医学遗传学期末试题单选版.docx

第一章 绪论

一、选择题
（一）单项选择题
*1．遗传病的最基本特征是：
A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变
2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?
A．完全由遗传因素决定发病 B．基本由遗传因素决定发病 C．遗传因素和环境因素对发病都有作用 D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病
*3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是
A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick
4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?
A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累 C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％
*5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：
A．细胞遗传学 B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D．细胞形态学 E．细胞生理学
6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系
的医学遗传学的一个支柱学科为：
A. 人类细胞遗传学 B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学
D. 医学分子遗传学 E．医学生物化学
7．细胞遗传学的创始人是：
A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton
8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；
A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod
9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：
A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod
10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是：
A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton
*11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是:
A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod
12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：
A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton
*13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为:
A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病
*14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：
A．遗传病 B．先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病
15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:
A．遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病
16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：
A. 遗传病 B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病
*17．遗传病特指：
A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病
D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病
18．环境因素诱导发病的单基因病为：
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血
19．传染病发病：
A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响
20．Down综合征是：
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
21．脆性X综合征是：
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
22．Leber视神经病是：
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
23．高血压是：
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
第二章 染色体与细胞分裂
一、 选择题
（一）单项选择题
*1．真核细胞中染色体主要是由________组成。
A．DNA和RNA B．DNA和组蛋白质 C．RNA和蛋白质
D．核酸和非组蛋白质 E．组蛋白和非组蛋白
*2．染色质和染色体是：
A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E．两者的组成和结构完全不同
3．常染色质是间期细胞核中：
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
*4．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有_____条X染色体。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．5
5．根据ISCN，人类C组染色体数目为：
A．7对 B．6对 C．7对+X染色体 D．6对+X染色体 E．以上都不是
*6．减数分裂和有丝分裂的相同点是：
A．细胞中染色体数目都不变 B．都有同源染色体的分离 C．都有DNA复制
D．都有同源染色体的联会 E．都有同源染色体之间的交叉．
7．生殖细胞发生过程中单分体出现在：
A．减数分裂前期Ⅱ B．减数分裂中期Ⅱ C．减数分裂后期Ⅰ
D．数分裂后期Ⅱ E．减数分裂末期Ⅰ
8．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的：
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期
*9．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的：
A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期
*10．按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为：
A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313
*11．DNA的复制发生在细胞周期的：
A．分裂前期 B．分裂中期 C．分裂后期 D．分裂末期 E．间期
12．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为：
A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质
D．X染色质 E．Y染色质
13．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有：
A．246 B．223 C．232 D．462 E．234
*14．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为：
A．染色单体 B．染色体 C．姐妹染色单体 D．非姐妹染色单体 E．同源染色体
15．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在：
A．前期Ⅰ B．中期Ⅰ C．后期Ⅰ D．中期Ⅱ E．后期Ⅱ
*16．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是:
A．XXX B．XXYY C．XXY D．XXXY E．XXXXY
17．G显带与Q显带所得到的带型：
A． 完全一致 B．正好相反 C.基本相同 D.完全无关系 E．有时一样，有时不一样
*18．人类的二倍体细胞中，染色体的数目是：
A．45 B．46 C．92 D．23 E．48
19．目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：
A．C带 B．G带 C．T带 D．Q带 E．R带
*20．下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?
A．13～15号染色体 B．16～18号染色体 C. 21号染色体 D. 22号染色体 E. Y染色体
21．在染色体G带标本上，除q、p末端和着丝粒可作为界标外，染色体臂上能作为界标
的条件是：
A．明显的着色带(暗带) B．明显的不着色带(亮带) C. 可变带(着色状况可改变) D．固定的暗带 E. A和B两者
*22．具有随体的染色体在核型的分析中应归于下列哪一组?
A．A组 B．B组 C. C组 D．F组 E. 以上都不是
23．染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述?
A．属于后一个区(着丝粒远端的区) B．属于前一个区(着丝粒近端的区)
C. 分成两半，各归一个区 D．不属于任何区 E. 前一个区和后一个区重复计算
24．按国际上统一规定的核型分析中，人类一个体细胞的染色体可分为几组?
A．1个组 B．2个组 C．7个组 D. 8个组 E．23个组
25．一个正常男性的核型中，具有随体的染色体形态是：
A．中央着丝粒染色体 B．近端着丝粒染色体 C. 亚中央着丝粒染色体
D．中央和近端着丝粒染色体 E．近端和亚中央着丝粒染色体
*26．X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似?
A．A组 B．B组 C. C组 D．F组 E. 以上都不是
27．体细胞中最小的中央着丝粒染色体应归于下列哪一组?
