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病例讨论篇病例讨论篇1 病例讨论病例讨论篇病例讨论篇2病例摘要 中山大学附属第一医院肾内科中山大学附属第一医院肾内科 患者李 ，男，40 岁，四川沪县人。因“反复恶心、呕吐 3 月，乏力、头晕 3 天”于2008-11-10 入院。患者于 3 个月前无明显诱因反复出现恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，无咖啡样物，无明显腹痛、腹泻，无发热、畏寒，无头晕、头痛，无心悸、胸闷，无眼睑和双下肢浮肿，无尿量减少及明显泡沫尿，无肉眼血尿。到当地医院行钡餐检查考虑“胃窦炎”，予对症治疗后好转。3 天前患者出现乏力、头晕，再到当地医院查肾功能示“血肌酐高”，未予特殊处理。今到我院急诊查尿常规示：尿比重 1.015,尿 pH 5.0，尿红细胞（），尿蛋白（）。血常规示:Hb 75g/L。血生化示：尿素氮 27.8 mmol/L，肌酐 777 mmol/L。拟诊为“慢性肾衰竭(尿毒症期)收入院。起病来无发热、咽痛、咳嗽，无皮疹、口腔溃疡、光过敏，偶有双膝关节和肘关节疼痛，无腹痛、黑便，无胸闷、气促，无骨痛，黄疸等。精神可，胃纳稍差，睡眠佳，大便正常，自诉小便基本正常，体重减轻约 5Kg。既往史、个人史、婚育史、家族史无特殊。T：36.5 P：78 次/分 R：20 次/分 BP：131/82 mmHg 神清，营养中等，中度贫血貌，全身皮肤无黄染、皮疹、出血点。浅表淋巴结无肿大。结膜苍白，头颅五官余未见异常。颈软，气管居中，甲状腺无肿大。双肺叩诊清音，听诊呼吸音清，未闻干湿罗音。心界不大，心率 78 次/分，律齐，各瓣膜区无杂音。腹软，无压痛或反跳痛，未扪及包块，肝脾于肋下未触及，双肾区无叩击痛，移动性浊音阴性。脊柱四肢无畸形，双下肢轻度凹陷性浮肿。病理性反射未引出。实验室检查及特殊检查结果 1.血常规 日期日期 WBC N RBC Hb PLT 10/11 8.57 69.7 2.49 75 228 19/11 8.83 64.7 2.12 66 211 24/11 8.90 57.0 2.23 69 254 2/12 7.11 53.6 2.77 87 276 病例讨论篇病例讨论篇32.尿常规 日期日期 比重比重 PH Pro RBC WBC 颗粒管型颗粒管型 透明管型透明管型 10/11 1.015 5.0-14/11 1.010 5.0-+/-15/11 1.010 5.0-21/11 1.010 5.5-+/-24/11 1.010 5.5-+/-尿 RBC 位相：尿蛋白：弱阳性；pH:5.5；正形红细胞 0/ml；畸形红细胞：1000/ml 3.血生化检查结果 日期日期 BUN Cr UA Ca P ALB CO2CP11/11 28.9 674 501 2.56 2.08 47 19 19/11 27.4 532 384 2.54 1.72 42 19 24/11 30.0 619 726 2.50 1.44 44 25 ASO 27.50 Ku/L，CRP 1.42 mg/L，RF 9.75 Ku/L 免疫学检查：IgG 14.70g/L，IgA 1.93 g/L，IgM0.62g/L，C3 1.07g/L，C4 0.28g/L，Kappa轻链 9.22g/L，Lambda 轻链 6.05g/L；抗 ANA5.74，抗 RNP 弱阳性，抗 dsDNA、抗DNP、抗组蛋白抗体、抗核小体抗体、抗 SSA、抗 SSB、抗 SM、抗 J0-1、抗 SCL-70、着丝点抗体皆（-）。