显性基因的遗传.pptx

显性基因遗传显性基因遗传 人类多指人类多指显性基因的遗传1/45(UPI/Bettmann News Photos)常染色体显性基因遗传软骨发育不全症软骨发育不全症显性基因的遗传2/45隐性基因 遗传白化病先天性聋哑先天性高度近视常染色体白化病遗传白化病遗传显性基因的遗传3/45白白化化病病显性基因的遗传4/45显性基因的遗传5/45优生学优生学 主要分为主要分为预防性优生学预防性优生学和和促进性优生学促进性优生学.预防性优生学预防性优生学包含产前诊疗、计划生育等。包含产前诊疗、计划生育等。促进性优生学促进性优生学包含使优者更优，是能够提升包含使优者更优，是能够提升人口素质一门学科，而胎教研究正是为了提人口素质一门学科，而胎教研究正是为了提升人口素质，所以说它应该是属于优生学范升人口素质，所以说它应该是属于优生学范围。围。显性基因的遗传6/45进取性优生学进取性优生学 是指研究维持和增加人群中产生有利表是指研究维持和增加人群中产生有利表现型基因频率，以促使体力和智力上优现型基因频率，以促使体力和智力上优异个体有更多生育机会方法。所以，有异个体有更多生育机会方法。所以，有些人把进取性优生学称为主动优生学或些人把进取性优生学称为主动优生学或正优生学。正优生学。显性基因的遗传7/45人工授精人工授精 近些年来，伴随人工授精、体外受精、胚胎移植等近些年来，伴随人工授精、体外受精、胚胎移植等技术普遍采取和试管婴儿问世，许多学者提出了技术普遍采取和试管婴儿问世，许多学者提出了“主动优生主动优生”想法：经过人工授精、体外受精等路径，想法：经过人工授精、体外受精等路径，使遗传上使遗传上“优异优异”基因得以增加，从而使社会人口基因得以增加，从而使社会人口优质化。为此，他们主张将经过选择优异人物精子优质化。为此，他们主张将经过选择优异人物精子或卵细胞取出，冷冻起来，贮存备用。除此之外，或卵细胞取出，冷冻起来，贮存备用。除此之外，还有些人大胆地提出了用单性繁殖路径，来确保还有些人大胆地提出了用单性繁殖路径，来确保“优异优异”个体繁衍构想。按照这种构想，需要将有成个体繁衍构想。按照这种构想，需要将有成就者细胞核（含有全部遗传信息）移植到一个去核就者细胞核（含有全部遗传信息）移植到一个去核细胞中，或者经过两个未受精卵细胞细胞中，或者经过两个未受精卵细胞“细胞融合细胞融合”等方法，繁殖出没有经过精卵细胞融合等方法，繁殖出没有经过精卵细胞融合“单性人单性人”。显性基因的遗传8/45单性繁殖单性繁殖 人工授精、体外受精已经有成功实例，仅仅是一个人工授精、体外受精已经有成功实例，仅仅是一个构想，它不但存在大量技术上障碍，而且在社会上、构想，它不但存在大量技术上障碍，而且在社会上、伦理观念上也存在很大分歧。更主要是这一构想还伦理观念上也存在很大分歧。更主要是这一构想还缺乏科学依据。比如，什么是缺乏科学依据。比如，什么是“优异优异”基因？基因？“出出色人物色人物”基因是否能复制出出色人物？环境原因与基因是否能复制出出色人物？环境原因与遗传原因在决定人类智力上各占多少百分比？重复遗传原因在决定人类智力上各占多少百分比？重复使用少数使用少数“优异优异”基因是否会损害人类进化选择？基因是否会损害人类进化选择？等等，许多问题都有待于深入研究。等等，许多问题都有待于深入研究。显性基因的遗传9/45预防性优生学预防性优生学 是指研究降低人群中产生不利表现型基因频率，以是指研究降低人群中产生不利表现型基因频率，以降低后代遗传病发生方法。这实际是遗传病预防问降低后代遗传病发生方法。这实际是遗传病预防问题，所以，有些人将预防性优生学称为消极优生学题，所以，有些人将预防性优生学称为消极优生学或负优生学。为了预防遗传病发生，预防性优生学或负优生学。为了预防遗传病发生，预防性优生学提出了以下几个主要办法：（提出了以下几个主要办法：（1）在人群中普及相关）在人群中普及相关遗传病知识；（遗传病知识；（2）对遗传病进行群体普查，而且检）对遗传病进行群体普查，而且检出一些致病基因携带者；（出一些致病基因携带者；（3）防止近亲结婚；）防止近亲结婚；（4）提倡适龄生育；（）提倡适龄生育；（5）开展遗传咨询；（）开展遗传咨询；（6）进）进行产前诊疗；（行产前诊疗；（7）注意产期护理。）