第六章染色体数目变异.ppt

第七章第七章 染色体数目变异染色体数目变异 染色体数目变异的类型染色体数目变异的类型整倍体整倍体非非整倍体整倍体人类的染色体病人类的染色体病第一节第一节 染色体数目变异的类型染色体数目变异的类型1.1.染色体组：一种生物维持其生命活动所需要染色体组：一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体称为染色体组或基因组的一套基本的染色体称为染色体组或基因组(genome)。l染色体组中所包含的染色体在形态、结构和连锁染色体组中所包含的染色体在形态、结构和连锁基因群上彼此不同，它们包含着生物体生长发育所基因群上彼此不同，它们包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物质，并且构成了一个完整而协调必需的全部遗传物质，并且构成了一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一条都会造成生物体的不的体系，缺少其中的任何一条都会造成生物体的不育或性状的变异，这就是育或性状的变异，这就是染色体组的最基本特征染色体组的最基本特征。一、染色体组的概念和特征一、染色体组的概念和特征2.染色体基数每个染色体组所包含的染色体数目称为染色体基数，用“x”表示例如小麦属例如小麦属 x=7一粒小麦：一粒小麦：2n=2x=14,n=x=7，二倍体二粒小麦：二粒小麦：2n=4x=28,n=2x=14,x=7 四倍体普通小麦：普通小麦：2n=6x=42,n=3x=21,x=7 六倍体二、染色体数目变异类型二、染色体数目变异类型1.1.整倍体整倍体(euploid)：染色体数目是染色体数目是x的整倍数的生的整倍数的生物个体。物个体。一倍体一倍体(monoploid,x)2n=x二倍体二倍体(diploid,2x)2n=2xn=x三倍体三倍体(tripoid,3x)2n=3x四倍体四倍体(tetraploid,4x)2n=4xn=2x例：例：玉米：二倍体玉米：二倍体(2n=2x=20,n=x=10)水稻：二倍体水稻：二倍体(2n=2x=24,n=x=12)普通小麦：六倍体普通小麦：六倍体(2n=6x=42,n=3x=212、非整倍体、非整倍体(aneuploid)非整倍体非整倍体：染色体数比该物种的正常合子染染色体数比该物种的正常合子染色体数色体数(2n)多或少一条或若干条染色体的个体多或少一条或若干条染色体的个体或细胞或细胞。l超倍体超倍体(hyperploid):染色体数染色体数 2n；l亚倍体亚倍体(hypoploid):染色体数染色体数 2n；双体：2n的正常个体。常见的非整倍体的类型：常见的非整倍体的类型：l单体单体(monosomic):2n-1l双单体双单体(double monosomic):2n-1-1l三体三体(trisomic):2n+1l双三体双三体(double trisomic):2n+1+1l四体四体(tetrasomic):2n+2l缺体缺体(nullisomic):2n-2非整倍体的形成 非整倍体往往导致遗传上的不平衡，对生物体是不利的，非整倍体往往导致遗传上的不平衡，对生物体是不利的，非非整倍体的出现是由于前几代有丝分裂或减数分裂过程中染色体分整倍体的出现是由于前几代有丝分裂或减数分裂过程中染色体分裂不正常所致。当不正常分裂发生在性细胞中，若某对同源染色裂不正常所致。当不正常分裂发生在性细胞中，若某对同源染色体都到了一极，而另一极却没有该同源染色体的成员，于是就形体都到了一极，而另一极却没有该同源染色体的成员，于是就形成成n+1n+1和和n-1n-1两种配子。两种配子。