61人类遗传病的主要类型.pptx

第一节第一节 人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型考纲要求考纲要求1、人类遗传病的主要类型、概念及其实例、人类遗传病的主要类型、概念及其实例2、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险3、常见遗传病的家系分析、常见遗传病的家系分析一一、遗传病的概念、遗传病的概念凡是由于凡是由于生殖细胞生殖细胞或或受精卵受精卵里的里的遗传物质遗传物质发生了改变，从发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。而使发育成的个体患疾病。1 1、遗传性疾病（遗传病）、遗传性疾病（遗传病）2 2、先天性疾病、先天性疾病是是一出生一出生就有的病。可能是母亲在怀孕期间接触的有害因就有的病。可能是母亲在怀孕期间接触的有害因素引起胎儿先天异常。素引起胎儿先天异常。思考：遗传病与先天性疾病有什么关系？思考：遗传病与先天性疾病有什么关系？先天疾病不一定是遗传病、遗传病不一定是先天疾病。先天疾病不一定是遗传病、遗传病不一定是先天疾病。二、遗传病的类型及实例二、遗传病的类型及实例单基因单基因遗传病遗传病多基因多基因遗传病遗传病染色体染色体异常遗传病异常遗传病常常染色体染色体单基因遗传病单基因遗传病性性染色体染色体单基因遗单基因遗传病传病常染色体常染色体显性显性遗传病遗传病常染色体常染色体隐性隐性遗传病遗传病X X连锁遗传病连锁遗传病Y Y连锁遗传病连锁遗传病X X连锁显性连锁显性遗传病遗传病Y Y连锁隐连锁隐性遗传病性遗传病（一）染色体（一）染色体异常遗传病异常遗传病1 1、概念、概念2 2、实例、实例由于染色体的由于染色体的数目、形态或结构数目、形态或结构异常引起的疾病异常引起的疾病（1 1）先天愚型）先天愚型（2 2）特纳氏综合症（）特纳氏综合症（XOXO）（3 3）葛莱弗德氏综合征（）葛莱弗德氏综合征（XXYXXY）（4 4）猫叫综合症）猫叫综合症（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病1 1、概念：、概念：指涉及指涉及许多个基因许多个基因和和许多种环境因素许多种环境因素的遗传病的遗传病唇裂、腭裂唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病等。年型糖尿病、高血压、冠心病等。2 2、实例、实例3 3、特点、特点（1 1）由多个基因控制）由多个基因控制（2 2）易受环境因素的影响）易受环境因素的影响（3 3）在）在人群中人群中发病率高，在发病率高，在患者后代患者后代中发病率低中发病率低（4 4）不易不易与后天获得性疾病相区分与后天获得性疾病相区分（三）单基因（三）单基因遗传病遗传病1 1、概念：、概念：是由染色体上是由染色体上单个基因单个基因的异常引起的疾病的异常引起的疾病2 2、实例、实例（1 1）常染色体显性遗传病）常染色体显性遗传病如如软骨发育不全、多指、并指软骨发育不全、多指、并指、家族性心肌病、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、高胆固醇血症等。遗传性神经性耳聋、高胆固醇血症等。软骨发育不全软骨发育不全多指并指常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:有中生无有中生无为显性为显性在家族中表现为在家族中表现为代代相传代代相传家族中家族中男女发男女发通常通常病概率基本相等病概率基本相等（三）单基因（三）单基因遗传病遗传病2 2、实例、实例（1 1）常染色体显性遗传病）常染色体显性遗传病（2 2）常染色体隐性遗传病）常染色体隐性遗传病如如白化病、苯丙酮尿症白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、糖元沉积病糖元沉积病型型常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:无中生有无中生有为隐性为隐性通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等（三）单基因（三）单基因遗传病遗传病2 2、实例、实例（1 1）常染色体显性遗传病）常染色体显性遗传病（2 2）常染色体隐性遗传病）常染色体隐性遗传病（3 3）X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病如抗维生素如抗维生素D D佝偻病佝偻病X连锁连锁显性显性遗传病遗传病遗传特点遗传特点:1、有中生无为显性、有中生无为显性2.