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人类遗传病与优生课时作业(三十七)
一、选择题(共12小题，每小题5分，共60分)
1．(2010·深圳调研)有关人类遗传病的叙述正确的是( )
A．是由于遗传物质改变而引起的疾病
B．基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加
答案 A
解析 遗传病是由遗传物质改变引起的疾病。镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态来诊断。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加。
2．(2010·福建四地六校联考)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常建立系谱图。必需的信息不包括( )
A．性别、性状表现
B．亲子关系
C．遗传病是显性还是隐性、是在常染色体上还是在X染色体上
D．世代数以及每一个体在世代中的位置
答案 C
解析 遗传病是显性还是隐性、是在常染色体上还是在X染色体上须从系谱图中进行推导。
3．(2009·江苏)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
答案 D
解析 ① 这一代人出现的疾病可能是基因突变所致，可能是遗传病；②一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，如：这个家族生活在缺碘地区，几代人都可能得大脖子病，但这种病不是遗传病；④不携带遗传病基因的个体会因基因突变等而患遗传病。
4．(2010·福建福州质检)黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该( )
A．在人群中随机抽样调查并统计
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定其遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的频率，再计算出发病率
答案 A
解析 调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计。调查遗传方式则需要在患者家系中进行。
5．(2010·中山市四校联考)一对表现型正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合征(即XXY型)患者，那么病因是( )
A．与母亲有关 B．与父亲有关
C．与父母亲都有关 D．无法判断
答案 A
解析 据题意可知，这对夫妇的基因型为XBXb与XBY，该患儿的基因型为XbXbY，可见患儿的两个X染色体都是由母亲提供的。
6．(2011·深圳调研)蜘蛛脚样指(趾)综合征是人类的一种遗传病，受一对等位基因(A、a)控制。下图为该病的家族系谱图，有关分析正确的是( )
A．Ⅲ1和Ⅲ5的表现型相同，其基因型也一定是相同的
B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加
C．Ⅲ5与正常男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/4
D．Ⅲ6与患该病的男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1/2
答案 C
解析 Ⅲ2正常，但其父亲患有该病，说明蜘蛛脚样指(趾)综合征是一种常染色体显性遗传病。A错误，Ⅲ1的基因型是AA或Aa，Ⅲ5的基因型是Aa；B错误，Ⅲ2与Ⅲ4表现正常，基因型均为aa，所生孩子不患该病；D错误，若Ⅲ6(aa)与患该病男性(Aa)结婚，生一个患病男孩的概率是1/4。
7．(2011·聊城模拟)对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此进行推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为发现该病症表现者，“－”为正常表现者)( )
类别
I
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
＋
－
＋
－
母亲
－
＋
＋
－
儿子
＋－
＋
＋
＋－
女儿
＋－
－
＋
－
A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
答案 D
解析 第Ⅰ类调查结果说明，此病可能属于常染色体显性遗传病，一定不属于伴X染色体显性遗传病；第Ⅱ类调查结果说明，此病可能属于伴X染色体隐性遗传病；第Ⅲ类调查结果无法判断此病类型；第Ⅳ类调查结果说明此病属于隐性遗传病。
8．(2010·湛江调查)小芳女士很幸运地怀上了异卵双胞胎，但是，医生却告知他们夫妇均属半乳糖血症(人类的一种单基因隐性遗传病)的基因携带者。请你帮助预测，小芳孕育的两个孩子是一男一女的概率和至少有一个孩子患有半乳糖血症的概率是( )
A．1/2和7/16 B．1/2和7/32
C．1/4和9/16 D．1/4和7/16
答案 A
解析 生男生女概率各占1/2，异卵双胞胎中一男一女(第一个是男孩或第二个是男孩)概率＝1/2×1/2×2，两个孩子都正常的概率＝3/4×3/4＝9/16，所以至少有一个孩子患病的概率＝1－9/16＝7/16。
9．(2011·湖南长沙一模)下图的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是( )
A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)遗传的家系是甲、乙
C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4
D．家系丙中，女儿不一定是杂合子
答案 A
解析 色盲是伴X隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不是色盲遗传。抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X隐性遗传或伴X显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。
10．(2010·天津南开理综)近亲婚配使子女的发病风险增高的疾病包括( )
①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③伴X显性遗传病 ④线粒体遗传病 ⑤多基因遗传病
A．①②④ B．①③⑤
C．②⑤ D．③④
答案 C
解析 近亲婚配可能使双亲携带的相同隐性基因纯合的概率增加，而多基因遗传病往往表现为家族聚集的特点，同样会使双亲有相同致病基因的概率增大。
11．(2010·南京调研)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时。以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中进行调查
D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
答案 B
解析 人类遗传病调查时要选择发病率较高的单基因遗传病，并在患者家系中研究遗传方式，而发病率则需在足够大的群体中调查。
12．(2010·临沂质检)下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( )
A．先天性心脏病都是遗传病
B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体上的碱基序列
D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病
答案 D
解析 先天性心脏病不是由于遗传物质改变引起的疾病，所以不是遗传病。单基因遗传病是受成对的基因所控制。人类基因组测序应测定22条常染色体和两条性染色体共24条染色体上的碱基序列。多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病。
二、非选择题(共2小题，共40分)
13．(18分)(2010·泰安模拟)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下：
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
