人类遗传病高考专练.pdf

【考点 5】人类遗传病一、选择题 一、选择题 1(2009 安徽生物 5)已知人的红绿色盲属于X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中IIB2B为色觉正常的耳袭患者，IIB5B为听觉正常的色盲患者。IIB4B（不携带d基因）和IIB3B婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是A.1、1/4、0 B.0、1/4、1/4 C.0、1/8、0 D.1/2、1/4、1/8 2.(2009 广东生物 8)下图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者9 的性染色体只有一条 X染色体，其他成员性染色体组成正常。9 的红绿色盲致病基因来自于A.-1 B.-2 C.-3 D.-4 3.(2009 广东生物 20)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为 19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2 4(2009 江苏生物 18)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.B.C.D.5.(2008 广东生物 7)21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系，如图所示，预防该遗传病的主要措施是 适龄生育基因诊断 染色体分析B 超检查A.B.C.D.6(2008 上海生物 23)阻止病人的致病基因传给子代的方法通常是将正常基因导入病人 A.体细胞的细胞质 B.生殖细胞的细胞质 C.体细胞的细胞核 D.生殖细胞的细胞核 7.(2007 上海生物 25)下列有关遗传病的叙述中，正确的是 A.仅基因异常而引起的疾病 B.仅染色体异常而引起的疾病 C.基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病 8.(2007 广东生物 18)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？A.你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险 B.你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子 C.由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为 1/9 9(2008 广东理基 46)下图 9 为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是 A.-3 与正常男性婚配，后代都不患病 B.-3 与正常男性婚配，生有患病男孩的概率是 1/8 C.-4 与正常女性婚配，后代都不患病 D.-4 与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是 1/8 10(2007 上海生物 9)血液正常凝固基因 H 对不易凝固基因 h 为显性，则下图中甲、乙的基因型分别为A.XPHPY，XPHPXPH B.XPHPY，XPHPXPh C.XPhPY，XPHPXPh D.XPhPY，XPHPXPHP 二、非选择题 二、非选择题 11(2009 江苏生物 33)（8 分）在自然人群中，有一种单基因（用 A、a 表示）遗传病的致病基因频率为 1/10000，该遗传病在中老年阶段显现。1 个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。（1）该遗传病不可能的遗传方式是 。（2）该种遗传病最可能是 遗传病。如果这种推理成立，推测5 的女儿的基因型及其概率（用分数表示）为 。（3）若3 表现正常，那么该遗传病最可能是 ，则5 的女儿的基因型为 。12(2009 山东理综 27)（18 分）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用 A、a 表示，乙病基因用 B、b 表示，-4 无致病基因。甲病的遗传方式为 ，乙病的遗传方式为 。-2 的基因型为 ，-1 的基因型为 。如果-2 与-3 婚配，生出正常孩子的概率为 。（2）人类的 F 基因前段存在着 CGG 重复序列。科学家对 CGG 重复次数、F 基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：此项研究的结论：。推测：CGG 重复次数可能影响 mRNA 与 的结合。（3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤：供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿 B（健那绿）染液，解离固定液。取材：用 作实验材料。制片：取少量组织低渗处理后，放在 溶液中，一定时间后轻轻漂洗。将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量 。一定时间后加盖玻片，。观察：用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂、产生的子细胞是 。下图是观察到的同源染色体（AB1B和AB2B）的配对情况。若AB1B正常，AB2B发生的改变可能是 。13（2009 上海生命科学 40）（12 分）回答下列有关遗传的问题。（1）图 1 是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的 部分。（2）图 2 是某家族系谱图。1）甲病属于 遗传病。2）从理论上讲，2 和3 的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是 1/2。由此可见，乙病属于_遗传病。3）若2 和3 再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是 。4）设该家系所在地区的人群中，每 50 个正常人当中有 1 个甲病基因携带者，4 与该地 区 一 个 表 现 型 正 常 的 女 子 结 婚，则 他 们 生 育 一 个 患 甲 病 男 孩 的 几 率是 。