第四章-遗传与变异.ppt

第四章第四章遗传变异遗传变异染色体畸变的遗传分析染色体畸变的遗传分析遗传物物质本身本身发生生质的的变化化，叫，叫突突变（mutation）染色体畸染色体畸变（chromosomal aberration）基因突基因突变（point mutation）n染色体畸染色体畸变：n染色体染色体结构构变异异(Structural Change)n染色体上基因的重排染色体上基因的重排(rearrangement)n染色体数目染色体数目变异异(Numerical Change)n细胞内染色体胞内染色体组成的成的变化化第一第一节染色体染色体结构构变异异染色体染色体结构构变异的因素：异的因素：自然条件：自然条件：营养、温度、生理等异常变化；人工条件：人工条件：物理因素、化学药剂的处理。四大四大类型：型：缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位一、一、缺缺 失失（一）（一）缺失缺失(deficiency，deletion）是指染色体失去了片段，其中所含的基因也随之丢失了，从而引起变异的现象。1、末末端端缺缺失失（terminal deficiency）缺缺失失区区段段是染色体某臂的外端。是染色体某臂的外端。2、中中间缺失缺失（interstitial deficiency）缺失区段缺失区段发生在染色体某臂的内部。生在染色体某臂的内部。(二二)缺失的缺失的细胞学胞学鉴定定v无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。v缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；v二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。缺失染色体的缺失染色体的联会会果果蝇唾腺染色体的缺失圈唾腺染色体的缺失圈(三三)缺失的缺失的遗传效效应n缺失区段上基因丢失导致：n基因所决定、控制的生物功能丧失或异常n基因间相互作用关系破坏n基因排列位置关系改变n影响缺失对生物个体危害程度的因素：n缺失区段的大小n缺失区段所含基因的多少n缺失基因的重要程度n染色体倍性水平n缺失纯合体：n致死或半致死n缺失杂合体：n缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子n缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(例：猫叫综合症)人人类有一种病叫有一种病叫“猫叫猫叫综合症合症”，哭声似，哭声似猫，猫，时刻刻处于恐怖状于恐怖状态，2-3岁死亡，原因死亡，原因是第五号染色体短臂缺失了一段，少了是第五号染色体短臂缺失了一段，少了40个左右的基因。个左右的基因。假假显性（性（pseudo dominance）由于一个由于一个显性基因的缺失，致使同源染色体上与性基因的缺失，致使同源染色体上与这一缺失一缺失对应位置上原来不能位置上原来不能显现的的隐性等位基因的效性等位基因的效应得以表得以表现。McClintock（1931），玉米），玉米X射射线辐射射试验。（一）重复（一）重复(duplication)：染色体多了与自己相同：染色体多了与自己相同的某一区段，使得染色体的某一片段在同一染色体上出的某一区段，使得染色体的某一片段在同一染色体上出现不不止一次的止一次的现象。象。顺接重复接重复：指某区段按照自己在染色体上的正常：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。序重复。反接重复反接重复：指某区段在重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的倒了自己在染色体上的 正常直正常直线顺序序。着着丝点点所在区段重复所在区段重复会形成会形成双着双着丝点染色体点染色体将将继续发生生结构构变异，异，难以以稳定成型。定成型。二、重二、重 复复例：例：abcdef(正常正常)abcdedef abcdeedf重复的形成重复的形成染色体不等交换与重复(二二)重复的重复的细胞学胞学鉴定定51 2 34 缺失缺失环是正常染色体形成的是正常染色体形成的 缺失染色体缺失染色体4 5 1 2 3 1 2 3 4 534 重复重复环是由重复区段形成的是由重复区段形成的 正常染色体正常染色体1 2 5果果蝇唾液腺染色体：唾液腺染色体：体体细胞胞联会，特会，特别大，其中出大，其中出现许多横多横纹带，可以作，可以作为鉴别缺失和重复的缺失和重复的标志（志（图64）。）