P-ANCA、C-ANCA、抗心磷脂抗体 IgM、IgG（-）尿本周氏蛋白（-）；血清蛋白电泳：未发现有单克隆免疫球蛋白；抗 GBM 抗体：0.41 U/ml(在正常范围)泌尿系 B 超：左肾大小 9.5cm4.9cm，实质厚度 1.3cm。右肾大小 9.9cm4.7cm，实质厚度1.0cm。双肾实质回声增高。皮髓质分界不清楚。前列腺肥大。前列腺钙化。余未见异常。胸片：未见异常。初步诊断：1.慢性肾脏病（CKD 5 期）慢性肾小球肾炎？2.前列腺肥大 讨论目的：本病例的诊断和鉴别诊断 病例讨论篇病例讨论篇4激素抵抗的肾病综合征合并急性肾衰竭 浙江大学附属第一医院肾脏科浙江大学附属第一医院肾脏科 病史摘要：病史摘要：患者，陈某，男，19 岁，因“反复浮肿 6 月，加重 2 周”于 2006 年 2 月 14 日入院。现病史：现病史：患者 6 月前无明显诱因下出现颜面及双下肢浮肿，同时伴尿量减少，约 1000ml/天，当地医院查尿常规“蛋白”，血清白蛋白 22g/L，总胆固醇 11.69mmol/L，诊断为肾病综合征。口服强的松片（60mg/d）4 周后，浮肿部分消退，但复查仍表现为肾病综合征。当地医院住院行肾活检病理提示微小病变性肾病，继续予强的松片（60mg/d）4 周，复查尿蛋白6.8g，强的松片快速减量至 30mg/d，并加用静脉环磷酰胺的改良冲击疗法(每 2 周 1g)，另配合抗凝、利尿、降脂等治疗。3 个月后（环磷酰胺总量使用到 6g）肾病综合征未见缓解，患者拒绝继续使用环磷酰胺，强的松片减量至 20mg/d，借助中草药内服加外敷（具体不详）。近 2 周患者自感浮肿加重，尿量逐渐减少至 300500ml/d，外院先后予白蛋白、血浆配合速尿针 40-160mg/d，尿量仅增至 600800ml/d，查血肌酐 94umol/l，血清白蛋白 15.1g/L，腹胀明显加重，伴活动后胸闷气急，不能平卧。一般情况：一般情况：精神软，胃纳差、睡眠欠佳、大便无殊，体重增加约 25kg。既往史、个人史、婚育史、家族史：既往史、个人史、婚育史、家族史：无殊。体格检查：体格检查：T：36.5，P 82 次/分，R 20 次/分，BP144/105mmHg，半卧位，神清，精神软，颜面浮肿，全身浅表淋巴结未及肿大心率 82 次/分，律齐，左肺呼吸音低，腹膨隆，移动性浊音阳性，无压痛及反跳痛，双肾区无叩痛，腰骶部、阴囊、双下肢重度凹陷性浮肿，神经系统体征阴性。辅助检查：辅助检查：尿常规：蛋白，隐血，红细胞少量/HP，葡萄糖，尿比重 1.031，pH 6.0。24 小时尿蛋白：4.9g/d（尿量 600ml 时）。尿渗透压 620mOsm/Kg。尿微量蛋白组份：Alb 261.235g/molCr，Ig 24.038 g/molCr，RBP 0.529g/molCr，2-MG 0.08 g/molCr。尿蛋白电泳：Alb 70.4%，1 6.4%,2 8.1%,9%,6.1%。尿轻链：K 链 102.0mg/L，链 64.2mg/L Ccr 33.6 ml/min，eGFR(MDRD)47 mL/min1.73m2。血生化指标：血清白蛋白 17.9g/l，球蛋白 18.5g/l，谷丙转氨酶 49U/l，谷草转氨酶 38 U/l，谷氨酰转肽酶 68 U/l，血肌酐 172umol/l，尿素氮 13.9 mmol/l，尿酸 251umol/l，甘油三酯 2.85mmol/l，总胆固醇 10.85mmol/l，低密度脂蛋白 6.64mmol/l，空腹血糖 6.2 mmol/l，钾 4.16mmol/l，钠 136 mmol/l，氯 102mmol/l，总钙 1.88mmol/l，磷 1.66 mmol/l。