遗传性良性上皮内角化病.doc

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信息类别内容（每项1000字以内）说明一、概述遗传性良性上皮内角化不良又名Withop Von Sallman 综合征，常为婴儿及儿童期发病，到青春期可停止发展。是常染色体显性遗传，男女均可患病。具有家族遗传型。概述应当包括病理、严重程度、病因（病毒/细菌）、是否传染等基本信息，尽量用简洁文字叙述,传染途径二、有多常见常为婴儿及儿童期发病，到青春期可停止发展，在人群中的发病率还没有统计数据。人群中的发病率，以及一个人多久可能得一次这种病，比如一年一次，或是一辈子一次等等三、疾病预期该病一般到青春期可停止发展，但目前仍无法治愈，一般无后遗症。该疾病可能发展到多严重，能否治愈，是否有后遗症四、治疗方法由于该病并无恶变，可对症治疗或不治疗。包括吃什么药，以及到医院以后可能需要的治疗手段，是否需要住院等等五、病因及恶化诱因该病为遗传性疾病，不具有传染性，与基因有关，对于该病在什么情况下会恶化，还没有资料给出说明。包括是否传染、遗传，以及由什么病毒/细菌引起；恶化诱因主要指不良生活习惯或者一些不当的行为会导致病情的继续恶化六、自我保养生病后患者应遵循医嘱，均衡营养，增强身体抵抗力。指生病后病人需要如何保养，比如饮食和生活习惯上需要注意什么七、何时应当就医该病一般预后较好，可以不必就医。有些疾病只有当严重到一定程度的时候才有必要看医生，而有些病需要立即就医八、如何预防该病不具有传染性，不会传染给健康人群。指健康人如何预防，以及病人如何预防传染给其他人九、诊断方法根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。包括以下几点：（1）幼年发病，青春期可停止发展；（2）眼部可出现球结膜(透过这个部分可见其下走行清晰的血管)黄斑和角膜（眼睛最前面的透明部分）泡沫胶样斑等病变；（3）口腔粘膜损害为乳白色斑片；（4）组织病理检查：有嗜酸性细胞和细胞内细胞。可以包括到医院后需要做什么检查才能确诊，以及相关的检查指标，比如血液检查指标疾病中文名称（18字以内）遗传性良性上皮内角化不良（withop von sallman 综合征）疾病英文名称（100字符） Hereditary benign intraepithelial dyskeratosis(withop von sallman syndrome) 性别限制（男/女/男女均可）男女均可年龄范围（0-99） 0-20 第1个症状身体部位（从列表中选择）眼症状描述（16字以内）球结膜黄斑是否为主要症状是第2个症状身体部位（从列表中选择）眼症状描述（16字以内）角膜上形成泡沫状斑片是否为主要症状是第3个症状身体部位（从列表中选择）眼症状描述（16字以内）球结膜充血是否为主要症状是第4个症状身体部位（从列表中选择）眼症状描述（16字以内）眼睛畏光是否为主要症状是第5个症状身体部位（从列表中选择）眼症状描述（16字以内）眼睛不自觉的流泪是否为主要症状是第6个症状身体部位（从列表中选择）嘴症状描述（16字以内）口腔颊粘膜出现光滑的乳白色斑片是否为主要症状是第7个症状身体部位（从列表中选择）嘴症状描述（16字以内）口腔颊粘膜形成皱褶是否为主要症状是第8个症状身体部位（从列表中选择）嘴症状描述（16字以内）口腔唇黏膜出现光滑的乳白色斑片是否为主要症状是第9个症状身体部位（从列表中选择）嘴症状描述（16字以内）口腔唇黏膜形成皱褶是否为主要症状是第10个症状身体部位（从列表中选择）症状描述（16字以内）是否为主要症状第11个症状身体部位（从列表中选择）症状描述（16字以内）是否为主要症状第12个症状身体部位（从列表中选择）症状描述（16字以内）