系谱分析.doc

（一）苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢异常疾病，临床上表现为智能低下。关于下列系谱（图18-2）。
1、哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？
2、Ⅲ2是疾病基因携带者的概率是多少？
3、如果Ⅲ3和Ⅲ4结婚，他们第一个孩子是PKU患者的概率是多少？第二个孩子是PKU患者的概率又是多少？
4、PKU发生的机制是什么？

图18-2 一PKU家系系谱
（二）试指出下列三个系谱（图18-3）中所显示的“疾病”的可能的和不可能的遗传方式，为什么？

图18-3 三例遗传病家系系谱
（三）在视网膜母细胞瘤的系谱中（图18-4），为什么II4的家系中没有患者？若Ⅲ6与正常人结婚，其后代是否会出现患者？II2和II3表型都正常，但在他们的后代中却出现了患者，这是为什么？

图18-3 视网膜母细胞瘤的系谱
（四）在遗传性肾炎的系谱中（图18-4），Ⅲ3为什么没有患病？Ⅲ4如果与正常人结婚，其后代患同样疾病的可能性如何？IV1如与一位正常女性结婚，他们所生的孩子患同样疾病的概率有多大？

图18-4 遗传性肾炎家系
（五）试指出下列系谱（图18-5）中所显示的“疾病”的遗传方式，其判断依据是什么？

图18-5 8例遗传病家系系谱
（六）人类的先天性耳聋呈常染色体隐性遗传，在以下系谱（图18-6）中，假设有两个耳聋患者，每个人都是某一隐性突变的纯合子，他们婚后生有四个孩子，每个孩子的听力都是正常的。试解释之。

图18-6 一先天性耳聋家系系谱
（七）共济失调是一种神经系统疾病，试指出以下系谱（图18-7）中共济失调疾病的遗传方式。

图18-7 一共济失调家系系谱

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