病例讨论篇病例讨论篇5凝血象：血 D-二聚体 1600 ug/L，凝血酶原时间 15.1s，纤维蛋白原 4.32g/L。血常规：WBC 7.3109/l，N 82.8%，HB 146g/l，PLT 241109/l。C反应蛋白 12.8mg/l，血沉 58mm/h。血 IgA 179mg/dl，IgM 151.0mg/dl，血 IgG 119mg/dl，补体 C3 77.4 mg/dl，C4 25.2 mg/dl。肝炎系列、ANA 全套、抗肾小球基底膜抗体、p-ANCA、c-ANCA 及 MPO-PR3 阴性。血蛋白电泳：Alb41.4%，1 10.0%,2 15.8%,22.8%,11.0%。血渗透压 309mOsm/Kg。血气分析：pH 7.30，pCO2 29.9mmHg，pO2 85.1mmHg，HCO314mmol/L，SBE-11.0mmol/L。血甲状旁腺素 16.9pg/ml。OGTT 试验：正常。胸水检查：无色，清晰，李凡他试验（），红细胞 10/ul，白细胞 4/ul，蛋白 3.0g/L，ADA 1.0/ul。中心静脉压：18 cm H2 O。PPD 试验：阴性。眼耳检查：未见明显异常表现。B 超：右肾 10.84.9cm，左肾 11.05.6cm，实质回声增强，肝胆脾胰未见异常，大量腹水。心电图：正常。胸片：左侧胸腔积液。血管彩超：下腔静脉、肾静脉血流通畅。磁共振成像：下腔静脉、门静脉、双肾静脉未见异常。讨论目的：讨论目的：进一步的治疗方案。病例讨论篇病例讨论篇6 病历摘要 北京协和医院北京协和医院 张张，女，女，32 岁，住院号岁，住院号 1595944主诉：主诉：剖宫产术后转氨酶升高伴进行性尿量减少 2 天。入院情况：入院情况：患者 08 年 7 月 19 日在北京某院行“试管婴儿”，术后无特殊不适，未正规产检，自述每月测血压 1 次均正常。08 年 12 月（孕 24W），患者出现全身瘙痒及双下肢水肿，就诊当地医院查尿蛋白（+），未特殊诊治。2 月 26 日晨（孕 33+3周），患者出现腹痛，于外院就诊，查宫口已开，羊水已破，遂紧急行剖腹产，术前 BP130/90mmHg，未行血液学检查。手术经过顺利，失血不多，产两男婴。术后 1 小时内查肝肾功：Cr200mol/L，ALT524U/L，AST447U/L，TBIL29.6mol/L。术后当天发现尿色明显加深，尿量减少，查体 BP150/90mmHg。当天下午至次日外院查 WBC17.1109/L，HgB10993g/L，Plt174107109/L，外周血涂片：红细胞大小不等，可见红细胞碎片；尿常规：蛋白（3+），潜血 2（+）；SCr200412mol/L，BUN5.4210.25mmol/L，ALT418264U/l，AST436157U/L，TBil52.532.6mol/L，DBIL38.825mol/L，LDH762U/L。2 月 27 日，患者出现无尿，全身水肿伴呼吸困难，为进一步治疗转入协和医院急诊。血压波动于 140/7584mmHg，查血常规：WBC 28.67109/L，N%88.7%，Hgb94g/L，PLT91109/L；肝肾功：ALT217U/L，TBIL32.7umol/L，DBIL27.4umol/L，Cr 493umol/L，BUN 14.19mmol/L，K 5.2mmol/L；凝血：PT 11.8s、APTT 27.2s，DDimer2411ug/L；血气：pH7.31,pO296mmHg，pCO232mmHg,BE9.1mmol/L。