OPCA教学查房ppt课件.ppt

橄榄桥小脑萎缩橄榄桥小脑萎缩（OPCA）南京同仁医院神经内科教学查房南京同仁医院神经内科教学查房魏宏世魏宏世病例特点患者，男，患者，男，72岁，因岁，因“走路不稳走路不稳1年，加年，加重重2月月”于入院。跌倒于入院。跌倒既往有既往有“高血压高血压”病史，最高血压病史，最高血压180/100mmHg，有，有“脑梗塞、脑出血脑梗塞、脑出血”病史，白内障手术史。病史，白内障手术史。查体：查体：T36.3，P 68次次/分，分，BP 130/70mmHg，宽基底步态，神清语利，高，宽基底步态，神清语利，高级皮层功能正常，双侧瞳孔不规则，对光级皮层功能正常，双侧瞳孔不规则，对光反射灵敏，额纹、鼻唇沟对称，伸舌居中，反射灵敏，额纹、鼻唇沟对称，伸舌居中，四肢肌力、肌张力正常，右侧四肢肌力、肌张力正常，右侧Babinski征阳性，双侧指鼻试验、跟膝胫试验阳性，征阳性，双侧指鼻试验、跟膝胫试验阳性，双手轮替差，右侧明显双手轮替差，右侧明显，Romberg氏征，氏征，深浅感觉对称存在，颈无抵抗。深浅感觉对称存在，颈无抵抗。辅助检查辅助检查立卧位血压连续检测未见明显下降，皮肤立卧位血压连续检测未见明显下降，皮肤划痕白线时间延长（划痕白线时间延长（2.5分钟），眼心反射分钟），眼心反射（压迫前（压迫前R=62次次/分，压迫后分，压迫后R=64次次/分）分）脑科医院脑科医院MR：脑萎缩，多发腔隙性脑梗塞，：脑萎缩，多发腔隙性脑梗塞，脑干腔隙性脑梗塞，桥小脑萎缩明显，脑脑干腔隙性脑梗塞，桥小脑萎缩明显，脑动脉硬化。动脉硬化。病例特点病例特点1老年男性，隐袭起病，病程近老年男性，隐袭起病，病程近1年，病情进行年，病情进行性加重。性加重。2临床上主要表现为共济失调，摔倒临床上主要表现为共济失调，摔倒3次，近次，近2月来加重，需要拄拐行走月来加重，需要拄拐行走3既往高血压病既往高血压病40年，脑梗塞、脑出血病史，家族年，脑梗塞、脑出血病史，家族中无同类疾病。中无同类疾病。病例特点病例特点5、辅助检查、辅助检查头头MRI（脑脑科科医医院院）：桥桥前前池池、环环池池、小小脑脑延延髓髓池池、小小脑脑上上池池、四四脑脑室室及及小小脑脑上上半半部部脑脑沟沟增增宽宽、扩扩大大，脑脑干干形形态态变变直直，桥桥脑脑延延髓髓变变细细，小小脑脑脑脑回变细。回变细。血血管管超超声声：双双颈颈动动脉脉RI增增高高；双双侧侧椎椎动动脉脉血血流流量量低低（左左侧侧明明显显），,双双侧侧椎动脉椎动脉RI增高。增高。TCD：左侧大脑前、后动脉、双侧颈内动脉虹吸段血流速度减低。：左侧大脑前、后动脉、双侧颈内动脉虹吸段血流速度减低。四肢四肢EMG：未见明显神经源性或肌原性损害：未见明显神经源性或肌原性损害诱发电位：诱发电位：BAEP、SEP正常，正常，P300正常。正常。头头MRI:(13-04-24)：四四脑脑室室轻轻度度扩扩大大，脑脑干干萎萎缩缩变变细细，小小脑脑延延髓髓池池、桥桥前池明显增宽，小脑沟裂池明显增宽，提示小脑及桥脑萎缩。前池明显增宽，小脑沟裂池明显增宽，提示小脑及桥脑萎缩。