。(三三)重复的重复的遗传学效学效应果果蝇眼面大小的眼面大小的遗传效效应从上从上图可看出，重复的可看出，重复的遗传效效应主要有：主要有：剂量量效效应（dosage effect）：X染染色色体体上上重重复复发生生的的数数目不同，小眼数不同，重复越多，小眼数越少。目不同，小眼数不同，重复越多，小眼数越少。位位置置效效应（position effect）：重重复复区区段段的的位位置置不不同同，表表型型效效应也也不不同同。如如雌雌蝇中中的的棒棒眼眼和和加加倍倍棒棒眼眼虽然然都都是是四段重复，但小眼数前者是四段重复，但小眼数前者是68，后者是，后者是45。由此可由此可见，染色体不是，染色体不是简单的基因容的基因容纳器，而是基因在染器，而是基因在染色体上有一定的位置和次序，所以色体上有一定的位置和次序，所以说染色体染色体结构的构的变化化在生物在生物进化中有重要意化中有重要意义。（一）倒位的（一）倒位的类型：型：1概念概念倒位倒位(inversion)：染色体某一区段的正常：染色体某一区段的正常顺序序颠倒了。倒了。2类别臂内倒位臂内倒位：倒位区段：倒位区段发生在染色体的某一臂上。生在染色体的某一臂上。臂臂间倒位倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段区段内有着内有着丝点。点。三、倒三、倒 位位(二二)倒位的倒位的细胞学胞学鉴定定n倒位杂合体减数分裂前期：n倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。n倒位区段较短时，可能不配对n倒位区段适中时倒位环（三）倒位的（三）倒位的遗传效效应1.倒位杂合体的部分不育现象：2.倒位改变了基因在染色体上的排列：基因间距离关系发生改变；可能引起倒位区段基因的位置效应；倒位杂合体的基因间交换值降低：3.是物种进化的重要因素之一。倒位可能导致新物种的产生。四、易四、易 位位（一一）易易位位是是指指两两对非非同同源源染染色色体体之之间发生生某某个个区区段段转移的畸移的畸变。如如果果这种种转移移是是单方方面面的的，称称为单向向易易位位（simple translocation），如如果果是是双双方方互互换了了某某些些区区段段，称称作作相相互互易位（易位（reciprocal translocation）。）。易位是易位是1923年年Bridges在果在果蝇中首先中首先发现的。的。交交换发生生在在同同源源染染色色体体之之间，而而易易位位则发生生在在非非同同源源染染色色体体之之间。易位染色体的基因。易位染色体的基因总量没有改量没有改变。易位的形成易位的形成(二二)易位的易位的细胞学胞学鉴定定果果蝇易位易位杂合体在偶合体在偶线期和粗期和粗线期期“十十”字形字形联会形象，会形象，终变期的期的环可能可能变为“8”字形象。字形象。（三）易位的（三）易位的遗传效效应1半不育是易位半不育是易位杂合体的突出特点：合体的突出特点：相相邻分离：分离：产生重复、缺失染色体，配子全不育；生重复、缺失染色体，配子全不育；相相间分离：染色体具有全部基因，配子全可育。分离：染色体具有全部基因，配子全可育。2.易位易位杂合体的基因重合体的基因重组值降低降低十字形十字形结构影响构影响联会复合体中交会复合体中交换的正常形成，易位的正常形成，易位杂合体合体邻近易位接合点的一些基因之近易位接合点的一些基因之间重重组率有所下降。率有所下降。3.易位可改易位可改变基因基因间的的连锁关系关系两个正常的两个正常的连锁群改群改组为两个新的两个新的连锁群。群。出出现假假连锁：由于相互易位，使得非同源染色：由于相互易位，使得非同源染色体上的基因在形成配子体上的基因在形成配子时，不能自由，不能自由组合，表合，表现出出类似于基因之似于基因之间连锁的表型效的表型效应。4.易位会造成染色体易位会造成染色体“融合融合”（Chromosomal fusion）而）而导致染色体数的致染色体数的变异。异。人人类染色体相互易位：容易染色体相互易位：容易导致致肿瘤的瘤的产生生第二节染色体数目变异第二节染色体数目变异德德弗里斯弗里斯(1901)(1901)发现普通月见草发现普通月见草(Oenothera lamarckiana,2n=14Oenothera lamarckiana,2n=14)中存在一些中存在一些组织和器官巨大化组织和器官巨大化的变异型，认为是基因突变产的变异型，认为是基因突变产生的新种，并将之命名为巨型生的新种，并将之命名为巨型月见草月见草(O.gigasO.gigas)以后的研究发现这些类型并不是以后的研究发现这些类型并不是由于基因突变产生，而是由于由于基因突变产生，而是由于染色体数目变异造成染色体数目变异造成(2n=28)(2n=28)，人们开始认识人们开始认识染色体数目的变染色体数目的变异异可以导致遗传性状的变异。