若若n+1n+1的配子和正常的配子的配子和正常的配子n n结合，则发育成结合，则发育成2n+12n+1的生物个体；的生物个体；若若n-1n-1的配子和正常的配子的配子和正常的配子n n结合，则发育成结合，则发育成2n-12n-1的生物个体；的生物个体；若两个相同的若两个相同的n+1n+1的配子结合，则发育成的配子结合，则发育成2n+22n+2的生物个体；的生物个体；若两个不同的若两个不同的n+1n+1的配子结合，则发育成的配子结合，则发育成2n+1+12n+1+1的生物个体；的生物个体；若两个相同的若两个相同的n-1n-1的配子结合，则发育成的配子结合，则发育成2n-22n-2的生物个体；的生物个体；若两个不同的若两个不同的n-1n-1的配子结合，则发育成的配子结合，则发育成2n-1-12n-1-1的生物个体；的生物个体；21-三体即三体即Down氏综合征氏综合征三体（三体（trisomytrisomy，2n+1）（1 1）21-21-三体即三体即DownDown氏综合征氏综合征;先天愚型患儿出生先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形畸形,头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第通贯掌，指短，第5 5指常内弯，短小或缺小指中节，指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点皮纹也有一定的特点.精神发育迟滞或智力低下是精神发育迟滞或智力低下是精神发育迟滞或智力低下是精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重本病最突出最严重本病最突出最严重本病最突出最严重的表现的表现的表现的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常但其程度在各患者不完全相同，智商通常在在25-5025-50之间，高于之间，高于5050的很少。行为、动作倾向于定的很少。行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。型化，抽象思维能力受损最大。染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。（2）18-三体，即三体，即Edward综合征综合征 患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，23患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。（3）13-三体，即三体，即Patau综合征综合征一一、同源多倍体、同源多倍体二二、异源多倍体、异源多倍体三三、多倍体的形成途径及应用、多倍体的形成途径及应用四四、单倍体、单倍体第二节第二节 多倍体多倍体 杜鹃花杜鹃花矮脚苏州青矮脚苏州青甘蔗甘蔗四倍体高梁四倍体高梁多倍体金多倍体金银花银花多倍体桑树多倍体桑树四倍体刺槐四倍体刺槐一、同源多倍体一、同源多倍体 1.1.形态特征形态特征-巨大性 细胞与细胞核体积增大；细胞与细胞核体积增大；组织器官组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、气孔、保卫细胞、叶片、花朵等花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；巨大化，生物个体更高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长。成熟期延迟、生育期延长。(一一)同源多倍体的特征同源多倍体的特征巨大性巨大性二倍体草莓二倍体草莓四倍体草莓四倍体草莓多倍体还有哪些优点？如何获得多倍体？不同倍数甜菜叶片气孔大小的比较 2.生理生化代谢的改变由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加加10-1210-12；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加比二倍体原种增加4343。2x3x4xAAAAA 三显式三显式AAAA 四显式四显式AaAAa 复显式复显式AAAa 三显式三显式aaAaa 单显式单显式AAaa 复显式复显式aaa 显式零显式零Aaaa 单显式单显式aaaa 显式零显式零同源多倍体的基因剂量效应同源多倍体的基因剂量效应3.3.