生物必修课堂教学人类遗传病专家讲座.pptx

第第3节节人类遗传病人类遗传病高中生物必修高中生物必修高中生物必修高中生物必修2 2 第第第第5 5章章章章 基因突变及其它变异基因突变及其它变异基因突变及其它变异基因突变及其它变异年10月2024/10/23 周三生物必修课堂教学人类遗传病第1页上次作业基因型基因型配子种类和百分比自交子代基因型及百分比自交子代表型及百分比AAAaAaA4A3a A2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa1112131生物必修课堂教学人类遗传病第2页人人类遗传类遗传病通常是由病通常是由遗传遗传物物质质改改变变而引而引发发人人类类疾病。疾病。单基因遗传病:指受一对等位基因控制遗传病。染色体异常遗传病：由染色体异常引发遗传病（简称染色体病）。人类常见遗传病类型多基因遗传病:指受2对以上等位基因控制遗传病。在群体中发病率较高。生物必修课堂教学人类遗传病第3页遗传病类型 常常见见疾病疾病基因型或主要特点基因型或主要特点单单基基因因遗遗传传病病常染色体常染色体显显性性并指、并指、软软骨骨发发育不全育不全患病患病AA、Aa正常正常aa常染色体常染色体隐隐性性白化病、先天性白化病、先天性聋哑聋哑、苯丙、苯丙酮酮尿症尿症患病患病aa正常正常AA、Aa伴伴X显显性性抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病、病、钟摆钟摆型眼球型眼球震震颤颤正常正常XaY、XaXa患病患病XAY、XAXA、XAXa伴伴X隐隐性性色盲、血友病、色盲、血友病、进进行性肌行性肌营营养养不良不良患病患病XaY、XaXa正常正常XAY、XAXA、XAYa伴伴Y遗传遗传外耳道多毛症外耳道多毛症只在男性中只在男性中发发病，父病，父子子孙孙多基因多基因遗传遗传病病唇裂、无唇裂、无脑脑儿、原儿、原发发性高血性高血压压、青少年型糖尿病青少年型糖尿病家族聚集家族聚集现现象；受象；受环环境影响大；境影响大；群体群体发发病率高病率高染色体异常染色体异常遗传遗传病病21三体三体综综合征、性腺合征、性腺发发育不良育不良遗传物质改变大，造成严重结果，胚胎期引发自然流产常见遗传病生物必修课堂教学人类遗传病第4页遗传遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散族性疾病、散发发性疾病关系性疾病关系先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病散散发发性疾病性疾病含含义义出生前形成畸形或疾病在后天发育过程中形成或表现出来疾病指一个家族中多个组员都表现出来同一个病没有家族史疾病病病 因因由遗传物质改变引发为遗传病从共同祖先从共同祖先继继承相同致病基承相同致病基因因为遗传为遗传病病一些常染色体隐性遗传病，因为隐性纯合才发病，表现散发性由环境原因引发为非遗传病同家族不一样组员生活条件相同引发为非遗传病由环境原因引发为非遗传病生物必修课堂教学人类遗传病第5页(1)先天性疾病和家族性疾病中许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有是先天性疾病，有是后天性疾病。(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，假如不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。生物必修课堂教学人类遗传病第6页遗传病监测和预防2024/10/23 周三生物必修课堂教学人类遗传病第7页遗传咨询遗传咨询 目标：先证者和相关人员共同参加，让患者和家眷了解病情及可能发生情况，提供医学提议，让先证者做出正确选择，从而到达优生优育目标。