生命延续的本质遗传与变异.ppt

主讲人：程景胜主讲人：程景胜天津大学化工学院天津大学化工学院第八讲第八讲 生命延续的本质生命延续的本质 遗传和变异遗传和变异第第8讲讲 生命延续的本质生命延续的本质 遗传和变异（上）遗传和变异（上）第一节第一节 基因的概念基因的概念 第二节第二节 基因的表达与调控基因的表达与调控 第三节第三节 基因在遗传中的作用基因在遗传中的作用 第四节第四节 生物的变异生物的变异3遗传学的概念遗遗 传：传：生物世代间的延续生物世代间的延续变变 异：异：生物个体间的差异生物个体间的差异遗传学：遗传学：研究生物的遗传与变异的学科研究生物的遗传与变异的学科4一、基因的概念1 1、孟德尔和遗传因子、孟德尔和遗传因子2 2、基因位于染色体上、基因位于染色体上3 3、遗传物质是、遗传物质是DNADNA4 4、DNADNA双螺旋结构双螺旋结构5 5、DNADNA的结构和功能的结构和功能51、孟德尔和遗传因子Mendal,奥地利，奥地利，1822选择豌豆作为遗传选择豌豆作为遗传实验研究材料实验研究材料孟德尔第一次明确孟德尔第一次明确提出提出遗传因子遗传因子的概的概念念,并提出了遗传因并提出了遗传因子控制遗传性状的子控制遗传性状的若干规律若干规律6孟德尔遗传学第一定律 分离定律3 3：1 1规律规律 等位因子等位因子 纯合子纯合子/杂合子杂合子显性和隐性基因显性和隐性基因分离定律分离定律：一对基：一对基因在形成配子时完因在形成配子时完全按照原样分离到全按照原样分离到不同的配子中去，不同的配子中去，相互不发生影响。相互不发生影响。7孟德尔遗传学第二定律 自由组合定律测交结果：测交结果：1 1：1 1：1 1：1 1自由组合定律：当两对或更多对基因处于异质接合状态时，它们在形成配子时的分离是彼此独立不相牵连的，同时分配时相互间进行自由组合。82、基因位于染色体上显微镜与染色技术的发展，使人们注意到，显微镜与染色技术的发展，使人们注意到，细胞分裂时，尤其是减数分裂中，染色体的细胞分裂时，尤其是减数分裂中，染色体的行为和孟德尔提出的行为和孟德尔提出的等位基因等位基因的分离规律相的分离规律相当一致，所以确定基因在染色体上。当一致，所以确定基因在染色体上。染色体学说染色体学说：（1 1）染色体和基因成对存在）染色体和基因成对存在（2 2）形成配子时每对染色体每对基因分离）形成配子时每对染色体每对基因分离（3 3）在配子中，只有每对染色体一个染色）在配子中，只有每对染色体一个染色单体，也只有每对等位基因中一个基因。单体，也只有每对等位基因中一个基因。9遗传学第三定律 基因连锁和互换规律摩尔根用果蝇为材料的工作，摩尔根用果蝇为材料的工作，发现了基因的发现了基因的连锁和互换规连锁和互换规律律：（1 1）基因交换导致基因重组，）基因交换导致基因重组，重组率重组率（2 2）染色体上各基因间的重）染色体上各基因间的重组率与基因位点间的距离成组率与基因位点间的距离成正比正比（3 3）三点测交法，遗传学图）三点测交法，遗传学图 10基因是什么？在在20世纪的前世纪的前40年，困扰科学家的两个最基本年，困扰科学家的两个最基本的问题依然没有解决：的问题依然没有解决：（1）基因是由什么物质组成的？）基因是由什么物质组成的？（2）基因是如何工作的？）基因是如何工作的？在在Mendel和和Morgan时代，使用的实验材料主时代，使用的实验材料主要是要是豌豆和果蝇豌豆和果蝇等，非常复杂的多细胞生物等，非常复杂的多细胞生物后来，在对后来，在对细菌和病毒细菌和病毒这些极其简单的生命形这些极其简单的生命形式的研究中，科学家才发现了遗传物质的蛛丝式的研究中，科学家才发现了遗传物质的蛛丝马迹。马迹。113、遗传物质是DNA1928年，英年，英国国 Griffith，肺炎球菌转肺炎球菌转化实验化实验1944年，美年，美国的国的Avery证证明：明：DNA是是生命的遗传生命的遗传物质物质12更有说服力的噬菌体实验1952年，年，Hershey 和和 Chase，病毒，病毒（噬菌体）（噬菌体）实验实验表明：表明：DNA在病毒在病毒和生物体复制和生物体复制或繁殖中的关或繁殖中的关键键作用。作用。