常见心脏离子通道病的心电图诊断指南ppt课件.ppt

常见心脏离子通道病的常见心脏离子通道病的 心电图诊断指南心电图诊断指南心脏内科心脏内科常见心脏通道病的心电图诊断常见心脏通道病的心电图诊断概念：概念：NaKCa2Cl等离子跨细胞膜的内外交等离子跨细胞膜的内外交换和流动称为离子流，而调控细胞膜上离子换和流动称为离子流，而调控细胞膜上离子流交换和流动的功能蛋白质称离子通道。流交换和流动的功能蛋白质称离子通道。由于细胞膜上离子通道蛋白质结构和功能由于细胞膜上离子通道蛋白质结构和功能改变引起离子通道障碍所致的疾病称为离子改变引起离子通道障碍所致的疾病称为离子通道病。通道病。常见心脏离子通道病的心电图诊断常见心脏离子通道病的心电图诊断 分类（一）分类（一）心血管离子通道病大致可分为遗传性和获得心血管离子通道病大致可分为遗传性和获得性两大类。性两大类。遗传性离子通道病如长遗传性离子通道病如长Q-T综合征（综合征（LQTS）。）。Brugada综合征、先天性传导系统病、特发性心综合征、先天性传导系统病、特发性心室颤动、家族性病态窦房结综合征和心房颤动等室颤动、家族性病态窦房结综合征和心房颤动等由特定的基因缺陷而导致的疾病。由特定的基因缺陷而导致的疾病。获得性心血管离子通道病诸如扩张性和肥厚获得性心血管离子通道病诸如扩张性和肥厚性心肌病、高血压病和动脉硬化、冠心病、药物性心肌病、高血压病和动脉硬化、冠心病、药物诱发的长诱发的长QT综合征等，是离子通道异常综合征等，是离子通道异常遗传遗传因素和环境因素共同或相互作用而致的疾病。因素和环境因素共同或相互作用而致的疾病。常见心脏离子通道病的心电图诊断常见心脏离子通道病的心电图诊断分类（二）分类（二）心血管离子通道病根据离子通道类别还可心血管离子通道病根据离子通道类别还可分为：分为：1、心脏钾离子通道病（如大部分的、心脏钾离子通道病（如大部分的LQTS）；）；2、心脏钠离子通道病（如、心脏钠离子通道病（如LQT3、Brugada综合征、先天性传导系统病、心脏综合征、先天性传导系统病、心脏钠离子通道重叠综合征）；钠离子通道重叠综合征）；3、心脏钙离子通、心脏钙离子通道病（如儿茶酚胺敏感性多形性室速、道病（如儿茶酚胺敏感性多形性室速、Timothy综合征）等。综合征）等。常见心脏离子通道病的心电图诊断常见心脏离子通道病的心电图诊断常见心脏离子通道病常见心脏离子通道病1 长长QT综合征综合征2 短短QT综合征综合征3 Brugada综合征综合征4 儿茶酚胺敏感性多形性室速儿茶酚胺敏感性多形性室速常见心脏离子通道病的心电图诊断常见心脏离子通道病的心电图诊断 长长QT综合征综合征长长QT综合征综合征定义定义长长QT综合征（综合征（LQTS）是最先发现的离）是最先发现的离子通道病，子通道病，是指有心电图上是指有心电图上QT间期延长、间期延长、T波异常，易产生室性心律失常，尤其波异常，易产生室性心律失常，尤其是尖端扭转型室速（是尖端扭转型室速（Tdp），晕厥和猝），晕厥和猝死的一组综合征。死的一组综合征。可分为先天性可分为先天性LQTS和后天获得性和后天获得性LQTS两类两类长长QT综合征综合征先天性遗传性先天性遗传性LQTS常染色体显性遗传常染色体显性遗传（Romano-Ward-Syndrome,Rws）主要分为主要分为LQTS1，LQTS2，LQTS3，其它少见型其它少见型常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传（Jervell and Lang-Nielsen Syndrome，JLNS）可分为三型）可分为三型JLN1，JLN2，JLN3 JLNS的的QT比比RWS长，易发生长，易发生Syncope和和SCD长QT综合征长长QT综合征综合征获得性获得性LQTS药物性药物性 抗心律失常药物抗心律失常药物 抗组织胺抗组织胺 有机磷农药有机磷农药 口服降糖药口服降糖药 抗生素抗生素 抗真菌药抗真菌药 抗忧郁药（三环类）抗忧郁药（三环类）抗精神药抗精神药电解质异常电解质异常 急性低血钾急性低血钾 慢性低血钙慢性低血钙 慢性低血镁慢性低血镁 慢性低血钾慢性低血钾长长QT综合征综合征后天获得性后天获得性LQTS分子遗传学分子遗传学获得性获得性LQTS是否真的是是否真的是“获得性获得性”的？的？