子宫发育畸形及其影像学诊断的临床应用进展.pdf

主坐型型苤鲞型!生!旦箜!鲞筮!塑笪!Q 1 型堕!型!P!堕!堕!：!：盟：盟!：!子宫发育畸形及其影像学诊断的临床应用进展冯文龙史惠蓉子宫发育畸形又称苗勒管发育畸形，其临床表现多种多样，不同类型子宫发育畸形的治疗方案不同，因此，对子宫发育畸形类型的正确诊断对临床治疗有非常重要的指导意义。而M R I 对于诊断子宫发育畸形独具优势，现就子宫发育畸形的发生机制及M R I 诊断子宫发育畸形的临床应用进展综述如下。一、子宫发育畸形的发生机制1 胚胎学：人类胚胎发育至第6 周时，有一对中肾管和一对中肾旁管(苗勒管)。女胎的生殖腺分化为卵巢，因无雄激素与抗中肾旁管激素的作用，中肾管退化，中肾旁管则自然发育成女性生殖管道。整个发育过程涉及3 个主要阶段：(1)初始器官形成：双侧中肾旁管的发育。(2)融合：双侧中肾旁管下段在中线处融合形成子宫、宫颈及阴道的上2 3 段。上段保持分离，发育为双侧输卵管。(3)中隔吸收：双侧中肾旁管下段融合以后，管腔内遗留一中隔，在第9 周时开始吸收，最后完全吸收形成子宫、宫颈及阴道上段。以上任一阶段发育停止或发育不全均可导致子宫发育畸形。2 遗传学：遗传因素在子宫发育畸形发生中的作用尚不清楚。H a m m o u d 等1 研究发现，子宫发育畸形可能是多基因多因素疾病，具有家族聚集性，子宫发育畸形与手一足一生殖器综合征(h a n d f o o t g e n i t a ls y n d r o m e，H F G S)患者的表现型有高度相似性，H O X A l 3 基因突变与H F G S 家系和散发病例的发病相关。但国内一项研究子宫发育畸形患者H O X A l 3 基因同源结构域的检测结果显示，未发现突变，提示，中国妇女子宫发育畸形的发生可能与H O X A l 3 基因同源结构域突变无关o。而C h e n g 等。引对1 0 9 例合并子宫发育畸形的中国患者H O X A I O 基因进行分析，结果在1 例双子宫患者H O X A l 0 基因第1 外显子1 7 0 位筛查出1 个新的错义突变：c 1 7 0 A G(P Y 5 7 C)，从而使H O X A l 0 基因的转录活性改变，提示H O X A l 0 基因突变可能导致子宫发育畸形，并证明了H O X A l 0 是生殖系统发育过程中重要的转录调节因子。3 流行病学：子宫发育畸形的发生率各文献报道不一，主要原因为诊断子宫发育畸形的标准、技术以及研究对象不同，其次，用于子宫发育畸形的诊断技术的准确性也存在差D O I：1 0 3 7 6 0 c m a i i s s n 0 5 2 9-5 6 7 x 2 0 1 2 0 90 1 8作者单位：4 5 0 0 5 2 郑州大学第一附属医院妇产科通信作者：史惠蓉，E m a i l：h r s h i 2 0 1l 1 6 3c o r n综述异。有文献报道，在普通人群中采用子宫输卵管造影术(H S G)、二维超声、三维超声诊断子宫发育畸形的检出率分别为0 5 0 8 6 6、0 3 9、5 4，不孕患者子宫发育畸形的发生率为2 4，习惯性流产患者发生率为3 5 1 5 8 4 1。而S a r a v e l o s 等。5。的荟萃分析表明，普通人群中子宫的畸形发生率约为6 7，不孕患者中约为7 3+习惯性流产患者发生率约为1 6 7。二、子宫发育畸形的分类子宫发育畸形有多种分类方法，目前世界范围内广泛接受的是美国生育学会(A F S)制定的子宫发育畸形分类系统。该分类系统由B u t t r a m 和G i b b o n s 于1 9 7 9 年首先提冉，先后分别于1 9 8 3 年和1 9 8 8 年经A F S 加以修订，现普遍应用于临床。A F S 子宫发育畸形分类系统根据苗勒管发育异常的发生阶段将子宫发育畸形分成7 种不同的类型。6 1：I 类为不同程度的子宫发育不全或缺失；类为单角子宫(一侧中肾旁管发育不全或者缺失)；m 类为双子宫(中肾旁管未融合，各自发育成子宫和阴道)；1 v 类为双角子宫(宫角在宫底水平融合不全)；v 类为中隔子宫(子宫阴道纵隔未吸收或吸收不全)；类为鞍状子宫(宫底轻微凹陷：源于近乎完全吸收的子宫阴道中隔)；v i i 类为己烯雌酚(d i e t h y s t i l b e s t r o，D E S)相关异常(f J 台J L 时期在宫内受D E S 暴露可引起子宫肌层形成收缩带样发育异常，宫腔呈T 形改变)。然而此分类系统也存在一定局限性：首先，此分类系统没有明确用于子宫发育畸形诊断分型的方法和标准p；其次，涵盖的畸形范围不全面。一些少见或合并其他情况的子宫发育畸形没有包括在内，比如一个正常子宫合并两个宫颈及两个阴道【7；不对称中隔子宫(罗伯特子宫)，即子宫中隔偏向一侧，导致该侧形成肓腔。