可以导致遗传性状的变异。染色体数目变异染色体数目变异现象的发现现象的发现一、染色体组与染色体倍性n染色体组(genome)及其基本特征：n生物中，二倍体物种的一个正常配子具有的全部染色体称为染色体组n染色体组的基本特征：n不同种属的生物具有不同的染色体基数n染色体组内各个染色体间在形态、结构和载有基因上彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体n任何一条染色体或其组成部分的缺少(缺失)对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)n基数：在植物中，包含若干个祖先种（基本种）的染色体组以X表示，其中所含的染色体数称为基数。单倍体：细胞核中含有一个完整染色体组的生单倍体：细胞核中含有一个完整染色体组的生物体或细胞。物体或细胞。二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。对对于于二二倍倍体体生生物物，一一个个配配子子所所含含的的染染色色体体数数就就是是一一个个染色体组，所以染色体组，所以n=xn=x，如玉米，如玉米2n=202n=20，n=x=10n=x=10；二二粒粒小小麦麦含含有有四四个个染染色色体体组组，2n=4x=282n=4x=28，n=2x=14n=2x=14，所以是四倍体；所以是四倍体；普普通通小小麦麦含含有有六六个个染染色色体体组组，2n=6x=422n=6x=42，n=3x=21n=3x=21，所以是六倍体；所以是六倍体；马铃薯是四倍体，马铃薯是四倍体，2n=4x=482n=4x=48，n=2x=24n=2x=24，x=12x=12。由此得出由此得出n n和和x x的关系：的关系：n=xn=x（二倍体）（二倍体）n n可以是可以是x x的倍数（多倍体）的倍数（多倍体）单倍体、二倍体和多倍体单倍体、二倍体和多倍体二、二、整倍体整倍体1.1.整倍体整倍体：具有某物种特有的一套或几套整倍数染色体组的细胞或个体。一倍体(monoploid,x)2n=x二倍体(diploid,2x)2n=2xn=x三倍体(tripoid,3x)2n=3x四倍体(tetraploid,4x)2n=4xn=2x n例：n玉米：二倍体(2n=2x=20,n=x=10)n水稻：二倍体(2n=2x=24,n=x=12)n普通小麦：六倍体(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)多倍体单倍体单倍体产生的途径产生的途径：在自然条件下，有些生物体本身就是单倍体。在自然条件下，有些生物体本身就是单倍体。雄雄蜂蜂就就是是从从未未受受精精的的卵卵发发育育而而成成的的单单倍倍性性生生物物；蚜蚜虫虫在在夏夏季季一一般般进进行行孤孤雌雌生生殖殖，形形成成单单倍倍体体；低低等等生生物物（藻藻类类的的菌菌丝丝体体时时期期）、苔苔藓藓和和蕨蕨类类植植物物的的配配子子体体世世代代都都是是正正常常的的能独立生活的单倍体。能独立生活的单倍体。远远缘缘杂杂交交时时，由由于于精精卵卵的的遗遗传传物物质质有有较较大大差差异异，常常不不能能结结合合，有有时时通通过过孤孤雌雌生生殖殖，少少数数情情况况下下的的孤孤雄雄生生殖殖发发育育为为单单倍体生物。倍体生物。二二十十世世纪纪三三十十年年代代发发展展起起来来的的组组织织培培养养技技术术，为为人人工工培培育育单倍体植物创造了有利前提。单倍体植物创造了有利前提。2.2.单倍体单倍体单倍体单倍体(haploid):(haploid):体细胞内含有配子染体细胞内含有配子染色体数目的个体，常用色体数目的个体，常用n n表示。表示。单倍体植物的主要特点单倍体植物的主要特点：单单倍倍体体植植物物有有单单倍倍的的全全套套染染色色体体组组，即即有有全全套套基基因因，所所以以在在适适当当条条件件下下能能够够正正常常生生长长。但但因因少少一一套套染染色色体体，因因此此比比一一般般植植株株较较矮矮，叶叶片片较较薄薄，花花器较小。器较小。高高度度不不育育。单单倍倍体体植植物物只只有有一一套套染染色色体体，因因此此在在减减数数分分裂裂形形成成配配子子时时，每每一一个个染染色色体体成成员员都都没没有有同同源源染染色色体体可可以以配配对对，而而全全部部染染色色体体都都分分配配到到一一个个配配子子的的机机会会又又极极小小，所所以以单单倍倍体体植植物物一一般般不不能能产生正常的种子，只能以其当代而告终。