现在认为，所谓获得性现在认为，所谓获得性LQTS可能就是一可能就是一些携带沉默突变的先天性些携带沉默突变的先天性LQTS患者，他患者，他们在没有触发因素时无症状，直到某种们在没有触发因素时无症状，直到某种因素进一步破坏了复极才有外显症状因素进一步破坏了复极才有外显症状长长QT综合征综合征最常见的症状是晕厥、抽搐最常见的症状是晕厥、抽搐和心脏猝死。和心脏猝死。85%心脏事件心脏事件与体力活动和情绪激动有关，与体力活动和情绪激动有关，所谓的所谓的“3F”（fight，flight and fright）长长QT综合征综合征LQT1和和LQT5大约大约90%的症状发生在运的症状发生在运动和情绪激动时，动和情绪激动时，LQT3约约90%的猝死发的猝死发生在睡眠时；生在睡眠时；LQT2患者的症状几乎均出患者的症状几乎均出现在运动、情绪激动、熟睡与唤醒之间；现在运动、情绪激动、熟睡与唤醒之间；LQT4不但表现不但表现LQTS的临床特征，大部的临床特征，大部分还伴有房颤；分还伴有房颤；LQT7则可表现三联征则可表现三联征（周期性麻痹、骨骼发育异常和室性心律（周期性麻痹、骨骼发育异常和室性心律失常）。失常）。长长QT综合征心电图表现综合征心电图表现QT间期延长间期延长（是（是LQTS ECG的主要的主要特点）特点）T波改变波改变（是（是LQTS ECG的主要表现）的主要表现）心律失常心律失常:心率较慢、窦性静止及尖心率较慢、窦性静止及尖端扭转型室速端扭转型室速运动试验心电图变化运动试验心电图变化长长QT综合征心电图表现综合征心电图表现一、一、QT间期延长间期延长当当QTC0.47S（女（女0.48S），排除引起），排除引起QT延延长的其它原因，无论是否伴有家族史或其它症长的其它原因，无论是否伴有家族史或其它症状，均可诊断状，均可诊断LQTS；约约12%LQTS基因携带者基因携带者QT间期正常（间期正常（QTC 0.44S），其中），其中LQT2占占17%，LQT1占占12%，LQT3占占5%，因此，因此QTC正常并不意味不是正常并不意味不是LQTS；约；约30%的患者的患者QTC在临界范围在临界范围（0.450.46S），故约），故约40%左右的患者不能用左右的患者不能用心电图诊断。心电图诊断。长长QT综合征心电图表现综合征心电图表现二、二、T波改变波改变T波电交替（包括极性和振幅），是波电交替（包括极性和振幅），是识别高危患者的一个重要而且非常识别高危患者的一个重要而且非常直观的指征。直观的指征。T波形态常有双向、双峰、切迹，波形态常有双向、双峰、切迹，T波波特别宽大，呈正弦波。特别宽大，呈正弦波。长长QT综合征心电图表现综合征心电图表现三、心律失常三、心律失常并发尖端扭转型室速，是最具特征心律并发尖端扭转型室速，是最具特征心律失常；失常；心率较慢，平均心率（心率较慢，平均心率（7421）次）次/min，30%患者心率低于患者心率低于60次次/min窦性静止，窦性静止，LQTS患者常可突然发生大于患者常可突然发生大于1.2S的窦性静止的窦性静止间隙依赖性尖端扭转性室速间隙依赖性尖端扭转性室速（LQTS）长长QT综合征心电图表现综合征心电图表现四、运动试验四、运动试验可使大部分可使大部分LQT1患者患者QTC进一步延长或进一步延长或诱发诱发T波异常，如一过性双峰波异常，如一过性双峰T波波LQT2患者常在运动前有多导联双峰患者常在运动前有多导联双峰T波，波，运动高峰时双峰运动高峰时双峰T波消失，运动后复现等波消失，运动后复现等特点特点长长QT综合征心电图表现综合征心电图表现LQT1的心电图特点：的心电图特点：1、婴儿型、婴儿型ST-T波形：波形：ST段短，与段短，与T波上升支波上升支融合，后者呈直斜线状。可有双峰融合，后者呈直斜线状。可有双峰T波。总体波。总体而言，而言，T波基部较宽，顶部尖锐、波基部较宽，顶部尖锐、T波的下降波的下降支陡立，呈非对称性支陡立，呈非对称性2、宽大宽大T波：波：T波呈单峰状，基部宽大，上升波呈单峰状，基部宽大，上升 及下降支光滑，及下降支光滑，QT间期可正常或明显延长（间期可正常或明显延长（QTC49020ms）长长QT综合征心电图表现综合征心电图表现LQT1的心电图特点的心电图特点：3、正常、正常T波：波：T波形态正常，波形态正常，QT间期间期可正常或延长（可正常或延长（QTC46020ms）4、晚发正常、晚发正常T 波波:ST段延长、段延长、T波形波形态正常。态正常。