8；双宫颈子宫合并阴道纵隔。9 1。因此，该分类系统的功能在于其是一个用于描述各种子宫发育畸形的框架，丽不是包括所有可能畸形的详细列表。所以，当临床医师遇到复杂或合并有其他情况的子宫发育畸形时，应根据各部分的异常进行描述而不是牵强的将它们归类于与之表现最相近的类型。I _ 三、子宫发育畸形的诊断i，病史及i 临床表现：不同类型子宫发育畸形患者临床表现不同。部分子宫发育畸形患者可无任何症状，月经、生育均无异常，仅在体检或妇科手术时偶被发现，但多数患者表现为月经异常、痛经、性生活困难、不孕、习惯性流产等。先天性无子宫、始基子宫患者无月经，幼稚型子宫可无月经万方数据主堡妇芒型銎查垫!；芏!旦箜!鲞箜!塑坠也Q!坐!曼!，!世!翌生!垫!：!：!：堕!：!或月经过少，其他类型子宫发育畸形可致痛经、不孕、习惯性流产、胎位异常等?故凡有原发性闭经、性生活困难、不孕、反复流产、死胎、早产、胎位异常患者，应考虑有无子宫发育畸形的可能。2 体征：妇科检查时需注意有无双阴道、双宫颈，子宫大小、形态、位置有无异常。阴道畸形如先天性无阴道、阴道中隔、横隔、双阴道常合并有子宫发育畸形。此外，当发现女性泌尿系统先天性畸形时也要考虑是否合并子宫发育畸形。，3 H S G：H S G 最早于1 9 l O 年由R i n d f l e i s c h 应用于临床，现在已作为诊断子宫发育畸形的经典方法广泛应用于临床。其操作简单易行，设备要求不高，基层医院也可开展，能够较好地显示宫腔及输卵管情况，敏感度、特异度较高。有文献报道，H S G 诊断敏感度为7 8，特异度为9 0 一J。然而H S G存在着较多局限，如：(1)电离辐射伤害。(2)侵人性检查：插管及高压注入造影剂使患者较为痛苦，有捌查显示，患者在检查过程中均有不同程度的疼痛(6 7 轻度、5 8 3 中度，2 1 O 重度)。(3)并发症：常见的有盆腔炎、输卵管炎、出血、子宫穿孑L、造影剂过敏等。(4)诊断不明确：无法用于子宫发育畸形的分类，主要体现在以下几方面：单角子宫合并非交通性残角，对罗侑特子宫无法诊断；双子宫，完全中隔子宫因插管原因可能只显示-N 宫腔；较难进行双角子宫与中隔子宫、双子宫与完全中隔子宫的鉴别；无法了解子宫外部轮廓，当宫底有肌瘤时易误诊为鞍状子宫。因此，H S C 仅可用于子宫发育畸形的筛查，不能用于子宫发育畸形的分类及鉴别诊断。4 超声检查：目前用于子宫发育畸形诊断的超声检查方法主要有二维超声、子宫超声显像术(S H G)、i 维超声。(1)二维超声：是应用最为广泛、最易接受的诊断方法可以同时进行各径线测量，但是迄今为止二维超声诊断子宫发育畸形尚无统一标准，不同的操作者掌握不同的标准，因此结果不够客观。研究发现，虽然二维超声的敏感度不足6 0，但其特异度却接近1 0 0 I“。所以二维超声联合H S G 可以作为子宫发育畸形有效的筛查工具，但不能用于子宫发育畸形的鉴别与分类诊断。(2)S H G：将生理盐水注入宫腔内以获得更好的超声成像，进而更好地显示宫腔内部轮廓，患者的痛苦也比H S G、宫腔镜小，是一种安全并且较H S G 或单独超声检查能获得更多的有关子宫发育畸形信息的检查方法。但是对于一些复杂的子宫发育畸形S H G 诊断价值有限，且检查有一定的侵入性、易导致与H S G 类似的并发症。(3)三维超声：是在二维超声的基础上通过图像重建，获得子宫冠状面、横断面、矢状面的图像信息，可以清楚地显示A F S 分类中的各种子宫畸形，并且国外许多文献报道其具有较高的准确性。B e r m e j o 等”引研究发现，三维超声对子宫发育畸形的诊断结果与M R I 高度吻合，K a p p a 指数0 8 8 0(9 5 C I 为0 7 6 9 0 9 9 3)。因此，三维超声用于子宫发育畸形的诊断分类既准确又比较容易被接受。其缺点是对软组织的分辨能力低以及对子宫周围结构成像欠佳等，所以，对于一些比较复杂的子宫发育畸形或合并其他畸形者宜行7 0 5M R I 检奁。5 宫腔镜联合腹腔镜检查：宫腔镜可在直视下更好地了解官腔及宫颈情况，但无法r 解子宫外部情况，所以，不适用于子宫发育畸形的分类与鉴别诊断；通过腹腔镜能够清楚的了解子宫外部形态，两者结合可以互相弥补不足被认为是诊断子宫发育畸形的“金标准”。此外，宫腹腔镜联合在检查的同时能进行治疗，如宫腔镜下子宫中隔的切除，腹腔镜下残角子宫切除等。腹腔镜还可以了解盆腔及输卵管情况，更适用子宫发育畸形合并不孕的诊断及治疗。但宫腹腔镜检查毕竟是一项有创检查，需要在全身麻醉或局部麻醉下进行，并发症与H S G 相似，偶见气体栓塞。所以，宫腹腔镜检查不宜作为诊断子宫发育畸形的首选，而是在H S G、超声、M R I 提示异常的基础上进一步明确诊断及治疗。6 M R I 检查：M R I 因其对子宫、阴道解剖结构优越的成像能力，已然成为诊断子宫发育畸形最有价值的影像学方法。