通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代代代相传相传3.女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者4.男病其母女必病男病其母女必病（三）单基因（三）单基因遗传病遗传病2 2、实例、实例（1 1）常染色体显性遗传病）常染色体显性遗传病（2 2）常染色体隐性遗传病）常染色体隐性遗传病（3 3）X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病（4 4）X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病如红绿色盲、血友病、蚕豆病如红绿色盲、血友病、蚕豆病X X连锁连锁隐性隐性遗传病遗传病遗传特点遗传特点:1、无中生有为隐性、无中生有为隐性2.通常在家族中表现通常在家族中表现为隔为隔代相传代相传3.男男性性患者患者多于女多于女性性患者患者4.女病其父子必病女病其父子必病（三）单基因（三）单基因遗传病遗传病2 2、实例、实例（1 1）常染色体显性遗传病）常染色体显性遗传病（2 2）常染色体隐性遗传病）常染色体隐性遗传病（3 3）X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病（4 4）X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病（5 5）Y Y连锁遗传病连锁遗传病如：外耳道多毛症如：外耳道多毛症受受累累个个体体数数量量 出生出生 青春期青春期 成年成年三、各三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险染色体异染色体异常遗传常遗传多基因多基因遗传遗传单基因遗传单基因遗传请依据曲线分析，该类型病在请依据曲线分析，该类型病在人体不同发育阶段的发病特点。人体不同发育阶段的发病特点。1、右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是()AX染色体上的隐性基因BX染色体上的显性基因C常染色体上的隐性基因D常染色体上的显性基因四、常见遗传病的家系分析四、常见遗传病的家系分析D2 2、下图表示某家族遗传系谱（图中口、下图表示某家族遗传系谱（图中口、分别分别表示正常男女，表示正常男女，、分别表示患病男女），其分别表示患病男女），其中能排除血友病遗传的是（中能排除血友病遗传的是（）ABCDC3 3、如图为甲、乙家族同种单基因遗传病的系谱图，如图为甲、乙家族同种单基因遗传病的系谱图，若若6 6号与号与9 9号号婚配，生一个正常男孩的几率是（婚配，生一个正常男孩的几率是（）A4/9B5/12C.1/12D.3/8B4 4下图表示某单基因遗传病的系谱，相对性状受一对下图表示某单基因遗传病的系谱，相对性状受一对等位基因等位基因 A A、a a 控制，请据图回答问题：控制，请据图回答问题：（1 1）控制这对相对性状的基因位于）控制这对相对性状的基因位于_染色体上，染色体上，是是_性遗传病（填显性或隐性）。性遗传病（填显性或隐性）。（2 2）若第）若第代的代的 4 4 号个体与一位健康人婚配，生育出号个体与一位健康人婚配，生育出患有该遗传病孩子的几率是患有该遗传病孩子的几率是_。显显常常2/3第二节 遗传咨询与优生考纲要求考纲要求1、遗传咨询的基本程序、遗传咨询的基本程序2、优生的主要措施、优生的主要措施遗传咨询遗传咨询提出防治对策和提出防治对策和建议建议身体检查，了解病史，身体检查，了解病史，做出诊断做出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？生，你会怎么做？1、遗传咨询的基本程序、遗传咨询的基本程序遗传咨询婚前检查、婚前检查、适龄生育适龄生育、遗传咨询遗传咨询、产前诊断产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近禁止近亲结婚亲结婚2、优生的主要措施、优生的主要措施近亲婚配的后代患近亲婚配的后代患隐性隐性遗传病的机会增多遗传病的机会增多方法有哪些？方法有哪些？原因？原因？祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。考纲要求考纲要求1 1.基因是否有害与环境有关。基因是否有害与环境有关。2.2.选择放松对人类未来的影响？选择放松对人类未来的影响？第四节遗传病第四节遗传病与人类未来与人类未来