占脑膨出1.5%(见下)A. 经筛骨:经筛板缺损突入鼻腔B. 蝶-筛:突入下鼻腔C. 经蝶骨:经未闭合的颅咽管(孔盲端)突入蝶窦或鼻咽部.D. 额-蝶或蝶-眶:经眶上裂突入眶.5. 后颅凹:内容物常包含脑组织和脑室成分颅底脑膨出 是唯一见不到软组织肿物的脑膨出.表现脑脊液漏或反复发作的脑膜炎.可伴有其它颅面畸形,包括:唇裂、鼻裂、视神经发育不良、眼组织缺损、眼小畸形,下丘脑垂体功能障碍. 枕骨裂脑露畸形:以枕大孔区缺损、脊柱裂和颈后倾(头向后倾的痉挛性斜颈)为主要特征,多数发生死产,部分可存活至17岁.病因学 主要有两种理论:1. 正常限制性组织闭合停止,导致脑内容物经永久性缺损膨出2. 神经组织早期过度发育阻碍颅骨正常闭合.治疗枕部脑膨出切除膨出囊及其内容物,并闭合硬脑膜防止发生脑脊液漏.必须注意膨出物常含血管结构.常伴发脑积水,需单独治疗.颅底脑膨出 注意:经鼻入路处理颅底脑膨出(即使只行活检)时易导致颅内出血,脑膜炎或持续性脑脊液漏.经常采用经颅(颅外肿物一并切除)和经鼻联合入路.预后枕部脑膨出枕部脑膜膨出的预后好于脑膨出,但如果膨出内容物含大量脑组织和脑室,或伴有脑积水,则预后较差.脑膨出婴儿正常发育者不到5%.6.4 Chiari畸形为纪念Chiari的杰出工作,现已弃用”Arnold-Chiari畸形”而采用”Chiari畸形”这一命名.Chiari畸形共包括四种后脑畸形,可能彼此无关.Chiari畸形多数为1型或2型（见表65）,其它类型少见.表6-5 Chiari畸形1型和2型的对比（改编33）特点Chiari畸形1型Chiari畸形2型延髓尾侧移位少见有尾侧突入颈段椎管内小脑扁桃体小脑下蚓部,延髓,第四脑室脊柱裂(脊髓脊膜膨出)可有常见脑积水可无常见延髓“扭曲(kink)”无发生率55上位颈神经走行多正常多向上移位发病年龄年轻成人婴儿常见症状颈痛，枕下疼痛进行性脑积水，呼吸窘迫Chiari畸形1型也称原发性小脑异位34：是一种罕见的异常，限于小脑尾侧移位，小脑扁桃体下疝达枕骨大孔水平以下(见下MRI诊断标准)并呈“舌样伸长”。与Chiari畸形2型不同，延髓不向下移位(部分作者持异议35),脑干未受累,后组颅神经未见拉长,高位颈神经未上移.在脑干和扁桃体周围可出现软脑膜及蛛网膜纤维化.可出现脊髓积水和脊髓空洞.实际上某些病例是获得性的,发生于腰腹膜分流术后（见182页）或多次（外伤性）腰椎穿刺36.流行病学平均发病年龄为41岁(12-73岁).年轻女性稍多见(女性:男性=1.3:1).明显与ChiariI畸形相关的症状持续时间平均为3.1年(1月-20年);如包括不特异性的主诉在内如头痛,则为7.3年.MRI检查出现以后病程可能缩短。临床Chiari畸形1型的临床表现系下列因素所致：1. 枕大孔水平的脑干受压2. 脑积水3. 脊髓空洞症4. 颅腔与椎管腔不通致短暂性颅压增高症状 最常见疼痛(69%),尤其是位于枕下部的头痛(见表6-6).头痛常因伸颈或valsava实验引起。力弱明显,尤其是单侧握力.可有LhermitteS征.下肢受累常出现双侧的痉挛性麻痹. 表6-6 Chiari畸形1型的症状（71例35） 症状 % 疼痛 69 H/A 34 颈（枕下） 13 带（状） 11 手臂 8 腿 3力弱（单个或多个肢体） 56麻木（单个或多个肢体） 52温度觉丧失 40灼热感 15（行走）不稳 40复视 13言语困难 8耳鸣 7呕吐 5构音困难 4其他 眩晕 3 耳聋 3 不省人事 3 面部麻木 3 呃逆 1 面部多汗 1 表6-7 Chiari畸形1型的体征（127例37）体征 % 下肢腱反射亢进 52 眼震* 47 步态不稳 43 手（肌肉）萎缩 35 上肢力弱 33 （肩）胛感觉缺失 31 小脑体征 27 上肢腱反射亢进 26 后组颅神经功能障碍 26 Babinskis征 24 下肢力弱 17 感觉迟钝 17 肌束震颤 11 Horners征 6 *典型表现：垂直运动时向下眼震，水平运动时旋转性眼震，包括震动幻视39。