生物必修课堂教学人类遗传病第8页遗传咨询遗传咨询 单基因遗传病单基因遗传病染色体疾病染色体疾病多基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病生物必修课堂教学人类遗传病第9页非整倍体发病示意图非整倍体发病示意图生物必修课堂教学人类遗传病第10页遗传咨询步骤明确诊疗确定遗传方式提出医学提议2024/10/23 周三生物必修课堂教学人类遗传病第11页近亲结婚与遗传生物必修课堂教学人类遗传病第12页遗传咨询医学提议暂缓结婚能够结婚，但禁止生育限制生育不能结婚生物必修课堂教学人类遗传病第13页产前诊疗Prenatal DiagnosisPrenatal Diagnosis 生物必修课堂教学人类遗传病第14页产前诊疗技术观察胎儿结构观察胎儿结构染色体核型分析染色体核型分析基因检测基因检测检测基因产物检测基因产物2024/10/23 周三生物必修课堂教学人类遗传病第15页能产前诊疗疾病染色体病 性连锁遗传病遗传性代谢缺点病先天性畸形生物必修课堂教学人类遗传病第16页产前诊疗方法介绍羊水检验 B超检验绒毛细胞检验孕妇血细胞检验基因诊疗生物必修课堂教学人类遗传病第17页羊羊水水检检验验生物必修课堂教学人类遗传病第18页羊水检验羊水检验 羊水检验多在妊娠羊水检验多在妊娠1620周期间进行，经周期间进行，经过羊膜穿刺术，采取羊水进行检验。检验项目过羊膜穿刺术，采取羊水进行检验。检验项目包含细胞培养、性染色体判定、染色体核型分包含细胞培养、性染色体判定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检验等，以析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检验等，以确定胎儿成熟程度和健康情况。确定胎儿成熟程度和健康情况。2024/10/23 周三生物必修课堂教学人类遗传病第19页B超检验 超声波是一个间断性超声波是一个间断性脉冲发射，平均功率为脉冲发射，平均功率为3040毫瓦毫瓦/平方厘米以平方厘米以下。它并不会像下。它并不会像X线那样线那样含有辐射及生物效应，所含有辐射及生物效应，所以普通情况下，不至于造以普通情况下，不至于造成对孕妇或胎儿危害。成对孕妇或胎儿危害。生物必修课堂教学人类遗传病第20页绒毛细胞检验绒毛膜是胎盘主要成份，它与胎儿都是由同一个受精卵绒毛膜是胎盘主要成份，它与胎儿都是由同一个受精卵分分化发育而成，绒毛膜细胞与胎儿细胞中染色体是相同。化发育而成，绒毛膜细胞与胎儿细胞中染色体是相同。绒毛细胞检验主要绒毛细胞检验主要用于了解胎儿性别用于了解胎儿性别和染色体病，其准和染色体病，其准确性可高达确性可高达90以以上。它是一个较为上。它是一个较为安全早期应用产前安全早期应用产前诊疗技术。诊疗技术。生物必修课堂教学人类遗传病第21页孕妇血细胞检验利用孕妇外周血胎儿细胞进行产前基因诊疗利用孕妇外周血胎儿细胞进行产前基因诊疗是最具潜力产前诊疗方法之一。是最具潜力产前诊疗方法之一。孕妇血中胎儿细胞主要类型包含滋养叶细胞、孕妇血中胎儿细胞主要类型包含滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞(NRBC)等。等。生物必修课堂教学人类遗传病第22页23232323基因诊疗基因诊疗基因诊疗概念基因诊疗概念：利用当代分子生物学和分子遗传学技术方利用当代分子生物学和分子遗传学技术方法，直接检测基因结构及其表示水平是否异法，直接检测基因结构及其表示水平是否异常，从而对疾病作出诊疗方法。常，从而对疾病作出诊疗方法。基因诊疗特点：基因诊疗特点：针对性强，特异性高；针对性强，特异性高；检测灵敏度和准检测灵敏度和准确性高；确性高；实用性强，诊疗范围广。实用性强，诊疗范围广。