QT间期多数明显延长（间期多数明显延长（QTC49040ms）LQT1的心电图特点的心电图特点长长QT综合征心电图表现综合征心电图表现LQT2的心电图特点：的心电图特点：多导联存在双峰多导联存在双峰T波是波是LQT2的心电图特征，的心电图特征，T波幅度常偏低，波幅度常偏低，QT间间期可正常或明显延长（期可正常或明显延长（QTC47030ms）。）。双峰双峰T波可分四种亚型：波可分四种亚型：明显型双峰明显型双峰T波：波：T波两峰分明，第二峰常位于波两峰分明，第二峰常位于T 波下降支的早期；波下降支的早期；第二峰位于第二峰位于T波顶部的波顶部的表浅型双峰表浅型双峰T波波（或切（或切迹）；迹）；第二峰位于第二峰位于T波的下降支的波的下降支的表浅型双表浅型双峰峰T波波或切迹；或切迹；低钾型双峰低钾型双峰T波：波：T波低矮，波低矮，两峰间距较大，第二峰常与两峰间距较大，第二峰常与U波融合，类似低波融合，类似低钾型心电图改变。钾型心电图改变。LQT2的心电图特点的心电图特点长长QT综合征心电图表现综合征心电图表现LQT3的心电图特点的心电图特点1、晚发尖锐或双相、晚发尖锐或双相T波：波：是是LQT3心电图的主心电图的主要特征，要特征，ST段平直或斜型延长，段平直或斜型延长，T波尖锐，起波尖锐，起始和终止分明。双相始和终止分明。双相T波常见。波常见。QT间期多显间期多显著延长（著延长（QTC530ms40ms）。）。2、非对称高尖、非对称高尖T 波：波：T波高尖，下降支陡立，波高尖，下降支陡立，呈非对称性型。呈非对称性型。QT间期正常或明显延长（间期正常或明显延长（QTC49020ms）。）。LQT3的心电图特点的心电图特点2种特殊的种特殊的T波图型：波图型：LQT4(ANKB)窦缓窦缓(42 bpm)AV 分离分离T 波畸形波畸形QT延长延长.TV1-3深倒而窄深倒而窄-LQT4的特点的特点LQT7(Andersen-Tawil 综合征综合征)QTc 正常正常(406 ms)QUc 延长延长(687 ms)U波幅度和时间增加波幅度和时间增加 (0.15 mV)(240 ms)T-U 交界变宽交界变宽Circulation 2005;111:2720-2726 QTc正常，正常，U波幅度和时间增加波幅度和时间增加 -LQT7的特点的特点LQTS诊断诊断 原发性原发性LQTS必须有分子生物学依据，目前靠临床诊断必须有分子生物学依据，目前靠临床诊断 如患者如患者QTC0.46秒，并记录到秒，并记录到Tdp则可诊断为则可诊断为LQTS，除外了继发因素后诊断为原发性除外了继发因素后诊断为原发性LQTS对无心律失常记录及家族史的晕厥患者，其对无心律失常记录及家族史的晕厥患者，其QT处于正处于正常上界，以下将助于本病的诊断：常上界，以下将助于本病的诊断：1、通过复、通过复ECG检查明确检查明确QT逐渐变化的异常轨迹逐渐变化的异常轨迹 2、重视、重视QT间期长度及注意间期长度及注意TU段的形态；左胸及肢体导段的形态；左胸及肢体导联出现两种形态的联出现两种形态的T波或双峰波或双峰T波，尤其大于波，尤其大于15岁且无岁且无高血压和心脏病者高血压和心脏病者 3常染色体遗传者，观察其它家族成员常染色体遗传者，观察其它家族成员ECG可发现异常可发现异常 4、动态心电图虽不一定捕捉到、动态心电图虽不一定捕捉到TDP，但可发现早搏后，但可发现早搏后T波改变波改变LQTS诊断诊断运动试验：运动试验：对临界对临界QT间期患者诊断值尚不能确定：间期患者诊断值尚不能确定：1）运动试验强调运动对）运动试验强调运动对QT间期改变的影响，包括在间期改变的影响，包括在休息状态即休息状态即QT间期延长的患者；间期延长的患者；2）QT间期的改变间期的改变随基因型的不同而不同；随基因型的不同而不同；3）运动试验很少诱发心律）运动试验很少诱发心律失常失常电生理检查电生理检查 目的仅为排除其它种类的心律失常或利目的仅为排除其它种类的心律失常或利用特殊导管记录用特殊导管记录EAD现象现象异丙肾上腺素异丙肾上腺素 诱发心律失常诱发心律失常，但其诊断准确性还不，但其诊断准确性还不太清楚太清楚1993年国际LQTS协作组建议LQTS的临床诊断标准诊断依据计分诊断依据计分心电图标准临床病史A.QTC0.48s3A.晕厥0.460.47s2与体力或精神压力有关20.45s(男)1与体力或精神压力无关1B.Tdp2B.先天性耳聋0.5C.T波交替1家族史D.3个导联中有切迹型T波1A.家族中有确定的LQTS患者1E.心率低于同龄正常值0.5B.直系亲属中有30岁以下发生无解释的心性猝死0.5注:评分1分,LQTS的诊断可能性小;23分,LQTS诊断为临界型;4分LQTS的诊断可能性大。