遗传和变异专题复习.ppt

遗传和变异专题复习 以遗传信息在生物体内的流动为主要复习线索，将高中生物三册教材中的主要知识构建为问题式知识框架，带领学生进行知识的梳理、整合、并与实际问题接轨，以达到对知识的更深入理解及灵活运用知识的水平。DNA（遗传信息）RNA蛋白质（遗传性状）转录逆转录翻译一.生物的遗传物质是什么？由遗传信息流可以分析出一切生物的遗传物质是核酸（包括脱氧核糖核酸和核糖核酸）DNA（遗传信息）RNA蛋白质（遗传性状）转录逆转录翻译2.RNA也是遗传物质：烟草花叶病毒侵染烟草的实验1.DNA是的遗传物质肺炎双球菌转化实验噬菌体侵染细菌实验有力证据DNA是主要的遗传物质肺炎双球菌转化实验肺炎双球菌转化实验噬菌体侵染细菌的噬菌体侵染细菌的实验实验烟草花叶病毒侵染烟草花叶病毒侵染烟草的实验烟草的实验实验实验原理原理从从S型活细菌中提取的型活细菌中提取的DNA、蛋白质和多糖，蛋白质和多糖，分别与分别与R型活细菌培养型活细菌培养液混合培养液混合培养用同位素用同位素32P标记标记DNA，35S标记蛋白标记蛋白质，来证明只有噬菌质，来证明只有噬菌体的体的DNA进入细菌体进入细菌体内，完成遗传作用。内，完成遗传作用。从烟草花叶病毒中从烟草花叶病毒中提取提取RNA和蛋白和蛋白质，分别感染烟草质，分别感染烟草实验实验结果结果只有加入只有加入DNA，才能才能使使R型活细菌转化为型活细菌转化为S型活细菌，用型活细菌，用DNA酶酶处理的处理的DNA失去转化失去转化作用作用带有同位素带有同位素32P的的DNA进入细菌内完成进入细菌内完成遗传作用遗传作用只有只有RNA才能感才能感染烟草染烟草实验实验结论结论DNA是遗传物质是遗传物质DNA是遗传物质是遗传物质RNA是遗传物质是遗传物质三个实三个实验的共验的共同点同点设法把设法把DNA(RNA)与蛋白质分开，单独地、直接地去观察与蛋白质分开，单独地、直接地去观察DNA(RNA)的作用的作用二.核酸为什么是遗传物质？是由其结构及所承担的功能所决定的DNA的双螺旋结构核苷酸序列携带了生物大量的遗传信息是由两条反向平行的链盘旋而成 DNA的双螺旋结构两侧是磷酸与脱氧核糖交替连接，构成基本骨架两条链上的碱基按照碱基互补配对原则通过氢键连成碱基对DNA结构的多样性和特异性分子水平上决定生物的多样性和特异性DNA分子的复制保证了遗传信息的连续性DNA控制蛋白质的合成遗传信息得到表达酶DNA的自我复制时期有丝分裂的间期和减数第一次分复制方式半保留式复制裂的间期条件：模板原料：四种游离的脱氧核苷酸能量：ATP复制过程边解旋边复制意义保持遗传信息从亲代到子代的连续性三.核酸是如何控制生物的众多性状的？控制生物性状的基本单位是基因基因的概念有遗传效应的DNA片段 原核细胞的原核细胞的基因基因 真核细胞的基因真核细胞的基因位于拟核上位于拟核上核基因核基因 在染色体上呈直在染色体上呈直线排列线排列位于质粒上位于质粒上质基因质基因位于叶绿体和线位于叶绿体和线粒体上粒体上基因的类型基因的结构：原核细胞的基因结构编码区非编码区编码区上游编码区下游真核细胞的基因结构编码区非编码区编码区上游编码区下游外显子内含子基因的功能携带大量遗传信息通过碱基序列传递遗传信息随DNA分子的复制而复制表达遗传信息基因控制蛋白质的合成基因控制性状的途径通过控制合成酶来影响生物的性状直接通过控制合成蛋白质分子结构来控制生物的形状质遗传基因控制性状的类型单基因控制核遗传质遗传多基因控制的性状核遗传核质共同遗传基因的功能基因的功能复制遗传信息复制遗传信息 表达遗传信息表达遗传信息转录转录翻译翻译时间时间细胞分裂间期细胞分裂间期在生命的进程中在生命的进程中进行场所进行场所在细胞核中在细胞核中在细胞核中在细胞核中在细胞质中在细胞质中模板模板DNA的双链的双链DNA的一条链的一条链以信使以信使RNA原料原料四种游离的四种游离的 脱氧核苷酸脱氧核苷酸四种游离的核四种游离的核糖核苷酸糖核苷酸二十种氨基酸二十种氨基酸条件条件 相关的酶和相关的酶和ATP过程过程略略略略略略产物产物两个双链两个双链DNA分子分子一条信使一条信使RNA具有特定氨基酸具有特定氨基酸顺序的蛋白质顺序的蛋白质遗传信息的传遗传信息的传递方向递方向DNA DNADNA mRNAmRNA 蛋白质蛋白质基因功能的比较 四.