（3）研究表明，人的ABO血型不仅由位于第 9 号染色体上的IPAP、IPBP、i基因决定，还与位于第19 号染色体上的H、h基因有关。在人体内，前体物质在H基因的作用下形成H物质，而hh的人不能把前体物质转变成H的物质。H物质在IPA P基因的作用下，形成凝集原A；H物质在IPBP基因的作用下形成凝集原B；而ii的人不能转变H物质。其原理如图 3 所示。1）根据上述原理，具有凝集原 B 的人应该具有 基因和 基因。2）某家系的系谱图如图 4 所示。2 的基因型为hhIPBPi，那么2 的基因型是 。3）一对基因型为HhIPAPi和HhIPBPi的夫妇，生血型表现为O型血孩子的几率是 。14(2008 江苏生物 27)（8 分）下图为甲种遗传病（基因为 A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于 X 染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）。（1）甲种遗传病的遗传方式为_。（2）乙种遗传病的遗传方式为_。（3）2 的基因型及其概率为 。（4）由于3 个体表现两种遗传病，其兄弟2 在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为 1/10 000 和 1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；因此建议_。15(2007 广东生物 33)（7 分）人 21 号染色体上的短串联重复排列（STB，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对 21 三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因），现有一个 21 三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为+，其父亲该遗传标记的基因型为+，母亲该遗传标记的基因型为。请问：（1）双亲中哪一位的 21 号染色体在减数分裂中未发生正常分离？在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在题中 AG 处填写此过程中未发生正常分离_方的基因型（用+、表示）。（2）21 三体综合症个体细胞中，21 号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在 中。（3）能否用显微 镜检测出 21 三体综合症和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。高考真题答案与解析生 物【考点 12】人类遗传病 一、选择题 一、选择题 1A【解析】本题考察的是必修 2 伴性遗传和常染色体遗传的综合知识。设红绿色盲正常基因为B，不正常的基因为b，可推知B3B的基因型为DdXPBPY，B4B基因型为 1/2DDXPBPXPBP或1/2DDXPBPXPbP,后代中不可能患有耳聋，单独考虑色盲这一种病，只有 1/2DDXPBPXPbP这种基因型与DdXPBPY才能会出现有色盲的男孩患者，几率为 1/4。2B【解析】红绿色盲遗传为交叉遗传，而-9 只有一条 X 染色体，且其父亲 7 号正常，所以致病基因来自母亲 6 号，6 号表现正常，肯定为携带者，而其父亲-2 患病，所以其致病基因一定来自父亲。3A【解析】常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为 aa，妻子患病，基因型为 AA 或 Aa，发病率为 19%，可知正常概率为 81%，a 基因频率为 9/10，可推出妻子为 AA 的概率为 1%/19%=1/19，Aa 的概率为 29/101/10/19%=18%/19%=18/19。与正常男性婚配，子女患病的几率为 1/19+18/191/2=10/19 4D【解析】本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如 21 三体综合症，21 号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。5A【解析】21 三体综合征为染色体遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，提倡适龄生育。6D【解析】病人的致病基因大部分位于细胞核的染色体上，一般情况下是通过生殖细胞传给下一代，因此把生殖细胞的细胞核中的致病基因替换后，就可以阻止病人的致病基因传给子代。7C【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠 3 个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。8C【解析】由题意可知这对夫妇父母均为杂合子 Aa，这对夫妇为杂合子 Aa 为 2/3，他们的孩子患该病的榔率为：2/32/31/4=1/9。9 B【解析】色盲为伴X染色体隐性遗传病，IIB5B为XPbPY，IB1B为XPBPXPbP，IB2B为XPBPY，IIB3B基因型为 1/2XPBPXPBP或 1/2XPBPXPbP。当IIB3B为XPBPXPbP时，与正常男性婚配，会生出患病男孩。IIB3B与正常男性婚配，生育患病男孩的概率为 1/21/4=1/8。正常女性可能是携带者，当IIB4B与携带者婚配时，后代可能会出现患病男孩。10C【解析】由系谱图可知其遗传方式为伴X隐性遗传，则甲、乙的基因型分别为XPhPY，XPHPXPh P 二、非选择题 二、非选择题 11（8 分）【答案】（1）Y染色体遗传和X染色体隐性遗传；（2）X染色体显性/AAX X 1/40 000、AaX X 10 002/40 000、aaX X 29 997/40 000；（3）常染色体显性遗传病/AA、Aa、aa。【解析】本题考查遗传疾病的推导和概率计算的相关知识。（1）用代入排除法，分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除，遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病，-4 有病，其子正常，所以不是伴x染色体隐性遗传病（2）该遗传病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴X染色体显性遗传病，若成立则-5 的基因型为1/2AaX X、1/2aaX X，她可能与正常的男性XPaPY（概率 9999/10000）和患病男性XPAPY（1/10000）结婚，然后组合四种情况分别计算，则AAX X为 1/10000 x1/4=140 000,AaX X为 1/4x9999/10000+1/2x1/10000=10 00240 000,aaX X为 29 99740 000。