肝豆状核变性的诊断指标.pptx

肝豆状核变性诊疗指标评价和治疗肝豆状核变性的诊断指标第1页试验室检验血清铜蓝蛋白正常值：男性2.40920.3864 mol/L(1.66673.3637 mol/L),女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698 2.644 mol/L)2540mg/dl（中山医科大学）肝豆状核变性的诊断指标第2页引发血清铜蓝蛋白降低疾病：Wilson病Menkes卷发综合征产生低蛋白血症各种疾病肝豆状核变性的诊断指标第3页血清铜氧化酶测定正常值 儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD;成人男0.26-0.59OD,女0.255-0.647OD.我院现在使用国际单位表示 204280Iu/L肝豆状核变性的诊断指标第4页HLD血清铜氧化酶测定结果HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。我科HLD患者测定693Iu/L肝豆状核变性的诊断指标第5页血清铜测定正常值 12.88-16.34 mol/L（杨任 民：81.85-104.22 g/dl)儿童5.0-10 mol/L(30-190 g/dl)成人男1122 mol/L(70-140 g/dl)女12.6-24.3 mol/L(80-155 g/dl)肝豆状核变性的诊断指标第6页二十四小时尿铜测定正常值9.837.6 g/24hHLD组2oo400 g/24h尿铜增高疾病：HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂应用。肝豆状核变性的诊断指标第7页脑脊液铜测定正常值1.6941.766 mol/L （10.7611.22 g/dl）肝豆状核变性患者 4.666.48 mol/L （29.6141.18 g/dl）肝豆状核变性的诊断指标第8页电生理检验脑电图检验：异常率61。3%，脑诱发电位检验：BAEP:异常率高8395%，可作为确定病情严重程度参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。SEP:异常率17100%，VEP:异常率1775%，肝豆状核变性的诊断指标第9页放射学检验骨关节X线检验：骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。肝豆状核变性的诊断指标第10页头颅 CT检验脑室、脑池及脑沟扩大脑实质密度改变低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑,少数可有大脑皮质及皮质下白质散在低密度。高密度改变：少数在上述部位出现高密度改变。肝豆状核变性的诊断指标第11页头颅MRI检验以灰质损害常见、双侧对称，损害部位基本同头颅CT,中脑桥脑病变检出率高于头颅CT。白质损害通常不对称，主要为额叶、颞叶、枕叶及顶叶，多灶性。T1加 权 低 信 号，T2加 权 高 信 号，MRI还可清楚显示大脑皮质和白质萎缩，还 可 显 示 脑 局 灶 性 萎 缩。颅脑MRI异常率65.288.8。肝豆状核变性的诊断指标第12页基因诊疗WD遗传方式：AR发病率：1/2万1/20万基因定位：13q 14.3,称ATP7B基因，有21个外显子，20个内含子，其蛋白产 物 为 铜 转 运 ATP酶。肝豆状核变性的诊断指标第13页基因诊疗筛查WD家系中三种情况，是预防和治疗关键 症状前病人：及早治疗 杂合子：阻止杂合子间婚配，预防隐性致病杂合子出生 正常个体：肝豆状核变性的诊断指标第14页基因诊疗ATP7B基因突变筛选结果 已发觉98种突变类型（1998年）白种人突变热点：14号（28）18号（10）中国人：8号（28.8）12号（18.1）16号（9.840.9）肝豆状核变性的诊断指标第15页基因诊疗基因突变检测意义：探讨发病机制 研究基因诊疗方法 寻找基因治疗路径肝豆状核变性的诊断指标第16页诊疗指标评价角膜K-F环是最主要临床表现和特征性诊疗依据之一铜生化异常是确诊HLD主要依据，血清铜蓝蛋白降低是最具诊疗意义检验伎俩、24h尿铜排出增高有利于深入确诊，但二者并非是确诊HLD唯一生化指标。最主要是早期诊疗，包含症状前诊疗，对患者同胞常规进行K-F环和血清铜蓝蛋白检验有利于检出症状前患者。肝豆状核变性的诊断指标第17页诊疗指标评价 肝活检，测定肝铜水平可作为最终确诊伎俩。头颅CT和MRI改变均非特异性，但阳性率较高，可帮助诊疗并更深刻了解HLD脑部病变程度及症状多样性。对HLD患者同胞基因分析为检出症状前患者和杂合子提供最具价值帮助，也是产前诊疗主要检测伎俩帮助防止杂合子间婚配和降低HLD患者出生、优生优育有主要意义。肝豆状核变性的诊断指标第18页HLD治疗一、金属络合剂 1、D青霉胺（PCA）剂量：成人250mg/d1000-mg/d儿童20MG30MG/KG/D 使用方法：饭前0.5h,饭后2h 2、二巯基丁二酸（DSMA）、二巯基丁二酸钠（Na-DMS）肝豆状核变性的诊断指标第19页HLD治疗对症治疗 震颤：安坦 左旋多巴 舞蹈病：氟哌啶醇 痛性强直发作：卡马西平 保肝：肝太乐、维生素C 精神症状：抗精神病药品治疗肝豆状核变性的诊断指标第20页HLD治疗限制铜摄入 低铜饮食抑制铜吸收 硫酸锌100mg300mg tid 葡萄糖酸锌560mg tid手术治疗 脾功效亢进：脾切除 肝移植肝豆状核变性的诊断指标第21页症状前WD病人治疗 低铜饮食 硫酸锌治疗肝豆状核变性的诊断指标第22页肝豆状核变性的诊断指标第23页