先天性视网膜劈裂症自然病程的临床观察.pdf

5 2 4 C h i n Op h t h a l mi c Re s，J u n e 2 01 0，Vo 1 2 8，No 6 先天性视网膜劈裂症 自然病程的临床观察 临 床 研 究 辛 梅 张关 霞 张 军军 圄 Cl i n i c a l o b s e r v a t i o n o f na t ur a l c o u r s e o f c o n g e n i t a l r e t i no s c h i s i s X N M e i，Z H A N G M e i x i a，Z H A N G J u n-j u n，D e p a r t m e n t o f O p h t h a l m o l o g y，W e s t C h i n a H o s p i t a l，Si c h u a n Un i v e r s i t y，Ch e n g d u 61 0 0 41，Ch i n a Ab s t r ac t Bac kg r o un d Co n g e n i t a l r e t i n o s c hs i s i s r a r e X-l i n ke d i n h e r i t e d d i s o r de r，ma i n l y a f f e c t s b i l a t e r a l r e t i n a a nd i s s e l do m i n c l i n i c S o me s e v e r e c o mp l i c a t i on s，s u c h a s r e t i n a l d e t a c hme n t a n d v i t r e o u s b l e e di ng，r ema i n d i ffi c u h t o t r e a t 0b j e c t i v e T h e a i m o f t h i s s t u d y wa s t o o b s e r v e t h e n a t u r a l c o u r s e o f c l i n i c a l d e v e l o p me n t i n p a t i e n t s wi t h c o n g e n i t a l r e t i no s c h s i s M e t ho ds Th i s wa s a r e t r o s pe c t i v e c a s e o b s e r v a t i o n s t u d y Th e c l i ni c a l da t a a n d f u n d us c h a r a c t e r i s t i c s o f 32 e y e s f r o m 1 6 c a s e s wi t h c o n g e n i t a l r e t i n o s c hs i s we r e a n a l y z e dThe s e p a t i e n t s we r e d i a g no s e d i n W e s t Chi n a Ho s p i t a l t h r o u g h f l u o r e s c e n c e f u n d u s fl u o r e s c e i n a n g i o g r a p h y(F F A)a n d o p t i c a l c o h e r e n c e t o mo g r a p h y(OC T)Re s u l t s A l l o f t h e 1 6 c a s e s o f c o ng e n i t a l r e t i n o s c h e s i s we r e b i l a t e r a l wi t h t he f o v e o s c h i s i s Pe r i p he r a l r e t i no s c h i s i s wa s f o un d i n 1 2 e y e s o f 6 c a s e s Th e pa t i e n t s a g e d f r o m 6 t o 29 y e a r s o l d wi t h t h e a v e r a g e a g e 1 4 2 y e a r s Du r i n g t he f o l l o w u p pe r i o d，3 e y e s d e v e l o p e d ma c u l a r h o l e，a n d 3 e y e s p r o g r e s s e d r e t i n a l d e t a c h me n t，a nd 1 e y e d e v e l o p e d vi t r e o u s h