同源多倍体的联会与分离同源多倍体的联会与分离同源组（群）：同源组（群）：在细胞内，具有同源关系的在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为一个同源组（群）一组染色体合称为一个同源组（群）二倍体生物同源组有两条同源染色体，减数二倍体生物同源组有两条同源染色体，减数分裂前期分裂前期每对同源染色体联会形成一个每对同源染色体联会形成一个二价二价体体()同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源染色体，减数分裂前期上同源染色体，减数分裂前期往往同时有三往往同时有三条以上的染色体参与形成联会复合体，形成条以上的染色体参与形成联会复合体，形成多多价体价体(multivalent)。如。如三价体三价体()、四价体、四价体()等。等。同源三倍体联会与分离同源三倍体联会与分离生殖特征生殖特征l配子育性降低，甚至完全不育。配子育性降低，甚至完全不育。香焦香焦 3n=33 3n=33无籽西瓜无籽西瓜 3n=33 3n=33同源四倍体联会与分离同源四倍体联会与分离同源四倍体的染色体分离主要是同源四倍体的染色体分离主要是2/22/2均衡分离均衡分离。基因基因在染色体上距离在染色体上距离着丝点着丝点的远近，对同源四的远近，对同源四倍体的基因分离有重要影响：倍体的基因分离有重要影响：染色体随机分离：染色体随机分离：当基因当基因(A-a)(A-a)在某一同源组的在某一同源组的四个染色体上四个染色体上距离着丝点较近，距离着丝点较近，基因与着丝点基因与着丝点之间很难发生非姊妹染色单体的交换之间很难发生非姊妹染色单体的交换。染色单体随机分离：染色单体随机分离：当基因在某一同源组的四当基因在某一同源组的四个染色体上个染色体上距离着丝点较远，距离着丝点较远，以致基因与着丝以致基因与着丝点之间发生非姊妹染色单体的交换时，则该基点之间发生非姊妹染色单体的交换时，则该基因表现该种分离因表现该种分离。同源四倍体联会与分离同源四倍体联会与分离同源四倍体同源四倍体基因分离基因分离-染色体随机分离染色体随机分离三式三式(AAAa)(AAAa)染色体随机分离染色体随机分离根据对曼陀罗、玉米、番茄、苜蓿、水稻、菠根据对曼陀罗、玉米、番茄、苜蓿、水稻、菠菜等植物的同源四倍体的分析，表明菜等植物的同源四倍体的分析，表明多数基因多数基因的实际分离介于染色体随机分离比例和染色单的实际分离介于染色体随机分离比例和染色单体随机分离比例之间体随机分离比例之间。一是由于某些孢母细胞一是由于某些孢母细胞同源组的四条染色体不是同源组的四条染色体不是2/22/2分离，二是由于基分离，二是由于基因与着丝点之间能否发生交换是相对的，在一因与着丝点之间能否发生交换是相对的，在一些孢母细胞中发生染色体随机分离，而在另一些孢母细胞中发生染色体随机分离，而在另一些孢母细胞中则发生染色单体随机分离。些孢母细胞中则发生染色单体随机分离。同源四倍体基因分离（实际资料）同源四倍体基因分离（实际资料）二、异源多倍体二、异源多倍体染色体组来自不同物种的多倍体称为染色体组来自不同物种的多倍体称为异异源多倍体源多倍体(allopolyploid)(allopolyploid)。二二、异源多倍体、异源多倍体异源多倍体是生物进化、新物种形成的重异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一要因素之一 被子植物纲中被子植物纲中30-35禾本科植物禾本科植物70许多农作物：许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗、小麦、燕麦、甘蔗、烟草、甘蓝型油菜、烟草、甘蓝型油菜、棉花棉花、草莓、苹果、梨、草莓、苹果、梨花卉：花卉：菊花、水仙、郁金香菊花、水仙、郁金香普通烟草普通烟草(Nicotiana tabacum)遗传进化遗传进化:拟茸毛烟草拟茸毛烟草(2n=2x=TT=24=12II)美花烟草美花烟草(2n=2x=SS=24=12II)种间杂种种间杂种(2n=2x=TS=24=24I)双二倍体双二倍体(2n=4x=TTSS=48=24II)普通烟草普通烟草(2n=4x=TTSS=48=24II)加倍加倍演化演化普通小麦普通小麦(Triticum aestivum)遗传进化遗传进化:一粒小麦一粒小麦(2n=2x=AA=14=7 II)拟斯卑尔脱山羊草拟斯卑尔脱山羊草(2n=2x=BB=14=7 II)种间杂种种间杂种(2n=2x=AB=14=14 I)双二倍体双二倍体(2n=4x=AABB=28=14 II)加倍加倍演化演化方穗山羊草方穗山羊草(2n=2x=DD=14=7 II)种间杂种种间杂种(2n=3x=ABD=21=21 I)双二倍体双二倍体(2n=6x=AABBDD=42=21 II)加倍加倍普通小麦普通小麦(2n=6x=AABBDD=42=21 II)双二倍体双二倍体(2n=4x=AABB=28=14 II)演化演化自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数。