短QT综合征专题知识专家讲座.pptx

43岁男性患者，晕厥发作时统计到心电图，显示心室颤动。电击复律后统计，显示窦性心动过缓、QT间期缩短（0.28s）。其它辅助检验未发觉心脏器质性病变。短QT综合征专题知识第1页短QT综合征short QT syndrome(SQTs)心电诊疗科心电诊疗科 范靓靓范靓靓短QT综合征专题知识第2页主要内容2短短QTQT综合征综合征1QTQT间期与离子通道间期与离子通道短QT综合征专题知识第3页QT间期与离子通道表现间期与离子通道表现ECG：QT间期代表心室除极和复极总时间，是心间期代表心室除极和复极总时间，是心室电兴奋过程标志室电兴奋过程标志细胞水平细胞水平：与心室肌细胞动作电位时限相对应与心室肌细胞动作电位时限相对应分子水平分子水平：动作电位时限取决于内向、外向电流流动作电位时限取决于内向、外向电流流量、特征及相互间平衡量、特征及相互间平衡短QT综合征专题知识第4页细胞动作电位与体表心电图细胞动作电位与体表心电图Action PotentialsEndoEpiEpiSubendo(M cells)Ito-mediated AP NotchIto-mediated AP Notch 图图5 细胞动作电位与体表心电图关系细胞动作电位与体表心电图关系短QT综合征专题知识第5页心室肌动作电位离子流钠离子内流（钠离子内流（I INaNa）快钠内流形成0相 慢钠内流参加2相 钙离子内流（钙离子内流（I ICa-LCa-L）参加2相012334短QT综合征专题知识第6页心电图与动作电位曲线钾离子外流钾离子外流 瞬间外向钾电流（瞬间外向钾电流（ItoIto）：）：形成形成1相和相和2相初穹隆部相初穹隆部 快速延迟钾电流（快速延迟钾电流（IkrIkr）：）：2相末和相末和3相初开放相初开放 迟缓延迟钾电流（迟缓延迟钾电流（IksIks）：）：3相后期开放相后期开放 内向整流钾电流（内向整流钾电流（Ik1Ik1）：3相末期开放相末期开放 超速延迟钾电流（超速延迟钾电流（IKurIKur）：）：1、2、3相均开放相均开放短QT综合征专题知识第7页动动作作电电位位曲曲线线与与离离子子流流短QT综合征专题知识第8页QT间期缩短机制间期缩短机制内向阳离子流降低内向阳离子流降低外向阳离子流增加外向阳离子流增加短QT综合征专题知识第9页QTQT延长和缩短机制示意图延长和缩短机制示意图短QT综合征专题知识第10页复极离子流改变对复极离子流改变对QTQT间期影响间期影响参加复极离子流延长延长QTQT间期间期缩短缩短QTQT间期间期慢钠电流慢钠电流 (I(INaNa)失活慢失活慢 （如（如LQT3LQT3）不明不明慢钙电流慢钙电流 （I ILCaLCa）连续时间长（如低钙）连续时间短（如高钙）快速延迟钾电流（快速延迟钾电流（I Ikrkr）减弱减弱 （如（如LQT2LQT2）增强增强 （如（如SQT1SQT1）迟缓延迟钾电流（Iks）减弱减弱 （如（如LQT1LQT1）增强增强 （如（如SQT2SQT2）内向整流钾电流（内向整流钾电流（I Ik1k1）减弱减弱增强增强 （如（如SQT3SQT3）短QT综合征专题知识第11页QTQT间期测量间期测量lQTc=QT/lQTp=656/(1+心率/100)QTc：心率校正后QT间期 男性：0.400.04s 女性：0.420.04sQTp：QT间期预测值，正常QT间期下限为QT间期预测值88%。短QT综合征专题知识第12页短QT综合征短QT综合征专题知识第13页概述概述 简史：简史：1990年 Kontny发觉一例室颤重复晕厥患发觉一例室颤重复晕厥患者者QT间期缩短间期缩短1993年年 Algar等回顾分析等回顾分析669份动态心电份动态心电图发觉短图发觉短QT者猝死危险度更高者猝死危险度更高期间期间 逐步有逐步有QT间期间期 缩短致心律失常及缩短致心律失常及晕厥猝死报道晕厥猝死报道年年 GussakGussak等对此现象深入研究后循环等对此现象深入研究后循环(cardiology)cardiology)杂志上首次提出杂志上首次提出短短QTQT综合征名综合征名称称短QT综合征专题知识第14页定义定义o短短QTQT综合征是以综合征是以QTQT间期缩短间期缩短、阵发房颤阵发房颤和和/或或室速（颤）室速（颤）及及猝死猝死为特征一个遗传性心律为特征一个遗传性心律失常综合征。失常综合征。