真核生物基因在前后代传递时遵循哪些规律？基因基因核基因核基因质基因质基因位于性染色体位于性染色体上的基因上的基因遵循遵循规律规律基因的分离定律基因的分离定律基因的自由组合定律等基因的自由组合定律等细胞质遗传细胞质遗传伴性遗传伴性遗传核基因遗传规律的比较基因分离定律基因分离定律基因自由组合定律基因自由组合定律实验类型实验类型一对相对性状杂交一对相对性状杂交两对及以上相对性状杂交两对及以上相对性状杂交基因类型、基因类型、位置位置一对等位基因位于一对等位基因位于一对同源染色体上一对同源染色体上两对及以上等位基因位于两对两对及以上等位基因位于两对及以上同源染色体上及以上同源染色体上F1的配子种类的配子种类2122 或或2nF2基因型的基因型的种类及比例种类及比例3种种1：2：132种或种或3n种种（1：2：1）2 或（或（1：2：1）nF2表现型的表现型的种类及比例种类及比例2种种3：122种或种或2n种种（3：1）2或（或（3：1）n测交后代表测交后代表现型的比例现型的比例1：11：1：1：1 或（或（1：1）n实质实质等位基因的相互等位基因的相互分离分离位于非同源染色体上的非等位位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合基因的自由组合细胞质遗传的特点：1.不同亲本杂交，后代一般表现出母系遗传的特点。2.不同亲本杂交，后代没有一定的性状分离比细胞质遗传在生产实践中的应用：雄性不育系S（rr）雄性不育保持系N（rr）雄性不育系S（rr）雄性不育恢复系N（RR）杂交种（具有杂种优势）子患病，母亲一定患病；父患病，女一定患病一般为男性患者性别决定和伴性遗传XY型性别决定雌性（）：同型性染色体（XX）雄性（）：异型性染色体（XY）伴性遗传伴X显性遗传（Y上没有其等位基因伴X隐性遗传（Y上没有其等位基因伴Y遗传（X上没有其等位基因）男性患者多于女性交叉遗传五.基因在什么情况下会出现变异？项目项目类型类型变化时期变化时期变化原因（内因）变化原因（内因）变化结果变化结果基因突变基因突变分裂间期分裂间期碱基对的增添、缺失或改变碱基对的增添、缺失或改变突变产生等位突变产生等位基因基因基因重组基因重组减数分裂减数分裂随非同源染色体的自由组合随非同源染色体的自由组合及等位基因的互换而导致一及等位基因的互换而导致一条染色体上的基因重组条染色体上的基因重组产生新的基因产生新的基因型型染色体变异染色体变异多为细胞多为细胞分裂分裂染色体结构的变异（染色体结构的变异（4种）种）染色体数目的变异染色体数目的变异基因数目、排基因数目、排列顺序改变列顺序改变六.人类会出现哪些遗传病？染色体组细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。二倍体由受精卵发育而成的，体细胞中含有两个染体组的个体多倍体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体单倍体体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体形成原因自然形成：在体细胞有丝分裂过程中，染色体完成了复制，但细胞受到外界环境条件或内部因素干扰，纺锤体形成受破坏人工诱导：用秋水仙素处理种子或幼苗形成原因自然形成花药离体培养致病基因位致病基因位置置病例名称病例名称遗传谱系标志图遗传谱系标志图单单基基因因遗遗传传病病隐隐性性致致病病基基因因位于常染色位于常染色体上体上白化病、先天白化病、先天性聋哑、苯丙性聋哑、苯丙酮尿症等酮尿症等位于位于X染色染色体上体上色盲病、血友色盲病、血友病病显显性性致致病病基基因因位于常染色位于常染色体上体上并指、软骨发并指、软骨发育不全育不全位于位于X染色染色体上体上抗维生素抗维生素D佝偻佝偻病病几种人类遗传病的比较特点特点病例名称病例名称多基因多基因遗传病遗传病家族聚集现象家族聚集现象易受环境因素影响易受环境因素影响唇裂、无脑儿、原发性唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿高血压、青少年型糖尿病病染色体染色体异常遗异常遗传病传病常染色体病常染色体病后果严重后果严重胚胎期引起自然流胚胎期引起自然流产产21三体综合征（先天愚三体综合征（先天愚型）型）性染色体病性染色体病性腺发育不良征（特纳性腺发育不良征（特纳氏综合征）氏综合征）七.