A．A组 B．B组 C．C组 D. F组 E．以上都不是
*28．正常男性体细胞二倍染色体数目是：
A．23 B．24 C．46 D．48 E．92
29．下列哪一种是人类多倍体染色体的数目?
A．23 B.44 C.46 D．48 E．92
30．人类三倍染色体数目是下列哪一种?
A．3 B．6 C．46 D．48 E．69
*31．正常人配子中的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46 D．48 E．92
32．正常女性体细胞中异固缩的X染色体是来自：
A. 父方 B．母方 C. 父母双方各1／2 D. 母方3／4，父方1／4 E. 以上都不是
33．体细胞中发生X染色体异固缩是在下列哪一个时期?
A．婴儿出生以后 B．从受精卵开始至整个生命期 C．从受精卵开始至胚胎第16天 D．胚胎期第16天至整个生命期 E．只出现在胚胎的第16天
34．核性别是指细胞核中的：
A．染色质的性别差异 B．染色体的性别差异 C．异固缩的染色体数目 D．Y染色质的数目 E．X染色质的数目
*35．正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性
E．以上都不是
36．进行有丝分裂的细胞，当其没有下列哪个结构时．就不能进行完整的分裂?
A．核仁 B．溶酶体 C. 纺锤丝 D．过氧化物酶体 E．内质网
*37．同源染色体分离、非同源染色体自由组合：
A．同时发生于后期I B．同时发生于后期1 C. 后期I和后期Ⅱ都出现
D. 在中期l E．在M期
38．关于染色体，下列哪些叙述有误?
A．染色体可被碱性染料着色 B．染色体是染色质在分裂期的表现形式
C．染色体与染色质的化学成分相同 D.每一中期染色体含有两条DNA分子
E. 染色体是细胞内所有基因的载体
39．下列哪一项不是细胞的共有特征?
A．表面都有一层细胞膜 B．有自己的蛋白质合成系统
C. 以核酸作为遗传物质 D. 都含有光合作用的结构 E．都含有核糖体
40．家族性高胆固醇血症的发生与下列哪个细胞结构有关?
A．mlerosome B．cell membrane C．Golgi complex D．mitochondria E.lysosome
*41．核(小)体的化学成分主要是：
A．核酸和蛋白质 B．DNA和蛋白质 C．RNA和蛋白质 D. DNA和组蛋白
E. RNA和组蛋白
42．关于常染色质与异染色质，下列哪项说法是错误的?
A．转录活性不同 B．在核内的分布不同 C. 螺旋化和折叠程度不同
D．在间期核内的染色反应不同 E．不同时存在与同一细胞核中
*43．人类女性成熟后，每月有一个卵泡成熟，排放的是：
A．成热的卵细胞 B．处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞
C. 处于减数第二次分裂前期的次级卵母细胞 D．处于减数第二次分裂中期的次级卵母细胞 E. 处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞
44．减数分裂偶线期．两两配对的染色体是：
A.姐妹染色体 B．非姐妹染色体 C. 非同源染色体 D．二分体 E．同源染色体
*45．减数分裂中，染色体着丝粒的分裂发生于：
A．减数第一次分裂后期 B．减数第二次分裂后期 C．减数第一次分裂中期
D．减数第二次分裂中期 E．减数第一次分裂末期
第三章 染色体畸变与染色体病

一、选择题
（一）单项选择题
1．最常见的染色体畸变综合征是：
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
*2．核型为45，X者可诊断为：
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：
A．45，X B．47，XXY C．47，XYY
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14
4．雄激素不敏感综合征的发生是由于：
A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂
D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变
*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体
6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：
A．8 B．12 C．16 D．18 E．20
7．Edward综合征的核型为：
A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18
8．46，XX男性病例可能是因为其带含有：
A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因
9．大部分Down综合征都属于：
A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型
*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病
D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病
11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：
A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．超雌 E．Edward综合征
12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：
A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体
D．X染色体 E．Y染色体
*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体
D．染色体部分丢失 E．嵌合体
14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：
A．男性 B．真两性畸形 C．女性
D．假两性畸形 E．性腺发育不全
*15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体
D．染色体缺失 E．染色体易位
16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：
A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4
17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。
A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱
18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：
A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离
D．染色体丢失 E．等臂染色体
*19．四倍体的形成原因可能是：
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制
D．不等交换 E．染色体不分离
*20．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型
*21．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：
A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位
22．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：
A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型
*23．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：
A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型
24．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为：
A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体
*25．嵌合体形成的原因可能是：
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失
*26．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：
A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位
C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
*27．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：
A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体
28．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为：
A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体
*29．染色体非整倍性改变的机制可能是：
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位
C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制
*30．染色体结构畸变的基础是：
A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失
*31．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：
A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
32．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：
A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞
33．染色体不分离：
A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离
C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中
E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：
A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入
35．一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于：
A．受精卵分裂时发生了不分离 B. 母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离
C. 母亲卵细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离 D. 父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离 E. 父亲精细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离
*36．一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于：
A．xb型卵子与Y型精子结合 B．xb型卵子与XbY型精子结合 C．XbXb型卵子与Y型精子结合 D. XBXb型卵子与Y型精子结合 E. Xb型卵子与0型精子结合
*37．染色体的结构畸变类型不包括：
A. 易位 B.转位 C．倒位 D.缺失 E.倒位重复
*38．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?