排除药物或其它疾患对心电图指标的影响LQT3体表心电图,V1V3导联ST段平直延长,T波的起始较晚,且T波的基底部较窄LQTS治疗治疗一、原发性一、原发性LQTS治疗治疗受体阻滞剂受体阻滞剂基因特异性药物基因特异性药物LCSD起搏器起搏器ICD LQTS治疗治疗受体阻滞剂治疗受体阻滞剂治疗 仍是治疗仍是治疗LQTS第一线药物第一线药物明显降低死亡率（治疗死亡率为明显降低死亡率（治疗死亡率为6%）仍有仍有25%病例发生晕厥等症状病例发生晕厥等症状治疗后发生治疗后发生SD的机率为的机率为10%/5年年剂量应最大化（运动试验剂量应最大化（运动试验HR130次次/分）分）所有均有效，心得安最常用所有均有效，心得安最常用心动过缓或窦性静止起搏器治疗心动过缓或窦性静止起搏器治疗LQTS治疗治疗左侧心脏交感神经节阻断（左侧心脏交感神经节阻断（LCSD）左侧星状神经节切除术、左侧颈胸交感神经左侧星状神经节切除术、左侧颈胸交感神经节切除术以及左侧胸腔后部交感神经节除术节切除术以及左侧胸腔后部交感神经节除术对对阻滞剂耐药的患者采用阻滞剂耐药的患者采用LCSD可降低心律可降低心律失常发生的危险性，但这类患者交感神经节失常发生的危险性，但这类患者交感神经节切除术后切除术后6年的猝死率仍为年的猝死率仍为8%手术强化了手术强化了阻滞剂的作用或同时阻滞了阻滞剂的作用或同时阻滞了a肾肾上腺能通路，对不愿服用上腺能通路，对不愿服用阻滞剂或阻滞剂或阻滞剂阻滞剂的患者外科手术特别有益的患者外科手术特别有益LQTS治疗治疗基因为基础的药物治疗基因为基础的药物治疗钠通道阻滞剂治疗钠通道阻滞剂治疗LQT3升高血钾浓度治疗升高血钾浓度治疗LQT2Nicorandil(ATP敏感敏感KCN开放剂开放剂)治疗治疗LQT1特异基因治疗？特异基因治疗？LQTS治疗治疗起搏治疗防止尖端扭转性室速起搏治疗防止尖端扭转性室速先天性先天性LQTS（LQT2和和LQT3）的）的TDP常为间隙依赖性常为间隙依赖性防止间隙的起搏方法可降低防止间隙的起搏方法可降低TDP发生率发生率Rate smoothing 功能常用于防止心率突然变化功能常用于防止心率突然变化起搏低频率为起搏低频率为80次次/分，心律失常高危期需更快的频率分，心律失常高危期需更快的频率主张双腔起搏更好（尤其是应用间隙预防起搏程序时）主张双腔起搏更好（尤其是应用间隙预防起搏程序时）长时间快速起搏（长时间快速起搏（100140次次/分）有可能导致起搏性心分）有可能导致起搏性心肌病肌病LQTS治疗治疗ICD治疗治疗ICD常常用在其它治疗方法无效的患者常常用在其它治疗方法无效的患者ICD可有效预防猝死的发生，但是否应对所有可有效预防猝死的发生，但是否应对所有的的LQES患者使用患者使用ICD尚有争议。研究表明，尚有争议。研究表明，只有只有17%的患者应首选的患者应首选ICD治疗治疗ICD并发症：如反复多次的放电问题，电击后并发症：如反复多次的放电问题，电击后长间隙等会加重心律失常的发作长间隙等会加重心律失常的发作以置入双腔以置入双腔ICD为最合适为最合适LQTS治疗治疗二、获得性长二、获得性长QT 综合征治疗综合征治疗1、病因治疗、补钾、补镁、病因治疗、补钾、补镁2、硫酸镁、硫酸镁3、提高心率、提高心率常见心脏离子通道病的心电图诊断 短短QT综合征综合征短短QT综合征综合征定义定义:短短QT综合征综合征(SQTS)是是指心电图上指心电图上QT间期短于正常范围间期短于正常范围(一般一般300ms)，患者可发生房颤或室颤，患者可发生房颤或室颤，产生头晕、晕厥，甚至猝死的一组产生头晕、晕厥，甚至猝死的一组综合征综合征短短QT综合征综合征分类：分类：1、特发性短、特发性短QT综合征：综合征：是一种遗传是一种遗传性心脏离子通道病性心脏离子通道病2、继发性短、继发性短QT综合征：综合征：是一种获得是一种获得性心脏离子通道病，由后天病因所致性心脏离子通道病，由后天病因所致的一过性的一过性QT间期现象间期现象短短QT综合征的机制综合征的机制短短QT综合征遗传特征综合征遗传特征常染色体显性遗传（特发性短常染色体显性遗传（特发性短QT综合征）综合征）目前鉴定出目前鉴定出3个相关基因个相关基因SQT1:HERG/KCMH2 7q35kchannel(IKr)SQT2:DVLQT1/KCNQ1 11p15.5channel(IKr)SQT3:Kir2.1/KCNJ2 17Q23.1-24.2Kchannel(IKr)功能放大性突变功能放大性突变短短QT综合征综合征继发性短继发性短QT综合征综合征 洋地黄中毒、高钙血症、高钾血洋地黄中毒、高钙血症、高钾血症、低温、急性心肌梗死超急性期、症、低温、急性心肌梗死超急性期、变异型心绞痛、脑血管意外、有机磷变异型心绞痛、脑血管意外、有机磷中毒、酸中毒、甲亢、高温、心动过中毒、酸中毒、甲亢、高温、心动过速等速等短短QT综合征综合征短短QT综合征心电图特点：综合征心电图特点：1、短、短QT间期间期，ST段几乎消失，右胸导联出现高尖段几乎消失，右胸导联出现高尖T波。