1、研考点重点难点探究悟高考真题演练固考基双基体系优化目 录ONTENTSC课时作业第五单元 遗传基本规律第4讲人类遗传病第第1页页第第2页页固考基固考基双基体系优化双基体系优化第第3页页第第4页页遗传遗传病病类类型型遗传遗传特点特点举举例例单基单基因遗因遗传病传病常常染染色色体体显显性性男女患病男女患病_并指、多指、并指、多指、软软骨骨发发育不全育不全隐隐性性男女患病概率相等男女患病概率相等隐隐性性纯纯合合发发病，病，_遗传遗传苯丙苯丙酮酮尿症、白尿症、白化病、先天性化病、先天性聋聋哑哑概率相等概率相等连续遗传连续遗传隔代隔代第第5页页遗传遗传病病类类型型遗传遗传特点特点举举例例单单基基因因遗遗
2、传传病病伴伴X染染色色体体显显性性患者女性 男性_男患者母亲、女儿一定患病抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病病隐隐性性患者男性_女性有_现象女患者父亲和儿子一定患病红绿红绿色盲、血色盲、血友病友病伴伴Y遗传遗传含有“男性代代传”特点外耳道多毛症外耳道多毛症多于多于连续遗传连续遗传多于多于交叉遗传交叉遗传第第6页页遗传遗传病病类类型型遗传遗传特点特点举举例例多基因多基因遗传遗传病病常表常表现现出出_现现象象易受易受_在群体中在群体中_较较高高冠心病、唇裂、冠心病、唇裂、哮喘病、原哮喘病、原发发性性高血高血压压、青少年、青少年型糖尿病型糖尿病染色体异常染色体异常遗传遗传病病往往造成较严重后果，甚至胚胎期
3、就引发自然流产_综综合征、合征、猫叫猫叫综综合征、性合征、性腺腺发发育不良育不良家族聚集家族聚集环境影响环境影响发病率发病率21三体三体第第7页页第第8页页第第9页页第第10页页第第11页页第第12页页第第13页页第第14页页第第15页页第第16页页第第17页页研考点研考点重点难点探究重点难点探究第第18页页考点研析考点研析项项目目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家庭性疾病家庭性疾病含含义义出生前已形成畸形或疾病在后天发育过程中形成疾病指一个家庭中多个组员都表现出来同一个病病因病因由_改变引发人类疾病为遗传病从共同祖先继承_疾病为遗传病由环境原因引发人类疾病为非遗传病联络先天性疾病、家
4、庭性疾病不一定是先天性疾病、家庭性疾病不一定是遗传遗传病病后天性疾病不一定不是后天性疾病不一定不是遗传遗传病病遗传物质遗传物质相同致相同致病基因病基因第第19页页方法详细内容禁止近禁止近亲亲结结婚婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防 遗传病发生进进行行遗传遗传咨咨询询体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊疗；分析遗传病 方式；推算后代发病 ；提出防治对策和提议(如终止妊娠、进行产前诊疗等)隐性隐性传递传递概率概率第第20页页方法详细内容提倡适提倡适龄龄生育生育生殖医学研究表明女子生育最适年纪为2529岁。过早生育，因为女子本身发育还未完成，所生儿女发病率高；过晚生育，则因为体
5、内积累致突变原因增多，儿女患病风险也对应增大开展产前诊疗B超检验(外观、性别检验)；羊水检验(染色体异常遗传病检验)；孕妇血细胞检验(筛查遗传性地中海贫血)；基因诊疗(检测基因异常病)第第21页页第第22页页题组演练题组演练第第23页页第第24页页第第25页页第第26页页第第27页页第第28页页第第29页页考点研析考点研析第第30页页第第31页页第第32页页第第33页页类类型型计计算公式算公式已知已知患甲病概率m则则不患甲病概率不患甲病概率为为1m患乙病概率n则则不患乙病概率不患乙病概率为为1n同同时时患两病概率患两病概率mn只患甲病概率只患甲病概率m(1n)只患乙病概率只患乙病概率n(1m)
6、不患病概率不患病概率(1m)(1n)拓展求解拓展求解患病概率患病概率或或1只患一个病概率或或1()第第34页页第第35页页第第36页页第第37页页题组演练题组演练第第38页页第第39页页第第40页页第第41页页第第42页页第第43页页第第44页页第第45页页第第46页页第第47页页第第48页页考点研析考点研析第第49页页第第50页页第第51页页项项目目内容内容调查对调查对象象及范及范围围注意事注意事项项结结果果计计算及分析算及分析遗传遗传病病发发病率病率广大人群广大人群随机抽随机抽样样考虑年纪、性别等原因，群体足够大患病人数占所调查总人数百分比遗传遗传病病遗遗传传方式方式患者家系患者家系正常情况与患病正常情况与患病情况情况分析致病基因显隐性及所在染色体类型第第52页页第第53页页题组演练题组演练第第54页页第第55页页第第56页页第第57页页悟高考悟高考真题演练真题演练第第58页页第第59页页第第60页页第第61页页第第62页页第第63页页第第64页页第第65页页第第66页页第第67页页第第68页页第第69页页第第70页页第第71页页第第72页页第第73页页第第74页页第第75页页第第76页页
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