13染色体与DNA的关系染色体染色体是遗传信息的主要携带者，存在于细是遗传信息的主要携带者，存在于细胞核内胞核内,染色体是染色体是DNA的载体的载体144.Watson和和Crick提出提出 DNA双螺旋模型和半保留复制双螺旋模型和半保留复制151958，Meselson 和和Stahl，同位素示踪实验，同位素示踪实验DNA的复制是以亲代的一条的复制是以亲代的一条DNA为模板，按照碱基为模板，按照碱基互补的原则，合成另一条具有互补碱基的新链，因此，互补的原则，合成另一条具有互补碱基的新链，因此，细胞中细胞中DNA 的复制被称为半保留复制的复制被称为半保留复制16DNADNA的结构和功能的结构和功能贮藏贮藏遗传信息的功能遗传信息的功能传递传递遗传信息的功能遗传信息的功能表达表达遗传信息的功能遗传信息的功能什么时候？什么地方？多少？编码序列填充编码序列启动子外显子外显子内含子DNA序列分析序列分析-Sanger法（双脱氧末端终止法）法（双脱氧末端终止法）17DNA测序图1919二、基因的表达和调控二、基因的表达和调控1 1、中心法则、中心法则2 2、基因表达、基因表达3 3、基因调控、基因调控201、中心法则遗传信息储存在核酸中遗传信息储存在核酸中遗传信息由核酸流向蛋白质遗传信息由核酸流向蛋白质21从从DNA到到蛋白质蛋白质DNA前体RNAmRNA多肽链222 2、基因表达、基因表达含义：决定合成什么样的蛋白质的遗传信息，含义：决定合成什么样的蛋白质的遗传信息，贮存在细胞内的贮存在细胞内的DNADNA大分子中，体现为大分子中，体现为DNADNA大大分子中核苷酸排列次序，最终表达为蛋白质分子中核苷酸排列次序，最终表达为蛋白质大分子中的氨基酸序列的过程。大分子中的氨基酸序列的过程。基因表达可以分为转录和翻译两个过程：基因表达可以分为转录和翻译两个过程：转录：转录：由由DNADNA指导指导mRNAmRNA合成的过程合成的过程翻译：翻译：由由 mRNA mRNA 指导蛋白质合成的过程指导蛋白质合成的过程23mRNA的合成的合成mRNA合成条件：合成条件：以以ATP、GTP、UTP、CTP为为原料；以原料；以 DNA为为模板；由模板；由 RNA 聚合聚合酶酶催化。催化。mRNA的合成在的合成在细细胞核胞核内内进进行，然后从核内移行，然后从核内移至至细细胞胞质质中。中。24tRNA局部局部为为双双链链，在，在3、5端相反一端的端相反一端的环环上上具有由具有由3个核苷酸个核苷酸组组成的反密成的反密码码子。子。tRNA的反密的反密码码子在蛋子在蛋白白质质合成合成时时与与mRNA上互上互补补的密的密码码子相子相结结合。合。tRNA起起识别识别密密码码子和子和携携带带相相应应氨基酸的作氨基酸的作用用25rRNArRNA和蛋白质共同组成的复和蛋白质共同组成的复合体就是核糖体，核糖体是合体就是核糖体，核糖体是蛋白质合成的场所。蛋白质合成的场所。核糖体的大小亚基在行使翻核糖体的大小亚基在行使翻译功能即肽链合成时聚合成译功能即肽链合成时聚合成整体，为蛋白质的合成提供整体，为蛋白质的合成提供场所。场所。核糖体上具有附着核糖体上具有附着mRNA模模板链的位置，还有两个板链的位置，还有两个tRNA附着的位置，分别称为附着的位置，分别称为A位位和和P位。位。26遗传密码的破译遗传密码的破译1966年，年，Nirenberg和和Khorana，全部遗传密码，全部遗传密码字典字典 64个密码子，个密码子，61个个负责负责20种氨基酸翻译，种氨基酸翻译，3个无义密码子个无义密码子1968年，诺贝尔奖年，诺贝尔奖三联密码子：三联密码子：mRNA 分子分子中每三个核苷酸序列决定中每三个核苷酸序列决定一个氨基酸。一个氨基酸。28蛋蛋白白质质的的合合成成293.