e mo r r h a g e T he ma c u l a wa s i nv o l v e d i n 1 e y e wi t h p e r i p h e r a l r e t i n o s c h i s i s T w e n t y-f o u r e y e s p r e s e n t e d t h e s t a b l e c o u r s e Co n c l u s i o n T h e s t a t e o f i l l n e s s i n ma j o r i t y o f p a t i e n t s wi t h c o ng e ni t a l r e t i no s c h i s i s c a n be s t a bi l i z e d f o r a l o n g d u r a t i o nBu t s o me c o mp l i c a t i o ns a n d i l l n e s s p r o g r e s s a r e f o un d i n p a r t i a l p a t i e nt s Re g u l a r f o l l o w up s h o ul d be pe r f o r me d for t he pa t i e nt s wi t h c o ng e n i t a l r e t i no s c h s i s OCT i s a us e f u l t o o l f o r t h e mo n i t o r i n g t h e ma n i f e s t a t i o n o f f u n du s i n c o n g e n i t a l r e t i n o s c h s i s K e y wo r d s c o n g e n i t a l r e t i n o s c hi s i s；na t u r a l c o u r s e；o pt i c a l c o he r e nc e t o mo g r a ph y 摘 要 目的 观察先天性视网膜劈 裂症 的 自然病程。方 法 回顾性病例研究。对 确诊为先 天性视 网膜 劈裂症患 者 1 6 例 3 2眼的临床 资料、眼底检查、荧 光素 眼底 血管造影(F F A)和光学相 干断层扫描(O C T)等进 行分析，随访 0 5 6 a。结果 l 6例患者均为双眼发病，均有黄斑 中心 凹劈裂，6例患者合并周边部视 网膜劈裂，年龄 6 2 9岁，平 均 1 4 2 岁。随访 中，3眼中心凹劈裂进展 为黄斑裂孔，3眼进展为视网膜脱离，1眼玻璃体积血，1 眼周边视 网膜劈 裂向赤道部进 展，2 4眼未见 明显改变。结论先天 性视 网膜 劈裂 症虽可 长期保持 稳定，但部 分患 者病情可进 展，应定期 进行 随访。O C T可作为随访检查 的主要工具。关键词 先天性视网膜劈 裂症；自然病程；光学相干断层扫描 中 图分 类 号R 7 7 4 1 文 献标 志码 A 先 天性视 网膜 劈裂症 为双 眼发病 的性连 锁隐性 遗 传疾病，是发 生在视 网膜神 经 纤 维层 内神 经上 皮 的层 问分裂。以男 性多 见，常 在儿 童 期 发病，可影 响 视力。本病发病率低，为 1：5 0 0 01：2 5 0 0 0 ，临床较为少 见，一 般 发 展 缓 慢，但 可 发 生 视 网 膜 脱 离(r e t i n a l d e t a c h m e n t，R D)及玻璃 体 出血等并 发症。本 研究 主 要 阐述先 天性视 网膜 劈裂 症 的 临床 特 征及 自然 病 程，报 道如下。DOI：1 0 3 9 6 9 j i s s n 1 0 0 3-0 8 0 8 2 0 1 0 0 6 0 1 2 基金项 目：教育部重点项 目(1 0 8 1 7 8)作者单位：6 1 0 0 4 1 成都，四J I I 大学华西 医院眼科 通讯作者：张美霞(E ma i l：z h a n g m e i x i a m e d ma i l c o n l a l1)1资料与 方法 对 2 0 0 2-2 0 0 8年在 四川 I 大学华 西 医院 眼科 就诊，经眼底检查、荧光素眼底血管造影(f l u o r e s c e n c e f u n d u s a n g i o g r a p h y，F F A)及 光 学 相 干 断 层 扫 描(o p t i c a l c o h e r e n c e t o mo g r a p h y，O C T)检查 的所 有病 例 进 行 回顾 性分析，确诊为先天性 视网膜劈裂症的患者 l 6例 3 2 眼，对 其临 床及 随访 资料 进行 分 析。1 6例均 为 男性 患 者，双 眼发 病；年龄 6 2 9岁，平 均 1 4 2岁；均 以视 力 下 降为主诉 就诊；无 明确 家 族 史。