都是偶倍数。l细胞内的染色体组细胞内的染色体组成对存在成对存在，同源染色，同源染色体能正常配对形成体能正常配对形成二价体二价体，并分配到配子，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似。中去，因而其遗传表现与二倍体相似。二二、异源多倍体、异源多倍体染色体的部分同源性染色体的部分同源性部分同源群部分同源群 小麦属染色体的部分同源群小麦属染色体的部分同源群 部分同源染色体间可能具有少数相同部分同源染色体间可能具有少数相同 基因基因(控制同一性状，表现为多因一效控制同一性状，表现为多因一效)有时可能相互代替有时可能相互代替(补偿效应补偿效应)减数分裂过程中可能发生异源联会减数分裂过程中可能发生异源联会 (allosynapsis)(一一)、偶倍数的异源多倍体、偶倍数的异源多倍体普通小麦染色体组的部分同源关系普通小麦染色体组的部分同源关系染色体组染色体组ABD 黑麦黑麦R 大麦大麦H部分同源组部分同源组 1A1B1D1R 1H 2A2B2D2R 2H 3A3B3D3R 3H.7A7B7D7R 7H普通小麦普通小麦部分同源组染色体部分同源组染色体间间(如如:2A,2B与与2D)的补偿效应的补偿效应(二二)、奇倍数的异源多倍体、奇倍数的异源多倍体 奇倍数异源多倍体的产生及其特征：奇倍数异源多倍体的产生及其特征：偶倍数异源多倍体物种间杂交产生；偶倍数异源多倍体物种间杂交产生；奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的单价体，染色体分离紊乱，配子中染色多的单价体，染色体分离紊乱，配子中染色体组成不平衡，因而很难产生正常可育的配体组成不平衡，因而很难产生正常可育的配子子.。异异源源五五倍倍体体小小麦麦的的形形成成或者或者异异源源五五倍倍体体小小麦麦的的联联会会三、多倍体形成途径及应用1.形成途径自然诱发未减数配子结合人工诱发体细胞染色体数加倍如何获得多倍体帕米尔高原的植物帕米尔高原的植物65%的种类是多倍体。的种类是多倍体。猜测可能原因。猜测可能原因。双二倍体双二倍体(2n=4x=AABB=28=14 II)方穗山羊草方穗山羊草(2n=2x=DD=14=7 II)种间杂种种间杂种(2n=3x=ABD=21=21 I)双二倍体双二倍体(2n=6x=AABBDD=42=21 II)染色体自然加倍染色体自然加倍(一一)、未减数配子结合未减数配子结合种间杂种种间杂种F1未减数配子融合形成未减数配子融合形成异源多倍体异源多倍体(二二)、体细胞染色体数加倍、体细胞染色体数加倍体细胞染色体加倍的方法体细胞染色体加倍的方法l最常用的方法：秋水仙素处理分生组织最常用的方法：秋水仙素处理分生组织阻碍有丝分裂细胞纺锤丝阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体体)的形成。的形成。同源多倍体的诱导同源多倍体的诱导l诱导二倍体物种染色体加倍诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体同源多倍体(偶偶倍数倍数)。异源多倍体的诱导异源多倍体的诱导 诱导杂种诱导杂种F1染色体加倍染色体加倍双二倍体双二倍体；诱导二倍体物种染色体加倍诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体同源多倍体杂交杂交双二倍体双二倍体。(三三)、人工诱导多倍体的应用、人工诱导多倍体的应用 1.克服远缘杂交的不孕性克服远缘杂交的不孕性 2.克服远缘杂种的不实性克服远缘杂种的不实性 3.创造种间杂交育种的中间亲本创造种间杂交育种的中间亲本 4.