短波。短QT间期尚没有公认的诊断标准：一般间期尚没有公认的诊断标准：一般QT间期间期208ms，QTC 300ms或或QT间期短于预测值间期短于预测值（QTP），），656QTP=（1+心率心率0.01）88%。2、常伴有室速、室颤、房颤是、常伴有室速、室颤、房颤是SQTS的特点之一的特点之一。3、电生理检查心房和心室有效不应期明显缩短，易、电生理检查心房和心室有效不应期明显缩短，易诱发出快速室性心律失常。诱发出快速室性心律失常。短短QT综合征综合征临床表现临床表现短短QT综合征轻者无任何症状，或仅有心悸头晕、重者综合征轻者无任何症状，或仅有心悸头晕、重者晕厥和猝死晕厥和猝死临床表现主要取决于所并发心律失常的类型。文献报临床表现主要取决于所并发心律失常的类型。文献报道的心律失常从缓慢心律均有发生。常见的首发症状道的心律失常从缓慢心律均有发生。常见的首发症状为房颤引起的心悸和室性心律失常导致的晕厥或猝死。为房颤引起的心悸和室性心律失常导致的晕厥或猝死。有作者认为年轻的孤立性房颤动应高度警惕有作者认为年轻的孤立性房颤动应高度警惕QT综合征综合征短短QT综合征多有家族史，偶见散发病例。同一家系中综合征多有家族史，偶见散发病例。同一家系中男性和女性成员均可患病，提示为常染色体遗传男性和女性成员均可患病，提示为常染色体遗传心脏检查常无器质性改变，血液生化检查正常。心脏检查常无器质性改变，血液生化检查正常。短短QT综合征综合征心电图类型心电图类型心电图表现类型至少可分为心电图表现类型至少可分为3型型A型型ST段与段与T波均缩短，同时有波均缩短，同时有T波高尖，易波高尖，易发房性和室性心律失常发房性和室性心律失常B型以型以T波高尖和缩短为主，波高尖和缩短为主，ST段改变不明显，段改变不明显，以伴发房性心律失常为主以伴发房性心律失常为主C型以型以ST段缩短为主，段缩短为主，T波缩短不明显，以室波缩短不明显，以室性心律失常为主要表现性心律失常为主要表现A 型（ST-T）短短QT综合征综合征A（ST-T）B型（型（T）短短QT综合征综合征C型（型（ST）短短QT综合征综合征短短QT综合征综合征特发性短特发性短QT综合征的诊断标准：综合征的诊断标准：1、心电图特点必须具有、心电图特点必须具有QT间期异常缩短：间期异常缩短：QT间期间期280ms（有学者（有学者300ms）；）；QTC 300ms（有学者（有学者320ms）；）；QTP 88%（有学者（有学者 80%）2、临床特点：、临床特点：必须至少具备以下一项表现：必须至少具备以下一项表现：有猝死家族史；有猝死家族史；有可诱发的房颤有可诱发的房颤/室速室速/室室颤；颤；有黑朦、晕厥、心脏聚停或猝死史。有黑朦、晕厥、心脏聚停或猝死史。短短QT综合征综合征特发性短特发性短QT综合征的诊断标准：综合征的诊断标准：3、其他常规辅助检查阴性，但有关基因、其他常规辅助检查阴性，但有关基因突变或功能异常，心脏电生理检查心房突变或功能异常，心脏电生理检查心房肌和心室肌有效不应期缩短（心房肌和心室肌有效不应期缩短（心房14118ms，心室，心室14718ms）。）。4、排除继发性、排除继发性QT间期缩短的相关病因间期缩短的相关病因或诱因或诱因短短QT综合征综合征继发性短继发性短QT综合征的诊断标准：综合征的诊断标准：1、心电图特点：、心电图特点：必须具有：必须具有：QT间期间期340ms；QTP 