o家族史：常染色体显性遗传性o机制机制：各种钾离子通道功效增强：各种钾离子通道功效增强 QT QT 复极离散度复极离散度 心律失常心律失常(离子通道性疾病离子通道性疾病)短QT综合征专题知识第15页流行病学可见于各年纪段男女皆可发病猝死者常见于年轻人其死亡风险伴随终生在婴幼儿中也较常见(但当前还没有统计学上报道)短QT综合征专题知识第16页短短QTQT综合征分子遗传学机制综合征分子遗传学机制SQT突变基因突变基因突变通道突变通道影响电流影响电流动作电位动作电位心电图心电图SQT1 KCNH2 HERGIkr2相末，相末，3相初相初QT缩短缩短SQT2 KCNQ1 KvLQT1 Iks3相（后相（后期）期）QT缩短缩短SQT3KCNJ2Kir2.1Ik13相（末相（末期）期）QT缩短缩短短QT综合征专题知识第17页QT间期缩短机制间期缩短机制短QT综合征专题知识第18页临床表现：1 1、心电图特点、心电图特点2 2、临床特点、临床特点3 3、电生理检验、电生理检验短QT综合征专题知识第19页l短短QTQT间期，多伴高尖间期，多伴高尖T T波波l常伴有房颤、室速常伴有房颤、室速/颤等颤等1、心电图特点短QT综合征专题知识第20页短短QTQT间期间期按心电图表现按心电图表现按与心率关系按与心率关系特发性短特发性短QT间期间期（非频率依赖性）（非频率依赖性）QT间期矛盾性缩短间期矛盾性缩短（慢频率依赖性）（慢频率依赖性）主要形式A型型B型型C型型短QT综合征专题知识第21页按心电图表现分为三型A型型ST段与段与T波均缩短波均缩短,易发房性和室性易发房性和室性心律失常心律失常B型型以以T波高尖和缩短为主波高尖和缩短为主,易伴发房性易伴发房性心律失常心律失常C型型以以ST段缩短为主段缩短为主,易伴发室性心律易伴发室性心律失常失常短QT综合征专题知识第22页 A A型：型：STST段与段与T T波均缩短波均缩短,易发房性和室性心律失常易发房性和室性心律失常短QT综合征专题知识第23页B B型：以型：以T T波高尖和缩短为主波高尖和缩短为主,易伴发房性心律失常。易伴发房性心律失常。QT=0.28sQT=0.28s短QT综合征专题知识第24页C C型：以型：以STST段缩短为主段缩短为主,易发室性心律失常易发室性心律失常.QT=o.24s.QT=o.24s短QT综合征专题知识第25页女性17岁 短QT综合征患者12导联心电图。QT间期280ms,为预测值71%;心率69次/min,QT间期预测值393ms,QTc间期(Bazett 公式)300ms;QT间期与心率无关非心率依赖性一个家系（图）非心率依赖性一个家系（图）短QT综合征专题知识第26页该患者哥哥(21 岁)12 导联心电图。QT 间期272 ms,为预测值66%;心率58 次/min,QT 间期预测值415 ms(半电压),QTc 间期(Bazett 公式)267 ms;非心率依赖性一个家系（图）非心率依赖性一个家系（图）短QT综合征专题知识第27页该患者母亲(51 岁)12 导联心电图。QT 间期260 ms,为预测值69%;心率74 次/min,QT 间期预测值377 ms,QTc 间期(Bazett 公式)289 ms非心率依赖性一个家系（图非心率依赖性一个家系（图）短QT综合征专题知识第28页慢频率依赖性QT间期矛盾缩短QT间期正常间期正常QT=220msQT=216msQT恢复正常恢复正常女性，女性，4岁，发育迟钝，重复晕厥，慢心率依赖性岁，发育迟钝，重复晕厥，慢心率依赖性QT间期矛盾性缩短间期矛盾性缩短短QT综合征专题知识第29页临床症状：心悸，晕厥和心源性猝死临床症状：心悸，晕厥和心源性猝死家族史：多有，亦有散发病例系统检验：无器质性心脏病依据2 2、临床特点、临床特点短QT综合征专题知识第30页心房、心室肌心房、心室肌有效不应期缩短有效不应期缩短（141 18）ms,(147 18)ms 心房、心室心房、心室易损性增加易损性增加（易诱发室颤、室速）（易诱发室颤、室速）电生理检验对电生理检验对SQTsSQTs危险分层及判断预后有主危险分层及判断预后有主要价值要价值3 3、电生理检验、电生理检验短QT综合征专题知识第31页l（1）短短QT间期间期:QTc300ms QT QTp88%QT 320msl（2）有房颤、室速、室颤及猝死史或家族史有房颤、室速、室颤及猝死史或家族史l（3）排除器质性心脏病和继发性短排除器质性心脏病和继发性短QT间期间期诊疗诊疗短QT综合征专题知识第32页n（1）排除继发性短排除继发性短QTQT间期间期：高钙血症，高钾血症，恶性高热综合 征，酸中毒，地高辛、乙酰胆碱、某 些激素（丙基睾丸素）；运动员，早期复极综合征等。