手指不完全性屈曲畸形的遗传1).pdf

遭竺二B R E D I T A S 1(5);3 1-3 2 1 9 7 9手指不完全性屈曲畸形的遗传 刘克洲（浙江医科大学附属一院）笔者在临床工作中发现一家系手指呈不完全性屈曲畸形遗传，对于本病的遗传表现和规律未见有过报道，特将我们所作家系调查及对其遗传方式的讨论报道如下。家系调查和病例示范调查是从一个朱姓男孩（图1,I V-1)开始的。他因患金黄色葡萄球菌败血症住人我院。体格检查中发现患者左手中指及无名指、右手食指及无名指，不能完全屈曲，追问病史，谓出生时即呈目前状态；笔者无意中又发现患者父亲两手除拇指外，各指亦均不能完全屈曲，遂想到是一种遗传性疾病，通过口头查询、家庭访问，对其家系中各成员的手指情况进行了解，所得结果绘成家系图（图 1).病例I：朱某（先证者，家系号 I V-1)，男性，1 4 岁，浙江人，因 患金 黄色葡萄 球菌败血 症入院。检查：智力佳，发育正常，营养中等，左手中指 及无名 指、右手 食指及 无名 指不 能完全屈曲（图版I,1)，但伸直自如，仅患指略呈弯曲（图版I,3)，各肌群张力正常，无肌肉萎缩表现，亦无皮肤感觉异常，患指关节运动能力略差，身体其他部分发育对称，无畸形。X线手指摄片：各指数目正常，指骨无并连或枝出征象，两手均具有指骨与掌骨，其排列与正常指骨和掌骨相似，很难从形态、位置及骨骼结构上正确地判定何者为异常的指骨，亦无骨m发育不良的表现，唯一的是各指骨发育略比正常同年龄者稍迟一点（图版I,2)0病例2：家系号I I I-7，先证者之父，各指检查除拇指外，均不能作完全屈曲（图版I,4)，能自如伸直，外形略宽粗。肌肉无萎缩，各肌群张力及皮肤感觉正常，其他检查无异常发现。过去无痛风、糖尿病史。讨论图 11-1 V手指不完全性屈曲畸形的家系图例说明世代数 患病男性口正常男性患病女性0正常女性1-1 1 病例号从系谱可看出，患者曾外祖母、祖母、父亲、弟妹二人、父亲的娘姨其及所生女儿和外孙子女三人均患本病。患者曾外祖母的上代成员中是否有类似表现，不得而知。家族中皆非近亲结婚。朱氏家族的手指不完全性屈曲畸形具有一定的特 征：所有 发病者手 指屈 曲在形 态上颇为相似，手指伸展时形态基本正常，手指并不短小，X 线示无骨N改变，除手指外，全身发育均正常，故有别于所谓软骨发育不全症(A c h o n d r o-p la s ia）或不典型软骨病，如 O l l ie：氏病。同时1)本 文 蒙 浙 江 医 科 大 学 王 季 午 教 授、蔡 堡 教 授、国7 9,k授及复旦大学刘祖洞教授指正，特此致谢。31患者手指各肌群无萎缩，张力及皮陕感觉正常，皮肤无短缩，不影响体力劳动，故不难和正中神经或尺神经麻痹及先天性肌发育不全（先天性关 节 挛 缩 ff)等 疾 蕙 区 别。患 者 出 生 时 手 指 即呈目 前状态，虽手指呈不完全性屈曲畸形，但伸直自如，男女发病无显著差异，且无痛风、糖尿病史，亦无其他部位健膜挛缩，显然不同于掌健膜挛缩症(D u p u y t r e ri s C o n t r a c t u r e)。因此，这一家系手指疾患单纯表现于手指的不完全性屈曲畸形。根 据 家 系 调 查，本 病 以 显 性 遗 传 的 可 能 性最 大。这 个 家 系，有 乒 个 特 点：病 人 的 双 亲中，总有一方患病，亦即本病是由患者直接传给患者的，每代都出现有患者；男女皆有患本病者，显然致病基因属于显性基因，即位于第1 一2 2 对常染色体中的某一对上，遗传与性别无关；病人所生子女中，约有半数的人患病。假设以M表示为病理性显性基因，则 M m代表杂合子的患者，m m表示纯合子健者，两者婚配后，子代一半的基因型为 Mm，另一半的基因型为m m，于是子：代出现半数患者（图2)0亲代患者X健者卜 I m mmffd子M m m m子；代Mm mm Mm mm患者 健者患者 健者图2 显性病理性遗传规律图解朱氏家系已婚的子；代与子z 代所生子女的发病情况，都基本符合显性遗传规律。