88%QTC340ms2、临床表现上必须具备引起继发性、临床表现上必须具备引起继发性QT间期缩短的相关病因或诱因，可发生严间期缩短的相关病因或诱因，可发生严重心律失常，但在病因及诱因去除后重心律失常，但在病因及诱因去除后QT间期可恢复正常或延长间期可恢复正常或延长短短QT综合征综合征分型分型1、特发性持续性短、特发性持续性短QT间期综合间期综合征征2、慢频率依赖性、慢频率依赖性QT间期矛盾性间期矛盾性缩短缩短短短QT综合征的综合征的ECG继发性短继发性短QT综合征综合征短短QT综合征的治疗综合征的治疗分为现症者的治疗与后代的治疗分为现症者的治疗与后代的治疗现症者的治疗现症者的治疗目标在于延长目标在于延长QT间期，消间期，消除心律失常和猝死危险除心律失常和猝死危险后代的治疗后代的治疗目标在于矫正异常基因，消目标在于矫正异常基因，消除遗传学基础除遗传学基础短短QT综合征的治疗综合征的治疗药物：药物：有一项研究在有一项研究在6个个SQTS身上身上比较了比较了4种抗心律失常药物氟卡胺、种抗心律失常药物氟卡胺、索他洛尔、索他洛尔、ibutilide、奎尼丁的效、奎尼丁的效果。果。只有奎尼丁可将只有奎尼丁可将QT间期从间期从290+/-13延长到延长到405+/-26ms，而其，而其它它3种药物无此作用种药物无此作用短短QT综合征的治疗综合征的治疗ICD：Gaita等先对短等先对短QT综合征的室速综合征的室速和室颤采用和室颤采用ICD治疗，但后发现有较多治疗，但后发现有较多的不恰当放电的不恰当放电消融：消融：郭成军等报道了郭成军等报道了1例短例短QT综合征综合征经导管消融经导管消融继发性主要是病因和诱因的治疗继发性主要是病因和诱因的治疗常见心脏离子通道病的心电图常见心脏离子通道病的心电图诊断诊断 Brugada综合征综合征Brugada综合征综合征定义：定义：Brugada综合征是一种与心脏性综合征是一种与心脏性猝死密切相关的离子通道疾病。病人的猝死密切相关的离子通道疾病。病人的心脏结构多正常，典型的心电图表现为心脏结构多正常，典型的心电图表现为右胸导联（右胸导联（V1V3）ST段下斜形或鞍形段下斜形或鞍形抬高，临床常因室颤或多形性室速引起抬高，临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥，甚至猝死。反复晕厥，甚至猝死。Brugada综合征综合征晕厥或猝死发生在心脏结构正常者，窦律时心晕厥或猝死发生在心脏结构正常者，窦律时心电图显示电图显示ST V1V3下斜形或鞍形抬高（外向下斜形或鞍形抬高（外向的电流所致）的电流所致）晕厥和猝死由多形性室速或室颤所致晕厥和猝死由多形性室速或室颤所致无无QT延长，与延长，与TDP发作前长发作前长短序列不同，短序列不同，很少发作前有此现象很少发作前有此现象与儿茶酚胺依赖性多形性室速不同，发作前无与儿茶酚胺依赖性多形性室速不同，发作前无心率加速现象心率加速现象2相折返被认为是相折返被认为是Brugada综合征的机制综合征的机制 Brugada 综合症综合症 患者典型心电图表现患者典型心电图表现 A：典型的：典型的Brugada综合征综合征 RBBB+右胸导联右胸导联ST段抬高段抬高 B：1年后典型改变仍在，但年后典型改变仍在，但ST段有所下降段有所下降 C：植入：植入ICD 二年后，二年后，ICD所记录的室颤所记录的室颤Brugada综合征综合征病因学和遗传学病因学和遗传学该综合征为常染色体显性遗传性疾病，该综合征为常染色体显性遗传性疾病，60%有家族史有家族史散发性病例可能与新的基因突变有关散发性病例可能与新的基因突变有关男性患者可能与修饰基因有关男性患者可能与修饰基因有关几种突变与几种突变与SCN5A相关（钠通道）相关（钠通道）A,B分别代表两种不同的突变基 因类型引起的不同的ECG改变Brugada综合征综合征发病率发病率发病率尚不清楚，与医生认识水平有关发病率尚不清楚，与医生认识水平有关占所有意外猝死占所有意外猝死412%心脏结构正常者猝死率达心脏结构正常者猝死率达50%在南亚在南亚50岁心脏结构正常者该病为猝岁心脏结构正常者该病为猝死最常见原因死最常见原因研究表明，男女患病比例为研究表明，男女患病比例为18：13Brugada综合征综合征临床表现（一）临床表现（一）Brugada综合征具有较宽的临床综合征具有较宽的临床疾病谱，从静息基因携带者、晕厥疾病谱，从静息基因携带者、晕厥反复发作者到猝死，提示反复发作者到猝死，提示Brugada综合征具有明显的遗传异质性。综合征具有明显的遗传异质性。Brugada综合征综合征临床表现（二）临床表现（二）主要症状：主要症状：晕厥或猝死，多在夜间睡眠中发生晕厥或猝死，多在夜间睡眠中发生（故有意外夜间猝死综合征之称）。患者平时无（故有意外夜间猝死综合征之称）。患者平时无心绞痛、胸闷、呼吸困难等症状。美国疾病控制心绞痛、胸闷、呼吸困难等症状。