原核基因调控转录和翻译在同一时间和空间内发生转录和翻译在同一时间和空间内发生基因表达的调控主要发生在转录水平上基因表达的调控主要发生在转录水平上通过转录调控，以开启或关闭某些基因的通过转录调控，以开启或关闭某些基因的表达来适应自然环境的变化表达来适应自然环境的变化30真核基因调控真核基因调控基因转录翻译多肽折叠活性蛋白转录调控：控制mRNA拷贝数转录后调控：控制mRNA与核糖体的结合翻译调控：限制mRNA与核糖体的结合或多肽链的生长翻译后调控：蛋白质修饰蛋白质活性调控：环境因子影响酶的功效31蛋白质修饰包括蛋白质修饰包括蛋白质折叠蛋白质折叠、糖、糖基和其他基团的基和其他基团的修饰修饰32三、基因在遗传中的作用1 1、基因与性状、基因与性状2 2、常染色体上基因的遗传、常染色体上基因的遗传3 3、性染色体上基因的遗传、性染色体上基因的遗传4 4、性别决定、性别决定5 5、性别畸形、性别畸形6 6、多基因遗传、多基因遗传331.1.基因与性状基因与性状性状是由基因与环境性状是由基因与环境共同作用的结果共同作用的结果显性基因显性基因显性性状显性性状隐性基因隐性基因隐性性状隐性性状342、常染色体上显性基因的遗传软骨发育不全症35常染色体上隐性基因的遗传白化病、先天性聋哑和先天性高度近视363、伴性遗传性染色体上基因的遗传血友病抗维生素性佝偻病37X X和和Y Y连锁的隐性遗传连锁的隐性遗传38从性遗传从性遗传常染色体上的基因，表现受个体性别的影常染色体上的基因，表现受个体性别的影响。例如：响。例如：人类的秃顶：人类的秃顶：男性显性，女性隐性男性显性，女性隐性羊角：羊角：雄性显性，雌性隐性雄性显性，雌性隐性394、性别决定、性别决定性染色体决定性别性染色体决定性别型：型：雄性有两个异型性染色体，雄性有两个异型性染色体，人类，哺乳动物，果蝇等人类，哺乳动物，果蝇等型：型：雌性有两个异型性染色体，雌性有两个异型性染色体，鸟类，蝴蝶等鸟类，蝴蝶等0型：型：雄性只有染色体，没有染色体雄性只有染色体，没有染色体 蝗虫：雄性是蝗虫：雄性是1，雌性是雌性是140单倍体决定性别蜜蜂蜜蜂雄性为单倍体雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而由未受精卵发育而来来,无父亲无父亲雌性为二倍体雌性为二倍体(2n),由受精卵发由受精卵发育而来育而来41环境决定性别环境决定性别珊瑚岛鱼珊瑚岛鱼在在3040条左条左右的群体中右的群体中,只只有一条为雄性有一条为雄性,当雄性死后当雄性死后,由由一条强壮的雌一条强壮的雌性转变为雄性。性转变为雄性。42基因决定性别玉米雌雄同株玉米雌雄同株雌花序由雌花序由BaBa基因控基因控制制雄花序由雄花序由TsTs基因控基因控制制435 5、性染色体与性别畸形、性染色体与性别畸形先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全症症 外貌男性，睾丸萎缩，外貌男性，睾丸萎缩，具有乳房，不育，低具有乳房，不育，低智商智商身高身高183 cm染色体组成染色体组成:47,XXY在男性不育中占在男性不育中占1/10044TurnerTurner综合症综合症外貌女性，个矮外貌女性，个矮（1.3m左右）左右）;第二第二性征发育不良，原发性征发育不良，原发性闭经；肘外翻，盾性闭经；肘外翻，盾状胸，状胸，35%有心血管有心血管病，智力低下或正常；病，智力低下或正常；染色体组成：染色体组成：45,X045XYY或多个或多个Y个体个体占男性的占男性的1/2501/500，个高（，个高（1.80 m以上以上)，外貌男性，病，外貌男性，病症类似症类似 47，XYY，智，智力一般较低力一般较低,性格粗暴性格粗暴,易冲动，生殖器官发易冲动，生殖器官发育不良，多数不育育不良，多数不育，有人认为患者有反社有人认为患者有反社会行为会行为46多多X女性女性表现为女性，眼距宽表现为女性，眼距宽.外生殖器及第二性征多正常，有的外生殖器及第二性征多正常，有的月经失调月经失调.类似类似21三体三体，智力发育迟缓，智力发育迟缓.