体征见表6-7.表现三种类型35: 1.枕大孔受压型(22%):共济失调,皮质脊髓束损害和感觉障碍,小脑体征,后组颅神经麻痹;37%患者有剧烈头痛.2.脊髓中央综合征(65%):分离性感觉障碍 (痛温觉丧失而触觉和两点辨别觉存在),偶见节段性无力,和长传导束征(脊髓空洞症38);11%出现后组颅神经麻痹.3.小脑综合征(11%):躯干和肢体的共济失调,眼球震颤,构音障碍. 下视水平眼震为特征性表现。约10%以枕部疼痛为唯一主诉的患者神经系统检查正常.某些患者主要表现痉挛性麻痹.自然病史 不能确定(只有2篇关于”自然病史”的报道).病情可在数年内保持稳定，伴间断性加重.罕有病情的自发改善(存在争议).检查X-线颅骨平片 对70例患者行颅骨X-线检查,只有36%异常(26%为颅底陷入症,7%为扁平颅底,1例PagetS病和斜坡凹陷);60例行颈椎X-线检查,35%异常(包括环椎吸收,椎管增宽，颈椎融合,环椎后弓发育不全).MRI首选的诊断性检查，易显示上述典型病变,包括小脑扁桃体下疝和脊髓空洞积水，后者发生率为20-30%.可显示脑干腹侧受压。表68 小脑扁桃体相对于枕大孔的位置类型 平均值范围正常上方1mm上方8mm 下方5mmChiari畸形1型下方13mm下方3-29mm以枕大孔最低处为参考点表69 Chiari畸形1型的诊断标准小脑扁桃体移位的正常范围敏感度特异度枕大孔以下2mm10098.5枕大孔以下3mm9699.5%Barkovich通过对200例正常人和25例Chiari畸形1型的研究发现，正常小脑扁桃体位置最低可位于枕大孔以下2-3mm40。如表6-8和6-9所示。常用的Chiari畸形1型的诊断标准为小脑扁桃体位于枕大孔以下5mm.脊髓造影 假阴性率只有6%，必须上行达枕大孔水平的全脊髓造影,.CT 由于骨质伪影,CT对枕大孔区显示欠佳。当与鞘内注射水溶性对比剂（脊髓造影片）联合使用时，可靠性升高。检查所见：小脑扁桃体下移和/或脑室扩大。治疗手术指征基于患者在出现症状2年内治疗效果最好（见下手术效果），对于有症状的患者建议早期手术。无症状的患者需随访，如出现症状则应采取手术治疗。已有症状且数年来一直稳定的患者可以观察，如有加重的迹象则可考虑手术治疗。手术技巧 最常用的手术方法是后颅窝减压(枕下颅骨切除),也可同时行其他治疗(硬膜减张修补和C1-C2或C3椎板切除),一些作者认为对脑干腹侧受压者单纯行后颅窝减压术可能使病情加重41，故主张行经口腔的斜坡齿状突切除。由于在齿状突切除后可使加重的病情改善，因此对于已行后颅窝减压术后的颅底陷入患者，如随访MRI发现进行性加重的征象，应采用这种治疗。术中所见见表6-10.所有患者均有小脑扁桃体下疝(根据 定义);常达C1水平(62%).41%患者出现硬膜,蛛网膜和扁桃体纤维性粘连,堵塞正中孔和侧孔。40%患者小脑扁桃体易分离.表6-10 Chiari畸形1型的术中所见（71例35）术中所见小脑扁桃体下移低于枕大孔C1C2C3不特定水平总计4%62%25%3%6%100%粘连41脊髓空洞症32%硬膜（增厚）带？（枕大孔或C1椎弓）30%血管异常20%躯体异常枕大孔内翻骨刺（keel of bone）C1椎弓闭锁寰椎枕化10%3%3%1%延颈髓“弓状隆起“12%血管异常：小脑后下动脉扩张或走行异常8例(小脑后下动脉下移至小脑扁桃体下缘38)；巨大硬膜静脉湖（lake）3例。