神经影像改变神经影像改变00-01-1200-07-11神经影像改变神经影像改变00-07-1100-07-11神经影像改变神经影像改变01-08-1101-11-14神经影像改变神经影像改变01-11-1401-11-14神经影像改变神经影像改变01-11-1401-12-11神经影像改变神经影像改变02-08-28 02-08-28神经影像改变神经影像改变02-08-2802-08-28神经影像改变神经影像改变00-07-1102-08-28小脑定位诊断及疾病小脑定位诊断及疾病小脑的解剖生理小脑病变的定位诊断常见小脑疾病小脑的解剖生理（一）：外部结小脑的解剖生理（一）：外部结构构 外部结构 绒球小结叶古小脑 小脑蚓部 旧小脑 小脑半球 新小脑小脑的解剖生理（二）：外部结小脑的解剖生理（二）：外部结构构按种系发生的不同分为：古小脑（绒球小结叶）平衡中枢维持平衡 （前庭小脑）旧小脑（小脑前叶、后叶的蚓锥、蚓垂）调节 肌张力、维持身体平衡 （脊髓小脑）新小脑（后叶小脑半球）协调随意运动 （脑桥小脑）小脑的解剖生理（三）：内部结小脑的解剖生理（三）：内部结构构内部结构（Internal Architecture）皮 质 分子层：星状细胞、篮状细胞 （外内）蒲肯野细胞层：Purkinje Cell 颗粒层：颗粒细胞 白 质 齿状核 新小脑 （外内）栓状核 旧小脑 球状核 旧小脑 顶 核 古小脑 小脑的解剖生理（四）：纤维联小脑的解剖生理（四）：纤维联系系3个连接臂从上往下依次是：小脑上脚（结合臂）中脑传出纤维 （小脑红核束）少量传入纤维（脊髓小脑前束）小脑中脚（桥 臂）桥脑传入纤维 （桥脑小脑束）小脑下脚（绳状体）延髓传入纤维（脊髓小脑束、前庭小脑束、橄榄小脑束、网状小脑束）小脑的解剖生理（五）：传出小脑的解剖生理（五）：传出冲动冲动小脑的传出冲动：同侧支配 小脑上脚 红核脊髓束、丘脑纤维 深部核团对侧中红脑核 交叉 丘脑腹外侧核 交叉 同侧脊髓前角运动细胞、4区、6区小脑的解剖生理（六）：血液供小脑的解剖生理（六）：血液供应应基底动脉小脑上动脉小脑半球前部 蚓部腹侧、蚓旁区 小脑核团基底动脉小脑前下动脉绒球、腹侧小脑椎动脉小脑后下动脉小脑半球及核团后部定位诊断（一）：小脑病变的临定位诊断（一）：小脑病变的临床表现床表现共济运动：正常随意运动时主动肌、拮抗肌、协同 肌和固定肌 等的协作、配合为共济运动 共济失调：上述随意运动发生协作障碍、出现动作 的笨拙、姿势的维持和平衡障碍 是一种运动功能的异常临床分为感觉性、前庭性、小脑性、大脑性共济失调，小脑是其中最重要的核心结构共济失调的鉴别诊断共济失调的鉴别诊断 症 候 小脑性 感觉性 前庭性 大脑性躯干失调 Romberg 征 四肢失调 小脑语言 意向震颤 迷路症候 深感觉障碍 锥体束征 定位诊断（二）：小脑病变的临定位诊断（二）：小脑病变的临床表现床表现小脑性共济失调：小脑或其纤维损害后引起肌张力 的降低和运动障碍平衡障碍：站立、行走不稳，睁闭眼并足直立困难辨距不良：对运动的距离、速度、力量估量不准轮替障碍：主动肌、拮抗肌交互作用障碍小脑性语言：语言肌协同障碍爆发性语言定位诊断（二）：小脑病变的临定位诊断（二）：小脑病变的临床表现床表现意向性震颤：关节固定不稳、肌张力低眼球震颤：眼球运动肌协同障碍，提示前庭 小脑系统损害书写障碍：手部小肌群的精细运动障碍 