产生正常的种子，只能以其当代而告终。单倍体的高度不育是指由二倍体产生的单倍体。单倍体的高度不育是指由二倍体产生的单倍体。3.3.多倍体多倍体:超过两个染色体组的个体或细胞超过两个染色体组的个体或细胞同源多倍体同源多倍体：具有：具有3 3个以上相同染色体组的细胞或个以上相同染色体组的细胞或个体。如同源四倍体、六倍体、三倍体、五倍体等。个体。如同源四倍体、六倍体、三倍体、五倍体等。天然天然：染色体加倍但未减数配子受精后形成，或核内：染色体加倍但未减数配子受精后形成，或核内有丝分裂形成；有丝分裂形成；人工人工：体细胞加倍：体细胞加倍低温、秋水仙素处理。低温、秋水仙素处理。动物中同源多倍体少见，原因是加倍后产生的配动物中同源多倍体少见，原因是加倍后产生的配子受精形成的个体子受精形成的个体(XX+XY XXXY)(XX+XY XXXY)不育；不育；植物中同源多倍体较多，如，兰科，天南星科，植物中同源多倍体较多，如，兰科，天南星科，禾本科中的竹属等。禾本科中的竹属等。同源多倍体的表型特征：同源多倍体的表型特征：四倍体四倍体：染色体加倍，核和细胞体积增大，各器官加大；：染色体加倍，核和细胞体积增大，各器官加大；基因数量加大，产量增加。但也有相反情况。基因数量加大，产量增加。但也有相反情况。三倍体三倍体：生活力强，营养器官茂盛，但高度不育。如天：生活力强，营养器官茂盛，但高度不育。如天然的无子香蕉，人工的无子西瓜、甜菜、苹果等，可大然的无子香蕉，人工的无子西瓜、甜菜、苹果等，可大大提高林木、花卉、水果等产量。大提高林木、花卉、水果等产量。同源多倍体减数分裂和基因分离的特点：同源多倍体减数分裂和基因分离的特点：A.A.染色体分离的特点：染色体分离的特点：三倍体三倍体三价体或二价体三价体或二价体+单价体单价体:2n 2n配子形成概率配子形成概率(1/2)(1/2)n n;n;n配子形成的概率配子形成的概率(1/2)(1/2)n n。其。其余配子染色体不平衡，不育。余配子染色体不平衡，不育。四倍体四倍体：减数分裂可形成四价体（：减数分裂可形成四价体（）、三价体）、三价体+单价单价体（体（+）、）、2 2个二价体（个二价体（+）。四价体和二价）。四价体和二价体可育；三价体和单价体染色体不平衡，配子不育。体可育；三价体和单价体染色体不平衡，配子不育。无籽西瓜无籽西瓜异源多倍体异源多倍体(allopolyploid):(allopolyploid):两个及两个以上的物种两个及两个以上的物种杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体。杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体。AA AA BB AB AABB(BB AB AABB(双二倍体双二倍体)AB都有2组，它们各自都可以互相配对，因此是可育的。人工合成异源多倍体人工合成异源多倍体方法：物种间杂交方法：物种间杂交杂种杂种F1F1染色体数目加倍染色体数目加倍实例：八倍体小黑麦实例：八倍体小黑麦(图示图示)、六倍体小黑麦、六倍体小黑麦(图示图示)八倍体小黑麦的人工合成与应用八倍体小黑麦的人工合成与应用六倍体小黑麦的人工合成与应用六倍体小黑麦的人工合成与应用多倍体染色体组的组合多倍体染色体组的组合三、三、非整倍体非整倍体指指指指体体体体核内的染色体不是染色体组的完整倍数核内的染色体不是染色体组的完整倍数核内的染色体不是染色体组的完整倍数核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该，与该，与该，与该物种正常合子物种正常合子物种正常合子物种正常合子(2n)(2n)(2n)(2n)多多多多/少一条或几条染色体的类型。少一条或几条染色体的类型。少一条或几条染色体的类型。少一条或几条染色体的类型。非整倍体出现的原因：非整倍体出现的原因：上几代发生过减数分裂或有丝分裂异常，减数分裂上几代发生过减数分裂或有丝分裂异常，减数分裂时的时的“不分离不分离”或或“提早解离提早解离”。在非整倍体内，又常常把染色体数多于在非整倍体内，又常常把染色体数多于2n2n者称为者称为超倍体超倍体，少于，少于2n2n者称为者称为亚倍体。亚倍体。