生物必修课堂教学人类遗传病第23页24242424基因诊疗惯用技术方法：基因诊疗惯用技术方法：核酸分子杂交技术核酸分子杂交技术 聚合酶链反应（聚合酶链反应（PCR）技术）技术 生物芯片生物芯片 基因测序基因测序基因诊疗基因诊疗2024/10/23 周三生物必修课堂教学人类遗传病第24页25252525核酸分子杂交技术核酸分子杂交技术液相杂交：液相杂交：待测核酸样本与特异性探针同时溶于杂交待测核酸样本与特异性探针同时溶于杂交液中进行杂交反应；液中进行杂交反应；固相杂交：固相杂交：待测核酸样本先结合到固相支持物上，再待测核酸样本先结合到固相支持物上，再与溶液中特异性探针进行杂交反应。与溶液中特异性探针进行杂交反应。基因诊疗基因诊疗生物必修课堂教学人类遗传病第25页26262626聚合酶链反应聚合酶链反应(PCR)技术技术PCR技术在模板、技术在模板、dNTP、Mg2+等条件下，用耐热等条件下，用耐热Taq酶代替酶代替DNA聚合酶，用合成聚合酶，用合成DNA引物代替引物代替RNA引引物，经过物，经过DNA变性、引物与模板结合（复性）和延变性、引物与模板结合（复性）和延伸伸3个步骤循环过程（个步骤循环过程（25 30个循环），目标个循环），目标DNA可可扩增扩增100万倍以上。万倍以上。基因诊疗基因诊疗生物必修课堂教学人类遗传病第26页27272727 举例：举例：镰刀状红细胞贫血镰刀状红细胞贫血 珠蛋白基因第六个密码子珠蛋白基因第六个密码子A ATT 表示产物：谷氨酸表示产物：谷氨酸缬氨酸缬氨酸 一个碱基突变一个碱基突变缺失缺失1个个MstMst内切酶位点内切酶位点 正常基因：正常基因：1.1kb1.1kb 突变基因：突变基因：1.3kb1.3kb基因诊疗基因诊疗生物必修课堂教学人类遗传病第27页2828282833 1.1 kb 1.3kb Mst II酶切位点酶切位点（CCTNATG）正常基因正常基因突变基因突变基因1.3kb1.1kb0.2kb1231、正常人、正常人2、突变携带者、突变携带者 3、患者、患者 5 5基因诊疗基因诊疗生物必修课堂教学人类遗传病第28页人类基因组计划人类基因组：指人体DNA所携带全部遗传信息。人类基因组计划：指绘制人类遗传信息草图，目标是测定人类基因组全部DNA序列，解读其中包含遗传信息。生物必修课堂教学人类遗传病第29页大事记大事记1990年10月，国际人类基因组计划开启。1999年9月，中国获准加入人类基因组计划。1999年12月1日，人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列测定。年4月底，中国科学家完成1人类基因组工作框架图。年5月8日，由德国和日本等国科学家组成国际科研小组宣告，他们已基本完成了人体第21对染色体测序工作。年6月26日，六国科学家公布人类基因组工作框架图。年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。年8月26日，中国提前两年完成1人类基因组测序任务。年4月15日，六个国家共同宣告人类基因组序列图完成。生物必修课堂教学人类遗传病第30页人类基因组人类基因组 30亿碱基对平均一个染色体 150 000,000 碱基对平均一个基因 50，000 碱基对平均一个编码序列 3000碱基对生物必修课堂教学人类遗传病第31页人对药品反应性（陈竺）我想我们每一个人、再健康人，一生当中总要接触一些药品。现在有一个新提法叫药品遗传学，指是大部分药品在体内代谢酶会有遗传多态性。像这里，一类是改变基团一些酶，一类是对基团进行转移一些酶。它都有很多多态性，这种多态性后果是什么呢？它在相当大程度上决定了我们个体对药品反应性。比喻说这是一个很复杂程序，不过我想我们主要信息在这个地方。对于某一个药品来说，最适合它基因型，它疗效能够到达75，毒性只有1。一样一个药，假如到了一个最不适合它一个个体情况是怎么样？它疗效只有10，毒性大于80。那么基因组表示以及表示调控这个研究，这个我想都能够了解。生物必修课堂教学人类遗传病第32页 望能抓紧时间完整天利38套到专题19，做到每小题过关！生物必修课堂教学人类遗传病第33页