大写症肌张力降低：张力性神经支配改变定位诊断（三）：小脑蚓部病变定位诊断（三）：小脑蚓部病变小脑蚓部躯干共济失调：站立、行走不稳 步基宽、蚓前部头、颈 小脑语言 蚓后部躯干、下肢 向前后倾倒 髓母细胞瘤最常见 定位诊断（四）：小脑半球病定位诊断（四）：小脑半球病变变小脑半球同侧肢体共济失调：肌张力减低 小脑半球前部上肢 意向性震颤 小脑半球后部下肢 向病侧注视时眼震 上肢重于下肢；远端重于近端 向病变侧倾倒 精细动作重于粗大动作 指鼻、跟膝胫试验不准 轮替运动差 多见于小脑占位和血管病 定位诊断（五）：定位诊断（五）：小脑蚓部和半球病变的鉴别要点 小脑蚓部病变 小脑半球病变共济失调 表现在躯干 表现在肢体 坐、立、行走不稳 意向性震颤 上肢重肌张力减低 四肢肌张力减低或正常 上肢明显小脑性语言 吟诗样或断续样语言 无小脑性眼震 无 向病灶侧注视时 有粗大眼震倾倒 向前后倾倒 向病灶侧倾倒定位诊断（六）：齿状核病变定位诊断（六）：齿状核病变齿状核病变明显的意向性震颤齿状核合并下橄榄核损害动作过度 肌阵挛 尿失禁 阳 萎定位诊断（七）：弥漫性小脑定位诊断（七）：弥漫性小脑病变病变慢性弥漫性损害临床主要表现为躯体和语言的共济失调，四肢障碍不明显，多见于变性急性弥漫性损害时有躯干和四肢的共济失调、构音不清、意向性震颤等，多见于炎症定位诊断（八）：定位诊断（八）：小脑的机能大体定位：小脑的机能大体定位：身体的躯干由小脑蚓部支配蚓部前端支配头部肌肉，后部支配颈部和躯干肌肉肢体的肌群由同侧小脑半球支配，上肢在上面，下肢在下面 定位诊断（九）：定位诊断（九）：小脑疾病定位诊断的困难小脑疾病定位诊断的困难损伤仅见于小脑某一特定功能区的情况少见慢性损伤时小脑机能有一定程度的代偿：残存小脑实质可代偿损伤区的功能 脑的其他部分能代偿缺失的小脑功能新小脑代偿作用较强：慢性弥漫性小脑变性时虽有小脑蚓部 和半球的同时损害，但临床主要表现为 躯体和语言的共济失调，四肢障碍不明显急性小脑损害时代偿作用少，但常无法显示小脑症状小脑病变的病因小脑病变的病因先天性小脑发育不良颅颈交界区畸形：颈椎融合、颅底压迹、颅底凹陷、扁平颅底、环枕融合、环枢椎脱位、Arnold-Chiari畸形外伤：后颅窝外伤、常伴意识障碍，小脑症候难体现血管疾病：出血、梗死肿瘤：小脑肿瘤、后颅窝肿瘤炎症与脓肿遗传变性病中毒与代谢性疾病定位诊断定位诊断-小脑、桥脑、橄榄小脑、桥脑、橄榄 根据患者走路不稳，指鼻实验、跟膝胫试验、根据患者走路不稳，指鼻实验、跟膝胫试验、闭目睁目难立征阳性，双手轮替动作差，结合头闭目睁目难立征阳性，双手轮替动作差，结合头MRI所示小脑、桥脑、橄榄萎缩。所示小脑、桥脑、橄榄萎缩。定位诊断定位诊断-2锥体系锥体系 右侧病理征（）定性诊断定性诊断多系统萎缩（）多系统萎缩（）橄榄橄榄-桥脑桥脑-小脑萎缩（小脑萎缩（Dejerine-Thomas型）型）根据患者为老年男性，隐袭起病，病情进行性加重。临床上首发症状为小脑性共济失调；右侧病理症（+），有锥体束受累；结合影像学提示小脑、桥脑、橄榄萎缩；可以考虑为以OPCA为主要表现的。因无家族史，所以考虑为散发型。