唯一的例外，图1 1 1 1-8 的子代全部是先天性畸形，与主要参考文献【1 方宗熙：1 9 7 3,普通遗传学（修订本），第四版，科学出版社,;2 4-3 9,3 0 6-3 1 3 页0 2 刘祖洞：1 9 7 7 0新医学，9:4 4 7-4 5 1 页：1 0:3 3 6-M页。J 曾 溢滔：1 9 7 9。上海 医 学，2(1):5 6-6 0 页。4 邱维勤：1 9 7 9。上海医学，2(3):6 2-6 4 页。5 复旦大学遗传学研究所编：1 9 6 3。遗传学问题讨论集，第三册，第一版，上海科技出版社，上海。6 北京积水潭医院 手外科学 编写组：1 9,1 8。手外科学，第一版，人民卫生出版社，北京，4 7 7-4 8 1 页，4 9 5-5 1 0页，7 1 B o r e s,J.A.,1 9 6 4.B u v n e l l s S u r g e r y o f t h eF l a n 民 4 t h e d，J.B Li p p i n c o x b C o m p a n y,P h i l a d e l p h i a,p p.7 7-9 4,2 3 1-2 4 4.s P u l v e r t a f t,R.G.,1 9 7 7.O p e r a t i v e S u r rt e r y,1 7?eHa n 成 3 r d e d，Bu t t e r w o r t h C o(p u b l i s h e r s)L t d.L o n d o n,p p.1 6-3 2,2 7 6-2 7 8.9 F e r g u s o n,A.B，1 9 7 5.O r t h o p a e d i c S u r g e r y i nI n f a n c y a n d C h i l d r e n.4 t h e d.,Wi l l i a m s a n dWi l k i n s C o mp a n y,Ba l t i mo r e,p p.3 9 8-4 3 5,49 4-50 7.1 0 E d w a r d s,J.R，1 9 7 8.Hz m i a n G e n e t i c s,I s t e d.,C h a p m a n a n d丑a l l.L o n d o n,p p.2 3-2 6.r i l l Hi r s c h h o r n,I i.,1 9 7 3.J A M.2 2 4(5)：5 9 7-6 0 4.1 2 Kn u d s o n,A.G.J r，1 9 6 5.G e n e t i c sD i s e a s e,I s t e d.,Mc G r a w-Hi l l B o o k C o mp a n y,Ne w Yo r k,p p.1-1 2 6.弓2期待发生率不符，这可以用亲代配子分配机遇的偶然差异来解释。本家系发病群体中，性别发生率关系不甚明确。朱父外祖母（图 1,1-1 1)是已知首代发病的女性，第二代（(1 1)均为女性，第三代(1 1 1)发病男女各半，至第四代（I V)发病女性仅2例，男性4 例，男与女之比为4:2。男性患者朱父的子女皆有发病者，不符合伴性显性或隐性遗传。刘克洲：手指不完全性屈曲畸形的遗传图版II 先证者（家系号w-t)，左手中指及无名指、右手食指及无名指不能完全屈曲。2 先证者，x射线摄影示：各指、掌骨形态、位置、数目及骨骼结构均正常。3 先证者，各指自如仲直，仅患指略呈弯曲。4 家系 号I I I-7（先证者之父），除拇 指外，各指均不 能作 完全屈曲，不能握紧拳头。