什么是人类基因组计划？人的单倍体基因组：是指24条双链DNA分子上的全部基因共约有30亿个碱基对约有33.5万个碱基人类基因组计划的主要内容是绘制四张图物理图遗传图序列图转录图人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息基因工程1.什么是基因工程？也叫基因的拼接技术或DNA分子重组技术。在生物体外，通过对DNA分子进行人工“剪切”和“拼接”，对生物的基因进行改造和重新组合，然后导入受体细胞进行无性繁殖，使重组基因在受体细胞内表达，产生出人类所需要的基因产物。基因工程是在分子水平上进行设计施工的。基因工程能定向改造生物的遗传性状。2.在分子水平上完成基因操作的工具有哪些？存在于微生物中一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸序列，并且能在特定的切点上切割DNA分子可用于目的基因及运载体的切割切割DNA分子后可产生黏性末端 基因的剪刀DNA限制性内切酶（简称限制酶）基因的针线DNA连接酶 DNA连接酶的作用是把两条DNA分子末端之间的缝隙缝合起来。注意区别促使连接的不是碱基对之间的氢键，而是脱氧核糖与磷酸之间的磷酸二酯键。基因的运输工具运载体 运载体必须具备以下条件：能够在宿主细胞中复制并稳定地保存；具有多个限制酶切点，以便于外源基因连接；具有某些标记基因，便于进行筛选。常用的运载体：质粒、噬菌体、动植物病毒质粒：最常用的运载体 质粒是存在于细菌和酵母菌细胞质中的小型环状DNA分子 大肠杆菌的质粒上常有抗药基因可作为标记基因 质粒能稳定地存在于宿主细胞中并复制。3.基因操作的基本步骤有哪些？合成合成提取目的基因直接分离：“鸟枪法”人工合成mRNADNA单链 DNA双链蛋白质的氨基酸序列mRNA的核苷酸序列 结构基因的核苷酸序列 目的基因目的基因与运载体结合：用同一种限制酶分别切割目的基因 和运载体，加入适量DNA连接酶将目的基因导入受体细胞借鉴病毒或细菌侵染细胞的途径运载体是质粒，受体细胞是细菌，用氯化钙 处理细菌目的基因的检测和表达通过标记基因的表达与否检测目的基因是否导入目的基因有时需要修饰才能正确表达4.基因工程的成果在实际生产、生活中的应用有哪些？医药卫生利用转基因的工程菌等生产基因工程药品基因诊断：用同位素或荧光分子制备DNA探针，利用DNA 分子杂交的原理检验被试样品的遗传信息基因治疗：用健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞农牧业培育优良品质的转基因作物或抗逆性转基因作物培育优良品质的转基因动物培育巨型的转基因动物，获得乳房反应器食品工业：开发新的食品来源单细胞蛋白环境保护生产可分解多种烃的转基因超级细菌等利用DNA分子探针检测环境中的细菌和病毒等。育种方法的比较原理原理运用运用杂交育种杂交育种基因分离定律基因分离定律基因自由组合定律基因自由组合定律矮杆抗锈病植株的培育矮杆抗锈病植株的培育诱变育种诱变育种基因突变基因突变高产青霉菌株的培育高产青霉菌株的培育多倍体育种多倍体育种秋水仙素抑制纺锤体的秋水仙素抑制纺锤体的形成形成三倍体无籽西瓜的培育三倍体无籽西瓜的培育单倍体育种单倍体育种二倍体的生殖细胞培育二倍体的生殖细胞培育成单倍体幼苗，用秋水成单倍体幼苗，用秋水仙素处理成纯合体仙素处理成纯合体纯合体植株的培育纯合体植株的培育基因工程基因工程育种育种基因重组基因重组抗虫棉的培育抗虫棉的培育细胞工程细胞工程育种育种细胞融合导致基因重组细胞融合导致基因重组番茄番茄马铃薯马铃薯2004年全国高考（天津卷）1.