人工合成新物种、育成作物新类型人工合成新物种、育成作物新类型1 1、克服远缘杂交不孕性克服远缘杂交不孕性 白菜白菜(2x=10(2x=10)与甘蓝与甘蓝(2x=9(2x=9)正反交都不能得到种子，若使正反交都不能得到种子，若使 甘蓝加倍成同源四倍体，然后甘蓝加倍成同源四倍体，然后 与白菜杂交即可：与白菜杂交即可：白菜白菜（2x)甘蓝（甘蓝（2x)种子种子不能结实不能结实白菜白菜（2x)甘蓝（甘蓝（4x)2 2、克服远缘杂种不育性克服远缘杂种不育性 普通烟草普通烟草(TTSS)(TTSS)粘毛烟草粘毛烟草(GG)(GG)（不抗花叶病（不抗花叶病,nn),nn)（抗花叶病（抗花叶病,NN),NN)F F1 1 TSG TSG 不育不育 加倍加倍 TTSSGG TTSSGG普通烟草普通烟草 回交回交 BC BC 抗花叶病的普通烟草抗花叶病的普通烟草3 3、创造远缘杂交育种的中间亲本创造远缘杂交育种的中间亲本 如上例的如上例的TTSSGGTTSSGG4 4、育成作物新类型育成作物新类型人工合成同源多倍体人工合成同源多倍体:直接加倍，如同源三倍体西瓜、同源四倍直接加倍，如同源三倍体西瓜、同源四倍体荞麦体荞麦（产量多（产量多36倍，抗霜冻）、倍，抗霜冻）、同源同源三倍体甜菜三倍体甜菜人工合成异源多倍体人工合成异源多倍体:方法：物种间杂交，杂种方法：物种间杂交，杂种F1染色体数目染色体数目加倍。八倍体小黑麦、六倍体小黑麦加倍。八倍体小黑麦、六倍体小黑麦八倍体小黑麦的人工合成八倍体小黑麦的人工合成四四、单倍体、单倍体(一一)、单倍体的类型、单倍体的类型 单元单倍体（一倍体，单元单倍体（一倍体，n=x）：）：二倍体生物的单倍体二倍体生物的单倍体,就是一倍体就是一倍体.多多元元单倍体：单倍体：四倍体及其以上的偶倍数多倍体所产生的四倍体及其以上的偶倍数多倍体所产生的单倍体单倍体(具有两个及两个以上的染色体组具有两个及两个以上的染色体组)。例如：六倍体小麦的单倍体具有三个染色例如：六倍体小麦的单倍体具有三个染色体组体组(n=3x=ABD=21)；四倍体烟草的单倍；四倍体烟草的单倍体具有两个染色体组体具有两个染色体组(n=2x=TS=24)。(二二)、单倍体的特点、单倍体的特点 1、动物：、动物：一般不存在单倍体。一般不存在单倍体。例外：雄性单倍体例外：雄性单倍体 2、低等生物：生命的主要阶段、低等生物：生命的主要阶段 3、高等植物：高度不育性、高等植物：高度不育性染色体组成单存在，前期染色体组成单存在，前期I染色体不能正染色体不能正常联会配对，以单价体形式存在。最后形常联会配对，以单价体形式存在。最后形成的配子中很少能够得到整套（成的配子中很少能够得到整套（x）完整）完整的染色体组。的染色体组。(二二)、单倍体的特点、单倍体的特点单价体在减数分裂过程中的表现单价体在减数分裂过程中的表现:在后期在后期随机趋向纺锤体的某一极，在后期随机趋向纺锤体的某一极，在后期姊妹染色单体进行正常的均衡分离；姊妹染色单体进行正常的均衡分离；提早在后期提早在后期进行姊妹染色单体的均衡分离，进行姊妹染色单体的均衡分离，后期后期染色单体再随机地趋向某一极；染色单体再随机地趋向某一极；不迁往中期纺锤体的赤道面，被遗弃在子核不迁往中期纺锤体的赤道面，被遗弃在子核之外，最终在细胞质中消失。之外，最终在细胞质中消失。(三三)、单倍体的产生、单倍体的产生1 1、自然产生：由单性生殖产生。、自然产生：由单性生殖产生。未受精的雌、雄配子，甚至助细胞、反足未受精的雌、雄配子，甚至助细胞、反足细胞等直接发育形成单倍体胚。细胞等直接发育形成单倍体胚。部分动物，如部分动物，如膜翅目膜翅目昆虫昆虫(蜂、蚊蜂、蚊)和某些和某些同翅目同翅目昆虫昆虫(白蚁白蚁)的雄性个体都是孤雌生殖形的雄性个体都是孤雌生殖形成的自然单倍体。成的自然单倍体。(三三)、单倍体的产生、单倍体的产生2、人工获得单倍体、人工获得单倍体花药培养：花药培养：花药离体培养诱导配子体花药离体培养诱导配子体(花粉花粉或子房或子房)发育形成单倍体植株。发育形成单倍体植株。这是应用最为广泛、成功的人工方法这是应用最为广泛、成功的人工方法种间或属间远缘杂交种间或属间远缘杂交 栽培大麦栽培大麦(2n=2x=14)与野生球茎大麦与野生球茎大麦(2n=2x=14)杂种胚发育过程中，两物种染色杂种胚发育过程中，两物种染色体的行为不协调可导致体的行为不协调可导致球茎大麦的染色体逐球茎大麦的染色体逐渐丢失渐丢失(称为称为染色体消减染色体消减现象现象)，可获得大麦，可获得大麦的单倍体植株。