非整倍体的主要类型非整倍体的主要类型：正常（正常（2n2n）单体（单体（2n-12n-1）双单体（双单体（2n-1-12n-1-1）缺体（缺体（2n-22n-2）三体（三体（2n+12n+1）四体（四体（2n+22n+2）双三体（双三体（2n+1+12n+1+1）BB CC DDAABB CCDAAAABB C DAABB CCAAA BB CC DDAAAABB CC DDAAABBB CCDD人类染色体数目异常与疾病人类染色体数目异常与疾病nDownDowns Syndrome:s Syndrome:先天愚型，先天愚型，2121三体综合症。三体综合症。nPautauPautau Syndrome:13 Syndrome:13三体综合症。三体综合症。nEdwardsEdwards Syndrome:18 Syndrome:18三体综合症。三体综合症。n XO(TurnerXO(Turners Syndrome)s Syndrome)nXYYXYYnXXY(KlinefelterXXY(Klinefelter Syndrome)Syndrome)EdwardsEdwards Syndrome:18 Syndrome:18三体综合症三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡 孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可遗传变异均是由于孟德尔遗传以及连锁遗传中论述的可遗传变异均是由于基因重组基因重组的结果，不是的结果，不是基因基因本身发生了本身发生了质的变化质的变化。本部分讨论染色体上本部分讨论染色体上基因发生改变基因发生改变如：黄子叶、圆粒如：黄子叶、圆粒 绿子叶、皱粒绿子叶、皱粒黄、黄、圆圆，黄、皱黄、皱，绿、绿、圆圆，绿、皱绿、皱 基因突变与基因突变与DNA损伤修复损伤修复基因突变基因突变是摩尔根于是摩尔根于19101910年年首先肯定的，他在大量的首先肯定的，他在大量的红眼果绳中发现了一只红眼果绳中发现了一只白眼白眼突变突变果绳。果绳。大量研究表明在动、植物以及细菌、病毒中广泛存在大量研究表明在动、植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变的现象。基因突变的现象。基因突变基因突变(Gene Mutation)(Gene Mutation)：指指染色体上某一基因位点内染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系对性关系。基因突变基因突变亦称亦称点突变点突变(Point Mutation)(Point Mutation)，是生物进化原，是生物进化原材料的主要源泉。材料的主要源泉。如：高秆基因如：高秆基因D D突变为矮秆基因突变为矮秆基因d d。基因突变基因突变染色体结构染色体结构变化变化染色体数目染色体数目变化变化广义广义狭义狭义 突变突变基因突变基因突变第一节基因突变概述第一节基因突变概述 1.1.基因突变广泛存在：基因突变广泛存在：如：黑眼睛老鼠如：黑眼睛老鼠红眼白老鼠；红眼白老鼠；黄种人黄种人白化人，出现频率约白化人，出现频率约510510万分之一万分之一 小麦红粒小麦红粒白粒；白粒；水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性状。水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性状。基因突变而表现突变性状的细胞或个体基因突变而表现突变性状的细胞或个体突变体突变体(mutant)(mutant)，或称，或称突变型突变型。一、自然界生物性状突变的现象一、自然界生物性状突变的现象不同皮色的老鼠不同肤色的蛇不同翅形的果蝇不同翅形的果蝇不同眼色的果蝇不同眼色的果蝇宁波雅戈尔动物园宁波雅戈尔动物园白袋鼠母子白袋鼠母子孔雀翅膀羽色的变化孔雀翅膀羽色的变化猫耳朵的变异猫耳朵的变异蜜蜂绿眼突变蜜蜂绿眼突变白化变异白化变异不同颜色的金鱼草花朵不同颜色的金鱼草花朵月季的红花和白花月季的红花和白花水稻叶耳变异水稻叶耳变异水稻叶形变异水稻叶形变异水稻粒色变异水稻粒色变异水稻穗部变异水稻穗部变异株高突变株高突变株高突变株高突变小麦耐盐突变小麦耐盐突变大麦抗性突变大麦抗性突变彩色棉彩色棉玉米叶色变异玉米叶色变异熟期变异熟期变异玉米分支玉米分支多多穗穗玉玉米米苹果熟色变异苹果熟色变异柑橘无籽变异柑橘无籽变异玉米不同类型（亚种）玉米不同类型（亚种）玉米马齿种玉米马齿种玉米硬粒种玉米硬粒种玉米甜质种玉米甜质种玉米糯质种玉米糯质种米粉质种米粉质种玉米爆裂种玉米爆裂种大豆皮色变异大豆皮色变异20世纪人类曾发生过世纪人类曾发生过4次流感大爆发，即次流感大爆发，即19181919年的年的“西班牙流感西班牙流感”、19571958年的年的“亚洲流感亚洲流感”、19681969年的年的“香港流感香港流感”和和1977年的年的“俄罗斯流感俄罗斯流感”。