以水肿为首发表现的库欣综合征一例.pdf

?!?#%&(),+,(,.+/短篇论著以水肿为首发表现的库欣综合征一例韩峻峰刘芳李青吴松华张磊贾伟平项坤三库欣综合征 为各种 病因造成 肾上腺分泌过多糖皮质激素所致疾病的 总称,多具满月脸、向心性肥胖、皮 肤紫纹、多毛等特殊表现,但个别病 例表现 非常不典型,容易漏诊、误诊。现报道我科近期 收治的,例以水肿为主要表现的老年库欣综合征患者。一、临床资料0一1症状及体征患者女,2 岁,因“进 行性水 肿3个月,加重,(&人院。患者于3个月前从眼睑开始 出现水肿,逐渐扩展至面部、腹部及下肢,/(&前症状加重致行动困难,伴全身明显坠胀感,来我 院急诊 就诊。拟诊“冠状动脉粥样硬化性心脏病、心功 能不全”,予利尿 剂治疗后,下肢水肿减轻,尿 量 增加,经会 诊后转人我 科进一步诊治。体格检查4血压/2(5/(6 670/6 678(9/:;1,身高/2(次5?!,律齐,各瓣膜区未 闻及病 理性 杂音=腹 部微隆,软,无压痛、反跳痛,肝、脾肋下未及,移动性浊音0士1,双肾区叩痛0一 1=体毛分布正常,双下肢无 明显水肿。0二1实验室检查血常规4白细胞计数92?/(,5,红细胞计数9 2/(,5,血红蛋白 3(35,血小板计 数(/(,5,淋巴细胞分类(9/,单核细胞分类(9(2,中性粒细胞分类(9。尿常规4尿蛋 白0一1,酮体0一 1,尿潜血0 1,尿比重/9(/,尿微量白蛋白/29365。甲状腺功能0以下括号 内均为正常值14游 离三碘甲状腺原氨酸0196+,509296+,51,游离甲状腺 素0、1/296+,50/9一9)6+,51,超敏促甲状腺素0?一?71(9/6 50(9一9(6 51,反三碘甲状腺原氨酸01(93拜50(9/2一(93拜51=甲状腺过氧化物酶抗体0;01 1/9):50+一:51,甲状腺受体抗体0 1(9350+一/:51。性激素全套0以下括号内均为绝经后人群的正常值14雌二醇 29)6+,50/(6+,51,孕酮92!6+,5 0(93!6+,51,卵泡刺激素0?71 29+5092一/(9?51,促 黄体生成激 素0 71(950/9/一39?51,泌乳素0;13(6 50 一2 651,肇酮(9!6+,50。9 一9/!6+,51。血皮质 醇水平高于 正常,昼夜节律基本消失,小、大剂量地 塞 米松均不能被抑 制。皮质 醇昼夜曲线44(为)/!+,50/一2 !6+,51,/24(为22!+,50/!+,51=次日(4(为2(!?!+,5,4+为),5。小剂量地塞米 松抑 制试 验0过夜法1皮质醇浓度44(为2(,5,次日4(为)3,5。大剂量地塞米松 抑制 试验0过夜法1皮 质醇 浓度44+为)!6+,5,次日4(为)(!6+,5。血促肾上腺 皮质激素0 71测量次,均/(拌5。生化指标见表/。表/肾上腺瘤切除术前、后生化指标的变化时间十0 566+,一1.十0%56 6+,一/1 0日566+,一1;一0999/2/93)一9/9/2939(一92(9)3/9/9()一/9)(9(/92(/,(2 2 2)0三1影像学检查肾上腺超检查4右肾上腺区域探及大小为66?)66火 )6 6的实质肿块,边界清楚,与肝、右肾之 间分界尚清楚,可 见包 膜回声,形 态 圆,内部呈中等偏高回声,欠 均匀=彩 色多普勒血 流显像示内部血流不丰富,血流 阻力指数为(9,提示肾上腺 肿瘤。上腹作者单位4(上海交通大学 附属第六人民医院内分泌代谢科,上海市糖 尿病研究所部检查4右侧肾上腺区域见一异常密度阴影,边界清 楚光滑,%值为/)一 7,大小 约93%6火 9%6,其内无钙化灶,左侧肾上腺 未见 明显 异常,双肾实质未见明显异常密度影,腹腔内无积液,考虑右侧 肾上腺 占位。垂体区 增强扫描4蝶鞍未见扩大,无 局 限性隆起,信号均匀,增强后强化均匀,未见异 常信号阴影,双侧海绵窦无 异常,视交叉 未见明显异常,垂体未见明显异常。0四1诊断及病理综 合上述检查结果,拟诊“右侧 肾上海医学()年第(卷第/期上腺肿瘤伴库欣综合 征”,转人我院泌尿外科。于(2年/(月日,在全身麻 醉下行右 肾上腺肿瘤切除术。