腹部 B 超：肝脏未见明显异常，胆囊壁毛糙稍厚，双肾皮质回声稍增强。盆腔 B 超：子宫肌层不均，子宫肌瘤，宫颈管少量积液。给予床旁 CVVH 治疗，为进一步诊治收入病房。既往史、个人史、家族史既往史、个人史、家族史：无特殊。婚育史：婚育史：G1P1，见现病史。入院查体入院查体：T37，P96 次/分，R20 次/分；心肺查体（）；腹部查体：移动性浊音（+），肝脾未及；双下肢水肿。入院诊断：入院诊断：剖宫产术后 急性肾功能衰竭 肝功能不全 诊治经过：诊治经过：入院后监测生命体征生命体征，BP 最高为 167/88mmHg 左右，给予科素亚、拜新同等降压治疗，血压稳定于 140/90mmHg 以下；并继续 CVVH 治疗，3 月 4 日起改为规律血透治疗。期间相关检查及重要治疗见后表。另有某些检查包括：血涂片(32)：红细胞形态大致正常，血小板略少；DDimer 升高，最高 14096ug/dl，FDP164.9g/ml。降钙素原 54ng/ml，乙肝、丙肝及戊肝抗体、CMVpp65 等均为()，ANA+dsDNA、抗 ENA、LA、ACL、ANCA、RF、Ig、CRP、补体均为阴性。患者于 2009310（产后 12 天）行肾穿刺术。2009317 开始泼尼松龙 60mgqd 治疗，患者无尿持续至 3 月 21 日，有尿后查尿常规+沉渣：比重 1.010，Glu5.5mmol/L,Pro1.0g/L，RBC80/ul，异型 70%，24 小时尿蛋白 2.99g。3 月 28 日始肌酐开始下降，停止血液透析。：患者于随着尿量逐渐增多，血肌酐开始下降，出院前于。出院情况：出院情况：患者一般情况可，未诉特殊不适，尿量约 4000ml/天。查体：血压波动在 120/80mmHg，心肺()，移动性浊音(),双下肢不肿。200949 出院 Cr 已降至 293mol/L，BUN病例讨论篇病例讨论篇713.06mmol/L。出院诊断：出院诊断：HELLP 综合征系膜增生性肾小球肾炎（重度）出院医嘱：出院医嘱：略。病例讨论篇病例讨论篇8病例讨论 北京大学第一医院肾脏科北京大学第一医院肾脏科 女性，25 岁，间断肉眼血尿 3 个月。既往反复关节痛 5 年，左腕、双侧掌指、指间、双膝、双踝关节痛，伴晨僵约 1 小时，曾于外院检测 RF(+)，间断服用 MTX，SASP，激素，爱若华症状可控制，1 年前停药。近 3 个月关节痛再次加重。否认皮疹、口腔溃疡、光过敏等病史，否认咳嗽、咳痰、咯血、憋气等症状，无发热、纳差、消瘦。体格检查：血压 120/80mmHg，无皮下结节、关节畸形，无水肿、皮疹。心肺腹无阳性体征。入院后检查：尿蛋白 2.94g/d，ALB30g/L，尿 RBC 满视野，变形为主。Scr73umol/l，肾 Bus：LR12.5*5.0*4.0cm，实质 1.6cm，RR12.1*4.4*3.3cm，实质 1.5cm，双肾结构正常。RF(+)50U/ml，CCP 抗体(+)64RU/ml，X-ray 双手小关节骨质受累，ANA1:320 颗粒型，间隔 3 月查两次 P-ANCA(+)，MPO65-94RU/ml，CRP2.76，ESR15mm/1hr，肺 CT 散在分布斑片状磨玻璃改变，眼科检查发现双眼结膜炎。肾活检结果：IF：2G，IgG+，IgA+,IgM-,C3-,C1q-,FRA-,Alb-,IgG，系膜区、毛细血管壁团块、颗粒样沉积，HBsAg-，HBcAg-LM：31G，系膜细胞和基质轻度弥漫增生，局灶节段性中度加重，基底膜空泡变形，节段性轻度增厚，系膜区、上皮下嗜复红蛋白沉积，其中 3 个小细胞性、3 个小细胞纤维性新月体形成。