1918年的西年的西班牙流感，死亡班牙流感，死亡2000万人万人;1957年亚洲流感，死亡年亚洲流感，死亡100多万人多万人;1968年香港流感，死亡年香港流感，死亡46000人人。病毒的变异病毒的变异将成人类将成人类“超级杀手超级杀手”美国科研人员近日宣布，现在的禽流感病毒与美国科研人员近日宣布，现在的禽流感病毒与1918年年的流感病毒存在类似的的流感病毒存在类似的“基因突变基因突变”现象，一旦这种现象，一旦这种禽流感病毒发生基因突变，它必将快速演变成为一种禽流感病毒发生基因突变，它必将快速演变成为一种能直接在人类间传播的可怕超级杀手。能直接在人类间传播的可怕超级杀手。世界卫生组织的专家警告，世界卫生组织的专家警告，H5N1型禽流感病毒迟早型禽流感病毒迟早会大爆发，很可能造成类似会大爆发，很可能造成类似1918年的超级流感，爆发年的超级流感，爆发地区的死亡率可高达地区的死亡率可高达1/3。男性万年后彻底消失男性万年后彻底消失 一些研究人员估计，万年后染色体所掌管的基一些研究人员估计，万年后染色体所掌管的基因将会全部消失，那时人类就不会再有男性存在。据最因将会全部消失，那时人类就不会再有男性存在。据最近的英国近的英国新科学家新科学家杂志报道，亿万年前染色体刚杂志报道，亿万年前染色体刚刚形成时，它掌管着大约个基因，但之后这一刚形成时，它掌管着大约个基因，但之后这一数量却不断减少。现在的染色体就像个风烛残年的老数量却不断减少。现在的染色体就像个风烛残年的老人，它掌管的基因已减少到个左右。研究人员称，人，它掌管的基因已减少到个左右。研究人员称，造成这种情况的主要原因是基因突变。造成这种情况的主要原因是基因突变。放大了约放大了约13000倍之倍之后的后的X染色体（左）染色体（左）Y染色体（右）染色体（右）带人类基因的老鼠出世了带人类基因的老鼠出世了 近日，美国加州沙克学院（近日，美国加州沙克学院（Salk Institute）分子生物学）分子生物学家伊万斯成功地应用基因工程改造出对毒物产生免疫力的家伊万斯成功地应用基因工程改造出对毒物产生免疫力的老鼠，经基因改造后的老鼠携带有名为类固醇暨异质物受老鼠，经基因改造后的老鼠携带有名为类固醇暨异质物受体（体（SXR）的人类基因。该基因会促使人体产生一种酵素，）的人类基因。该基因会促使人体产生一种酵素，用于分解诸如环境污染物、药物及合成荷尔蒙等人体认定用于分解诸如环境污染物、药物及合成荷尔蒙等人体认定是外来的化合物。是外来的化合物。基因武器带来世界末日基因武器带来世界末日 基因武器（亦称遗传武器、基因武器（亦称遗传武器、DNA武器）是一种尚处于武器）是一种尚处于探索阶段的新型武器。它是运用遗传工程这一新技术，用类探索阶段的新型武器。它是运用遗传工程这一新技术，用类似工程设计的办法，按人们的需要通过基因重组，在一些致似工程设计的办法，按人们的需要通过基因重组，在一些致病细菌或病毒中接入能对抗普通疫苗或药物的基因，或者在病细菌或病毒中接入能对抗普通疫苗或药物的基因，或者在一些本来不会致病的微生物体内接入致病基因而制造出的新一些本来不会致病的微生物体内接入致病基因而制造出的新式生物武器。式生物武器。青年参考2002年7月17日 二、突变的类型二、突变的类型从突变带来的表型改变将分为从突变带来的表型改变将分为4 4类（类（Phenotype changePhenotype change）a.a.形态突变型（形态突变型（Morphological mutantMorphological mutant）菌落形态、噬菌斑形态、孢子颜色、残翅、白眼、矮茎、侏儒等。菌落形态、噬菌斑形态、孢子颜色、残翅、白眼、矮茎、侏儒等。b.b.致致死死突突变变型型（lethal lethal mutantmutant）：造造成成个个体体死死亡亡的的突突变变型型，如如小小鼠鼠的的A Ay yA Ay y胚胚胎胎致致死死、植植物物的的白白化化、人人的的镰镰刀刀型型贫贫血血还还包包括括半半致致死死突变型（突变型（Semilethal mutantSemilethal mutant），是使个体生活力下降的突变型。），是使个体生活力下降的突变型。c.c.条件致死突变型（条件致死突变型（Conditional lethal mutantConditional lethal mutant）最最常常见见的的是是温温度度敏敏感感突突变变型型T Ts s(ts)(ts)（temperature temperature sensitive sensitive mutantmutant）。