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第四章 遗传的分子基础
第一节 探索遗传物质的过程
一、1928年格里菲思的肺炎双球菌的转化实验:
1、肺炎双球菌有两种类型类型:
l S型细菌:菌落光滑,菌体有夹膜,有毒性
l R型细菌:菌落粗糙,菌体无夹膜,无毒性
2、实验过程(看书)
3、实验证明:无毒性的R型活细菌与被加热杀死的有毒性的S型细菌混合后,转化为有毒性的S型活细菌。这种性状的转化是可以遗传的。
推论(格里菲思):在第四组实验中,已经被加热杀死S型细菌中,必然含有某种促成这一转化的活性物质—“转化因子”。
二、1944年艾弗里的实验:
1、实验过程:
2、实验证明:DNA才是R型细菌产生稳定遗传变化的物质。
(即:DNA是遗传物质,蛋白质等不是遗传物质)
三、1952年郝尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌的实验
1、T2噬菌体机构和元素组成:
2、实验过程(看书)
3、实验结论:子代噬菌体的各种性状是通过亲代的DNA遗传的。(即:DNA是遗传物质)
四、1956年烟草花叶病毒感染烟草实验证明:在只有RNA的病毒中,RNA是遗传物质。
五、小结:
细胞生物
(真核、原核)
非细胞生物
(病毒)
核酸
DNA和RNA
DNA
RNA
遗传物质
DNA
DNA
RNA
因为绝大多数生物的遗传物质是DNA,所以DNA是主要的遗传物质。
第二节 DNA的结构和DNA的复制:
一、DNA的结构
1、DNA的组成元素:C、H、O、N、P
2、DNA的基本单位:脱氧核糖核苷酸(4种)
3、DNA的结构:
①由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。
②外侧:脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。
内侧:由氢键相连的碱基对组成。
③碱基配对有一定规律: A = T;G ≡ C。(碱基互补配对原则)
4、DNA的特性:
①多样性:碱基对的排列顺序是千变万化的。(排列种数:4n(n为碱基对对数)
②特异性:每个特定DNA分子的碱基排列顺序是特定的。
5、DNA的功能:携带遗传信息(DNA分子中碱基对的排列顺序代表遗传信息)。
6、与DNA有关的计算:
在双链DNA分子中:
① A=T、G=C
②任意两个非互补的碱基之和相等;且等于全部碱基和的一半
例:A+G = A+C = T+G = T+C = 1/2全部碱基
二、DNA的复制
1、概念:以亲代DNA分子两条链为模板,合成子代DNA的过程
2、时间:有丝分裂间期和减Ⅰ前的间期
3、场所:主要在细胞核
4、过程:(看书)①解旋 ②合成子链 ③子、母链盘绕形成子代DNA分子
5、特点: 半保留复制
6、原则:碱基互补配对原则
7、条件:
①模板:亲代DNA分子的两条链
②原料:4种游离的脱氧核糖核苷酸
③能量:ATP
④ 酶:解旋酶、DNA聚合酶等
8、DNA能精确复制的原因:
①独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板;
②碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。
9、意义:
DNA分子复制,使遗传信息从亲代传递给子代,从而确保了遗传信息的连续性。
10、与DNA复制有关的计算:
复制出DNA数 =2n(n为复制次数)
含亲代链的DNA数 =2
第三节 基因控制蛋白质的合成
一、RNA的结构:
1、组成元素:C、H、O、N、P
2、基本单位:核糖核苷酸(4种)
3、结构:一般为单链
二、基因:是具有遗传效应的DNA片段。主要在染色体上
三、基因控制蛋白质合成:
1、转录:
(1)概念:在细胞核中,以DNA的一条链为模板,按照碱基互补配对原则,合成RNA的过程。(注:叶绿体、线粒体也有转录)
(2)过程(看书)
(3)条件:模板:DNA的一条链(模板链)
原料:4种核糖核苷酸
能量:ATP
酶:解旋酶、RNA聚合酶等
(4)原则:碱基互补配对原则(A—U、T—A、G—C、C—G)
(5)产物:信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)、转运RNA(tRNA)
2、翻译:
(1)概念:游离在细胞质中的各种氨基酸,以mRNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。(注:叶绿体、线粒体也有翻译)
(2)过程:(看书)
(3)条件:模板:mRNA
原料:氨基酸(20种)
能量:ATP
酶:多种酶
搬运工具:tRNA
装配机器:核糖体
(4)原则:碱基互补配对原则
(5)产物:多肽链
3、与基因表达有关的计算
基因中碱基数:mRNA分子中碱基数:氨基酸数 = 6:3:1
四、基因对性状的控制
1、中心法则
2、基因控制性状的方式:
(1)通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物的性状;
(2)通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。
五、人类基因组计划及其意义
计划:完成人体24条染色体上的全部基因的遗传作图、物理作图、和全部碱基的序列测定。
意义:可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系,对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义