下列技术依据DNA分子杂交原理的是 （）用DNA分子探针诊断疾病 B淋巴细胞与骨髓瘤细胞的杂交快速灵敏地检测饮用水中病毒的含量目的基因与运载体结合形成重组DNA分子A.B.C.D.正确答案（B）DNA分子杂交原理的实际应用1.什么是DNA分子杂交？采用一定的技术手段，将两种生物的DNA分子的单链放在一起，如果这两个单链具有互补的碱基序列，那么互补的碱基序列就会结合在一起，形成杂合双链区；在没有互补序列的部位，仍然是两条游离的单链2.实际应用物种之间亲缘关系远近的研究基因诊断：用放射性同位素或荧光分子制备DNA分子探针，检验被试样品的遗传信息。环境监测：用DNA分子探针检测环境中或饮用水中细菌或病毒的含量04年全国高考（天津卷）6.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？（）A.置换单个碱基对 B.增加4个碱基对C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对正确答案（D）解析：此种类型的题可直接采用排除法做A项从插入点开始，后面转录出的密码子全都改变，如再置换碱基对，变化可能会更大。B项最终相当于增加了5个碱基对，后面转录的密码子会全都改变C项最终相当于缺失2个碱基对，后面转录的密码子会全都改变D项最终相当于缺失3个碱基对，后面转录的密码子序列不变04年高考（全国卷）4.自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是（）A.突变基因1 和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 B.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 C.突变基因1 为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 D.突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添 的部分氨基酸序列如下：A基因突变的原因及其对蛋白质结构的影响碱基对的改变（替换）：由于只是个别碱基的改变，而没有增加或减少碱基数目，因而只能影响单个密码子，所以对于决定的蛋白质结构影响最小。碱基对的增添或缺失（移码）：在DNA的碱基序列中插入一个或几个碱基，或失去一个或几个碱基，该位点以后的阅读框全部改变，会使后面的密码子全部改变，所以对于决定的蛋白质结构影响较大。缩小影响的情况也有：例如增加或减少的恰好是一个阅读框（一个密码子）；前面有一个缺失（增添），后面立即有一个增添（缺失），两者相抵。03年全国高考（天津卷）26.小麦品种是纯合体，生产上用种子繁殖，现在要选育矮杆（aa）、抗病（BB）的小麦新品种；马铃薯品种是杂合体（有一对基因杂合即可称为杂合体），生产上通常用块茎繁殖，现要选育黄肉 （Yy）、抗病（Rr）的马铃薯新品种。请分别设计小麦品种间杂交育种程序，以及马铃薯品种间杂交育种程序。要求用遗传图解表示并加以简要说明。（写出包括亲本以内的前三代即可）解析：第一步此题要以认真审题、找出解决问题的关键条件为突破点第二步确定亲本基因型 用于小麦杂交的亲本的基因型分别为AABB和aabb第三步写出遗传图解 用于马铃薯杂交的亲本的基因型分别为Yyrr和yyRr种植,选黄肉、抗病第一代 P yyRr Yyrr第二代 F1 YyRr,Yyrr,yyRr,yyrr第三代 YyRr马铃薯亲本杂交用块茎繁殖小麦第一代 P AABB aabb第二代 F1 AaBb第三代 F2 AB，Abb，aaB，aabb种植F2代,选矮杆、抗病(aaB),继续自交,以获得纯合体(aabb)亲本杂交种植F1代,自交04年全国高考(广东试卷)37.下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b.