如如T T4 4噬菌体的噬菌体的ts ts，2525能在能在E.coliE.coli中正常生长，中正常生长，4242则死亡。则死亡。d.d.生化突变型（生化突变型（biochemical mutantbiochemical mutant）：失去某种生化功能。最常见的：失去某种生化功能。最常见的是营养缺陷型（是营养缺陷型（auxotrophauxotroph），如细菌的），如细菌的adeade-,his,his-,lac,lac-等，链孢霉的等，链孢霉的lyslys-等。等。从遗传物质的结构改变来区分（从遗传物质的结构改变来区分（Structure change of genetic materialStructure change of genetic material）基因突变基因突变碱基替换碱基替换 (base substitution)(base substitution)移码（框）突变移码（框）突变 (frameshift mutation)(frameshift mutation)转换转换(transition)(transition)：嘌呤：嘌呤嘌呤，嘧啶嘌呤，嘧啶嘧啶。嘧啶。颠换颠换(transversion)(transversion)：嘌呤：嘌呤嘧啶或嘧啶嘧啶或嘧啶嘌呤。嘌呤。从突变引起的遗传信息的意义改变来区分（从突变引起的遗传信息的意义改变来区分（Change of genetic informationChange of genetic information）同义突变（同义突变（same sense mutationsame sense mutation）：密码的简并性）：密码的简并性(code degeneracy)(code degeneracy)。无义突变（无义突变（nonsense mutationnonsense mutation）：终止密码子）：终止密码子(termination codon(termination codon或或stop codon)stop codon)。错义突变（错义突变（missense mutationmissense mutation）：遗传密码编码氨基酸时发生差错，使原来的）：遗传密码编码氨基酸时发生差错，使原来的氨基酸变为另一种氨基酸氨基酸变为另一种氨基酸,这叫密码错编（这叫密码错编（miscodingmiscoding）。）。三、基因突变的时期：三、基因突变的时期：1 1生物个体发育的生物个体发育的任何时期中均可发生突变任何时期中均可发生突变，即体细胞和，即体细胞和 性细胞均能发生突变。性细胞均能发生突变。2 2性细胞的突变率高于体细胞：性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感敏感性较大；性较大；性细胞发生的突变可以性细胞发生的突变可以通过受精通过受精过程直接过程直接传递传递给后代。给后代。3 3突变后的体细胞突变后的体细胞常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最终消失常竞争不过正常细胞，会受到抑制或最终消失许多植物的许多植物的“芽变芽变”就是就是体细胞突变体细胞突变的结果：发现性状的结果：发现性状优良的芽变优良的芽变及时扦插、压条、嫁接或组织培养及时扦插、压条、嫁接或组织培养繁殖和保繁殖和保留。留。芽变芽变在农业生产上有着在农业生产上有着重要重要意义，不少果树新品种就意义，不少果树新品种就是由芽变选育成功的，如：温州密桔是由芽变选育成功的，如：温州密桔温州早桔。温州早桔。但芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很多性状。但芽变一般只涉及某一性状，很少同时涉及很多性状。设法产生性细胞设法产生性细胞 有性繁殖传递给后代。有性繁殖传递给后代。需及时与母体分离需及时与母体分离 无性繁殖无性繁殖保存。保存。苹果熟期变异苹果熟期变异牛舌草白色突变牛舌草白色突变花色体细胞突变花色体细胞突变不同颜色的牵牛花不同颜色的牵牛花柑桔体细胞突变柑桔体细胞突变马铃薯薯块颜色变异马铃薯薯块颜色变异苹果体细胞突变苹果体细胞突变4 4基因突变通常独立发生：基因突变通常独立发生：某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个某一基因位点的一个等位基因发生突变时，不影响另一个等位基因，即等位基因中两个基因等位基因，即等位基因中两个基因不会同时发生不会同时发生突变突变(AA(AA，aa)aa)。.