美国疾病控制预防中心的回顾性分析表明，与冠心病患者的猝预防中心的回顾性分析表明，与冠心病患者的猝死不同，死不同，Brugada综合征猝死大多发生在综合征猝死大多发生在10pM与与8Am之间，伴有呻吟、呼吸浅慢而困难，发作之间，伴有呻吟、呼吸浅慢而困难，发作时心电图监护几乎均为室速、室颤。时心电图监护几乎均为室速、室颤。Brugada综合征综合征临床表现（三）临床表现（三）家族史：家族史：Brugada综合征具有家族遗传倾向综合征具有家族遗传倾向性，性，60%有家族史，因此发现该症先征者后有家族史，因此发现该症先征者后应对家系进行心电图普查。散发性病例可能应对家系进行心电图普查。散发性病例可能与新的基因突变有关。与新的基因突变有关。无症状者：无症状者：多由体检或猝死者家系调查中发多由体检或猝死者家系调查中发现异常心电图表现，无任何临床症状。无症现异常心电图表现，无任何临床症状。无症状者在长期随访中可发生晕厥或猝死。状者在长期随访中可发生晕厥或猝死。Brugada综合征综合征临床表现（四）临床表现（四）影像学检查：超声心电图、影像学检查：超声心电图、MRI无特异性无特异性改变。改变。心血管造影：心室造影和选择性冠脉造影心血管造影：心室造影和选择性冠脉造影正常。正常。运动试验：阴性。运动试验：阴性。心肌活检或尸检：无明显异常。心肌活检或尸检：无明显异常。Brugada综合征综合征心电图表现（一）：心电图表现（一）：概念：概念：J点：点：是指是指QRS波群与波群与ST段交界处的一个突发性转折点，段交界处的一个突发性转折点，它标志着心室除极的结束、复极的开始。它标志着心室除极的结束、复极的开始。J波：波：心电图上心电图上J点抬高点抬高0.1mv、时程、时程20ms的圆顶状的圆顶状或驼峰状波称为或驼峰状波称为J波，波，J波在人类可见于生理和病理状态。波在人类可见于生理和病理状态。J波的发生率在正常心电图中约波的发生率在正常心电图中约2.5%-18.2%左右，多见左右，多见于早期复极综合征。于早期复极综合征。Brugada波：波：心电图表现为右胸导联（心电图表现为右胸导联（V1V3）J波、波、ST段下斜形或鞍形抬高及不同形态段下斜形或鞍形抬高及不同形态T波改变。波改变。Brugada综合征综合征心电图表现（二）：心电图表现（二）：Brugada波的分型及各型特征：波的分型及各型特征：型：以突出的型：以突出的“穹隆型穹隆型”ST段抬高为特征，表现段抬高为特征，表现为为J波或抬高的波或抬高的ST段顶点段顶点2mm，伴随，伴随T波倒置，波倒置，ST段与段与T波之间很少或无等电位线分离；波之间很少或无等电位线分离；型：型：J波振幅（波振幅（2mm）引起）引起ST段下斜型抬高段下斜型抬高（在基线上方并（在基线上方并1mm），紧随正向或双向），紧随正向或双向T波，波，形成形成“马鞍型马鞍型”ST段图形；段图形；型：右胸前导联型：右胸前导联ST段抬高段抬高1mm，表现为，表现为“低马低马鞍型鞍型”rugada综合征类型Brugada综合征分型表1 Brugada综合征各类型特征I型II型III型J波幅度2mm2mm2mmT波负向正向或双向正向ST-T形态下斜形马鞍状马鞍状ST段终末部分逐渐下斜抬高mm上移mm注：3种类型主要表现在右胸V1-V3导联，常在多个导联同时出现，并以V2导联最明显，少数情况下V4导联亦可出现Brugada波Brugada综合征综合征心电图表现（三）：心电图表现（三）：间歇性：不同次心电图记录中，该波时有时无间歇性：不同次心电图记录中，该波时有时无多变型：不同次心电图记录中，该波的类型和多变型：不同次心电图记录中，该波的类型和程度均显著不同程度均显著不同隐匿型：一般情况下隐匿型：一般情况下Brugada波不出现，应在波不出现，应在药物激发试验后才出现药物激发试验后才出现这些给临床诊断带来了一定的困难，造成误诊、这些给临床诊断带来了一定的困难，造成误诊、漏诊漏诊Brugada综合征综合征三种类型三种类型Brugada波发生率波发生率三种类型三种类型Brugada波发生率：波发生率：一般人群中，一般人群中，型、型、型、检出率是型、检出率是型的型的5倍（倍（58/万：万：12/万），万），男性检出率远高于女性；已经确诊的男性检出率远高于女性；已经确诊的Brugada综综合征的患者中，合征的患者中，型型Brugada波阳性者占波阳性者占60%以上，言外之意，小于以上，言外之意，小于40%的的 Brugada综合征综合征患者患者型型Brugada波不典型，或呈隐匿性，需要波不典型，或呈隐匿性，需要进一步做药物激试验。