A．特殊痴呆面容 B．生长发育迟缓 C. 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲
D．皮肤略厚，似黏液水肿 E．智力发育障碍
*39．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?
A．45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C．46，XY／47，XY，+21 D．46，-14，+t(14q21q) E．46，XY，-G．+t(GqGq)
40．下列何种疾病不属于染色体病?
A．Turner综合征 B．先天愚型 C．Ehlers-Danlos综合征
D. Klinefeher综合征 E. 猫叫综合征
*41．下列哪个核型不是Turner综合征的核型?
A．46，X，del(Xp) B．46，X，del(Xq) C．45，X
D．45，X／46，XX／47，XXX E．45，XX，一21
42．一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：
A．皮肤异常 B．轻度智力低下 C．自发流产、不育或生育力降低
D. 多发性畸形 E. 出生时低体重及身体发育差
43．受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致：
A．三倍体 B．三体型 C. 部分三体型 D. 嵌合体 E. 先天愚型
*44．常染色体病在临床上最常见的表现是：
A．染色体结构改变 B．染色体数目改变 C. 身材矮小
D．多发畸形、体格智力发育迟缓 E. 不育
45．在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是：
A．臂内倒位 B．臂间倒位 C. 缺失 D．重复 E. 易位
*46．21-三体(Down综合征)的最常见病因是：
A. 父龄高，精子发生时染色体发生了不分离 B. 母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离 C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离 D. 母亲妊娠期有病毒感染 E.母亲年轻
47．易位型先天愚型的患儿多发生于：
A．父亲年龄高 B．母亲年龄高 C．父母亲年龄均高
D. 父母亲均年轻 E．父亲年龄低，母亲年龄高
48．下列哪一个症状不可能是13q结构畸变综合征的症状?
A．视网膜母细胞瘤 B．拇指发育不全 C. 多指(趾)畸形
D. 小脑畸形，智力低下 E．哭声似猫叫
*49．下列除哪种外均为Turner综合征的体征?
A．身材矮小 B．蹼颈 C. 原发闭经 D. X染色质阳性 E. 后发际低
*50．Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?
A．X染色质阴性 B．男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睾丸 E. 无精子
*51．多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，其X小体有：
A．1个 B．2个 C．3个 D. 4个 E．多个
*52．如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：
A．倒位 B．易位 C．重复 D．倒位重复 E. 缺失
*53．形成45，X／46．XX的可能机制是：
A. 减数分裂I染色体不分离 B．减数分裂-染色体不分离 C．卵裂期染色体不分离 D．卵裂时染色体丢失 E．染色体内复制
54．染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：
A．移位 B．相互易位 C．罗伯逊易位 D．臂内倒位 E．复合易位
*55．45．XX．一14，一2l，+t(14q21q)核型是：
A．转位核型 B．非平衡易位 C．串联易位 D．染色体内易位 E．平衡易位
56．关于人类染色体异态性(多态)的特征．下列哪种说法是不正确的?
A．两条同源染色体形态的微小变异如带纹着色强度的差异 B．按孟德尔方式遗传，在个体中是恒定的，但在群体中是变异的 C. 集中表现在某些染色体的特定部位
D. 不具有明显的表型和病理改变 E．同源染色体间的RFLPs酶谱的不同
57．有关人类染色体异常的发生率，在下列哪个群体中最高?
A．自发流产 B．新生儿 C. 死产 D. 不育的夫妇 E．智力低下
58．关于染色体异常的一般特征，下列哪个是错误的?
A． 智力低下 B．多发性先天畸形 C. 生化代谢紊乱
D. 生长发育迟缓 E. 皮肤纹理异常
*59．有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的?