手术并发症 行枕下颅骨切除术加C1-3椎板切除71例，其中69例行硬膜修补,1例术后36小时因睡眠窒息死亡.最常见的术后并发症是呼吸窘迫(10例),常发生于术后5天内,尤其是夜间.故需进行严密的呼吸监测35。其他还包括：脑脊液漏，大脑半球疝，血管损伤（小脑后下动脉等）。手术结果疼痛一般可于术后缓解。肢体力弱不易改善，尤其是有肌萎缩者41。手术可使脊髓后角未受损和仅脊髓丘脑束受累者的感觉功能可获得改善。Rhoton认为手术的主要目的是防止病情进展.小脑综合征的患者手术效果较好(87%症状改善,无迟发性病情恶化).提示预后不良的因素是：肌萎缩，共济失调，脊柱侧凸和症状超过2年41。表6-11 远期疗效(69例,平均随访时间4年35)术前症状的近期改善82上述症状复发率*21术前体征的近期改善70同术前16较术前加重0这些患者术后2-3内病情加重至术前水平(远期未进一步发展)；枕大孔受压综合征复发率为30，脊髓中央综合征复发率为21。Chiari畸形2型常伴有脊髓脊膜膨出（MM）,隐性脊柱裂少见.病理学可能不是因伴发的脊髓脊膜膨出形成的脊髓栓系所致。更为可能的原因是原发性脑干发育不良合并其它多种发育异常42。主要表现延颈髓交界处、桥脑、第四脑室和延髓下移。小脑扁桃体位于枕大孔水平或以下。正常的延颈髓交界处呈“纽结样屈曲变形”。其它表现1. 中脑顶盖喙样变形2. 透明膈缺如伴丘脑间连合肥大：透明膈缺如被认为是继发于脑积水的坏死吸收所致，而非先天性缺如43（178页）3. 小脑各叶髓鞘发育不良4. 脑积水：常见5. 灰质异位6. 大脑镰发育不良7. 小脑回畸形8. 后组颅神经核变性9. 骨畸形：A. 延颈髓交界处骨畸形B. 寰椎吸收C. 扁平颅底D. 颅底陷入症E. Klippel-Feil畸形:见158页11. 脊髓积水12. 颅顶骨内面凹陷（见下）临床表现 症状的出现因脑干和低位颅神经功能障碍引发。始发于成年期的病例少见。新生儿的临床表现明显不同于儿童，前者病程进展快，数天内脑干神经功能障碍急剧恶化，后者症状更为隐匿且病情严重者少见44。临床表现包括44，45：1. 吞咽困难（神经性）（69）46；表现为进食困难，进食时发生紫绀，鼻腔返流，进食时间延长，或口腔分泌物滞留；常伴有张口反射减弱；新生儿尤其严重2. 窒息小发作（apneic spell）(58%)：通气功能障碍所致,常见于新生儿3. 喘鸣（56）：多见于新生儿，第颅神经麻痹所致，常于吸气时加重（喉镜检查见声带外展麻痹偶见内收麻痹），常为一过性，但可发展为呼吸暂停4. 误吸（40）5. 上肢无力（27），可发展为四肢瘫476. 角弓反张(18%)7. 眼球震颤.尤其是下视眼震8. 哭声弱或无9. 面肌无力诊断方法颅骨X线片 可显示因先天性脑积水所致的颅面异常.颅顶骨内面凹陷(也称Lkenschdel)占85%(颅骨圆形缺损,边界清晰,由不规则的骨带将其分开).枕内隆凸低位(后颅凹缩小).70%病人枕大孔扩大;上位颈椎椎板拉长.CT和/或MRI表现l 原发性改变A. 延髓呈“Z”样屈曲变形B. 小脑舌样突出C. 顶盖融合（“喙样顶盖”）D. 中间块（丘脑间连合）肥大E. 延髓拉长延髓颈髓化 F. 天幕附着点降低l 相关改变A. 脑积水B. 延颈髓交界区脊髓空洞（据报道有MRI检查前41发生率为4878）C. 第四脑室下移D. 小脑延髓受压E. 胼胝体发育不全 者MRI表现最清晰。喉镜检查 针对喘鸣者，以除外格鲁布（croup）或其他上呼吸道感染。