所有 患 者 均 进行 视 力、裂 隙 灯 显 微 镜、间 接 检 眼 镜、眼 底 照 相、F F A 及 O C T检查，随访 0 5 6 a。视 网膜劈 裂症 患者 累及 黄斑 区，5 0 的患 者发 生 周 边 部视网膜劈 裂。本组患者黄斑劈 裂发生率为 1 0 0 ，合并周边视 网膜劈裂者 占 3 7 5 ，与 D e u ma n 的报 道类 似。本病 的诊断 主要依 靠临床 特点、视觉 电生理、F F A及 O C T检 查。视 网膜 电 图 可 有 b波 振 幅及 b a 值 降低改 变。O C T改变 具有 特 征 性，容 易 与其 他 眼科 疾 病相鉴 别，可作 为 先天 性 视 网膜 劈 裂 症 的主 要诊 断 和随访工 具。先天 性视 网膜劈裂 症 发展 缓慢，多数 患者 5 0 6 0 岁出现 明显 的视 力减 退，主 要 是 因为 黄 斑 区视 网膜 色 素上皮 的萎缩，少数病例可 自然消退。G e o r g e等 报道 部分 患者在 儿童 期 即 可 出现视 力 减 退，玻璃 体 出 血 和 R D是视力 下 降 的 主要 原 因，玻 璃 体 出 血 的发 生 率 为 2 1 ，1 6 的患者 可发 生 R D。玻璃 体 出血 的原 因主要是 由无支 撑血 管 的破 裂 引起 的，极 少 数 由新 生 血 管引起；孔源性 R D可 以由劈 裂外层 出现 的裂孔、劈 裂腔周围出现裂孔或牵引性裂孔所致。对于玻璃体积 血及 R D等并 发症，少 数研究 者不 主 张手 术治 疗，认 为 可 随着时 间 的推 移而 自行 消失，多 数研 究 主张 手术 治 疗，但 手术 时机及 手术 方 法 尚需进 一 步研 究。本 组病 例确 诊后未 给予 任何 干 预 措施，随访 过 程 中 3眼(9 3 8 )黄斑 劈裂进 展 为黄 斑 裂 孔，但 视 力 仍 0 5，因此仍继续观察，密切随访；3眼(9 3 8)发展为 R D，行视 网膜玻 璃体手 术，术 后视 网膜平 伏；1眼(3 1 2 )玻 璃 体 出 血 经 观察 后 未 吸 收，行 玻 璃 体 切 割 手 术；1 眼(3 1 2 )视 网膜 周 边 劈 裂 向 赤 道 部 进 展；2 4眼(7 5 )视力 和 眼底 情 况 稳 定。本 组 病 例 自然 病 程 并 发症的发生率较 G e o r g e 等 。的报道低，可能与随访 时间较 短有关。因此对 于本 病应 定期 观察，长 期 随访，一旦发 生 R D或 玻璃 体 积 血 应 及 时治 疗，最 大 限度 地 挽 救患 者的视 力。参考 文献：1 T a n t r i A，V r a b e c T R，c u U n j i e n g A，e t a 1 X l i n k e d r e t i n o s c h i s i s：a c l i n i c a l a n d m o l e c u l a r g e n e t i c r e v i e w J S u r v O p h th a l m o l，2 0 0 4，4 9f 2)：2l 4 2 3 0 2【Ma d i a r o v B，Hi h o n G F，B r i n t o n D A，e t a 1 A n e w c l a s s i f i c a t i o n o f t h e r e t i n o s c h i s e s I J】R e t i n a，l 9 9 5，1 5(4)：2 8 2 2 8 5 3 K i m D Y，N e e l y K A，S a s s a n i J W，e t a 1 X 1 i n k e d r e t i n o s c h i s i s：h o v e l mu t a t i o n in t h e i n i t i a t i o n e o d o n o f t h e XLR S1 g e n e i n a l a r g e f a mi l y I J R e t i n a，2 0 0 6，2 6(8)：9 4 0 9 4 6 4 I De u ma n AF S e x 1 i n k e d i u v e n i l e r e t i n o s e h i s i s Th e h e r e d i t a r y d y s t r o p h i e s o f t h e p o s t e r i o r p o l e o f t h e e y e M N e t h e r l a n d s：V a n Go r c u m 1 9 71：4 89 8 5凌运兰，刘杏，李梅，等 先天性视网膜劈裂症 的光学相干断层扫描 图像特征 J 中华 眼底病杂志，1 9 9 9，1 5(4)：2 0 92 1 1 6G e o r g e N D，Y a t e s J R，B r a d s h a w K，e t a 1 I n f a