性细胞性细胞：AA AA Aa Aa 为为隐性突变隐性突变，当代不表现，当代不表现，F2F2表现。表现。aaaaAa Aa 为为显性突变显性突变，当代即能表现。，当代即能表现。.体细胞体细胞：aaaaAaAa，当代即能表现，与原性状并存，形成，当代即能表现，与原性状并存，形成 镶嵌现象或嵌合体。镶嵌现象或嵌合体。突变早突变早，镶嵌，镶嵌范围大范围大，如叶芽发生突变，如叶芽发生突变突变枝。突变枝。突变迟突变迟，镶嵌，镶嵌范围小范围小，突变范围局限于一个花朵或果，突变范围局限于一个花朵或果实，甚至仅限于它们的一部分。实，甚至仅限于它们的一部分。如如：蕃茄果肉、苹果的半红半黄现象。：蕃茄果肉、苹果的半红半黄现象。观赏桃花，一朵花上有不同颜色。观赏桃花，一朵花上有不同颜色。四、基因突变的一般特征：四、基因突变的一般特征：、突变的重演性和可逆性、突变的重演性和可逆性:1.1.重演性重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。如如：表列举的玉米籽粒：表列举的玉米籽粒7 7个基因中前个基因中前6 6个，在多次试验个，在多次试验 中都出现过类似的突变，且其突变率也极为相似。中都出现过类似的突变，且其突变率也极为相似。表表10-1 10-1 玉米子粒玉米子粒7 7个基因的自然突变率个基因的自然突变率2.2.可逆性可逆性：象许多生化反应过程一样是可逆的。：象许多生化反应过程一样是可逆的。显性基因显性基因A A通过正突变通过正突变(u u)形成的隐性基因形成的隐性基因a a 又可经过又可经过反突变反突变(v v)又形成显性基因又形成显性基因A A。例如：。例如：正突变正突变(u u)水稻有芒水稻有芒A A 无芒无芒a a 反突变反突变(v v)频率频率:正突变正突变 反突变反突变自然突变多为隐性突变自然突变多为隐性突变，而隐性突变多为有害突变。，而隐性突变多为有害突变。如如A A a a，可以，可以A A a1a1、a2a2、a3a3、都是隐性。都是隐性。a1a1，a2a2，a3a3，对对A A来说都是对性关系，但其之间的来说都是对性关系，但其之间的生理功能与性状表现各不相同。生理功能与性状表现各不相同。遗传试验表明：遗传试验表明：AAAAa1a1 a1a1 F2 F2呈呈31 31 或或121 121 a1a1a1a1a2a2 a2a2 F2 F2呈呈31 31 或或121121说明它们位于同一基因位点上，即同一染色体位置上。说明它们位于同一基因位点上，即同一染色体位置上。、突变的多方向性和复等位基因、突变的多方向性和复等位基因:1 1基因突变的方向不定，可多方向发生：基因突变的方向不定，可多方向发生：2 2复等位基因：复等位基因：指指位于同一基因位点上各个等位基因的总体。位于同一基因位点上各个等位基因的总体。复等位基因复等位基因并不存在于同一个体中并不存在于同一个体中(同源多倍体除外同源多倍体除外)，而是存在于同一生物群内。而是存在于同一生物群内。复等位基因复等位基因的出现的出现 增加生物多样性增加生物多样性 提高生物的提高生物的适应性适应性 提供育种工作更丰富的资源提供育种工作更丰富的资源 使人们在分子使人们在分子水平上进一步了解基因内部结构。水平上进一步了解基因内部结构。3 3复等位基因广泛存在于生物界：复等位基因广泛存在于生物界：(1)(1)烟草：烟草：栽培的普通烟草为自花授粉植物，但烟草属中有两个栽培的普通烟草为自花授粉植物，但烟草属中有两个野生种表现为自交不亲和性，已发现有野生种表现为自交不亲和性，已发现有1515个个自交不亲和自交不亲和的的复等位基因复等位基因S1S1、S2S2、S15 S15 控制自花授粉不结实性。控制自花授粉不结实性。自交不亲和性自交不亲和性：指自花授粉不结实，而：指自花授粉不结实，而不同基因型株间授粉不同基因型株间授粉可结实的现象可结实的现象。(2)(2)人类血型：人类血型：由三个复等位基因由三个复等位基因I IA A、I IB B和和i i 决定，其中决定，其中I IA A、I IB B对对i i基因基因均为显性，均为显性，I IA A与与I IB B间无显隐性关系间无显隐性关系(二者同时存在，表现各二者同时存在，表现各自的作用自的作用)。这三个复等位基因可组成这三个复等位基因可组成6 6种基因型种基因型和和4 4种表现型种表现型：、突变的有害性和有利性、突变的有害性和有利性:1 1突变的有害性：突变的有害性：多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。某一基因发生突变某一基因发生突变 长