若-7为纯合体,请据图回答:患两种病女性正常女性正常男性甲病女性甲病男性乙病男性82345671910甲病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病乙病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病-5的基因型可能是 ,-8的基因型是 -10是纯合体的概率是假设-10与-9结婚,生下正常男孩的概率是 该系谱图中,属于-4的旁系血亲有 解析:解题的关键是根据典型的遗传系谱标志图确定甲、乙两 种遗传病的类型82345671910确定甲病属于常染色体显性遗传病推写出-1、-2关于甲病的基因型分别是Aa与Aa82345671910确定乙病为常染色体隐性遗传病推写出-1、-2关于乙病的基因型分别是Bb与Bb推写出-1、-2的完整的基因型为AaBb和AaBb正常女性正常男性甲病女性甲病男性乙病男性82345671910甲病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病乙病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病常显常隐-5的基因型可能是 ,-8的基因型是解析：-1、-2的基因型为AaBb和AaBb aaBB或aaBbAaBb-3的基因型为aaB，-4的基因型为Abb 正常女性正常男性甲病女性甲病男性乙病男性82345671910-10是纯合体的概率是解析：-6的基因型为aaB；-7为纯合体，基因型为aaBB-10为纯合体的概率为1/3+2/31/2=2/32/3正常女性正常男性甲病女性甲病男性乙病男性82345671910假设-10与-9结婚,生下正常男孩的概率是 解析：-10的基因型为1/3的aaBb；-9的基因型为aabb生下正常男孩的概率为（2/3+1/31/2）1/2=5/125/12该系谱图中,属于-4的旁系血亲有 解析：三代以内与祖父母（外祖父母）同源而生的，除直系血亲之外均为旁系血亲，-4的旁系血亲有-5、-6、-10-5、-6、-1004年高考（全国卷）30.已知柿子椒果实圆锥形（A）对灯笼形（a）为显性，红色（B）对黄色（b）为显性，辣味（C）对甜味（c）为显性，假定这三对基因自由组合。现有以下4个纯合亲本：亲本亲本果形果形 果色果色 果味果味甲甲乙乙丙丙丁丁灯笼形灯笼形 红色红色 辣味辣味灯笼形灯笼形 黄色黄色 辣味辣味圆锥形圆锥形 红色红色 甜味甜味圆锥形圆锥形 黄色黄色 甜味甜味利用以上亲本进行杂交，F2能出现灯笼形、黄色、甜味果实的植株的亲本组合有上述亲本组合中，F2出现灯笼形、黄色、甜味果实的植株比例最高的亲本组合是 ，其基因型为 ，这种亲本组合杂交F1的基因型和表现型是 ，其F2的全部表现型有 ，灯笼形、黄色、甜味果实的植株在该F2中出现的比例是 。aaBBCCaabbCCAABBccAAbbccaabbcc甲与丁、乙与丙、乙与丁乙与丁aabbCC与AAbbccAabbCc 圆锥形黄色辣味圆黄辣、圆黄甜、灯笼黄辣、灯笼黄甜1/16（00广东高考）果蝇野生型和5种突变型的性状表现、控制性状的基因符号和基因所在染色体的编号如下表。类型类型性状性状 野生型野生型 白眼白眼型型 黑身型黑身型 残翅型残翅型 短肢型短肢型 变胸型变胸型眼色眼色红眼红眼W白眼白眼wX（）体色体色灰身灰身B黑身黑身b翅型翅型长翅长翅V残翅残翅v肢型肢型正常肢正常肢D短肢短肢d后胸后胸后胸后胸正常正常H后胸后胸变型变型h染色体注：1.每种突变型未列出的性状表现与野生型相同2.6种果蝇均为纯合体并可作为杂交实验的亲本请回答：若进行验证基因分离定律的实验，观察和记载后代中运动器官的性状表现，选做杂交亲本的基因型应是 。若进行验证自由组合定律的实验，观察体色和体型的遗传表现，选做杂交亲本的类型及其基因型应是 。若要通过一次杂交实验得到基因型为VvXwY（长翅白眼）果蝇，选做母本的类型及其基因型和表现型应是 。选做父本的类型及其基因型和表现型应是 。VV与vv或DD与ddbbHH与BBhh选择上述杂交亲本的理论根据是 表现为自由组合。位于非同源染色体上的非等位基因在减数分裂时VVXwXw 长翅白眼雌 vvXWY 残翅红眼雄