注意产期护理。显性基因的遗传10/45进取性优生学进取性优生学是指研究维持和增加人群中产生有利表现型基因频率，以促使是指研究维持和增加人群中产生有利表现型基因频率，以促使体力和智力上优异个体有更多生育机会方法。所以，有些人把体力和智力上优异个体有更多生育机会方法。所以，有些人把进取性优生学称为主动优生学或正优生学。进取性优生学称为主动优生学或正优生学。近年来，伴随人工授精、体外受精、胚胎移植等技术普遍采取近年来，伴随人工授精、体外受精、胚胎移植等技术普遍采取和试管婴儿问世，许多学者提出了和试管婴儿问世，许多学者提出了“主动优生主动优生”想法：经过人想法：经过人工授精、体外受精等路径，使遗传上工授精、体外受精等路径，使遗传上“优异优异”基因得以增加，基因得以增加，从而使社会人口优质化。为此，他们主张将经过选择优异人物从而使社会人口优质化。为此，他们主张将经过选择优异人物精子或卵细胞取出，冷冻起来，贮存备用。精子或卵细胞取出，冷冻起来，贮存备用。显性基因的遗传11/45 优生学发展简史优生学发展简史 优生学一词是由英国科学家优生学一词是由英国科学家Galton（18221911）于）于1883年首先提出。其本意源于希腊语，年首先提出。其本意源于希腊语，意为意为“优美、健康优美、健康”，引入英文则表示为，引入英文则表示为“健康遗传健康遗传”（healty heredity）或）或“健康出生健康出生”（well-born）。高尔顿当初给）。高尔顿当初给“优生学优生学”定义为：在社会控制下，全方面研究那些能定义为：在社会控制下，全方面研究那些能够改进或减弱后代体格和智力上种族素质各够改进或减弱后代体格和智力上种族素质各种动因科学。种动因科学。显性基因的遗传12/45 即使优生学作为一门独立而完整学科时间即使优生学作为一门独立而完整学科时间并不长，但其主要思想和实践，不论是在国并不长，但其主要思想和实践，不论是在国内还是国外都有着极其悠久历史。远古原始内还是国外都有着极其悠久历史。远古原始社会，因为劳动生产力十分低下，人们企求社会，因为劳动生产力十分低下，人们企求多生儿女，群婚群居当然毫无优生意义可言。多生儿女，群婚群居当然毫无优生意义可言。伴随生产力发展，人们逐步认识到优生意义。伴随生产力发展，人们逐步认识到优生意义。我国人民很早就有我国人民很早就有“男女同姓、其生不蕃男女同姓、其生不蕃”之说，主张禁止近亲结婚。尤其是我国传统之说，主张禁止近亲结婚。尤其是我国传统医学中对医学中对优生、养生都有一整套精细严谨叙优生、养生都有一整套精细严谨叙述。述。一样，在古希腊、罗马，一些哲学家也一样，在古希腊、罗马，一些哲学家也认识到近亲婚配危害，提倡无血缘关系民族认识到近亲婚配危害，提倡无血缘关系民族间婚配，创造出在体质上和智力上愈加健壮间婚配，创造出在体质上和智力上愈加健壮人群。人群。显性基因的遗传13/4519世纪时，西方国家工业革命促进了自然科世纪时，西方国家工业革命促进了自然科学飞速发展，著名生物学家达尔文在大量科学飞速发展，著名生物学家达尔文在大量科学考查和研究基础上，提出了划时代学考查和研究基础上，提出了划时代“生物生物进化论进化论”以及以及“择优汰劣，适者生存择优汰劣，适者生存”等一等一系列含有创新意义科学论断。作为达尔文表系列含有创新意义科学论断。作为达尔文表弟，弟，Galton自幼就受到生物进化论影响，大自幼就受到生物进化论影响，大学期间就在系统地利用家谱分析法学期间就在系统地利用家谱分析法（pedigree analysis method）和双生子研究）和双生子研究法（法（tain method）基础上提出并提倡了优生）基础上提出并提倡了优生学。学。