第四节 基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
l 不可遗传的变异(仅由环境变化引起)
l 可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)
基因突变
基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
(一)基因突变
1、概念:是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。
2、原因:物理因素:X射线、激光等;
化学因素:亚硝酸盐,碱基类似物等;
生物因素:病毒、细菌等。
3、特点:
①发生频率低:
② 方向不确定
③随机发生
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;
基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。
④普遍存在
4、结果:使一个基因变成它的等位基因。
5、时间:细胞分裂间期(DNA复制时期)
6、应用——诱变育种
①方法:用射线、激光、化学药品等处理生物。
②原理:基因突变
③实例:高产青霉菌株的获得
④优缺点:加速育种进程,大幅度地改良某些性状,但有利变异个体少。
7、意义:
①是生物变异的根本来源;
②为生物的进化提供了原始材料;
③是形成生物多样性的重要原因之一。
(二)基因重组
1、概念:是指生物体在进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合的过程。
2、种类:
①减数分裂(减Ⅰ后期)形成配子时,随着非同源染色体的自由组合,位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。
②减Ⅰ四分体时期,同源染色体上(非姐妹染色单体)之间等位基因的交换。结果是导致染色单体上基因的重组,组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。
③重组DNA技术
(注:转基因生物和转基因食品的安全性:用一分为二的观点看问题,用其利,避其害。我国规定对于转基因产品必须标明。)
3、结果:产生新的基因型
4、应用(育种):杂交育种(见前面笔记)
5、意义:①为生物的变异提供了丰富的来源;
②为生物的进化提供材料;
③是形成生物体多样性的重要原因之一
(三) 染色体变异(见第三章 第三节)
第五节 关注人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别:
l 遗传病:由遗传物质改变引起的疾病。(可以生来就有,也可以后天发生)
l 先天性疾病:生来就有的疾病。(不一定是遗传病)
二、人类遗传病产生的原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
(一)单基因遗传病
1、概念:由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、特点:呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)
4、类型:
显性遗传病 伴X显:抗维生素D佝偻病
常显:多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 伴X隐:色盲、血友病
常隐:先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
(二)多基因遗传病
1、概念:由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)
1、概念:染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常)
2、类型:
常染色体遗传病 结构异常:猫叫综合征
数目异常:21三体综合征(先天智力障碍)
性染色体遗传病:性腺发育不全综合征(XO型,患者缺少一条 X染色体)
四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断:胎儿出生前,医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,
产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询:在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
五、实验:调查人群中的遗传病
注意事项:
1、可以以小组为单位进行研究。
2、调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。
3、调查时要详细询问,如实记录。
4、对某个家庭进行调查时,被调查成员之间的血缘关系必须写清楚,并注明性别。
5、 必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。
结果分析:
被调查人数为2 747人,其中色盲患者为38人(男性37人,女性1人),红绿色盲的发病率为1.38%。男性红绿色盲的发病率为1.35%,女性红绿色盲的发病率为0.03%。二者均低于我国社会人群男女红绿色盲的发病率。
实验结论:我国社会人群中,红绿色盲患者男性明显多于女性。
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