医学神经性肌强直专题课件.ppt

神经性肌神经性肌强直强直临床表现辅助检查治疗病因病因神经性肌强直(neuromyotonia，NMT)是由多种原因引起的以肌肉蠕动、肌强直、肌阵挛及多汗症为特征的临床综合征。NMT最先由Isaacs于1961年报道，故又称为Isaacs综合征。NMT的发病机制目前尚不完全清楚。根据病因，NMT分为遗传性NMT、获得性NMT及特发性NMT三大类，获得性NMT又可以分为免疫相关性、肿瘤相关性、放射损伤性及其他原因所致等。NMT大多为获得性，且以免疫相关性居多，少数为遗传性及原因未明的特发性NMT。免疫相关性NMT：研究显示免疫介导的抗原抗体反应在NMT的发病中起重要作用。免疫相关性NMT可与多种自身免疫性疾病相共存嘲，其发病机制尚不明确，需要进一步研究。肿瘤相关性NMT：其中胸腺瘤所致NMT较多见，其发病率达16，肺癌所致NMT的发病率为7%，少见的还有霍奇金淋巴瘤、膀胱癌、肾癌、慢性淋巴细胞白血病等所致的NMT，但是也有一些患者在发生NMT后数年出现肿瘤。放射损伤性NMT：放射性损伤、放疗后常导致NMT发生。放疗后局限性NMT主要累及眼肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌等肌肉。临床表现一、肌肉症状是NMT的最常见症状。(1)肌肉蠕动、肌束震颤：高达99的NMT患者均会出现肌肉蠕动或肌束震颤，其特点类似爬虫在皮下缓慢蠕动。这些症状可以广泛累及躯干和四肢，也可累及眼肌、咀嚼肌、喉肌等局部肌肉，以下肢为重且在睡眠时不消失。（2)肌肉痉挛、强直：可见于90的NMT患者。痉挛、强直初期主要累及四肢肌，之后痉挛强直逐渐向近端发展，累及躯干肌、胸腹肌。手足受累肌肉持续性痉挛强直导致手足畸形，后期胸腹肌和躯干肌也可不同程度受累。其肌肉痉挛强直特点是在睡眠中肌强直不能缓解；四肢腱反射多减弱或消失；精神紧张、被动牵拉肌肉、随意运动及寒冷可使其症状加重。(3)肌无力、肌肉肥大、肌肉疼痛：肌无力见于37的NMT患者。NMT合并肌肉肥大，最常见于腓肠肌，也可见于前壁肌和手肌。NMT表现为肌肉疼痛的少见。二、自主神经受累症状NMT多汗症的发生率为49左右，多汗以上半身明显，胸背部最显著，白天与夜间出汗无明显差异。少见表现：低热，窦性心动过速、窦性阻滞。三、其他NMT患者感觉症状少见且无特异性，较为常见的感觉异常为短暂发作的麻木，四肢、躯干、颈部等全身多部位均可受累。人格改变、失眠也应引起注意，认知障碍、痫性发作少见。辅助检查一、电生理检查NMT典型肌电图表现为突出的、持续的运动单位放电，可以是二联、三联或多联的运动单位放电且放电频率波动较大，在接受单刺激或重复刺激后，约40的患者会出现后放电现象，并且这种肌电图异常在接受治疗后会有所好转，也可见到纤颤电位、束颤电位，F波异常少见。神经传导速度多正常。二、免疫学指标脑脊液检查可能会出现寡克隆区带或蛋白稍高，抗乙酰胆碱抗体阳性率为19，其他抗体阳性率约30。约50的NMT患者有不同程度的肌酶升高。三、肌肉、神经活检NMT患者肌肉活检结果，变异性较大，表现无特异性治疗一、抗癫痫药物卡马西平、苯妥英钠等经典抗癫痫药物，对于降低周围神经兴奋性有重要作用。钠离子通道阻滞剂对于NMT治疗效果显著，特别是对于局限性及放射损伤后NMT效果更佳。另有临床观察显示丙戊酸钠在NMT治疗有效。卡马西平等药物可以单独使用也可联合免疫调节治疗。二、免疫调节治疗钾离子通道抗体为细胞表面抗体，对免疫治疗反应良好，因此对于钾离子通道抗体阳性的NMT，免疫治疗是首选方案。甲泼尼龙冲击治疗、环磷酰胺或咪唑硫嘌呤均有效。静注免疫球蛋白对于NMT效果好，血浆置换对NMT有效。