的单倍体植株。花药培养获得单倍体花药培养获得单倍体染色体消减获得单倍体大麦染色体消减获得单倍体大麦X染色体加倍染色体加倍（秋水仙素）（秋水仙素）DHDH群体群体染染色色体体消消减减获获得得小小麦麦分分离离群群体体(四四)、单倍体在遗传育种研究的应用、单倍体在遗传育种研究的应用 加速育种进程：基因成单，加倍，纯合体。加速育种进程：基因成单，加倍，纯合体。研究基因性质和作用：基因成单，每个基因研究基因性质和作用：基因成单，每个基因（显性或隐性）都发挥作用。（显性或隐性）都发挥作用。基因定位的研究：基因定位的研究：(原位分子杂交原位分子杂交)。分析染色体组间同源关系：部分同源关系。分析染色体组间同源关系：部分同源关系。离体诱导非整倍体：在离体培养条件下，诱离体诱导非整倍体：在离体培养条件下，诱导单倍体可以获得非整倍体。导单倍体可以获得非整倍体。第三节第三节 非整倍体及其应用非整倍体及其应用非整倍体的类型非整倍体的类型l超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡超倍体：多一条或几条染色体，遗传组成不平衡l亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失亚倍体：少一条或几条染色体，遗传物质缺失非整倍体的非整倍体的形成形成l减数分裂不正常，产生减数分裂不正常，产生n+1n+1或或n-1n-1配子，后代为非整配子，后代为非整倍体倍体l植物有丝分裂不正常，产生非整倍体后代植物有丝分裂不正常，产生非整倍体后代非整倍体的非整倍体的存在存在二倍体、同源多倍体、异源多倍体均可能二倍体、同源多倍体、异源多倍体均可能一、单体一、单体1.单体的特点单体的特点动物：某些物种的种性特征，动物：某些物种的种性特征，XO型型植物：不同植物的单体表现有所不同植物：不同植物的单体表现有所不同l二倍体的单体：一般生活力极低而且不二倍体的单体：一般生活力极低而且不育。育。l异源多倍体的单体：具有一定的生活力异源多倍体的单体：具有一定的生活力和育性。和育性。普通烟草普通烟草(2n=4x=TTSS=48)的单体系列的单体系列普通小麦普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)的单体系列的单体系列2.2.单体染色体的传递单体染色体的传递普通小麦单体：中期普通小麦单体：中期普通小麦根尖细胞：普通小麦根尖细胞：FISH硬粒小麦硬粒小麦(2n=4x=AABB=28)1A单体单体2.2.单体染色体的传递单体染色体的传递普通小麦单体：四分体普通小麦单体：四分体普通小麦单体：第一后期普通小麦单体：第一后期微核微核落后染色体落后染色体2n-1(n-1)+nn-150%2n2n-12n-224%普通小麦普通小麦73%3%卵细胞卵细胞 花粉花粉二、缺体二、缺体缺体一般都通过单体自交产生缺体一般都通过单体自交产生二、缺体二、缺体在异源多倍体生物中可以存在在异源多倍体生物中可以存在由于缺失一对染色体，对生物个体的性状由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差表现的影响更大，生活力更差普通烟草普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡的缺体在幼胚阶段即死亡普通小麦普通小麦21种缺体都能够生存种缺体都能够生存遗传效应遗传效应表现广泛的性状变异表现广泛的性状变异通过缺体的性状变异，可能确定位于该染通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因色体上的基因普普通通小小麦麦缺缺体体系系列列的的穗穗形形三、三体三、三体1.三体的性状变异三体的性状变异不同物种，不同染色体的三不同物种，不同染色体的三体的变异性状及程度不同体的变异性状及程度不同直果曼陀罗直果曼陀罗(2n=2x=24)的果型变异的果型变异;玉米玉米(2n=2x=20)有有10个个不同的三体不同的三体（5 7）;普通小麦普通小麦(2n=2x=42)具具有有21个三体，性状变异较个三体，性状变异较小小;人类人类:XXX,XXY XYY曼陀罗曼陀罗不同三体不同三体唐氏综合症唐氏综合症Down SyndromeTrisomics of#21 Chr.