肾小管上皮空泡及颗粒变性，灶壮萎缩。肾间质灶状淋巴和单核细胞浸润伴纤维化。小动脉管壁增厚。EM：4G，系膜细胞和基质轻至中度增生，系膜及副系膜区团块状电子致密物沉积，基底膜未见病变，上皮足突节段融合。肾小管上皮空泡变性，部分萎缩。肾间质淋巴、单核细胞及浸润伴胶原纤维增生。符合局灶增生性 IgA 肾病 临床病理诊断：类风湿性关节炎，类风湿关节炎肾损害，IgA 肾病，系统性血管炎，肺间质病变，血管炎肾损害？双眼结膜炎 治疗：强的松 50mg，爱若华 20mg。5 周随访：关节痛好转，无肉眼血尿，尿蛋白 2.3g/d，RBC170-180/HP，Scr70umol/L 4 月随访：关节痛好转，无肉眼血尿，尿蛋白 0.3g/d，RBC15-20/HP，Scr61umol/L，ANCA？病例讨论篇病例讨论篇9 病例讨论 上海交通大学医学院附属仁济医院上海交通大学医学院附属仁济医院 患者，男性，18 岁，学生。主诉：主诉：关节疼痛半年，尿泡沫增多伴尿色加深 1 月。现病史：现病史：患者半年前无明显诱因下觉腰背痛、髋关节疼痛，晨起明显，活动后好转，于我院风湿科就诊，查 RF 31 IU/ml，ESR 28 mm/h，CRP 74 mg/l，IFANA、ENA 和 ACL（-），dsDNA 1.91IU/ml，尿常规阴性，Scr 81.6umol/l，HLA-B27 阳性，骶髂关节 CT 平扫示双侧轻度骶髂关节炎，考虑强直性脊柱炎，予以怡美力、SASP 和 MTX 治疗后好转，一周后患者自行停药。1 月前患者劳累后觉胃纳不佳，并出现尿泡沫增多和尿色加深，无明显水肿，于门诊查尿常规示 Pro150mg/dl，RBC70-80/HP，血 Scr 279.4umol/l，BUN9.0mmol/l，WBC8.89109/L，Hgb118g/L，Plt256109/L，超示双肾大小形态结构可，考虑“急性肾损伤”收住入院。发病期间患者无明显腰酸腰痛，无发热咳嗽，无尿量减少史，胃纳和夜眠不佳，体重下降十余斤，曾服用中药（内含穿山甲，蝎子等）。既往史：既往史：否认高血压和糖尿病史。传染病史：传染病史：否认肝炎和结核史。手术史：手术史：07 年鼻部外伤手术史。家族史：家族史：奶奶有强直性脊柱炎史 体检：体检：神清，T36.8，轻度贫血貌，鼻部可见陈旧性手术疤痕，浅表淋巴结无肿大。BP 110/70mmHg，双肺呼吸音清，未及明显啰音。HR68bpm，律齐，未及杂音。腹平软，无压痛，肝脾肋下未及，肾区叩痛（-），双下肢无明显水肿，双侧 4 字试验（+），脊柱无叩痛。辅助检查：辅助检查：尿常规：Pro 200mg/dl，RBC 70-80/HP，WBC 10-15/HP，PH5.5 24h 尿蛋白总量：2.160g/24h，3.330g/24h，4.088g/24h 中段尿培养：阴性 肾功能：血 BUN 14.8mmol/L，血 Cr 440.9umol/L，血尿酸 423.00umol/血常规：WBC 5.54109/L，N 66.2%，RBC 3.781012/L，Hb 89g/L，Plt 259109/L 出凝血：PT 11.7s，FIB 6.24g/l，APTT 32.4s，PTINR 0.97R D-二聚体：1.077mg/l 血沉：91mm/h 血气分析：pH 7.324，Na+141mmol/L，K+2.9mmol/L，Cl-111mmol/L，HCO3-18.9mmol/L 肝功能：Alb 32.8g/L，ALT 7.0U/L，AST 11.0U/L，LDH 62U/L，直胆 2.9umol/L，总胆 