进一步做药物激试验。Brugada综合征综合征三种类型三种类型Brugada波诊断意义波诊断意义三种类型三种类型Brugada波诊断意义波诊断意义：型具有较型具有较强的诊断意义，而强的诊断意义，而型、型、型即使明确存在型即使明确存在时亦无诊断意义，不能作为时亦无诊断意义，不能作为Brugada综合征综合征的诊断意义。当的诊断意义。当Brugada波变的更加明显时，波变的更加明显时，其发生致命性心律失常的危险增加；当其发生致命性心律失常的危险增加；当Brugada波在某一方时期变化幅度增大处于波在某一方时期变化幅度增大处于十分不稳定状时，其具有更大的潜在性猝死十分不稳定状时，其具有更大的潜在性猝死危险。危险。Brugada综合征的诊断Brugada综合征1+1/5诊断公式：Brugada综合征主要包括心电图以及 临床心律失常两部分表现，诊断模式可简单归纳为1+1/5诊断公式：1指患者必须具有I型Brugada波；1/5是指患者除具有I型Brugada波还必须具有表中5个其他标 准中的一个Brugada综合征综合征获得典型获得典型Brugada波的方法波的方法型型Brugada波是诊断波是诊断Brugada综合征的必要条综合征的必要条件，但件，但Brugada波有隐匿性、间歇性、多变性，波有隐匿性、间歇性、多变性，给诊断带来困难，凡与下述情况缺乏典型给诊断带来困难，凡与下述情况缺乏典型型型Brugada波时，应采用各种方法激发典型波时，应采用各种方法激发典型型型Brugada波的出现：波的出现：仅有仅有型或型或型型Brugada波波从来就无从来就无Brugada波，但临床和病史高度怀疑或除外波，但临床和病史高度怀疑或除外Brugada综合征综合征型型Brugada波不典形或可疑者波不典形或可疑者获得典型Brugada波的方法1.药物激发试验药物激发试验 近年来开展的药物激发试验使隐匿性Brugada综合征显露，不典型心电图表现变为典型，有助于明确诊断.临床常用I类钠通道阻滞剂，尤其Ic类药物用于激发I型Brugada波:获得典型获得典型Brugada波的方法波的方法阳性标准：阳性标准：1、基础心电图呈、基础心电图呈型或型或型改变，药物试验后转变成型改变，药物试验后转变成型型ST段抬高者。段抬高者。2、基础心电图阴性，、基础心电图阴性，药物激发试验引起药物激发试验引起V1V3导联导联J波的波的振幅抬高超过振幅抬高超过2mm者，无论有无类者，无论有无类似右束支阻滞图形。似右束支阻滞图形。3、型转为型转为型意义不明确。型意义不明确。男性，26岁，Brugada综合征药物激发试验 试验前，心电图表现不典型，仅V导联ST段抬高呈现马鞍状 静注普鲁卡因酰胺750mg后,马鞍状ST段抬高演变为下斜形(I型)口服奎尼丁1500mg/d数天后,V1-V3导联ST段抬高明显改善药物激发试验注意事项药物激发试验注意事项鉴于药物激发试验不仅使鉴于药物激发试验不仅使Brugada综合征显露，还综合征显露，还可促发室性心律失常，或增加恶性心律不稳定倾向，可促发室性心律失常，或增加恶性心律不稳定倾向，故对药物激发试验需持谨慎态度，不能作为常规临故对药物激发试验需持谨慎态度，不能作为常规临床应用，且药物试验应在有心肺复苏设备的病房进床应用，且药物试验应在有心肺复苏设备的病房进行，同时持续行，同时持续12导联心电图及血压监测，出现下列导联心电图及血压监测，出现下列情况时立即停止给药：情况时立即停止给药：出现出现型型Brugada波波出现出现型型Brugada波伴波伴ST段抬高段抬高2mmQRS时限用药后增加时限用药后增加30%以上以上出现室早或其他心律失常出现室早或其他心律失常获得典型获得典型Brugada波的方法波的方法3、新胸导联：、新胸导联：为为7列（列（AG）、）、6行（行（05），共），共42个导个导联。新胸导联操作方法：采用标准联。新胸导联操作方法：采用标准12导联导联同步心电图记录仪，肢体导连接方法与标同步心电图记录仪，肢体导连接方法与标准心电图相同，将标准准心电图相同，将标准V1V6导联电极分导联电极分别放在别放在A列列A05位置上，一次同步记录位置上，一次同步记录6个个标准肢体导联和标准肢体导联和A列列6个（个（A05）位置胸导）位置胸导联心电图，联心电图，BG列记录方法同列记录方法同A列，共记录列，共记录7次。次。获得典型获得典型Brugada波的方法波的方法新