初级三体（初级三体（primary trisomic）外加的染色体与其余外加的染色体与其余两条染色体完全相同。两条染色体完全相同。次级三体（次级三体（secondary trisomic）外加的染色体是一个外加的染色体是一个等臂染色体。等臂染色体。三级三体（三级三体（tertiary trisomtc）外加的染色体与另一对外加的染色体与另一对非同源染色体发生了相互易位，带有非同源染色体的一非同源染色体发生了相互易位，带有非同源染色体的一个片段。或者说，外加的染色体是由两个非同源染色体个片段。或者说，外加的染色体是由两个非同源染色体的各一段所组成。的各一段所组成。端体三体（端体三体（telotrisomtc）而外加染色体顶端着丝粒染而外加染色体顶端着丝粒染色体。色体。2.三体的联会及其传递 2n+1=(n-1)+n:(n+1)=1:1 +n多+(n+1)少因此，三体的(n+1)配子数 n配子数。三体的外加染色体主要是通过卵子传递给子代的，该染色体越长，传递率越大。三、三体三、三体三体终变期：三体终变期：链式三价体链式三价体三体染色体联会三体染色体联会三体后期三体后期 I：2/1式分离式分离三体末期三体末期 I：落后三价体落后三价体四、四体四、四体与同源四倍体相比与同源四倍体相比只有一个同源组具有四条染色体只有一个同源组具有四条染色体后期后期 I 2/2式分离的比例更高式分离的比例更高四体小麦自交四体小麦自交:四体四体73.8,三体三体23.6%,双体双体1.9%基因的分离与同源四倍体类似基因的分离与同源四倍体类似生活力和配子的育性均更高生活力和配子的育性均更高五、人类的染色体病五、人类的染色体病 因因染染色色体体数数目目异异常常和和结结构构畸畸变变所所引引起起的的遗遗传传疾疾病病，统统称称为为染染色色体体病病。由由于于一一种种染染色色体体病病往往往往会会引引起起许许多多性性状状严严重重异异常常，所所以以医医学学上把染色体病又称为染色体畸变综合征。上把染色体病又称为染色体畸变综合征。除除了了某某些些结结构构畸畸变变携携带带者者以以及及少少数数种种类类的的性性染染色色体体数数目目异异常常者者的的表表型型较较正正常常之之外外，绝绝大大多多数数的的染染色色体体畸畸变变综综合合征征患患者者的的共共同同临临床床表表型型特特征征为为：智智力力发发育育不不全全，生生长长发发育育迟迟缓缓，并往往伴有五官、四肢、内脏器官的畸形并往往伴有五官、四肢、内脏器官的畸形。1、常染色体病、常染色体病1）三体综合征）三体综合征 先天愚型或先天愚型或Down综合征综合征:47,XX或或XY，+21 Edward综合征或综合征或18三体三体综合征综合征:47,XX或或XY，+18 13三体三体综合征综合征:47,XX或或XY，+13 三三体体的的产产生生主主要要是是由由于于在在配配子子形形成成时时染染色色体体不不分分离离的的原原因因所所致致。在在某某些些病病例例中中是是由由于于卵卵子子老老化化的的原原因因，三三体体胎胎儿儿的的出出生生概概率率是是随随母母亲亲年年龄龄增增高高而而增增加加的的，根根据据统统计计，母母亲亲20岁岁时时，三三体体病病儿儿率率为为1/2000；母母亲亲3030岁岁时时，三三体体病病儿儿率率为为1/10001/1000；母母亲亲4040岁岁时时，三三体体病病儿儿率率为为1/1001/100；母母亲亲4545岁岁时时，三三体体病病儿儿率率为为1/501/50。2）单体综合征）单体综合征 由由于于遗遗传传物物质质失失去去太太多多，所所以以很很难难存存活活，大大多多数数在在胎胎儿儿期期就就死死亡亡，已已报报道道能能出出生生的的病病例仅有例仅有21单体和单体和22单体，但也出生后就死亡。单体，但也出生后就死亡。3）部分三体综合征和部分）部分三体综合征和部分单体综合征单体综合征 一一般般是是由由于于缺缺失失、重重复复、易易位位等等染染色色体体畸畸变变所所引引起起的的某某条条染染色色体体局局部部片片段段三三体体化化或或单单体体化化的的结结果果，部部分分三三体体综综合合征征比比较较多多见见，因因为为其其病病症症对对人人体体有有严严重重损损害害，所所以以绝绝大大多多数数在胎儿期或婴儿期就死亡。在胎儿期或婴儿期就死亡。