（3）若-3 表现正常，但是-4 有病，那么该遗传病不可能是X染色体显性，所以为常染色体显性遗传病。-5 的基因型为Aa，他的丈夫可能是AA、Aa。其女儿可能为AA、Aa、aa。12【答案】（1）常染色体上的显性遗传病/伴X隐性遗传病/AaXPbPY aaXPBPXPb P7/32；（2）CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现（发病程度）有关/核糖体；（3）（小鼠）睾丸/解离固定液/醋酸洋红染液/压片/次级精母细胞，精细胞，精原细胞/缺失。【解析】本题考察了以下的知识点：（1）考查遗传病方式的判断和患病概率的计算。由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病（不满足有中生无和无中生有的任何一个规律）。这样我们可以直接来看-2 病而I1 未病（男病女未病），排除是伴X显性遗传病，-3 病而-5 未病（女病男未病），排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病，则-4 为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由I-1、I-2 无乙病生出-2 患乙病的（无中生有），判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则-4 为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病。进一步较易推断出-2 的基因型是AaXPbPY,-1 的基因型是aaXPBPXPbP，-2 的基因型AaXPBPY,-3 的基因型是 1/2AaXPBPXPbP或 1/2AaXPBPXPBP，这样分以下两种情况：-2（AaXPBPY）与-3（1/2AaXPBPXPbP）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXPBP_,概率是 1/21/43/4=3/32-2（AaXPBPY）与-3（1/2AaXPBPXPBP）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXPBP_,概率是 1/21/41=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是 3/32+1/8=7/32。（2）图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测。由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。（3）本题考察了减数分裂观察实验，比较贴近课本。首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知，取材解离漂洗染色制片观察。然后将知识迁移到减数分裂实验观察中。13（12 分）【答案】（1）Y的差别；（2）1）常染色体隐性；2）X连锁显性（伴X染色体显性）；3）1/4；4）1/200；（3）1）H/IPBP；2）HhIPAPIPBP；3）7/16。【解析】本题综合考查遗传相关知识。Y的差别部分指只位于Y染色体上，只能由父亲传给儿子不能传给女儿；由1 和2 不患甲病而2 患病可以推断甲病为隐性遗传病，2 是女患者但其父亲不患病则致病基因应位于常染色体上；对于乙病1 和2 患病而1 正常，应为显性遗传病，再根据子代男女患病率不同可知应为X连锁；根据遗传系谱图，2 基因型为aaXPBPXPbP3 基因型为AaXPBPY(2/3)或AAXPBPY(1/3)（A,a代表甲病致病基因，B,b代表乙病致病基因）子代患甲病的概率为 2/3*1/2=1/3，患乙病的概率为 3/4，则同时患病的概率为1/3*3/4=1/4；4 基因型为aa，正常女子是携带者（Aa）的概率为 1/50，子代为患病男孩的概率为 1/2*1/50*1/2=1/200；解题关键是仔细阅读题中相关信息，H物质在IPBP基因作用下形成凝集原B；2 的表现型为AB型，既有凝集原A又用凝集原B，应有H基因同时又会由2 继承一h基因，则基因型为HhIPAPIPBP；该夫妇所生孩子中O型血所对应的基因型为HHii、Hhii、hhIPAPIPBP、hhIPBPi、hhii和hhIPAPi，几率为 7/16。14（8 分）【答案】：（8 分）（1）常染色体隐性遗传；（2）伴X染色体隐性遗传；（3）AAXPBPY，1/3 或AaXPBPY，2/3；（4）1/60000 和 1/200 1/60000 和 0 优先选择生育女孩。【解析】由IB1B和IB2B正常，IIB1B患甲病，可判断甲病为常染色体隐性遗传病。由题干知乙为伴X染色体遗传病，且IIB6B和IIB7B正常，IIIB7B患乙病，推知乙病为伴X染色体隐性遗传病。IIIB3B基因型为aaXPbPY，推知IIB2B为AaXPBPY，IIB3B为AaXPBPXPbP，推知IIIB2B的基因型及其概率为AAXPBPY，1/3，或AaXPBPY，2/3。正常女性甲病基因携带者的概率为 1/10000，后代如果是男孩甲病发病率为 1/1000002/31/4=1/60000，乙病基因携带者的概率为 1/100，如生男孩乙病发病率为 1/1001/2=1/200。如果生女孩，甲病发病率为 1/10002/31/4=1/60000，乙病发病率为 0，从优生角度看应优先选择生育女孩。15（7 分）【答案】（1）父亲，并正确填出图中 A 的基因型；正确填出图中 B、C 的基因型；正确填出图中 D、E、F、G 的基因型。（A、B、C 圆圈中括号内、外的内容相对应）请严格参照下图评分：（2）细胞核；（3）能。在显微镜下，可观察到 21 三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。【解析】考查考生对遗传学知识和技术的理解和掌握、构建知识网络的能力，获取相关生物学信息的能力，以及正确解释、判断相关遗传学现象和深入分析相关问题的能力。