术后右侧肾上腺送检组 织免疫 酶标结果为4?!01、9拌 5,攀酮(9(拜5。生化指标 有所改 善,见表/。血皮质醇 水平较前明显下降,昼夜 曲线44(为/3!6+,5,/4(为/!6+,5,次日。4(为3/!+,5,4(为/3(!+,5+7逐渐恢 复至 正常水平9?7、7水平较前升高,血钾和肝功能均恢复正常。二、讨论库欣综合征的典型表现为 向心性肥胖、满月脸、多血质和座疮、紫纹、多毛等。而该患者的主要临床表现 为水肿,首先出现在眼 睑,逐渐弥漫至全身,进 展缓 慢,为凹陷性,其他临床表现较少,给明确诊断增 加了难 度,故起初围绕“水肿”这一线索逐 一排除其他内科疾病。?肾源性水肿?可在疾病 早期出现眼睑水肿,逐渐进展 至全身,血 压高于正常 但本例患者无相应的尿改变,无低蛋 白血症、血清胆固醇增高和肾功 能 改变,缺乏临床依据。!心源性 水肿?患者血压高,又出现水肿,故考虑心力衰竭可能 但心源性水肿往往首先发生 于 下肢,且该患者既无胸闷、呼 吸困难 症状,又无肝肿大、颈静 脉怒张、肝颈回流征等体征,且胸部线片 未见心影增大,#故可排 除。肝源性 水肿?也可有下肢水肿、腹水表现,但本例患者无 肝功能异常、低蛋 白血症,且 既往无肝病史,故可排 除。%内分泌障碍疾病所致 的水肿?可以引起水 肿的内分泌疾病很多,包括甲状腺功能异常性、皮质醇增 多性、醛固酮增 多性、垂体前叶功能减退性、特 发性、月经前和糖尿病性水 肿。临床上 以甲状腺功能减退最 多见,成人原 发性 甲状腺功 能减退症 占甲状腺功能减退症患者的&(一&)(,故开始围绕甲状腺展开检 查。本何患者+,降低,+、正常,+.低于 正常,提示垂体性甲状腺功能减退 症,但垂体/0 1检查未见异常。+23 4 5、+045均为阴性,排 除桥本甲状 腺炎和毒性弥漫性甲状腺肿 等原发甲状腺疾病。结 合腹型肥胖、高血压、低血钾等难以用“甲状腺功能减退症”解释的临床表现,由此考虑其他引起继发 性甲状腺功 能减退症的原因。本例患者的血皮质 醇水平各点均高于 正常,且 昼夜节 律几乎消失。行小、大剂量地塞米松抑制试验均不能被抑 制,次测定血46+.均78 拌9:;,考虑肾上腺来源的库欣 综合征可能 性 大。循着 这 条线 索,结合影像学检查 找到病因,为右肾上腺肿 瘤、继发 性甲状腺 功能 减退症。行肾上腺肿瘤切除手术,术后 病理 证实为皮 质腺 瘤。术后 随访,高血压消失,未再发生水肿,血皮质醇、电解 质水平逐渐恢复正常。该例患者的定位诊断 并不复杂,因为瘤体较大,常规 肾上腺+0.?原基因表达 调节呈平行关系图。此外,糖 皮质激 素尚可抑 制 甲状腺 激素的外周转化,因而皮质醇增多症患者血+,水平下降,+,正常,血清总 甲状腺激 素有 时亦下降,但+正常。有关皮质醇增 多症治疗后 甲状腺轴功 能 的变化规律的研究报道甚少。国内王坚等川报道,治疗后肾上腺 皮质功能基本恢复正常者的血+.、血清总三碘甲状腺原氨酸+?、+,明显上升,其 中+.治疗后 上升 最显著。本例患者 治疗后的+.、+。较治疗前升高,但尚未恢 复至 正常水平,可能 与随访时间较短有关。通过本病例提醒临床医师,要充分认识各种疾病表现的复杂性和多样性,避免习惯性思维。对治疗效果不明显或难以完 全解释其临床表现 的病 例,要 开拓诊断思路,重新分 析病情,及时纠正诊断。参考文献4=+.?一4=+.一 =9)#=/5,8&8,?88&)一88&#,1,1 0/#=9 一 99 一 9#9,8&),8,?&)一#王坚,罗 国春,潘长玉,等#皮质醇增 多症治疗控制对促甲状腺素和 甲状腺激素水平的影响#江苏医药,8&,?8&一8 8#收稿日期?一8一?本 文编辑?闻鹏?以水肿为首发表现的库欣综合征一例韩峻峰等0正文见第3 页1图,右肾上腺皮质腺瘤07一染色,?/(1图右肾上腺皮质腺瘤0?!染色,?/(1图右肾上腺皮质腺瘤0?一/(染色,?(1曰口99少转录因子 在脂肪细胞分化过程中的表达变化吴铃等0正文见第3(页1图,一细胞诱导前的形态/(1图 一,细胞诱导后/(&的形态图 一 细胞诱导后+&的形,(0 11态 0?(1