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人类遗传病
一、人类常见的遗传病类型。
1．连线。
答案：①－b－Ⅰ ②－a－Ⅱ ③－c－Ⅲ ④－a－Ⅵ ⑤－b－Ⅰ
2．判断正误。
(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。( )
(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。( )
(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病。( )
(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。( )
答案：(1)×
(2)× 提示：遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。
(3)×
(4)× 提示：携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
◎想一想：先天性疾病是否都是遗传病？
提示：先天性疾病不一定都是遗传病。先天性心脏病，是由于母亲妊娠前三个月感染风疹病毒造成的，不是遗传物质改变造成的。
二、遗传病的监测和预防
1．主要手段。
(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析__________→推算出后代的再发风险率→提出_________，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断：包含________检查、__________检查、____________检查以及____________诊断等。
答案：(1)遗传病的传递方式 防治对策和建议 (2)羊水 B超
孕妇血细胞 基因
2．意义：在一定程度上有效地预防_____________________ ___________________________________________________。
答案：遗传病的产生和发展
3．判断正误。
(1)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。( )
(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( )
(3)通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。( )
(4)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。( )
答案：(1)√ (2) (3)√ (4)√
三、人类基因组计划及其影响
1．目的：测定人类基因组的全部______________，解读其中包含的______________。
答案：DNA序列 遗传信息
2．意义：认识到人类基因组的________________及其相互关系，有利于________________人类疾病。
答案：组成、结构、功能 诊治和预防
遗传病判定及系谱图分析及风险率计算
1．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)，下列说法正确的是( )
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ5是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为
D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩
解析：本题考查人类遗传病，意在考查考生的推理能力和信息获取能力。根据5、6、11得出该病为隐性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上，A错误。遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体的隐性遗传，无论是哪种遗传方式，Ⅱ5均是该病致病基因的携带者，B正确。如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病男孩的概率为1/8，是伴X染色体隐性遗传，概率为1/4，C错误。若该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗传，则即使生女孩也照样无法避免患病，D错误。
答案：B
2．(2013·安徽卷，31)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。
(1)Ⅱ2的基因型是________。
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为________。
(3)研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。
①________________________________________________；
②________________________________________________。
(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于________染色体上，理由是_______________________________________。
(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的______________，并切割DNA双链。
(6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于________。
解析：(1)无中生有，该病为伴常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2的基因型是AA或Aa。(2)a的基因频率为q，则有Aa占2q(1－q)，aa占q2，则正常男性中Aa占2q/1＋q，所以他们的第一个孩子患病的概率为q/3(1＋q)；由于第一个孩子患病，可以确定该正常男性的基因型为Aa，则第二个孩子正常的概率为3/4。(3)世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异，其原因是：不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同。(4)这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律(存在着明显的连锁现象)，所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链。(6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。
答案：(1)AA或Aa (2)q/3(1＋q) 3/4
(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同
(4)同源 基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律
(5)特定核苷酸序列 (6)酶切位点①与②之间
以遗传病为主的综合试题
3．以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。
请回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。Ⅰ1的基因型是____________________________ _________________________________。
(2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。
(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是________。B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明________________________________________________________________________。
翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4 s，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1 min，其原因是__________________________________________________。
若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的______为终止密码子。
解析：本题考查有关遗传基本定律相关知识和对遗传图解的理解判断能力。对于甲病而言，由于Ⅱ代3、4个体无病而生出了一个有病的Ⅲ代5号女性，所以是常染色体隐性遗传。对于乙病而言，Ⅱ代1、2个体无病生出了Ⅲ1、Ⅲ3两个有病的男孩，所以是隐性遗传病，而其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因，所以不可能是常染色体上隐性遗传病，只能为伴X染色体隐性遗传病。由于Ⅱ2患甲病所以Ⅰ1对于甲病为携带者，对于乙病，由于Ⅱ2、Ⅱ3均无乙病，所以可以是携带者，也可以完全正常，所以Ⅰ1的基因型为BbXDXD或BbXDXd。由于Ⅲ2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩，所以对于乙病而言，Ⅲ2是携带者，而男性为患者。遗传图解见答案。(3)基因转录时启动子中有RNA聚合酶结合的位点，转录的RNA还需要进一步加工成成熟的mRNA后，才可以进行翻译，而在翻译时通常一条mRNA上可以同时结合多个核糖体，使翻译高效进行，ACT转录对应的密码子是UGA。
答案：(1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 BbXDXD或BbXDXd (2)
(3)RNA聚合酶 转录出来的RNA需要加工才能翻译 一条mRNA上有多个核糖体同时翻译 UGA
4．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答问题。
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的______(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行__________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？__________。②他们的孩子中患色盲的可能性是？__________。
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。
解析：本题主要考查学生的理解能力。遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为XbXbY，其父亲基因型为XBY，其母亲基因型为XBXb，可见该男孩的两条X染色体均来自母亲，且是其母亲的生殖细胞在减数第二次分裂过程中没有分开形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。人类基因组计划至少要测24条染色体的碱基序列。
答案：(1)如图
(2)母亲 减数第二次 (3)不会 1/4 (4)24
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