A．生殖器畸形 B．原发闭经 C．生育障碍 D．毛发、皮肤异常 E．皮纹异常
60．14／21易位携带者的核型是：
A．46，XX，一14，+21 B．46，XX，一14，+t(14q2lq) C．45，XX，一14，一21，+t(14q21q) D．45，XX，一14 E．45，XX，一2l
61．47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因有：
A．精子形成中发生了染色体不分离 B．卵子形成中发生了染色体不分离
C. 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离 D. 受精卵分裂中发生了不分离
E. 卵子发生中性染色体发生了不分离
*62．下列哪一核型是猫叫综合征的核型?
A．46，XX，del(5)(p15) B．46，XY，deI(1)(q21) C．47，XY，+21
D．45，X E．47，XXY
63．下列哪项不是21-三体综合征的皮纹特点?
A．足部拇趾球部侧弓 B．手掌三叉点t移向掌心 C. atd角增高多大于38
D. 第5指只有一条单一指褶纹 E. 约50％有通贯手
64．21-三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病?
A. 脐疝 B．隐辜 C. 小阴茎 D．先天性心脏病 E. 血友病
65．关于2l-三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的?
A．粒细胞分叶过少并呈鼓槌状 B．红细胞过氧化物歧化酶活性增高
C. 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高 D.血清胆固醇增高
E．染色体检查大部分为典型21—三体综合征
66．亚二倍体的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46 D．47 E．92
67．当在间期细胞核中见到一个X染色质时，说明这个细胞中含有的X染色体数目与异固缩的X染色体数目的关系是：
A．1:l B. 2:l C．(l+1):(l+1) D．1:2 E. 以上都不是
68．染色体异常在自然流产中的发生率为：
A．1％-10% B．10％-20％ C．20％-30％ D．30％-40% E．40％-50％
69．嵌合体可以用下列哪一种异常来解释?
A．染色体重组 B．染色体倒位 C．染色体不分离或染色体丢失
D. 染色体不分离或染色体易位 E．染色体易位
70．超二倍体的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46 D．47 E．92
*71．核型为48，XXXY的先天性睾丸发育不全的患者，其X染色质与Y染色质检查结果是下列哪一种情况?
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性
E．以上都不是
72．21-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性
E．以上都不是
*73．典型Turner综合征患者的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性．Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性
E．以上都不是
74．典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性．Y染色质阳性
E．以上都不是
75．在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中，常使用碱基类似物BrdU，它所替代的碱基是：
A．T B．C C．U D．A E．G
76．染色体21、14易位携带者[45，-14，-2l，+t(14q，2lq)]与一正常人结婚．他们出生易位型先天愚型患者的风险为：
A. 0 B．1／2 C．2／3 D．1／3 E．100％
77．具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的个体表型正常，其染色体的畸变属于下列哪一种类型?
A．等臂染色体 B．染色体倒位 C．染色体缺失 D．染色体易位 E．染色体重复
*78．具有47，XX，+18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型?
A．多倍体 B．单倍体 C．三体型 D．单体型 E．嵌合体
79．具有47，XX，十2l核型的个体，患的是下列哪一种疾病?
A． 先天性睾丸发育不全 B．性染色体异常综合征 C. 嵌合型先天愚型
D．易位型先天愚型 E. 三体型先天愚型
*80．具有46，XX／45，X核型的患者属于下列哪一种异常?
A．常染色体数目异常的嵌合体 B．性染色体数目异常的嵌合体
C. 常染色体结构异常的嵌合体 D．性染色体结构异常的嵌合体
E．以上都不是
81．真两性畸形患者的核型可能是：
A．45，X B．47，XXY C．47，XXX D．46，XX／47，XXY
E．46，XY
82．睾丸女性化患者的核型可能是：
A．45，X B．47，XXY C. 47，XXX D．46，XX／47，XXY E．46，XY
83．习惯性流产的患者，产前诊断可采用：
A．形态学的改变 B．群体调查 C. 醇的活性分析 D．系谱分析 E．染色体核型检查
84．病毒感染常引起的染色体损伤是：
A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．粉碎化 E．裂隙
85．电离辐射常引起的染色体损伤是：
A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．粉碎化 E．裂隙
86．化学诱变剂常引起的染色体损伤是：
A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．SCE增高 E．裂隙
87．X-射线、γ-射线常引起的染色体损伤是：
A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．SCE增高 E．裂隙
第四章 基因与基因组学

一、选择题
（一）单项选择题
1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的?
A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链 B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对 C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料 E.半不连续复制
*2.建立DNA双螺旋结构模型的是：
A.Mendel B.Morgan C.Hooke D.Watson and Crick E.Sthleiden