多系统萎缩多系统萎缩多系统萎缩多系统萎缩Multiple System Atrophy,MSAMultiple System Atrophy,MSA概概 述述 多系统萎缩(multiple system atrophy，MSA)是一类原因未明,临床表现为锥体外系、锥体系、小脑和自主神经等多系统损害的CNS变性疾病,包括橄榄桥小脑萎缩(OPCA)、Shy-Drager综合征(SDS)和纹状体黑质变性(SND)3个亚型,临床表现有自主神经功能衰竭、帕金森综合征和小脑性共济失调三组症状,它们可先后出现,有互相重叠和组合,经常以某一系统损害为突出表现,其他系统损害的临床症状相对较轻,或者到晚期才出现,使早期明确临床诊断比较困难。MSA的病理的病理两大特点:（1）选择性“易损结构”中神经元脱失和神经胶质细胞增生；（2）存在胶质细胞胞浆内包涵体(GCI、由异常骨架蛋白形成)易损结构包括黑质、纹状体、壳核、苍白球、下橄榄核、桥核、皮质脑干束、丘脑、丘脑下部、小脑普肯野细胞、脊髓中间外侧细胞柱。此外，蓝斑、迷走神经背核、前庭核、锥体束和前角也可受累。MSA临床表现临床表现 根据病变部位的先后累及和程度的不同,按临床优势症状分为3个亚型：（1）SND（striatonigral degeneration）锥体外系症状（2）OPCA（olivopontocerebellar atrophy）小脑症状（3）SDS（Shy-Drager Syndrome）植物神经症状美国美国Mayo医院诊断标准医院诊断标准MSA诊断标准 除植物神经功能衰竭外,还必须在神经系统检查上有黑质纹状体或橄榄小脑受累的证据,即 MSA临床有三大主征：小脑症状、锥外系统症状及植物神经症状,部分病例可伴有锥体束征、脑干损害等。美国密执根大学诊断标准美国密执根大学诊断标准1999年美国密执根大学Gilman等提出了的四组临床特征和诊断标准：临床特征：(1)自主神经衰竭和(或)排尿功能障碍；(2)帕金森综合征；(3)小脑性共济失调；(4)皮层脊髓功能障碍。诊断标准：（1）可能：第一个临床特征加上两个其他特征 （2）很可能：第一个临床特征加上对多巴胺反应不 佳的帕金森综合征或小脑性共济失调 （3）确定诊断：神经病理检查证实预后预后病程中因反复发生晕厥,使头部和四肢发生多处外伤或骨折。病程进展过程中因帕金森综合征导致肢体活动受限,日常生活不能自理。因饮水呛咳和吞咽困难发生误吸或吸人性肺炎,长期卧床者合并褥疮、肺感染和泌尿系感染。疾病晚期随时可发生睡眠呼吸暂停,导致呼吸道阻塞,可突发中枢性呼吸、心跳骤停,累及生命。平均存活时间为 5 6年,最长1 0年左右。橄榄桥脑小脑萎缩橄榄桥脑小脑萎缩橄榄桥脑小脑萎缩橄榄桥脑小脑萎缩olivopontocerebellar atrophyolivopontocerebellar atrophy，OPCAOPCAOPCA的概述的概述橄榄桥脑小脑萎缩橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)是在中年或老年早期是在中年或老年早期 发发病病，病病理理学学中中以以小小脑脑皮皮质质、橄橄榄榄核核、桥桥脑脑、小小脑脑中脚和绳状体的部分变性的一组疾病。中脚和绳状体的部分变性的一组疾病。1891年年首首先先由由 Menzel报报道道一一组组家家族族性性OPCA病病例例,1900年年Dejerine-Thomas报报道道了了类类似似Menzel的的散散发病例，并首次提出发病例，并首次提出OPCA的命名。