治疗l 脑积水者行脑脊液分流（已行分流术的需检查分流管功能）l 出现神经性吞咽困难，喘鸣或窒息小发作应立即行后颅窝减压（18.7%脊髓脊膜膨出患者需施行45）；在减压术前，应确定分流管功能正常。手术减压 注意：对于婴儿手术效果不良的原因存在争议，部分认为诸多固有的(无法纠正的)神经系统异常通过手术减压无法改善。持异议者则认为组织学损害是由于慢性脑干压迫和伴随的缺血性改变所致，出现以下情况：神经性吞咽困难，喘鸣，窒息小发作急性进展时应立即施行脑干减压。预后 68患者的症状于术后几乎消失，12仍有轻至中度症状，20无任何改善（一般来说新生儿较儿童预后差44）。 最常见的死亡原因是呼吸暂停（8/17），其他为脑膜炎/脑室炎（6例），误吸（2例），胆道闭锁（1例）。 随访7月6年，手术患者死亡率为37.8。 术前状况和神经功能损害进展速度是最重要的预后指标。婴儿在两周内出现心跳呼吸暂停、喉肌瘫痪或上肢无力的死亡率为71;而病情进展缓慢者死亡率为23。双侧喉肌瘫痪是手术效果不好的一个特征性预后因素44。其他Chiari畸形Chiari畸形3型 罕见，是最严重的一型。后颅窝结构移位，小脑由枕大孔下疝至颈部椎管内。常伴发高颈髓或枕下脑脊膜膨出。通常不能生活自理？。Chiari畸形4型小脑发育不全，无小脑下疝。6.5 Dandy-Walker畸形 正中孔和外侧孔闭锁50。继发小脑蚓部发育不全，后颅窝形成较大囊肿与扩张的第四脑室相通（某些小的后颅窝蛛网膜囊肿类似Dandy-Walker畸形，但无小脑蚓部发育不全，囊肿与四室不通）. 90%病人发生脑积水, Dandy-Walker畸形占所有脑积水患者的2-4%.相关异常 中枢神经系统异常包括胼胝体发育不全（17%）51，枕部脑膜膨出（7%）.其他还包括灰质异位,脊柱裂,脊髓空洞,小头畸形,皮样囊肿,脑穿通畸形和Klippel-Feil畸形.多数患者后颅凹扩大及窦汇抬高. 系统异常包括51:面部畸形(如血管瘤,腭裂,舌肥大,颜面变形),眼部异常(如眼组织缺损,视网膜发育不良,眼小畸形),和心血管系统异常(如膈缺损,动脉导管未闭,主动脉狭窄,右位心).注意：手术治疗时应注意心脏异常.治疗 如无脑积水可行后颅凹囊肿分流;少部分导水管狭窄患者,可同时行侧脑室分流.禁忌单独侧脑室分流,因有引起小脑上疝的危险.预后存活率75-100%.只有50%患者智商正常.常发生共济失调,痉挛性麻痹,精细运动不良.癫痫发生率为15%.6.6 导水管狭窄 导水管狭窄(AqS)可引起有时称作第三脑室脑积水,其特点是MRI或CT表现为第四脑室正常,第三脑室和侧脑室扩大.导水管狭窄可为先天性畸形或后天性疾病.后者的病因常为炎症(继发于出血或感染,例如梅毒.结核),肿瘤(特别是脑干星形细胞瘤,脂肪瘤),四叠体蛛网膜囊肿等.先天性者可伴发CHIARIhiari畸形或神经纤维瘤病. 多发于儿童,某些可在成年后发病.婴幼儿 导水管狭窄是先天性脑积水最常见的病因(可高达70%30),但偶尔是脑积水的结果.先天性导水管狭窄患者常于出生或生后2-3个月内发生脑积水,可能是与X染色体相关的隐性遗传性疾病31.Russel将其(总结52)分为四种类型:1. 导水管分叉:形成上皮组织正常的多个管腔(通常狭窄),且互不相通(为正常神经组织所分隔);常伴有其他先天性异常(脊柱裂,脊髓脊膜膨出).2. 导水管周围神经胶质增生:室管膜下星形胶质细胞增生致导水管狭窄.3. 真性狭窄:组织学所见正常.4. 隔膜形成成人 导水管狭窄作为成人”正压性脑积水”的病因常被忽视53.为什麽有些导水管狭窄患者病程隐匿直到成年期才发病,其原因未明.一组55例的文献报道中,35%症状出现时间1年,47%为1-5年,最长者可达40年。.尽管多数呈缓慢的良性病变过程,也