是否为主要症状第13个症状身体部位（从列表中选择）症状描述（16字以内）是否为主要症状第14个症状身体部位（从列表中选择）症状描述（16字以内）是否为主要症状第15个症状身体部位（从列表中选择）症状描述（16字以内）是否为主要症状第16个症状身体部位（从列表中选择）症状描述（16字以内）是否为主要症状第17个症状身体部位（从列表中选择）症状描述（16字以内）是否为主要症状第18个症状身体部位（从列表中选择）症状描述（16字以内）是否为主要症状第19个症状身体部位（从列表中选择）症状描述（16字以内）是否为主要症状第20个症状身体部位（从列表中选择）症状描述（16字以内）是否为主要症状第21个症状身体部位（从列表中选择）症状描述（16字以内）是否为主要症状第22个症状身体部位（从列表中选择）症状描述（16字以内）是否为主要症状第23个症状身体部位（从列表中选择）症状描述（16字以内）是否为主要症状第24个症状身体部位（从列表中选择）症状描述（16字以内）是否为主要症状第25个症状身体部位（从列表中选择）症状描述（16字以内）是否为主要症状参考资料： 1. 陈谦明《口腔黏膜病学》第三版，人民卫生出版社； 2. 李秉琦．《口腔黏膜病学》，人民卫生出版社，2012-12-1；注意： 1、内容应全面而简洁（可以多模仿webmd）。不局限于教材，信息可以综合多方面渠道信息总结而成，如维基百科、百度、webmd等。 2、身体部位只能从附录一中选择。并且，如果这个病为男女均可，同时，某一症状又涉及了胸部和生殖器，那么需要同时在男性和女性的相同部位下录入该症状。比如，胸闷，需要选择‘胸部（男）-胸闷’以及‘胸部（女）-胸闷’。另外，如果‘胸部（男）-胸闷’为主要症状，那么‘胸部（女）-胸闷’也必须是该病的主要症状。 3、每一个疾病对应的症状最多25个 4、对症状的描述以病人易懂为标准，尽量不要出现太复杂的用语。这个应该和诊断方法区分开，这里的症状应当是病人自己可以通过自己的感觉来识别的。同时，特别接近的症状可以归为一个（比如咽喉刺痛和咽喉疼痛；高热和高烧） 5、主要症状定义为该病几乎肯定会出现的症状；非主要症状定义为该病可能出现也可能不出现的症状 6、年龄范围指常见年龄范围，而不是绝对年龄范围，例如手足口病常见于5岁以下儿童，则可以将年龄范围写成0-5 7、一个症状如果涉及多个部位，比如腹痛同时涉及上腹和下腹，则应当在这两个部位下都输入该症状（分别是上腹痛和下腹痛） 8、症状的命名应当体现出其发生的部位（比如腹痛应该细化为上腹痛或者下腹痛） 9、对于一个疾病的症状，出现的顺序尽量以重要性（常见性）为顺序排列，并且部位要集中（部位顺序先保证从全体到局部，然后保证从上到下）。 10、对于一些有细节描述的症状，症状应当选取细节程度最高的，比如‘发热39°以上’高于“发热”，因此选择，不录入‘发热’而录入‘发热（39°以上）’。注意对症状的细节描述应当统一格式，放入后面的括号里面。附录一：课选用的身体部位手指手掌手腕前臂（小臂，屈肌）肘部上臂（大臂，肱二头肌）上臂（大臂，肱三头肌）腋窝肩部手（手背）整个手臂头皮眼鼻脸部嘴（牙/舌/唇）颌（下巴）耳整个头部（如：头痛/头晕）颈（喉/食道/气管）劲（背面）胸部（男性）胸部（女性）胸骨（胸部中央）胸部（两侧）背部上脊椎（腰以上）下脊椎（腰以下）上腹（肚脐以上）下腹（肚脐以下）臀部（两侧）腹股沟盆骨（小腹以下，生殖器以上）生殖器（男）生殖器（女）臀部（中部，肛门）大腿膝盖（正面）胫骨（小腿正面）踝脚（脚背）脚趾腿筋（大腿背面）膝盖（背面）小腿（背面）脚底整个腿部全身性症状（如：发热/发软）难以确定（如：失眠/疲倦/发抖）其他二

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