的命名。OPCA多为常染色体显性遗传多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。，少数为隐性遗传。OPCA病因病因病因不清病因不清1、异常的遗传基因、异常的遗传基因 2、神神经经递递质质失失调调：小小脑脑皮皮层层天天门门冬冬氨氨酸酸减减少少(橄榄和小脑纤橄榄和小脑纤 维维兴兴奋奋性性递递质质)，牛牛磺磺酸酸增增多多(抑抑制制性性递递质质)3、病毒感染：小脑皮质中发现病毒壳核、病毒感染：小脑皮质中发现病毒壳核4、酶酶的的代代谢谢异异常常：丙丙酮酮酸酸脱脱氢氢酶酶、欲欲氨氨酸酸脱脱氢酶缺陷氢酶缺陷 5、慢病毒感染、慢病毒感染6、外外伤伤、感感染染、环环境境因因素素、食食物物因因素素等等对对疾疾病的发生发展有病的发生发展有 一定影响一定影响OPCA的病理的病理 髓鞘纤维脱失和细胞变性、萎缩髓鞘纤维脱失和细胞变性、萎缩 主主要要病病变变位位于于延延髓髓橄橄榄榄核核、脑脑桥桥基基底底核核、小小脑脑半半球球、小脑中脚及部分下脚，特别是橄榄隆起变窄细小脑中脚及部分下脚，特别是橄榄隆起变窄细 小小脑脑蚓蚓部部、齿齿状状核核、脑脑桥桥被被盖盖部部及及皮皮质质脊脊髓髓束束等等则则较为完好无损较为完好无损 逐渐累及锥体系、脑干、视神经核及大脑皮层。逐渐累及锥体系、脑干、视神经核及大脑皮层。OPCA的临床表现的临床表现临床症状临床症状临床上主要表现为小脑共济失调临床上主要表现为小脑共济失调，构音障，构音障碍碍，饮水呛咳，饮水呛咳,吞咽困难吞咽困难，以及植物神经障碍，以及植物神经障碍，体位性低，体位性低血压等。血压等。的智能障碍可以出现在任何时期的智能障碍可以出现在任何时期，但特别多见于疾病后期。有报道智能减，但特别多见于疾病后期。有报道智能减退有退有 86%在在 40岁以上岁以上，多为遗传型，多为遗传型，而，而散发型常为晚期出现。散发型常为晚期出现。OPCA的临床表现的临床表现OPCA的分型的分型5型Dejerine-Thomas型（SOPCA）Menzel型（FOPCA）视网膜变性型（）痴呆型肌萎缩型（四）OPCA的临床表现（1）小脑症状：缓慢进行性加重的四肢共济运动失调；表现为走路不稳、步行困难、双下肢无力、步基较宽呈蹒跚状步态；精细动作不灵，双手发抖及书写困难；帕金森症候群；上肢轮替试验阳性指鼻试验阳性（四）OPCA临床表现（2）大脑高级功能受损症状：不同程度的构音障碍及语言迟缓，言语不清，呈吟诗样语言；智力减退。（四）OPCA临床表现（3）锥体外系症状：表现为肌张力增高，成齿轮状强直，静止性震颤。（四）OPCA临床表现（4）锥体束症状：表现为腱反射亢进，踝阵挛（四）OPCA临床表现（5）脑干症状：吞咽困难，饮水呛咳。（四）OPCA临床表现（6）植物神经症状：排尿障碍，轻度的头痛头晕。（四）OPCA临床表现（7）眼球运动障碍：眼球水平震颤，扫视运动明显减慢，眼外肌麻痹。（五）OPCA临床特点临床突出特点为缓慢进行性加重的共济失调、锥体外系、锥体束、大脑高级功能受损症状及眼球运动障碍等。