染色体为染色体为47，XXX.47其他性别畸形其他性别畸形男性阴阳人男性阴阳人 具有正常男性的染色体组成（具有正常男性的染色体组成（46，XY)，外观多呈女性，不育；，外观多呈女性，不育；病因：病因：雄性激素雄性激素受体基因突变受体基因突变女性阴阳人女性阴阳人 第二性征多呈男性；第二性征多呈男性；病因：病因：基因突变导基因突变导致雄性激素产生致雄性激素产生486、多基因遗传数量性状数量性状其变异在一个群体中是连续的其变异在一个群体中是连续的49遗传率 遗传变异100%遗传率（%）=-总变异（遗传变异+环境变异）性状性状遗传遗传率率疾病疾病群体发群体发病率病率遗传遗传率率身高身高81唇裂唇裂+腭裂腭裂0.1776体重体重78糖尿病糖尿病0.275智商智商80精神分裂症精神分裂症1.080语言能力语言能力68哮喘哮喘480计算能力计算能力12高血压高血压4-86250四、生物的变异1 1、染色体的畸变、染色体的畸变2 2、基因突变、基因突变5151染色体的数量变异染色体的数量变异无籽西瓜无籽西瓜52Down氏综合症（21三体）群体发病率：群体发病率：1/650症状：症状：眼裂小，舌眼裂小，舌常外伸并有舌裂，常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟掌纹异常，生长迟缓，智力低下缓，智力低下病因：病因：21号染色体号染色体多一条多一条53染色体的结构变异 人类的猫叫综合症第第5 5号染色体缺失号染色体缺失（短臂缺失）患儿发（短臂缺失）患儿发出咪咪声，耳位低下，出咪咪声，耳位低下，智商仅智商仅20204040。54基因突变细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化，这种核酸序列的导致生物遗传特征的变化，这种核酸序列的变化称为变化称为基因突变基因突变。基因突变可以是基因突变可以是DNA序列中单个核苷酸或碱序列中单个核苷酸或碱基发生改变，也可以是一段核酸序列的改变。基发生改变，也可以是一段核酸序列的改变。DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。通常有两种情况：一种碱基或核为点突变。通常有两种情况：一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换替换；一个碱；一个碱基的基的插入和缺失插入和缺失55点突变替换56镰刀状贫血病 错义突变编码血红蛋白编码血红蛋白肽链肽链上一个决定谷氨酸上一个决定谷氨酸的密码子的密码子GAG变成变成了了GTG，使得，使得肽链肽链上的上的谷氨酸谷氨酸变成了变成了缬氨酸缬氨酸，引起了血，引起了血红蛋白的结构和功红蛋白的结构和功能发生了根本的改能发生了根本的改变变57点突变点突变插入和缺失插入和缺失会造成翻译过程中其下会造成翻译过程中其下游的三联密码子都被错游的三联密码子都被错读，产生完全错误的肽读，产生完全错误的肽链或肽链合成提前终止链或肽链合成提前终止58基因突变的原因（1 1）DNADNA复制错误造成碱基的替换、插复制错误造成碱基的替换、插入或缺失等自发突变入或缺失等自发突变（2 2）外界因素如某些化学物质（诱变剂）外界因素如某些化学物质（诱变剂）、紫外线、电离辐射等也可能诱导基因、紫外线、电离辐射等也可能诱导基因突变的发生突变的发生生物体也发展了针对生物体也发展了针对DNADNA损伤或突变的修损伤或突变的修复机制复机制59本讲摘要本讲摘要基因的本质是染色体上一段具有遗传效应的基因的本质是染色体上一段具有遗传效应的DNA片片断。断。遗传信息储存在核酸中，遗传信息由核酸流向蛋白遗传信息储存在核酸中，遗传信息由核酸流向蛋白质。质。基因表达包括转录和翻译两个过程。基因表达包括转录和翻译两个过程。性状是由基因与环境共同作用的结果，性状是由基因与环境共同作用的结果，显性基因显性基因控控制制显性性状，隐性基因显性性状，隐性基因控制控制隐性性状。隐性性状。生物的变异主要包括染色体变异和基因突变。生物的变异主要包括染色体变异和基因突变。细胞细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化，这种核酸序列的变化称为基因突变。传特征的变化，这种核酸序列的变化称为基因突变。60思考题简述基因的复制、转录和翻译，并比较它简述基因的复制、转录和翻译，并比较它们的区别。们的区别。谈谈你对生物性别决定机制的认识谈谈你对生物性别决定机制的认识造成性别畸形的因素有哪些？主要有哪些造成性别畸形的因素有哪些？主要有哪些疾病？他们的基因型与表型分别是什么？疾病？他们的基因型与表型分别是什么？经典遗传学的三大定律是什么？经典遗传学的三大定律是什么？