n t i l e p r e s e n t a t i o n o f X l i n k e d r e t in o s c h i s i s J 1 B r J O p h t h a l mo l，1 9 9 5，7 9：6 9 7 1 7 I G e o r g e N D，Y a t e s J R，Mo o r e A T C l i n i c a l f e a t u r e s i n a f f e c t e d m a l e s w i t h X l i n k e d r e t i n o s c h i s i s J I A r c h O p h t h a l m o l，l 9 9 6，l 1 4：2 7 4 I 8 1 I k e d a F，l i d a TKi s h i S Re s o l u t i o n o f r e t i n o s c h i s i s a f t e r v i t r e o u s s u r g e r y i n X-l i n k e d r e t i n o s e h i s i s J O p h t h a l m o l o g y，2 0 0 8，l 1 5(4)：7 1 87 2 2 9F e r r o n e P J，T r e s e M T，L e w i s H V i tr e o r e t i n a l s u r g e ry f o r c o mp l i c a t i o n o f c o n g e n i t a l r e t i n o s e h i s i s J A m J O p h t h a l mo l，1 9 9 7，1 2 3(6)：7 4 27 4 7 1 l 0 R o s e n f e ld P J，F l y n n HW，Mc D o n a t d H R，e t a 1 O u t c o m e s o f v i t r e o r e t i o n a l s u r g e ry in p a t i e nts w i t h X 1 i n k e d r e t i n o s c h i s i s l J 1 O p h t h a l m i c S u r g L a s e r s，1 9 9 8，2 9(3)：1 9 01 9 7 (收稿 日期：2 0 0 9-0 7 2 2修回 日期：2 0 0 9-0 9 1 8)目前 已检索到的 眼科研究 被 S C I E引用的文章(本文编辑：刘艳)，高 垂 I 谢 立信，史伟云，董 晓光，王 志 字，刘 敬，王 晶 1 0 8例真 菌 性 角 膜炎 的临 床 和组 织 病 理 学研 究 J 眼 科 研究，1 9 9 9，1 7(4)：2 8 3 2 8 5 【被引 7次】2 杨 国华，张晓玮，陈静 琪，李润婷 难治青光眼术中使用红比霉 素的效果 J 眼科研究，1 9 9 5，1 3(4)：2 5 8 2 6 1 3 郝丽娜，毛绮妍，凌亦凌，何守志 糖尿病大 鼠白内障形成 中的基 因表达及生化变化 J 眼科研究，2 0 0 5，2 3(3)：2 9 73 0 0 4 曾水清，胡椿枝，吕源淑，田秀华，杨今祥，云国杏，胡文倩 兔眼玻璃体 内注入脂质体 的观察 J 眼科研究，1 9 9 2，1 0(1)：2 3 2 5 5 王翔，李家臣，马凤莲，余晓临，李润婷，杨 国华 应用 肝素灌注预 防后囊混浊的实验研究 J 眼科研究，1 9 9 9，1 7(5)：3 4 1 3 4 2 6 倪卫杰，沈泽民 基质内角膜环植入后角膜屈光力变化实验研 究 J 眼科研究，2 0 0 1，1 9(1)：8 1 1 7 孙声桃，王丽娅，王刚生，周勇，张月琴，祝磊，邓洁华 9 0例真菌性角膜炎 菌种鉴定 J 眼科研 究，2 0 0 2，2 0(3)：2 4 7 2 4 8 8 李绍伟，谢 立信，晋秀明，史伟云，孙士营，曾庆延 真菌性角 膜溃疡前房 积脓培养 结果 的临床 分析 J 眼科研 究，2 0 0 2，2 O(4)：3 4 0 3 4 2 9 傅瑶，范先群，曹谊林 兔角膜 内皮、上皮及基质细胞体外培养 扩增 的研究 J 眼科 研究，2 0 0 3，2 1(1)：3 5 3 8 1 0 汪枫桦，张皙，孙 晓东，王方 D i s p a s e 诱发兔眼玻璃体后脱离 的效果和安全性评价 J 眼科研究，2 0 0 3，2 1(2)：1 2 1 1 2 4 1 1 李秋明，孟繁剑 晶状体前囊膜的立体培养研究 J 眼科研 究，2 0 0 3，2 1(3)：2 7 6 2 7 8 1 2 曲超，姚克 人工晶状体生物学性状的实验研究 J 眼科研究，2 0 0 4，2 2(6)：6 6 6 6 6 8 1 3 陈风华，马建民，王宁利 I L一1 B对兔眼的降眼压作用及不 良反应观察 J 眼科研究，2 0 0 9，2 7(2)：8 1 8 5 (本刊编辑部)