OPCA的临床表现的临床表现OPCA的分型的分型Menzel型（遗传型）Dejerine-Thomas型（散发型）OPCA检查手段的评价检查手段的评价头头CT CT仅能提供轴位图像仅能提供轴位图像，由于后颅凹，由于后颅凹骨性的伪影较多及享氏暗区的存在骨性的伪影较多及享氏暗区的存在，均不，均不同程度地影响了幕下结构的显示同程度地影响了幕下结构的显示，降低了，降低了 CT对对OPCA的诊断价值。的诊断价值。OPCA的的MRI表现表现 不同程度的桥脑、延髓变细萎缩不同程度的桥脑、延髓变细萎缩，严重者脑，严重者脑干前部弧行隆起消失干前部弧行隆起消失；小脑体积变小；小脑体积变小,小脑沟、裂小脑沟、裂增宽、加深，严重者呈增宽、加深，严重者呈“枯树枝枯树枝”状状；桥前池、；桥前池、蚓上池、桥小脑角池及小脑延髓池增大，四脑室蚓上池、桥小脑角池及小脑延髓池增大，四脑室也扩大也扩大；部分病例尚可见幕上的额顶叶萎缩；部分病例尚可见幕上的额顶叶萎缩,外侧外侧裂及侧脑室增宽。裂及侧脑室增宽。OPCA检查手段的评价检查手段的评价头头MRI MRI由于能多参数、多方位成像，无电离辐射，无骨性伪影,可提供比 CT更多的信息，对幕下结构显示尤佳,已成为临床诊断 OPCA的首选检查手段。MRI对的诊断确切,尤以矢状位1 显示 脑干及小脑萎缩最佳，测量脑干及小脑、周围脑池各径 线间距使指标量化。横轴位像上，桥脑部位出现“+”2 高信号是 患者特征性表现之一，应引起重视。OPCA检查手段的评价检查手段的评价SPECT可以先于出现异常，即脑灌注显像异常时，仍可表现正常，这提示患者脑神经细胞的功能性异常改变早于形态学改变。能直观反映脑的形态结构异常，故联合 2种检查有助于的诊断OPCA的治疗的治疗 目前无特殊治疗。主要给以营养神经，功能锻炼、理疗、按摩、针灸等治疗，但早期确诊，及时支持治疗，可缓解症状和延缓病程鉴别诊断鉴别诊断、感觉性共济失调型、感觉性共济失调型GBS、Friedreich型共济失调型共济失调、伴糖尿病的遗传综合征、伴糖尿病的遗传综合征 （1）Friedreich型共济失调综合征型共济失调综合征 （2）共济失调毛细血管扩张）共济失调毛细血管扩张型综合征型综合征、帕金森叠加综合症、帕金森叠加综合症、遗传性脊髓小脑性共济失调（）、遗传性脊髓小脑性共济失调（）感觉性共济失调型格林感觉性共济失调型格林-巴利综合征巴利综合征诊断标准诊断标准1急性起病;2病前多有感染史;3四肢腱反射消失,远端痛觉减弱或消失;4四肢明显的深感觉障碍和感觉性共济失调;5脑脊液蛋白细胞分离;6电生理检查有感觉和运动神经障碍,而感觉神经障碍往往 重于运动神经;7预后良好。伴糖尿病的遗传综合征伴糖尿病的遗传综合征Friedreich型共济失调综合征（）型共济失调综合征（）Frataxin是一种调节线粒体铁转运的线粒体蛋白。在脊髓、心脏和胰是一种调节线粒体铁转运的线粒体蛋白。在脊髓、心脏和胰腺中腺中Frataxin水平降低可能是引起神经病变、心肌病、糖尿病的最基水平降低可能是引起神经病变、心肌病、糖尿病的最基本原因。本原因。病理可见整个脊髓发育细小病理可见整个脊髓发育细小,以胸段最重。主要病变在后索及侧索。以胸段最重。主要病变在后索及侧索。心脏可有心室肥大和心肌纤维化的改变。心脏可有心室肥大和心肌纤维化的改变。