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第5章 基因突变及其他变异 第3讲 人类遗传病必考内容必修2
一、选择题
1．人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是( )
A．抗维生素D佝偻病 B．苯丙酮尿症
C．猫叫综合征 D．多指症
答案 C
解析 猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，属于染色体变异。
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体一定患遗传病
D．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病
答案 D
3．关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是( )
A．起源于遗传因素和环境因素
B．受多对基因控制
C．在同胞中发病率高
D．在群体中发病率高
答案 C
解析 多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中发病率相对较低。
4．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿( )
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①③ B．②③
C．①④ D．②④
答案 C
解析 先天愚型是由于体细胞中多了一条常染色体(第21号染色体是3条)，其原因是减数分裂进行时，第21号同源染色体没有分离或减数第二次分裂时相关染色体的着丝点没有分开，形成具有24条染色体的精子或卵细胞。
5．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是( )
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别
答案 D
解析 产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。该题考查了优生的措施。
6．下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的( )
A．白化病
B．先天性聋哑
C．苯丙酮尿症
D．进行性肌营养不良(假肥大型)
答案 D
解析 进行性肌营养不良是X染色体上隐性基因控制的一种遗传病。
7．(2010·日照)我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”，对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是( )
①亲兄弟、亲姐妹 ②祖父、祖母 ③表兄弟、表姐妹 ④外祖父、外祖母
A．①② B．①③
C．②④ D．①④
答案 B
解析 直系血亲是指有直接关系的亲属，从自身往上数的亲生父母、祖父母(外祖父母)等均为长辈直系血亲。从自身往下数的亲生子女、孙子女、外孙子女均为晚辈直系血亲，是与自己同一血缘的亲属。而兄弟姐妹、伯伯、叔叔、姨母和侄、甥等这些平辈、长辈、晚辈都是旁系血亲。
8．(2010·宁厦)下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是( )
①21三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑
A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧
B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧
D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
答案 C
解析 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病可由显性致病基因引起，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等，也可由隐性基因控制，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。染色体异常引起的遗传病称为染色体异常遗传病，如21三体综合征。
9．(2010·厦门)人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人婚配后可以生育，其子女患该病的概率是( )
A．0 B．1/4 C．1/2 D．1
答案 C
解析 女患者的卵原细胞在形成卵细胞过程中，产生正常卵细胞的概率为1/2，异常卵细胞的概率为1/2。故该女患者与正常男子婚配后生下正常孩子的概率是1/2。
10．(2010·厦门)Leber遗传性神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变所致。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是( )
A．如果生男孩，孩子不会携带致病基因
B．如果生女孩，孩子不会携带致病基因
C．不管生男或生女，孩子都会携带致病基因
D．必须经过基因检测才能确定
答案 C
解析 此病为线粒体基因突变所致，属于细胞质遗传病。细胞质遗传的特点是母系遗传，只要母亲患有此病，则其所生子女均患病。
11．(2010·济南)2009年11月，美国《时代》杂志报道，一个由美、英等多国科学家组成的国际研究团队宣布，他们已经绘出了猪(19对染色体)的基因组草图。对其评价不准确的是( )
A．有助于提升猪繁殖、猪肉营养等方面的研究
B．基因组草图的绘制完成意味着后基因组时代的到来
C．有助于器官移植等涉及人类键康技术的研发
D．猪的基因组研究需要测定19条染色体中的DNA分子
答案 D
解析 猪的性别决定是XY型，猪的基因组研究应该需要测定20条染色体中的DNA分子。
12．(2010·重庆)下图是患甲病和乙病两种遗传病的系谱图，如果Ⅱ6不携带乙病基因，下列对这一系谱的分析，错误的是( )
A．甲乙两种病都由常染色体隐性基因控制
B．如Ⅲ7与Ⅲ9婚配，可能生出同时患有甲乙两病的孩子
C．如Ⅲ8与Ⅲ10婚配，可能生出患乙病的女孩
D．如Ⅲ8与Ⅲ10婚配，生出的子女只患一种病的概率是5/12
答案 A
解析 由题知Ⅱ3×Ⅱ4→Ⅲ8是患甲病，即正常双亲生出患病女，则甲病一定是常染色体隐性遗传病。由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ10，则知乙病是隐性遗传病，又知Ⅱ6不携带致病基因，则乙病是X染色体上隐性基因控制的遗传病。设甲病基因由A控制，乙病基因为B，根据图示，可知Ⅲ8为aa，Ⅲ10为XbY。由于Ⅲ9患甲病，则Ⅲ10父母均为Aa，Ⅲ10表现不患甲病，其为Aa的可能性为2/3与Ⅲ8婚配，后代为aa的概率为×＝；由于Ⅰ2患乙病，Ⅱ4一定为XBXb，Ⅲ8有概率为XBXb，与Ⅲ10XbY婚配子代患乙病的概率为×＝。根据上述结果，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，子代只患一种病的概率为×(1－)＋(1－)×＝。