8.2umol/L 蛋白电泳：A 42.5%，1-G 10.7%，2-G 13.7%，1-G 6.1%，2-G 5.5%，-G21.5%血脂：TG 1.4mmol/L，TC 3.91mmol/L，HDL-C 0.79mmol/L，LDL-C 2.49mmol/L 病例讨论篇病例讨论篇10空腹血糖：5.9mmol/L BNP：97.10pg/ml 血磷：1.49mmol/L，血钙：2.07mmol/L，PTH：75.8pg/ml 铁蛋白：422.7ug/L，血清铁：4.40umol/L，总铁结合力：23.3umol/L 粪常规隐血：（-）尿微量蛋白系列：RBP 1.90ug/ml，Alb 1250ug/ml，IgG 100ug/ml，NAG 200U/L 乙肝五项：HBsAg（-），HBsAb（-），HBcAb（-），HBeAg（-），HBeAb（-）戊肝抗体：（-），丙肝抗体：（-），HIV 抗体：（-），梅毒确诊试验：（-）自身抗体：IFANA（-），ENA（-），ACL（-）ds-DNA：5.39IU/ml 抗中性粒细胞胞浆抗体 ANCA：MPO-ANCA 0.75，PR3-ANCA 2.81 RF：77.6IU/ML 补体：CH50 45U/ML，C3 1.28g/L，C4 0.292g/L 血 Kap 链：3.01g/L，LAM 链 2.31g/L hs-CRP：10.29mg/l 肌酸激酶：36IU/L 免疫球蛋白：IgG 12.6g/L，IgA 3.41g/L，IgM 1.29g/L 肿瘤标志物：CEA（-），CA199（-），CA125（-），AFP（-），CA50（-）心电图：正常心电图 胸片：心肺未见明显异常。胸部 HRCT：胸部 CT 平扫未见明显异常。腰椎正侧位片：L5 骶化 骶髂关节 CT 平扫：双侧轻度骶髂关节炎 B 超：双肾实质回声增强，右肾 126mm*40mm，左肾 126mm*46mm，肾实质与集合系统分界清，肝脏，胆囊，脾脏，胰腺目前未见明显异常。24 小时动态血压：24 小时平均血压 122/65mmHg，日间平均血压 121/64mmHg，夜间平均血压 126/70mmHg 讨论目的：讨论目的：1该患者的诊断 2下一步的治疗方案 病例讨论篇病例讨论篇11病例介绍(1)上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科 患者，男性，18 岁，因“泡沫尿 2 月”收住我科。患者入院前两月无诱因下出现阵发性下腹痛，伴发热、泡沫尿、尿色加深，无浮肿、尿路刺激症状、无恶心、呕吐，当地医院查尿蛋白 4+，RBC 3+，予抗炎治疗后腹痛好转但血尿、蛋白尿持续存在，转诊我院。入院查 Bp135/95mmHg，24h 尿蛋白 10782851mg，尿 RBC1+2+，血 Hb 149g/L，ALB36g/L，Scr85umol/L（CGCcr91.8ml/min，MDRDGFR108.23ml/min），BUN4.6mmol/L，UA398umol/L，B 超：右肾 9942mm，左肾 11052mm，胸腹腔积水，电测听：神经性耳聋（2kHz），眼科检查未见明显异常。皮肤 IV 型胶原5 链检测：阴性（表皮基底膜）。肾脏病理示：肾小球局灶节段硬化，电镜下见肾小球基膜弥漫厚薄不均、分层，肾组织 IV 型胶原3、5 链检测均为阴性（肾小球基膜、包氏囊、远端肾小管基膜）。家族中，其兄和一舅舅均死于尿毒症，母有高血压史，尿检示有镜下血尿。病例介绍(2)上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科 男性患者，40 岁邮政局职工，少汗 26 年，泡沫尿 14 年余。