核磁共振核磁共振:延髓缩小延髓缩小,脊髓萎缩脊髓萎缩诊断要点诊断要点儿童或青春期发病儿童或青春期发病;进行性加剧的共济失调和深感觉进行性加剧的共济失调和深感觉障碍障碍;腱反射迟钝或消失腱反射迟钝或消失;锥体束征阳性锥体束征阳性；可有脊柱侧凸、弓形足；可有脊柱侧凸、弓形足以及肥厚性心肌病、血糖高等。以及肥厚性心肌病、血糖高等。伴糖尿病的遗传综合征伴糖尿病的遗传综合征共济失调毛细血管扩张共济失调毛细血管扩张型综合征型综合征(-综合征综合征)共济失调毛细血管扩张型综合征是一种原发性球蛋白缺乏所致的共济失调毛细血管扩张型综合征是一种原发性球蛋白缺乏所致的,临床临床上以进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、对感染的抵抗力减低为特征上以进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、对感染的抵抗力减低为特征的先天性遗传性疾病。的先天性遗传性疾病。诊断要点：婴幼儿逐渐出现的进行性小脑性共济失调诊断要点：婴幼儿逐渐出现的进行性小脑性共济失调,毛细血管扩张毛细血管扩张,易易感染感染,抵抗力差等三主症。实验室检查抵抗力差等三主症。实验室检查:末梢血淋巴细胞减少。末梢血淋巴细胞减少。70%80%病人血清、缺乏，、正常。病人血清、缺乏，、正常。1 5%病人有人球蛋白血症。荧光抗体检查病人有人球蛋白血症。荧光抗体检查:末梢血阳性细胞正常末梢血阳性细胞正常,骨髓中骨髓中缺乏缺乏,增加。细胞免疫功能检查增加。细胞免疫功能检查:淋巴细胞转化率降低等淋巴细胞转化率降低等帕金森叠加综合症帕金森叠加综合症SCA概述概述 遗传性脊髓小脑性共济失调遗传性脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）是一大类）是一大类共济失调性疾病，又称为常染色体显性小脑共济失调性疾病，又称为常染色体显性小脑性共济失调（性共济失调（ADCA），目前分为），目前分为SCA1-SCA18个亚型，临床表现部分相似，其致病个亚型，临床表现部分相似，其致病基因是相关基因是相关DNA片段上三核苷酸（片段上三核苷酸（CAG为主）为主）重复序列增多。重复序列增多。常在 30 40岁发病,父系遗传者有遗传早现；临床特征包括小脑性共济失调、协调障碍、舞蹈、锥体束征、延髓麻痹、进展性精神症状或痴呆。病理特点为小脑、脑桥、橄榄体萎缩,后组颅神经核变性,脊髓背侧柱和脊髓小脑束萎缩。研究证实定位于 62 3，病人有不间断的重复单元,重复数39 6 3。Menzel型中的病例归属。在中发病率最高,达 42%46%；3以复视、痉挛或周围神经病、温觉减退为特点；3（achado-Joseph病）的影像学以四脑室扩大为特点；一般而言,3智能不受损,眼睑后退而致突眼,面肌颤搐,晚期有周围神经损害；3 的基因突变是 1 42 4.332上的不稳定扩增。遗传性脊髓小脑性共济失调 7型(SCA7),即橄榄桥脑小脑萎缩伴视网膜变性,又名常染色体显性遗传小脑性共济失调II型(ADCA-II),是一种常染色体显性遗传的神经系统变性病；临床主要表现为共济失调、视力下降、眼肌麻痹及视网膜色素变性；本病的基因突变是31 2 1 3上的一段高度不稳定的重复序列；