遗传与人类健康.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,#,遗传与人类健康,遗传与人类健康,第1页,基因治疗及策略,基因治疗机理,人类基因组计划,概述,研究进展,遗传病与人类未来,缘起,目标,应用价值和影响,基因治疗实例和基础步骤,遗传与人类健康,第2页,将特定,外源基因导入,有基因,缺点,细胞,，为细胞,补上丢失基因,或,改变病变基因,以到达治疗遗传性疾病目标,实例：严重联合免疫缺点（,SCID,）基因治疗,基因治疗基础步骤,基因治疗实例和基础步骤,遗传与人类健康,第3页,生活在保护罩中,SCID,患病儿童,病因,一个常染色体上编码腺苷酸脱氨酶（简称,ADA,）基因（,ada,）发生了突变，患者缺乏正常人体免疫功效,治疗方法,严重联合免疫缺点（,SCID,）基因治疗,遗传与人类健康,第4页,SCID,治疗方法,遗传与人类健康,第5页,选择治疗基因,单一基因,缺点时标准：,缺什么补什么,与载体结合,携带基因多，安全性问题不能处理,将基因转入患者体内,治疗基因表示,基因治疗步骤,通常载体是,有,缺点不能繁殖,病毒,多基因病时：,主要治疗主导基因,可经过,体外细胞培养,大量增殖转基因细胞,遗传与人类健康,第6页,基因治疗机理,基因置换：,正常基因取代致病基因,基因修正：,纠正致病基因突变碱基序列,基因修饰：,目标基因表示产物赔偿致病基因,功效,基因抑制：,外源基因干扰、抑制有害基因,表示,基因封闭：,封闭特定基因表示,遗传与人类健康,第7页,简 称：,开启时间：,完成时间：,目,:,参 加 国：,HGP(Human Genome Project),1990,年,年,6,月,26,日完成草图，,年，人类基因组测序工作已顺利完成,测定人类基因组全部,DNA,序列，解读其中包含遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国,概述,遗传与人类健康,第8页,1986,年,，诺贝尔奖取得者,Renato Dulbecco,（,杜伯克,）在,Science,（科学）,杂志,发表,短文,肿瘤研究转折点：人类基因组测序,：“人类肿瘤研究将因对,DNA,详细知识而得到巨大推进。”,缘起,1989,年美国成立,“,国家人类基因组研究中心,”,。,DNA,分子双螺旋模型提出者,沃森,（,J,waston,）任第一任主任。,1990,年，美国国会同意美国,“,人类基因组计划,”,于,10,月,1,日正式开启。总体规划是：在,15,年内最少投入,30,亿美元，进行对人类全基因组分析,1999,年,7,月,，中科院遗传所人类基因组中心在国际人类基因组,HGSI,注册，负担了,1%,即,3,号染色体上,3000,万个碱基测序任务，至此共有,美、英、德、日、法、中,六国加入,SGHI,1998,年，美国,赛莱拉企业,独立进行人类基因组测序研究,遗传与人类健康,第9页,含,30,亿碱基对,（,bp,）,DNA,序列，包含约,2.5,万个,基因，分布于,22,条常染色体,和,X,、,Y,性染色体,主要目标是完成对,人类基因组,全部,碱基序列测定,，说明人体中全部,基因位置,、,结构,、,功效,、,表示,、,调控方式,及致病突变全部信息,目标,人类单倍体基因组,绘制四张图谱,遗传与人类健康,第10页,遗传图谱,转录图谱,0.7 cM,或,kb,序列图谱,物理图谱,100 kb,STS map,物理图,四张图,遗传图,序列图,转录图,基因在染色体上以遗传距离表示相对位置,各基因之间实际距离图,整个人类基因组核苷酸（碱基）序列,30,亿碱基对,总长约,1m,可转录序列,占,1,5,遗传与人类健康,第11页,年,2,月,人类基因组计划公立阵营在,15,日出版,自然,杂志、塞莱拉企业在,16,日出版,科学,杂志上公布各自人类基因组,测序草图,研究进展,年,6,月,26,日，美国白宫召开会议，宣告人类基因组“,工作框架图,”完成,.5.28.6.2,美国冷泉港，宣告,“,人类基因组精细图,”绘制完成（,.2,）,基因组序列识别和研究,人类基因总数定在,2.6383,万,3.9114,万个之间,地球上人与人之间,99.99%,基因密码是相同，人与人之间变异仅为万分之一,遗传与人类健康,第12页,追踪疾病基因,预计遗传风险,用于优生优育,建立个体,DNA,档案,用于基因治疗,人类基因组计划应用价值和影响,应用价值,影响,（,2,）负面效应：,（,1,）正面效应：,了解与癌症、遗传病相关基因，方便进行及时有效基因诊疗和治疗,可在出生时进行遗传病风险预测和预防,基因掠夺,种族选择性生物灭绝武器,遗传歧视,遗传与人类健康,第13页,