n（2）排除其它类型遗传性心律失常综合征排除其它类型遗传性心律失常综合征 长QT综合征，Brugada综合征，儿茶 酚胺敏感性多形室速等。结合临床和心电图表现判别多无困难结合临床和心电图表现判别多无困难判别诊疗短QT综合征专题知识第33页长长QTQT综合征与短综合征与短QTQT综合征比较综合征比较 项目项目 长长QT综合征综合征 短短QT综合征综合征临床表现临床表现 心悸头晕晕厥猝死心悸头晕晕厥猝死 心悸头晕晕厥猝死心悸头晕晕厥猝死 普通无基础心脏病普通无基础心脏病 普通无基础心脏病普通无基础心脏病心电图诊疗标准心电图诊疗标准 男性男性QTc460ms女性女性QTc470ms 普通认为普通认为QTc300ms 家族史强阳性者家族史强阳性者QTc470ms伴发心律失常伴发心律失常 尖端扭转性室性心动过速尖端扭转性室性心动过速 房颤房颤 室速室速 室颤室颤 室颤室颤家族史家族史 阳性阳性 阳性阳性已知基因已知基因 KCNQ1 HERG SCN5A 等等 KCNH2 KCHQ1 KCNJ2短QT综合征专题知识第34页短短QT综合征治疗综合征治疗l方法仍在研究探索之中。l治疗对象不一样：1 现症者治疗现症者治疗(延长延长QT间期，消除心律失常和猝间期，消除心律失常和猝死危险死危险)2 后代治疗后代治疗(矫正异常基因，消除遗传学基础矫正异常基因，消除遗传学基础)短QT综合征专题知识第35页ICD迄今为止唯一迄今为止唯一有效治疗伎俩有效治疗伎俩药品药品不适当放电危险不适当放电危险技术原因（婴幼儿）技术原因（婴幼儿）价格昂贵价格昂贵射频消融射频消融Af,VT,VfAf,VT,Vf 见有效报道见有效报道奎尼丁奎尼丁(1)(1),（普罗帕酮：（普罗帕酮：AfAf）治疗治疗郭成军短QT综合征专题知识第36页 最新研究发觉神经酰胺激活对HERG(KCNH2)基因突变含有一定修复作用。这一研究结果给短QT综合征治疗在基因水平上开拓了新前景。短QT综合征专题知识第37页继发性短继发性短QT综合征综合征电解质异常（高钙血症、高钾血症）儿茶酚胺类药品影响（肾上腺素、异丙肾上腺素、多巴胺等）洋地黄效应或中毒急性心肌梗死甲状腺功效亢进早期复极综合征（迷走神经张力过高）心肺复苏后危重病例短QT综合征专题知识第38页临床及心电图特征继发于其它疾病或药品影响短QT间期多小于预测值80%ST段显著缩短或消失，QRS波群结束后马上出现T波上升肢，T波高尖，近似于对称，尤以胸前导联为显著心肺复苏后发生短QT间期，多伴有心动过缓、二度三度房室阻滞、不定型心室内传导阻滞及心室停搏等。短QT综合征专题知识第39页女，43岁，无尿，血钾7.4mmol/L，心电图T波高尖，QT间期缩短（0.28s）。短QT综合征专题知识第40页急性心肌梗死。左室侧壁导联（I、aVL、V5及V6导联）ST段抬高。V1-4 导联ST段压低。测量QT间期0.30ms。短QT综合征专题知识第41页洋地黄效应（鱼钩样改变，QT间期缩短）女性患者，30岁，临床诊疗：风湿性心脏病，心力衰竭。在地高辛应用过程中描记。ST段呈下垂型压低，与倒置T波前肢融合，T波后肢上升快速，与前肢不对称，形成鱼钩样改变，QT间期缩短（0.29S）。短QT综合征专题知识第42页冠心病、多发性损伤患者，心肺复苏后出现窦性心动过缓、房内室内阻滞、二度AVB、继发性QT间期缩短（0.31s）。短QT综合征专题知识第43页临床意义oQTc延长和缩短者与平均QTc正常者（400440ms）相比，猝死危险性均增加2倍，表明短QT间期与长QT间期、Brugada综合征一样，也是发生猝死危险原因。o心肺复苏过程中、复苏后出现短QT间期，是一个严重心电现象，预示着很快会出现二度、三度房室阻滞及心室停搏，是临终心电图表现之一。o短QT间期尚见于服用雄性激素患者。有学者认为，QT间期0.38s是一项预测滥用雄性激素强有力指标（敏感性83%、特异性88%），故提出检测QT间期，可作为运动员服用兴奋剂筛选指标。短QT综合征专题知识第44页临床意义o遗传性心律失常是一个大家族，短QT综合征研究尚处于起步阶段。o主动开展基础和临床研究，将为SQTs等疾病所致恶性心律失常机制明确与有效治疗开辟辽阔前景。短QT综合征专题知识第45页短QT综合征专题知识第46页