显性基因的遗传14/45 1904年，年，Galton发表了著名发表了著名优生学定优生学定义、范围和目标义、范围和目标论文，对优生学宗旨、任论文，对优生学宗旨、任务和主要性等提出了一系列详细办法，奠定务和主要性等提出了一系列详细办法，奠定了当代优生学基石。今后，优生学作为一门了当代优生学基石。今后，优生学作为一门新兴学科，首先在欧洲国家广为传输，并逐新兴学科，首先在欧洲国家广为传输，并逐步为全世界学者所接收。步为全世界学者所接收。1912年，第一次国年，第一次国际优生学会议在英国伦敦召开，来自欧洲、际优生学会议在英国伦敦召开，来自欧洲、美洲十几个国家代表出席了会议。美洲十几个国家代表出席了会议。显性基因的遗传15/45 1913年，在法国巴黎召开了第一次优年，在法国巴黎召开了第一次优生学委员会会议，并决定第二次国际优生学生学委员会会议，并决定第二次国际优生学会议于会议于1915年在美国纽约召开。后因第一次年在美国纽约召开。后因第一次世界大战而延期至世界大战而延期至1921年召开。当前，全世年召开。当前，全世界已经有界已经有100多个国家和地域系统地开展了多个国家和地域系统地开展了优生工作。优生工作。显性基因的遗传16/45 优生学传入我国是在优生学传入我国是在20世纪世纪20年代，其早期代年代，其早期代表人物是潘光旦先生。他早年曾赴专门研究人类遗表人物是潘光旦先生。他早年曾赴专门研究人类遗传学和优生学，回国后致力于中国优生学研究工作，传学和优生学，回国后致力于中国优生学研究工作，著作有著作有优生学概论优生学概论、优生学原理优生学原理、优生优生与民族与民族、优生与宗教优生与宗教等。在他影响和提倡下，等。在他影响和提倡下，全国许多高等院校均开设了优生学课程，对当初中全国许多高等院校均开设了优生学课程，对当初中国优生工作起到了很大推进作用。文化大革命中，国优生工作起到了很大推进作用。文化大革命中，优生学更是被视为资产阶级优生学更是被视为资产阶级“血统论血统论”，使这门科，使这门科学无人勇于问津。学无人勇于问津。显性基因的遗传17/45 党十一届三中全会以来，我国优生工作开始党十一届三中全会以来，我国优生工作开始走上正轨，尤其是我国提倡一对夫妇只生育走上正轨，尤其是我国提倡一对夫妇只生育一个孩子以来，控制人口数量，提升人口素一个孩子以来，控制人口数量，提升人口素质已成为我国人口政策两个主要组成部分。质已成为我国人口政策两个主要组成部分。1979年夏，科学院学部委员年夏，科学院学部委员吴旻吴旻教授第一次教授第一次提出应重视我国优生学研究，并作了提出应重视我国优生学研究，并作了“关于关于优生学优生学”专题汇报，受到党和政府高度重视。专题汇报，受到党和政府高度重视。在此之后，优生学被纳入国家科技发展久远在此之后，优生学被纳入国家科技发展久远规划，对我国优生工作产生了巨大推进作用。规划，对我国优生工作产生了巨大推进作用。显性基因的遗传18/45 应该指出是，优生学在其发展过程中，曾被一批应该指出是，优生学在其发展过程中，曾被一批伪科学者歪曲、利用，而走过一段崎岖不平道路。伪科学者歪曲、利用，而走过一段崎岖不平道路。这些人把优生学研究对象从人种优生曲解为民族这些人把优生学研究对象从人种优生曲解为民族优生，声称在不一样种族之间存在着优劣之分。优生，声称在不一样种族之间存在着优劣之分。这就为以后以希特勒为首德国法西斯分子歪曲利这就为以后以希特勒为首德国法西斯分子歪曲利用优生学观点，进行惨绝人寰用优生学观点，进行惨绝人寰“种族清洗种族清洗”埋下埋下了罪恶种子。了罪恶种子。二次世界大战期间，成千上万犹太人、吉普赛人二次世界大战期间，成千上万犹太人、吉普赛人等所谓等所谓“劣等民族劣等民族”，在这场人间浩劫中成了伪，在这场人间浩劫中成了伪优生学牺牲品。因为这种骇人听闻法西斯横蛮行优生学牺牲品。因为这种骇人听闻法西斯横蛮行径是以径是以“优生优生”为借口实施，以致至今仍有不少为借口实施，以致至今仍有不少欧美人士对优生这一原来是清白名词感到心有余欧美人士对优生这一原来是清白名词感到心有余悸。这不不过优生学这门科学悲剧，也是整个人悸。这不不过优生学这门科学悲剧，也是整个人类社会悲剧。类社会悲剧。