其主要优点在于以下几个方面：(1)安全无辐射、无创、无痛苦。(2)准确度高：M R I 诊断子宫发育畸形的准确度接近1 0 0“。(3)组织分辨率高、软组织对比度好，可清楚地显示宫腔结构及宫底外观形态，而且一次扫描可以获得子宫任意层面、方位及宫旁组织、脏器的图像信息。如T 加权图像(T，W I)可获得宫底外观形态及检查宫腔、阴道是否有积血；T：加权图像(T：W I)可清楚地显不子宫解剖层次及宫旁组织：子宫内膜及宫腔分泌物为高信号，子宫肌内层为低信号，子宫肌外层为中等信号。此外，其他扫描序列如单次激发快速自旋回波(s i n g l e s h o tf a s t s p i ne c h o，S S F S E)序列冠状面成像可获得肾脏情况，对子宫发育畸形合并泌尿系统发育畸形有独特的诊断能力“，如H e d y n W e r n e r W u n d e r l i c h 综合征。1、M a y e r R o k i t a n s k y K u s t e r H a u s e r 综合征：”等。(4)M R I 检查对子宫发育畸形的鉴别诊断、治疗有重要的指导意义，主要体现在以下几个方面：单角子宫：M R I 能清楚显示出单角子宫是否合并有残角子宫，且该残角子宫与单角子宫是否交通、是否有功能性内膜。根据检查结果可选择切除残角子宫与否。中隔子宫：M R I 能清楚显示子宫中隔的厚度、范围及组成(当中隔为纤维性时在T，w 1上显示为均质低信号，为肌性时在T，W I 上显示为与子宫肌层信号相等的中等信号)”“。以上结果对手术切除子宫中隔时有更好的指导作用，如当中隔为纤维性时可考虑直接宫腔镜下切除，当中隔为肌性且较厚、范围较大时，为了手术安全及治疗效果则可以考虑行经腹子宫成形术。双角子宫与中隔子宫的鉴别：双角子宫一般不行手术治疗，中隔子宫可行中隔切除术：M R I 平行于子宫长轴的冠状面成像可清楚地显示中隔子宫及双角子宫的宫腔形态，根据两宫角间距、两宫角内缘夹角、子宫长轴冠状面宫底外部形态可予以鉴别。中隔子宫两宫角间距 4C m，宫底外部形态凸l 叶J、平坦或深度 1 0m m 的凹陷，两宫角内缘夹角 4c r n，宫底外部凹陷 1 0m m，两宫角内缘夹角 1 0 5。其中子宫长轴冠状面宫底外部形态是最主要的鉴别依据，鉴别诊断时选以上任一标准即可。当患者合并有万方数据7 0 6生堡型匕型筮蠢!生!旦箜!鳖盟!塑垡!Q j 盟堕鱼!：坠I 坐塑堕!：!：!：堕!：!其他情况如内异症、子宫肌瘤、子宫腺肌病时，导致宫腔变形，采用其他方法时这些鉴别标准就难以实施，但M R I 可清楚的显示这些合并症”1。M R I 也有其不足之处：尽管M R I 与临床诊断有较高的吻合度，但冈其对宫颈、阴道显像欠佳，对于诊断罕见、复杂的子宫发育畸形存在一定的误差、”k 网此，为了更好的诊断子宫发育畸形，必要时需结合其他检查。其次，M R I 检查费用昂贵、设备要求高。但从另一角度考虑，采用M R I 可以减少不必要的检查、避免不必要的手术，可以弥补检查费用昂贵的缺点，此外，随着人们经济收入提高及全民医疗保障制度的推行，这一限制作用逐渐减弱。通过以上各种诊断方法的比较，不难发现二维超声及H S G 简单方便，应用广泛，但其准确度较低，只能作为子宫发育畸形的筛查手段，三维超声准确度较高，具有一定的鉴别诊断能力，但超声诊断无统一标准，此外由于其成像能力及超声探头的限制无法获得盆腔周围脏器更多的信息。宫腹腔镜联合诊断有较高的准确度，为诊断子宫发育畸形的重要方法之一，可以同时进行必要的治疗，但其创伤较大，不宜作为子宫发育畸形的首选检查。因此，M R I 以其安全、无创、较高的准确性及对子宫发育畸形合并其他畸形准确的诊断能力成为诊断子宫发育畸形的最佳方法。参考文献H a m m o u dA O，G i b s o nM，P e l e r s o nC M，e ta lQ u a n t i f i e a t i o no ft h ef a m i l i a lc o n t r i l m t i o nt oi n f i l l e r i a na n o m a l i e s O b s t e tG v n e c o l，2 0 0 8，1 1 1：3 7 8-3 8 4单英华，石玉华，许成岩，等子宫畸形患者H O X A l 3 基因同源结构域分析中国优生与遗传杂志，2 0 0 7，1 5：2 0-2 1 C h e n gZ，Z h uY，S uD，e ta 1 An o v e lm u t a t i o no fH O X A l 0i naC h i n e s ew o m a nw i t haM i i l l e r i a nd u e ta n o m a l y H u mR e p r o d 2 