(表格中“”的为乳光牙患者)
①根据上表绘制遗传系谱图。
(用A、a表示这对等位基因)
②该病的遗传方式是________，该女性患者的基因型是________，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是________。
③同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________，进而使该蛋白质的功能丧失。
(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
①若用“＋”表示有该遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患者21三体形成的原因是__________________________________。
②根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是_______。
(3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 (1)①如图
②常染色体显性遗传 AA或Aa 1/6 ③G－C突变成A—T 减小 (2)①父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极 ②适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析 (3)人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，所以说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的，如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病
解析 (1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体显性遗传，且基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女患者与aa婚配，后代正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。对照谷氨酸密码子和终止密码子可知G—C突变成A—T，新合成的蛋白质由于氨基酸的减少，使相对分子质量减小。(2)父亲基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，21三体综合征患者的基因型是“＋＋－”，这说明患者是由异常的精子“＋＋”和正常的卵子“－”结合的受精卵发育来的。异常精子“＋＋”是由父亲“＋－”减数第二次分裂后期“＋＋”染色体没有移向两极造成的。为防止21三体综合征患者的出生，可以进行产前胎儿细胞的染色体分析。(3)性状＝基因＋环境，故人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的。
14．(2009湖南西南名校联盟联考)目前，人类的遗传疾病的发病率和死亡率有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。有的人从二三十岁开始头发变稀少，四五十岁变秃顶，称为少秃顶。少秃
顶是遗传的，受一对常染色体基因(基因用H、h表示)控制，在男孩身上为显性遗传，在女孩身上为隐性遗传。而红绿色盲为X染色体隐性遗传(基因用B、b表示)。根据以下系谱图，回答问题。
(1)Ⅰ4基因型为________，Ⅲ3基因型为________。
(2)引起Ⅳ2少秃顶的基因不可能来源于第Ⅰ代的________号个体。
(3)若Ⅲ1和Ⅲ2再生一个儿子，则仅患一种病的可能性是________。
答案 (1)HhXBXb hhXBY (2)1 (3)1/2
解析 (1)Ⅰ4的后代中有两病兼发的男孩(基因型为H_XbY)和少秃顶的女孩(基因型为hh)，所以其基因型为HhXBXb，Ⅲ3为正常男孩，基因型为hhXBY。(2)Ⅳ2少秃顶的基因H来自Ⅲ2，Ⅲ2的少秃顶基因来自Ⅱ3或Ⅱ4，如果Ⅱ3带有H基因，该基因只能来自Ⅰ2而不是Ⅰ1；如果Ⅱ4带有H基因，该基因可能来自Ⅰ3或Ⅰ4。(3)Ⅲ1的基因型为hhXBY，Ⅲ2的基因型为HhXBXb，他们生育的男孩患少秃顶的概率为1/2，患红绿色盲的概率也是1/2，所以，只患一种病的概率为1/2×1/2＋1/2×1/2＝1/2。
一、单项选择题
1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承
同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。
答案D
2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )
A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2
解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19)\,Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。
A
3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）
A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800
解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%，
A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。
A
4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是( B )
A.3号、5号、13号、15号
B.3号、5号、11号、14号
C.2号、3号、13号、14号
D.2号、5号、9号、10号
5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是(D )
A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病
B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病
C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病
D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。
6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()
A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
C
7.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21号四体的胚胎不能成活。假设一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）
A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精
C.2/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精
D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
解析这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3。但因为多一条染色体的精子活力差，不易完成受精作用而导致实际发病率要低一些。
答案B
8.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是(D)
①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性
A.① B.②③ C.①② D.①④
9.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是（A
）
A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症
解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰
刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携
带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。
10.用M、N表示细胞质基因，用A、a表示细胞核基因（A对a完全显性），若用基因型为M(Aa)的个体作母本，与基因型为N（Aa）的个体作父本进行杂交，则后代个体的基因型与母本和父本相同的概率分别是(B )
A.1/2，1/2 B.1/2，0 C.1/2，1/4 D.1/4，1/2
解析后代获得母本的细胞质基因，细胞核基因则获得父本、母本的各一半，所以后代基
因型及比例为M（AA）、M（Aa）、M（aa），其中M（Aa）与母本相同。
11.调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。若以公式N=×100%进行计算，则公式中a和b依次表示(C)
A.某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B.有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C.某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D.有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
解析遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。
二、双项选择题
12.某男性色盲，他的一个次级精母细胞处于着丝点刚分开时，此时该细胞内可能存在(BD)
A.两个Y，两个色盲基因
B.两个X，两个色盲基因
C.一个X，一个Y，一个色盲基因
D.两个Y，没有色盲基因
13.关于人类遗传病的叙述中,不正确的是（CD）
A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果
B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
C.猫叫综合征是由染色体数目变化引起的
D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
解析猫叫综合征是染色体缺失引起的。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的
单基因遗传病。
14.以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是 (AD)
A.甲病不可能是X隐性遗传病
B.乙病是X显性遗传病
C.患乙病的男性一般多于女性
D.1号和2号所生的孩子不可能患甲病
解析由系谱图判断，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为常染色体显性遗传病。因2号无甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。
三、非选择题
15.地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。
（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是。
（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是细胞中的基因。原因是。
（3）下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为。乙病致病基因位于染色体上，为性基因。若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概为。
（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？。
解析与世隔绝即与外界具有地理隔离，没有基因的交流。血液中的白细胞具有完整的细胞结构，而红细胞则没有细胞核，所以检测血液是检测白细胞的。地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，根据遗传平衡定律可以计算出a的基因频率为=1/16，A的基因频率是1-1/16=15/16。根据家系中的Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ3可以推断出乙病是常染色体显性遗传病，图中的Ⅲ2与Ⅲ3分别是杂合的乙病患者和纯合的正常个体，其后代的发病率为1/2。降低发病率的主要优生学手段是避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断等。
答案（1）该地不与外界人群发生基因交流
（2）白(淋巴)白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整的DNA组成
（3）15/16常显1/2
（4）避免近亲结婚(与岛外人群通婚)；进行遗传咨询和产前诊断
16.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计记录表格及调查要点（如下）。
双亲性状
调查的
家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。
④汇总结果，统计分析。
（2）回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是 遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是 遗传病。
答案（2）①如下表：
双亲性状
调查的
家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
双亲正常
母患病父正常
父患病母正常
双亲都患病
总计
解析 父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。
②常染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体17.并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。
17。下图表示某家庭先天性并指（趾）遗传系谱，据图回答：
（1）由遗传图解可以看出并指（趾）属于染色体 性遗传病。
（2）Ⅲ4和Ⅲ5婚后孩子正常的几率是 。若Ⅲ5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应该进行 以便确定胎儿是否患病。
（3）研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：
—CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC—
（模板链），导致其指导合成的蛋白质中最多增加了 个氨基酸，并且全是 。
（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（4）上述研究表明，并指（趾）是由 引起的一种遗传病。该家庭中的致病基因主要来自Ⅰ2,由于这种变化发生在 细胞，从而导致每一代都有患者出现。
解析（1）由第Ⅱ代的3和4与第Ⅲ代的6之间的关系可知，该病为常染色体上的显性基因控制的遗传病。
（2）Ⅲ4的基因型为aa,Ⅲ5的基因型为1/3AA、2/3Aa，则他们生正常孩子aa的概率为2/3×1/2=1/3。若Ⅲ5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行基因诊断，以便确定胎儿是否患病。（3）基因中增加的一段DNA序列有27个碱基（模板单链上），则以其为模板转录成的mRNA上增加27个碱基，最多可决定9个氨基酸。因mRNA上增加27个碱基为—CGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCUGCG—，有GCG、GCA、GCU三种密码子，对应的氨基酸都是丙氨酸。
（4）基因中碱基对的增添引起基因结构的改变，属于基因突变，因可遗传给后代，故发生突变的细胞是生殖细胞。
答案：（1）常显（3）1/3产前诊断（基因诊断）（3）9 丙氨酸（4）基因突变生殖
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