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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢,第3节 人类遗传病,第1页,一.人类常见遗传病类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指因为,遗传物质,改变而引发人类疾病。,各种遗传病发病率,第2页,1.单基因遗传病类别（约6678种）,受一对等位基因控制,（基因以A、a表示),致病,基因,基因所在染色体,遗传病,名称,病人可能,基因型,举例,A,常染色体,常染色体显性遗传病,软骨发育不全症,短指症,a,常染色体,常染色体隐性遗传病,白化病,先天性耳聋,A,X染色体,X连锁显性遗传病,抗维生素D佝偻病,a,X染色体,X连锁隐性遗传病,红绿色盲,血友病,AA Aa,aa,X,A,X,A,、X,A,X,a,X,A,Y,X,a,X,a,X,a,Y,第3页,1)常染色体隐性遗传,（1730种,）,特点：,双亲正常，有女儿患病，,一定是常染色体隐性遗传,判断：以下情况下儿女发病率：,双亲之一患病，儿女定有携带者；,双亲都患病，儿女一定都患病；,双亲都正常，儿女有可能患病。,男女患病几率相同,病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,第4页,西红柿女孩,有一,女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上不食“人间烟火”，能吃食物仅有西红柿。当前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症,唯,一方法。所以，让女孩延续生命食物全是化学产品.,第5页,神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,第6页,苯丙氨酸,羟化酶,苯丙氨酸,酪氨酸,酪氨酸酶,黑色素,苯丙酮酸,基因,P,基因,A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO,2,+H,2,O,蛋白质,有显性基因(PP、Pp)个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这么苯丙氨酸不能按正常代谢路径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，另外因为酪氨酸形成降低，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素降低等症状,苯丙酮尿症（常隐）：,第7页,2）常染色体显性遗传,（4458,种,）,传递特点：,双亲都患病，,儿女有正常，一定是,常染色体显性遗传,判断：以下情况下儿女发病率,双亲之一患病，儿女定有患者；,双亲都正常，儿女都正常；,双亲都患病，,儿女不一定患病,。,男女患病几率相同,如：并指、多指、软骨发育不全、,第8页,彭水县一家6人手指并指畸形,第9页,这名男婴是湖南某社会福利院收养一名弃婴。他左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接收切除多出手指和脚趾手术治疗。,第10页,3）伴X显性遗传,特点：父亲患病，女儿都患病，,极可能是伴X显性遗传,判断：以下情况下儿女发病率,父亲患病，女儿都患病；,母亲患病，儿女有可能患病；,双亲都患病，儿女有可能,患病,。,男女患病几率不一样,：,病例：抗维生素D佝偻病,第11页,4）伴X隐性遗传,（,X连锁遗传412种）,特点：,母亲患病，儿子都患病，,极可能是伴X隐性遗传,判断：以下情况下儿女发病率,母亲患病，儿子都患病，,父亲患病，女儿一定有携带者，,双亲都患病，儿女一定都患病。,男女患病几率不一样：男多于女,病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病,第12页,Y,染色体遗传,外耳多毛症,第13页,5）伴Y性遗传,19种,分析系谱图，找出传递特点：,全部男性都患病,极可能是伴Y性遗传,患者全部是男性；致病基因“父传子、子传孙、传男不传女，,第14页,6）细胞质遗传,传递特点：,母亲患病，全部孩子都患病，,极可能是细胞质遗传,病例：,线粒体基因病,59种,第15页,一定是常染色体隐性,一定是常染色体显性,极有可能伴X显性,伴X隐性、常显、常隐亦可,极有可能伴X隐性,伴X显性、常显、常隐亦可,极有可能伴Y遗传,伴X隐性、常显、常隐亦可,极有可能是细胞质遗传,伴X显性、常显、常隐亦可,第16页,2.多基因遗传病 （100各种）由多对基因控制人类遗传病,传递特点：,表现出家族聚集现象，,较轻易受环境原因影响。,病例：,唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,第17页,多基因遗传病,唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等,第18页,3.染色体异常疾病：由染色体异常引发遗传病,类别,：常染色体病性染色体病,病例：,21三体综合征性腺发育不良,（先天性愚型）（特纳氏综合征）,第19页,先天愚型(21-三体综合征),正常现象,异常现象,第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。,第20页,人类,21,三体综合症成因是在生殖细胞形成过程中，第,21,号,染色体没有分离,。若女,患者与正常人结婚后可以,生育，其子女患该病概率为,A.0,B.1/4,C.1/2 D.1,C,第21页,调查,、调查人群中遗传病,1.选哪种类型遗传病？,发病率较高单基因遗传病,2.假如想调查,发病率,，怎样操作？,在人群中普查,3.假如想调查,遗传方式,，假如操作？,对患病家系进行调查、分析,4.怎样才能提升调查结果准确性？,第22页,二、遗传病监测和预防,我国遗传病现实状况：发病率1/5-1/4,危害：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重经济、精神负担,我国遗传病现实状况：发病率20%-25%,危害,：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重经济、精神负担,第23页,为何要禁止近亲结婚？,病名代号,非近亲婚配子代发病率,近亲婚配子代发病率,甲,1:310000,1:8600,乙,1:14500,1:1700,丙,1:38000,1:3100,丁,1:40000,1:3000,第24页,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑儿女,自己,弟兄姐妹,舅、姨儿女,叔伯姑孙儿女 （或外孙儿女）,儿女,弟兄姐妹儿女,舅姨孙儿女 （或外孙儿女）,叔伯姑曾孙儿女 （或曾外孙儿女）,孙儿女（外孙儿女）,弟兄姐妹孙儿女 （或外孙儿女）,舅姨曾孙儿女 （或曾外孙儿女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：,从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内旁系血亲：,与祖父母（外祖父母）同源而生。,第25页,遗传咨询,提出防治对策和提议,身体检验，了解病史，,做出诊疗,分析遗传病传递方式,推算后代发病风险率,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心未来自己小孩会遗传这种病，不知怎样是好，因而来征求你意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,第26页,产前诊疗,能诊疗疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺点病,伴性遗传病,检测伎俩：,1.羊水检验,2.B超检验,3.孕妇血细胞检验,4.绒毛细胞检验,5.基因诊疗,第27页,优生办法产前诊疗,第28页,1990年开启,年公开发表工作草图,年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发觉基因约2-2.5万个。,1.过程：,2.结果：,中国负担了1%测序任务，即3号染色体上3000万个碱基对,四、人类基因组计划与人体健康,第29页,6月28日,第30页,人类基因图谱完成,年6月26日，是人类科学史上值得纪念日子。由6国(美、英、法、德、日、中)合作、公众支持国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣告：人类生命蓝图人类基 因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）取得 重大结果，也是自然科学史上最主要里程碑。它问世标志着人类在研究本身规律过 程中迈出了至关主要一步，也预示着人类在探索生命奥秘历史进程中翻开了新篇章。这项全人类共同协作伟大工程将永载人类发展史册。,第31页,Total summary report(HTGS report on Sept.8,):,Total Total_bp P1 P1_bp P2 P2_bp P3 P3_bp-394 64025264167245844512 325060 225 39115753,第32页,我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码,The complete sequence map and initial analysis of the“Beijing Region”of the human genome,26 August,第33页,请大家指出以下遗传病各属于何种类型？,（1）苯丙酮尿症 A.X隐（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.常染色体病（4）软骨发育不全 D.X显（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常显（7）性腺发育不良 G.性染色体病（8）,男人毛耳 H.Y显,第34页,再见,第35页,
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