显性基因的遗传19/45连锁显性遗传病抗连锁显性遗传病抗维生素性佝偻病维生素性佝偻病伴性遗传：伴性遗传：决定性状基因位于性染色体上决定性状基因位于性染色体上显性基因的遗传20/45X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传血友病血友病伴性遗传：伴性遗传：决定性状基因位于性染色体上决定性状基因位于性染色体上显性基因的遗传21/45Y Y连锁遗传连锁遗传(限雄遗传限雄遗传)人类人类耳道长毛症耳道长毛症显性基因的遗传22/45Klinefetter综合症综合症(先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全)显性基因的遗传23/45Klinefetter综合综合症症(先天性睾丸先天性睾丸发育不全发育不全)外貌男性外貌男性,睾丸萎缩睾丸萎缩,含有含有乳房乳房,不育不育,低低智商智商 身高身高183 cm 占占1/260;染色体组染色体组成成:47,XXY 在男性不在男性不育中占育中占1/100显性基因的遗传24/45性染色体与性别畸形性染色体与性别畸形 Turner综合症（性腺发育不全）综合症（性腺发育不全）:外貌女性，个矮（外貌女性，个矮（1.3m左右）左右）;第二性第二性征发育不良，原发性闭经，肘外翻，盾征发育不良，原发性闭经，肘外翻，盾状胸状胸;35%有心血管病有心血管病;智力低下或正常智力低下或正常;染色体组成：染色体组成：45,X0.显性基因的遗传25/45显性基因的遗传26/45显性基因的遗传27/45 性染色体与性性染色体与性别畸形别畸形 XYY或多个或多个Y个体个体占男性占男性1/2501/500，个，个高（高（1.80 m以上以上),外貌外貌男性男性,病症类似病症类似 47,XYY,智力普通较低智力普通较低,性格粗暴性格粗暴,易冲动易冲动,生殖器官发育不生殖器官发育不良良,多数不育多数不育,有些人认有些人认为患者有反社会行为为患者有反社会行为.显性基因的遗传28/45显性基因的遗传29/45男性阴阳人男性阴阳人 含有正常男含有正常男性染色体组成性染色体组成（46，XY).外外观多呈女性，观多呈女性，不育不育病因病因:雄性激素雄性激素受体基因突变受体基因突变显性基因的遗传30/45性别畸形性别畸形女性阴阳人女性阴阳人:第二性征多呈男性第二性征多呈男性 病因病因:基因突变造成雄性激素产生基因突变造成雄性激素产生显性基因的遗传31/45环境原因影响环境原因影响显性基因的遗传32/45图注：上图右背侧像显性基因的遗传33/45图注：左鼻翼、左面颊有结节性红色肿物，其上有出血斑。鼻及面颊为Kaposis肉瘤常见部位。显性基因的遗传34/45图注：下眼睑缘有一结节，在结节上有出血斑。该病损在非洲Kaposis肉瘤中为常见型。显性基因的遗传35/45图注：左侧胸部有大小不等深紫红色结节性病损，大 部分病毒中心有出血斑。该图为经典Kaposis肉瘤皮肤损害。显性基因的遗传36/45图注：前胸上部、颈部Kaposis肉瘤，展现条状出血性病损，似项链样分布。显性基因的遗传37/45图注：肛门周围有大小不等出血性结节性病损。该部位 病损说明了Kaposis肉瘤对胃肠道亲和性。显性基因的遗传38/45艾滋病病毒模式图显性基因的遗传39/45 艾滋病病毒生活周期 显性基因的遗传40/45模拟电镜下观察HIV显性基因的遗传41/45 动态演示HIV病毒过程显性基因的遗传42/45 有许多艾滋病病毒存在体液当中显性基因的遗传43/45艾滋病病毒电镜照片显性基因的遗传44/45其它性病（行为传输性疾病）其它性病（行为传输性疾病）1.梅毒（梅毒螺旋体）梅毒（梅毒螺旋体）2.淋病（淋病双球菌）淋病（淋病双球菌）3.尖锐湿疣（尖锐湿疣（HPV病毒）病毒）4.疱疹（疱疹（HSV病毒）病毒）5.软下疳（球杆菌）软下疳（球杆菌）6.淋巴肉芽肿（杆菌）淋巴肉芽肿（杆菌）7.外寄生虫病（疥泡、滴虫）外寄生虫病（疥泡、滴虫）8.乙型肝炎（病毒）乙型肝炎（病毒）显性基因的遗传45/45