患者 4 岁起自觉少汗，11岁时手指和脚趾末端出现肢端疼痛，20 岁起疼痛逐渐减轻，现疼痛偶尔发作，10 年前出现浮肿，查尿蛋白+，RBC，24 小时尿蛋白定量 2g，血压 200/140mmHg，在外院行肾活检，予以降压治疗，随访 24 小时尿蛋白定量 23g 左右，平时药物控制血压在 140/90mmHg。家族中大姐、二姐、三姐和大哥因“心脏病”、“高血压”在外院长期随访。入院查体：BP150/90mmHg，巩膜皮肤未见黄染，臀部和会阴部有紫红色斑丘疹。双眼角膜见菊花瓣样浑浊，眼底静脉迂曲。化验：Hb133g/L；尿蛋白(+)，24 小时尿蛋白定量 161mg；ALB33g/L，BUN16.8mmol/L，SCR467umol/L，心电图示左心室高电压，心超示“左室肥厚”。双肾 B 超：右肾 8843mm，左肾 9346mm。高频电测听：双耳混合型耳聋。外周血粒细胞 半乳糖苷酶 A 活性：0.42nmol/h/mg（正常参考值30nmol/h/mg）。病例讨论篇病例讨论篇12 病例介绍(3)上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科 女性患者，38 岁，农民，纳差、乏力伴尿中泡沫增多 1 年余。入院查：尿常规蛋白（+），红细胞（），24 小时尿蛋白定量 0.8g，Scr92umol/L，Hb10.8g/L，Alb43g/L，无高血压，血免疫球蛋白 IgG、IgA、IgM 正常范围，血尿免疫蛋白电泳示 M 蛋白（），ANA、dsDNA、ENA、ANCA、C3、C4 正常，骨穿浆细胞 0.5%，头颅、骨盆摄片未见异常，肾活检光镜下见无定形物质在肾小球系膜区广泛沉积，刚果红染色阳性，高锰酸钾预处理后刚果红不褪色，抗 AA 蛋白阴性，轻链（kappa/lambda）染色阴性，免疫组化染色肾小球系膜区抗纤维蛋白原 A链阳性，抗溶菌酶、载脂蛋白 A1、载脂蛋白 A2 阴性。家族史；患者二姐，46 岁，尿蛋白（+）伴镜下血尿，Scr66umol/L，无高血压，血免疫球蛋白正常，外院肾活检示“肾淀粉样变”；患者父亲、二叔均死于尿毒症，其大姐亦于 36 岁死于尿毒症。病例介绍(4)上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科 患者女性，24 岁，农民，反复眼睑及双下肢浮肿一年余。外院尿蛋白+，24h 尿蛋白定量 1.18g，Scr75umol/L，B 超示双肾大小正常。3 年前妊娠时有高血压，顺产一女，产后血压恢复正常。2007 年发现贫血，Hb6070g/L。双眼近视 1200 度。入院查 BP110/70mmHg，尿红细胞 1115/HP，24h 尿蛋白定量 2.51g，Hb72g/L，Alb27g/L，Scr69umol/L，CGGFR82.4ml/min，MDRDGFR 80.8ml/min。肾脏病理显示：弥漫性毛细血管基底膜增厚，毛细血管基底膜和系膜区均可见纤维样物质沉积。免疫荧光 IgA,IgG,IgM,C3,C4,C1q，纤维连接蛋白，单克隆、均阴性，抗 III 型胶原抗体在肾小球系膜区、基底膜弥漫沉积，抗 Fibronectin（）。家系调查发现其父母为姑表亲近亲婚配，共育有 2 子 5 女。检测其家系成员血清肝纤维化全套指标发现，患者及其两个妹妹透明质酸重度升高，其父母和爷爷轻中度升高，奶奶、1 个舅舅和其余 4 个弟妹均正常，上述家系成员除先证者外目前未发现肾脏疾患表现，尿检及肾功能均正常。