先天性巨结肠.ppt

先天性巨结肠先天性巨结肠概念概念病理及分型病理及分型临床表现临床表现诊疗诊疗治疗治疗并发症并发症先天性巨结肠2/24概念概念先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，是最常见消化道发育畸形，仅次于肛门直肠畸形而位居第二发病率万分之二至万分之五，男女百分比3-4:1多因子遗传性疾病，即遗传和环境配合作用结果，遗传度为80%，较少合并其它畸形。先天性巨结肠3/24先天性巨结肠4/24病了解剖病了解剖近端结肠，普通为乙状结肠和部分降结肠异常扩大，较正12倍，其壁肥厚，色泽苍白，有些病例扩张部分达横结肠，甚至盲升结肠也扩张和肥厚在扩大肠管远端，即直肠和部分乙状结肠，则比较狭窄，大小趋于正常，在两部分之间，有一过渡区或移形区，往往呈漏斗形，近端与远端口径相差不大，但近端结肠总比远端大先天性巨结肠5/24先天性巨结肠6/24病因病因 HD病变肠段神经节细胞缺如，是一个发育停顿，消化道神经节细胞起源于外胚层神经脊细胞，在胚胎阶段6周到12周，神精脊细胞沿头到尾方向移行到消化道壁内去，假如移形过程发生停顿则出现HD，停顿越早，无神经节细胞段越长，病因是 遗传-环境原因 共同产物先天性巨结肠7/24病理生理病理生理神经节细胞缺如肠段连续收缩，呈痉挛状态，蠕动消失，形成非器质性肠狭窄排便反射消失，因为肠壁内脏感觉运动神经系统缺点，不能产生正常反射性直肠收缩和肛门内扩约肌松弛，造成粪便不能排出先天性巨结肠8/24先天性巨结肠9/24分型分型依据病变肠管狭窄长度，分为5型超短段型短段型常见型长段型全结肠型先天性巨结肠10/24普通型 在常见型病例（约75%）相当一致，无神经节细胞区自肛门开始向上延展至乙状结肠远端，随即出现一段较短移形区，其中偶然可见到神经节细胞，然后就逐步进入正常后神经组织区，相当于扩张部分（普通型）短段型 无神经节细胞段局限于直肠远端部分（8%）超短段型 病变肠段仅占直肠肠段之34CM，即内扩约肌部分(个别)长段型 病变包含降结肠，脾曲10%，甚至大部分横结肠（4%）全肠型或全结肠回肠无神经节细胞症（5%），病变达整个结肠，包含回肠末端先天性巨结肠11/24分型分型依据临床症状、年纪、和神经节细胞长度分为3型新生儿、婴幼儿巨结肠症儿童巨结肠症特殊类型先天性巨结肠症 全结肠无神经节症 短段型先天性巨结肠症 节段性肠痉挛型巨结肠症先天性巨结肠12/24新生儿巨结肠新生儿巨结肠胎粪性便秘，2448小时没有胎粪排出或只有少许呕吐，有胆汁腹部膨胀，大多数为中等程度腹胀，可见肠型，有时肠蠕动显著，听诊肠鸣音存在直肠指诊对诊疗有很大帮助，特点是在便秘情况下直肠壶腹空虚无粪，拔出手指后有胎粪或粪便排出，伴有量气体，同时腹胀减轻出生后表现为一个不完全性，低位，急性或亚急性肠梗阻，普通灌肠后好转，婴儿可有自动少许排便，但几天后又出现严重便秘，少数病例经过新生儿肠梗阻期后，可有几周，甚至几个月“缓解期”,小儿可有正常或少许间隔排便，但以后终于再出现顽固性便秘先天性巨结肠13/24儿童巨结肠儿童巨结肠新生儿期或婴儿时就有便秘，腹胀，呕吐，以后婴儿大便结，需要灌肠或泻剂，但以后便秘会越来越严重体检最突出体征腹胀，腹部隆起以上腹部为显著，直肠指检发觉壶腹空虚，小儿全身情况大多较差：消瘦、面色苍白、有贫血先天性巨结肠14/24临床表现临床表现胎便排出延迟便秘、腹胀营养不良发育迟缓巨结肠并发小肠结肠炎肠穿孔先天性巨结肠15/24诊疗诊疗体征钡灌肠 X线肛门直肠测压活体组织检验法直肠肛管肌电图检验直肠粘膜组织化学检验法先天性巨结肠16/24先天性巨结肠17/24治疗治疗非手术疗法：适合用于诊疗不完全确定和有感染或全身情况较差 小儿，待小儿体重8-10千克或一岁再作根治疗，护理中最主要工作是解除便秘，以灌肠为最有效结肠造瘘术 暂时处理新生儿HD急症很好方法，待一岁左右实施根治术根治手术 对诊疗明确，情况良好HD可用一期根治术先天性巨结肠18/24 肠造口肠造口 是将肠管是将肠管经过手术固定在腹壁经过手术固定在腹壁,做成暂时人工肛门做成暂时人工肛门,使使粪便从腹壁人工肛门排粪便从腹壁人工肛门排出出先天性巨结肠19/24 结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel)：操作较简单。钝行游离有扩张结肠和直肠后壁周围组织，在耻骨平面切断直肠，远端肠管双层闭合。切除扩张结肠，近端结肠经过骶前间隙拖到会阴部，在拖出结肠前壁与原直肠后壁间用特制环形钳钳夹，钳夹肠壁坏死脱落后两个肠腔相通。本法缺点是术后有盲袋形成，造成继发性便秘大便溢出性失禁。近年来，国内有各种改良术式防止盲袋产生，降低并发症，提升疗效。直肠黏膜切除、结肠经直肠肌鞘内拖出术(Soave)：本法亦可用于家族性多发性结肠息肉病，不需要解剖盆腔，不会损伤骶丛神经，无肛门或膀胱失禁之虞。但直肠肌套管易萎缩，肌套内有时感染。术后轻易发生狭窄和小肠结肠炎，内括约肌正常松弛少。拖出型直肠、乙状结肠切除术(Swenson)：广泛分离盆腔及远端结肠，切除扩张、肥厚结肠，直肠从肛管内翻出，结肠再由翻转直肠内套出，在会阴进行结肠与肛管斜行吻合。此术操作范围大，轻易损伤支配膀胱、直肠神经。在腹腔内切除结肠，腹腔感染可能性较大，早期并发吻合口漏较多，适合于较大儿童。经腹直肠、结肠切除术(Rehbein)：切除有病变肠管，结肠与直肠吻合在耻骨平面下12cm处进行，依据病儿年纪保留肛管及直肠远端37cm。本术未切除肛管及直肠末端无神经节细胞段，术后便秘较多，内括约肌连续痉挛，缺乏直肠、肛管松弛反射。术后应进行长久扩张，必要时应切断肛门内括约肌。依据国外随访术后腹泻、失禁及便秘均比Soave术显著降低。术后晚期并发症较多，包含便秘、腹泻、污粪、失禁、小肠结肠炎及肠梗阻。便秘原因为无神经节细胞肠段切除不彻底，保留括约肌失弛缓症，吻合口狭窄。先天性巨结肠20/24先天性巨结肠21/24并发症并发症肠穿孔 乙状结肠或盲肠穿孔最多见，小肠结肠炎并发肠穿孔病死率更高巨结肠危象 最危险并发症小肠结肠炎 最常见亦是死亡最多见原因先天性巨结肠22/24术后并发症术后并发症小肠结肠炎切口感染吻合口狭窄大便失禁粪污便秘复发先天性巨结肠23/24Thank You!先天性巨结肠24/24