0 l I 2 6：31 9 7-3 2 0 1 B r a u nP，G r a uF V，P o n sR M，e ta 1 I sh y s t e r o s a l p i n g o g r a p h ya b l et od i a g n o s ea l lu t e r i n em a l f n r m a t i o n sc o r r e c t l y?Ar e t r o s p e c t i v es t u d y E u rJR a d i o l，2 0 0 5，5 3：2 7 4-2 7 9 S a r a v e l o sS H，C o c k s e d g eK A，L iT CP r e v a l e n c ea n dd i a g n o s i so fc o n g e n i t a lu t e r i n ea n o m a l i e si nw o m e nw i t hr e p r o d u c t i v ef a i l u r e：ac r i t i e a la p p r a i s a l H u mR e p r o dU p d a t e，2 0 0 8，1 4：4 1 5-4 2 9 f6 C h a n d l e rT M，M a c h a nL S C o o p e r h e r gP I。e ta 1 M u l l w t a nd u(a n o m a l i e s：f r o md i a g n o s i st oi n t e r v e n t i o n B rJR a d i o l，2 0 0 9，8 21 0 3 4 1 0 4 2 7 S h i r o t aK，F u k u o k aM，T s u j i o k aH+e ta 1 An o r m a u l e n l sc o m n m n i e a t i n gw i t had o u b l ec e r v i xa n dt h ev a g i n a：am t i l l e r i a na n o m a l y、d t h o u ta n yp r e s e n tc l a s s i f i c a t i o n F e r t i lS t e r i l，2 0 0 9，9 1 9 3 5 e 1 3 8 G u p t aN，M i l t a lS D a d h w a lV，e ta Im u l l e r i a na n o m a l y：R o b e r t7 st l l e r a sA r c h2 7 6：6 4 11 0 4 3 9 Au n i q u ec o n g e n i t a lG y n e c n lO b s t e t 2 0 0 7D e nN A n n a nH G Au n i q u em u l!e r i a na n o m a l yo f1)i e o l l i su t e r u sa n dv a g i,m ls e p t u mw i t ha b n o r m a lC e w i c a ls m e a r s ac a s er e p o r to fp r e g n a n c yi l ls u c ha l la n o n m l y G y n e c o lS u r g，2 0 0 8，5：2 9 l-2 9 2 C u i l n a r a e sF i l h oH A M a t t a rR P i l e sC R，e ta 1 C o m p a li s o no fh y s t e r o s a l p i n g o g r a p h y，h y s t e r o s o n o g r a p h ya n dh y s t e r o s c o p yi ne v a l u a t i o no ft h eu t e r i n ec a v i t yi np a t i e n t sw i t hr e c u r r e n tp r e g n a n c yl O S S e S A r c hG y n e e o lO b s t e t 2 0 0 6，2 7 4：2 8 4-2 8 8 D e v iW o l dA S，P h a mN，A t i c iA A n a t o m i cf a e t o r si nr e e u r r e n tp r e g n a n c yl o s s S e mR e p r o dM e d 2 0 0 6 2 4：2 5-3 2 B e r m e j