1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢。本资料仅供参考，不能作为科学依据。本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢。不能作为科学依据。,制作：广州市第1中学 刘婷婷,模块二 第5章,第3节 人类遗传病,1/26,问题：,人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因研究表明，人类大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类遗传基因相关。,讨论：,1、人胖瘦是由基因决定吗？,2、有些人认为“人类全部病都是基因病”，你能说出这种提法依据吗？你同意这种观点吗？,2/26,第3节 人类遗传病,3/26
2、,什么是遗传病?,人类遗传病通常是指因为遗传物质改变而引发人类疾病,常见遗传病可分为哪些类型呢?,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,4/26,、单基因遗传病,单基因遗传病是指受一对等位基因控制遗传病。,当前世界上已经发觉这类遗传病大约有各种。,5/26,类型及常见病例：,常染色体隐性：,先天性聋哑、,苯丙酮尿症,、镰刀,型细胞贫血症、白化病。,常染色体显性,：,软骨发育不全、多指、并指、短指。,伴隐性遗传：,红绿色盲、血友病、,伴显性遗传：,抗,佝偻病,伴遗传,：,外耳廓多毛症。,6/26,常染色体显性遗传病,7/26,苯丙酮尿症,引发苯丙酮尿症原因是因为患者体细胞中缺乏一个
3、酶，致使体内苯丙氨酸不能沿正常路径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿神经系统造成不一样程度损害。,常染色体隐性遗传病,8/26,抗维生素D佝偻病,X染色体上显性遗传,因为对Ca和P吸收不良造成骨骼发育畸形,X染色体显性遗传病,9/26,血友病是一个遗传性出血性疾病。发病原因是因为患者血液中先天缺乏某种因子，所以一旦出血常血流不止。甚至死亡。,X染色体隐性遗传病,10/26,外耳廓多毛症,11/26,、多基因遗传病,如：无脑儿、,唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。,多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制人类遗传病。多基因遗传病主
4、要包含一些先天发育异常和一些常见病。,12/26,多基因遗传病,无脑儿,13/26,多基因遗传病,唇裂,14/26,3、染色体异常遗传病,由染色体异常引发遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。当前已发觉人类染色体异常遗传病已经有各种，这些病几乎包括到人类每一对染色体。,15/26,21三体综合征,症状：患者智力低下，身体发育迟缓，常表现出特殊面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中发病率为1/600到1/800。,常见染色体病,病因：,多了一条21号染色体,16/26,17/26,13三体综合症,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑
5、无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。,18/26,18三体综合症,生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进,19/26,“猫叫综合征”是人5号染色体部分缺失引发遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最显著特征是哭声类似猫叫。,20/26,讨论：,1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。,不都是,如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。,2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。,不都是,如一些先天性心脏病是因为孕妇在妊娠期间误服一些致畸药品所致。,21/26,1、请大家指出以
6、下遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）红绿色盲 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,练习：,22/26,D,23/26,谢谢！,24/26,参考答案：,1、人胖瘦是由各种原因造成。有肥胖病可能是由遗传物质决定，有可能是后天营养过多造成，但大多数情况下，肥胖是因为遗传物质和营养过多共同作用结果。,25/26,2、有些人提出“人类全部病都是基因病”。这种说法依据可能是基因控制生物性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来性状，而性状是由基因控制，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理。然而，这种观点过于绝对化，人类疾病并不都是由基因缺点引发，如大肠杆菌引发腹泻，就不是基因病。,参考答案,26/26,
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