13．(2010·广东)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( )
①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
答案 B
解析 本题考查人类遗传病的类型，属于识记内容，比较基础。下表是常见遗传病分类：
人类遗传病的类型
实例
单基因遗传病(受一对等位基因控制的遗传病)
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病
常染色体显性遗传
多指、并指、软骨发育不全
X染色体隐性遗传
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
常染色体隐性遗传
白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症
多基因遗传病(受两对以上等位基因控制)
原发性高血压、哮喘病、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病(由染色体异常引起的)
21三体综合征、猫叫综合征(5号染色体部分缺失)、性腺发育不良
14.(2010·银川)对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是( )
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
＋
－
＋
－
母亲
－
＋
＋
－
儿子
＋－
＋
＋
＋－
女儿
＋－
－
＋
－
(注：每类家庭人数150～200人，表中＋为发现该病症表现者，－为正常表现者)
A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
答案 D
解析 第Ⅰ类由表格分析，若是伴X显性遗传，父亲X染色体上的显性致病基因只能传给女儿不能传给儿子，与表中后代患病情况不符，判断错误；第Ⅱ类如果是常染色体显性遗传病也符合表格中的遗传规律；第Ⅲ类调查结果既适合常染色体显、隐性遗传病，也适合伴X染色体显、隐性遗传病；第Ⅳ类调查结果符合隐性遗传“无中生有”的规律，因此为隐性遗传病。
二、非选择题
15．(2010·广东理综，28)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的__________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行__________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子患色盲的可能性是多大？
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测__________条染色体的碱基序列。
答案 (1)见右图
(2)母亲 减数第二次
(3)不会 1/4
(4)24
解析 (1)由该男孩患色盲可知其基因型为XbXbY，又因为其父亲色觉正常，基因型为XBY，所以其色盲基因来自母亲，可知其母亲(色觉正常)基因型为XBXb。
(2)因为该男孩的两条X染色体均含色盲基因，所以其染色体异常的原因是母亲产生了含两条X染色体的卵细胞，又因为两条X染色体均含色盲基因，可知其病因是减数第二次分裂时，含Xb的两条姐妹染色单体分开后移向了同一极。
(3)若染色体变异只发生在体细胞中，则不会遗传给孩子。基因型为XBY与XBXb的人婚配，孩子患色盲的概率为。
(4)人类基因组计划至少应测定22条常染色体和X、Y两条性染色体共24条染色体的碱基序列。
16．(2010·日照)如图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ7为纯合体，据图回答下列问题：
(1)甲病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。乙病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。
(2)Ⅱ5的基因型可能是__________________，Ⅲ8的基因型是________。
(3)Ⅲ10是纯合体的概率为________。
(4)假设Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生下正常男孩的概率是________。
答案 (1)常 显 常 隐 (2)aaBB或aaBb AaBb (3)2/3 (4)5/12
解析 题图中甲病特点是父母有病，但一女儿没病，所以为常染色体显性遗传病，乙病特点是父母无病，但生了一有病的女儿，则其为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1、Ⅰ2的基因型都是AaBb，Ⅱ5的基因型是aaBb或aaBB，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型是aaBb、Aabb，则Ⅲ8的基因型为AaBb，Ⅲ9的基因型是aabb，Ⅱ6的基因型是1/3aaBB、2/3aaBb，Ⅱ7的基因型是aaBB，则Ⅲ10的基因型是2/3aaBB、1/3aaBb。Ⅲ9与Ⅲ10结婚，生下正常男孩的概率是(2/3＋1/3×1/2)×1/2＝5/12。
17．(2010·成都)生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。
有甲病、无乙病
无甲病、有乙病
有甲病、有乙病
无甲病、无乙病
男性
279
250
6
4465
女性
281
16
2
4701
根据所给的材料和所学的知识回答下列问题：
(1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，主要理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取什么方法？
答案 (1)常染色体上 X染色体上 甲病男女患者人数基本相同，乙病男患者多于女患者
(2)扩大调查范围，多取样本；针对有患者的家庭调查；绘制家庭系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式。
解析 (1)根据题中数据，可知甲病男患者的人数是279＋6＝285人，女患者的人数是281＋2＝283，男女患病率基本相等，为常染色体遗传病。而乙病中男患者人数是250＋6＝256人，女患者人数是18人，男女患病率明显不等，且男性患病率大于女性，故为伴X染色体遗传病。(2)要调查遗传病的遗传方式，需要调查有病家系，绘制遗传图谱，从而确定遗传类型。
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用心 爱心 专心
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