oC，M a l l i n e zT e nP，C a n t a r e r oR，e la 1 T h r e e d i m e n s i o n a lu l t r a s o u n di nt h ed i a g n o s i so fM t d l e r i a nd u e ta n o m a l i e sa n de o n c o r d a n c ew i t hm a g n e t i cr e s o n a n c ei m a g i n g U l t r a s o u n dO b s t e tG y n e c o l，2 叭O，3 5：5 9 3 4 5 0 1 O l p i nJ D，t t e i l b r u nM I m a g i n go fM i i l l e r i a nd u c ta n o m a l i e s T o pM a g nR e s o nI m a g i n g，2 0 1 0，2 l：2 2 5-2 3 5 M u e l l e rG C，H u s s a i nH K S m i t hY R e ta 1 M t i l l e r i a nd u c ta n o m a l i e s：e o m p a r i s o l l ，fM i l ld i a g n o s i sa n dc l i n i c a ld i a g n o s i s A J RA mJR o e n t g e n o l，2 0 0 7，1 8 9：1 2 9 4-1 3 0 2 M a r e a lL，N o t h a f tM A，C o e l h oF，e ta 1 M u l l e r i a nd u c ta n o m a l i e s：M Ri m a g i n g A b d o mI m a g i n g 2 0 11 3 6：7 5 6-7 6 4 D e IV e s e o v oR，B a t t i s t iS，D iP a o l aV e ta lH e d y n W e r n e r W u n d e r l i e hs y n d r o m e：M R If i n d i n g s，r a d i o l o g i c a lg u i d e(t v,oc a s e sa n dl i t e r a t m er e v i e w)a n dd i f f e r e n t i a ld i a g n o s i s B M CM e dI m a g i n g，2 0 1 2，1 2：4 F i a s e h e t t iV T a g l i e r iA G i s o n e V e ta 1 M a y e r R o k i t a n s k y K u s t e r-H a u s e rs y n d r o m ed i a g n o s e db ym a g n e t i cr e s o n a n c ei m a g i n g R o l eo fi m a g i n gt oi d e n t i f ya n de v a h m t et h eu n e o m m o nv a r i a t i o ni nd e v e l o p m e n to ft h ef e m a l eg e n i t a lt r a c t JR a d i o lC a s eR e p，2 0 1 2，6：1 7 2 4(收稿日期：2 0 1 1 1 2 2 8)(本文编辑：潘呖)本刊远程稿件管理系统作者投稿说明1 在浏览器中输入h t t p：w w wc m a o r g c n；2 网站注册(用户名和密码为您在中华医学会统一的登录信息，请牢记，忘记密码时可通过填写的邮箱索取密码)；3 申请成为杂志作者；4 进人系统，点击左侧菜单栏1 1 的 期刊管理系统，相应的功能就显示在下方；启事5 点击“作者投稿”，按照投稿要求填写内容；6 点击“投稿”，稿件投给当前杂志编辑部；7，点击“暂存”，稿件进入 我的草稿 模块；8 作者还可以在系统中进行稿件状态查询、与编辑部沟通、稿件退修后的修改等操作。叭r=_纠纠引副明”r lrIr ln心口M瞪万方数据子宫发育畸形及其影像学诊断的临床应用进展子宫发育畸形及其影像学诊断的临床应用进展作者：冯文龙，史惠蓉作者单位：450052,郑州大学第一附属医院妇产科刊名：中华妇产科杂志英文刊名：Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology年，卷(期)：2012,47(9)本文链接：http:/