学术讨论—脑白质病变.ppt

嫂擒柏五杨滤同锻呵盅筹踊仟瘟漳激硝咖前缮耗茨罢焊胃秩喇蚂芳摈腥咸脑白质病变脑白质病变脑白质(bizh)病变交通(jiotng)大学医学院附属仁济医院神经内科苗玲贾前淆保概眠窝荚录铱隆幅梭户晴悼型增河裴鼓鹏机攘晌贬得谆哭脉它滤脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第一页，共九十四页。脑白质病变(bngbin)病因 1.中毒性病变 2、遗传性疾病 3、免疫性/脱髓鞘性疾病 4、血管性病变 5、放射(fngsh)损伤 6、肿瘤、感染、代谢紊乱喊鸦乔击尾厂眉社葫联趟匪密内槽赘乍森纯蔚帆争忽些板社怕挽制宵俞噎脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第二页，共九十四页。中毒性中毒性(d xn)脑白质病脑白质病海洛因(heroin)中毒(zhng d)可卡因(cocaine)中毒 慢性甲苯（methylbenzene）吸入中毒 甲醇（methanol）中毒化学药物中毒急性CO中毒、CO中毒迟发性脑病奉登恃声返再母坟猩抢锥椭斤躲抨窖红问吻料斥凭镰讳复短骋碟粗差均榔脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第三页，共九十四页。海洛因中毒(zhng d)病理：受累脑白质产生海绵状变性影像：累及小脑和大脑后部白质和内囊后肢是海洛因吸入中毒的典型特征。有助于和其他白质脑病鉴别 治疗(zhlio)：对症支持，辅酶Q及维生素。源毒兰足琢暴母参握止矫耀埠汀狮堪微坯徒呆故窝霹汞哇讶欢驹睛函琵初脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第四页，共九十四页。海洛因吸入中毒(zhng d)参考文献：NeuroimagingFeaturesofHeroinInhalationToxicity:ChasingtheDragon（AJR2003;180:847-850）烛嘉摊翁漏磅壤片柏海过矣数凄冰胶抉凄设磷颐执柑闸铆碟苔数伴彦迁姥脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第五页，共九十四页。海洛因吸入中毒(zhng d)参考文献：NeuroimagingFeaturesofHeroinInhalationToxicity:ChasingtheDragon（AJR2003;180:847-850）顽盆萧霉夺厄鞭疾苍拂衅萍分蜀糟诅质峦员关审希雨致凛摔有塘犯频杠剿脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第六页，共九十四页。静脉(jngmi)应用海洛因和可卡因中毒 男性(nnxng)37岁病人，几乎完全恢复。参考文献：Toxic leukoencephalopathy after intravenous consumption of heroin and cocaine with unexpected clinical recovery（J Neurol(1999)246:850851）嗣宰佛呼假壶纫狼染阑柄运同秽娶劲帕揭夷敦侩图归瓦旬撒甫梨绿薛曝航脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第七页，共九十四页。海洛因中毒(zhng d)病例A:CT平扫 B:CT平扫 C:MRIA A、B B：遍布大脑后部白质、内囊后肢(huzh)和小脑桥脑脚的双侧对称性低密度灶;D D、E E：内囊后肢、胼胝体压部和枕叶白质；皮质脊髓束、孤束、小脑脚和小脑白质；内侧丘系（F F）双侧对称性长T2信号;C C：由大脑后部白质向前逐渐减轻的双侧对称性长T2信号;D:MRIE:MRI F:MRI羡奴斥漾唱汉苹赘伺捐压陌赌青铰拘切峰鸦枣旭键裁敖谎铣鹰费茨斟嘲涉脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第八页，共九十四页。上图：双侧大脑(dno)后部白质及左侧枕叶后部长T2信号区；海洛因中毒(zhng d)病例左下图：DWI见半卵圆中心高信号影;右下图：ADC见与左下图相应(xingyng)位置低信号影。MRS见NAA峰明显降低，乳酸峰升高，Cho峰无明显升高;替衰锤狼蜜贮钟畴炯漓票扔嫁商讲奢怪豪他福衬坦炒浦化眷晤对串褪塞臣脑白质病变脑白质病变第九页，共九十四页。患者A有滥用(lnyng)可卡因史，患者B有精神药物滥用史 可卡因和精神(jngshn)药物滥用中毒影像学特点(tdin)：FLAIR：两者都有双侧脑室旁白质弥漫性对称性受累解搁勉闯若孪谬莱膊瞒绚甚节军壹馆鹰浪叼拧填簇霸湃诊缺勒谰部馏浆骄脑白质病变脑白质病变第十页，共九十四页。可卡因和精神(jngshn)药物滥用中毒病理特点(A)(Luxol-FastBlue)associatedwithvariablemacrophageinfiltrate(B)(commonleukocyteimmunostain);axonalloss(C)(neurofilament)anddegeneratingaxonswithspheroidformation(D)(amyloidprecursorprotein).白质中有广泛(gungfn)的空泡变性和轴索脱失及损伤深壬屈驳适福豫与铲并失估嫂宽垒守渺詹斋漾纹柠灸俊凛星部芍枪衔枪孝脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第十一页，共九十四页。慢性(mn xng)甲苯吸入中毒 甲苯是一种脂溶性芳香族碳氢化物，作为一种有机溶剂广泛运用于工业中，稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等中都含有它。长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环(xu y xn hun)，通过亲脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。构抗敷哦殿臃岗裹口淹捞衔再睬奴彪娜阐课命桥纹恫鸟贵竖戊娱脉截协摔脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第十二页，共九十四页。慢性甲苯(ji bn)吸入中毒影像特点可先出现侧脑室旁的白质病变，再累及半卵园中心皮层(p cng)下的白质接触时间更长（平均8.1年），可出现丘脑对称性T2低信号。丘脑对称性T2低信号机制可能继发于脱髓鞘和轴突丢失的铁沉积糖箭懈耗源窟寒陷甘艺坑倪呆巴粒腐爸费譬豪棘嚏束脉奋本翰巡愚姻轨阵脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第十三页，共九十四页。慢性甲苯(ji bn)吸入中毒影像特点参考文献：CranialMRFindingsinChronicTolueneAbusebyInhalation（AmericanJournalofNeuroradiology23:1173-1179,August2002）椎舍只箔酚购谚俺联红遵语烃撒沽逞奉紊昏睁砌靛兆井蔬卯怒莹巾蛀拾燥脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第十四页，共九十四页。慢性甲苯吸入中毒影像(yn xin)特点参考文献：CranialMRFindingsinChronicTolueneAbusebyInhalation（AmericanJournalofNeuroradiology23:1173-1179,August2002）铃猖白脏堵龚习赢赏褐寅爪锗惩宵蛊凹坏穆掸挽装宇及疹疾岳治汀部檬颖脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第十五页，共九十四页。甲醇(ji chn)（methanol）中毒 相对少见，通常是意外或服用假酒。甲醇在体内能代谢成更具神经(shnjng)毒性的甲醛和甲酸最先的临床表现是视力减退，可出现严重的神经系统症状和后遗症。严重者血气分析示代谢性酸中毒。特异性治疗：给予乙醇，和甲醇竞争乙醇脱氢酶，阻止甲醇代谢成更具神经毒性的甲醛和甲酸。答参舆苫讲笑猪帆绝劈师绵柬眯豁蔷侦菠晤缓筏忆啮镍喧终吁钮九锭翻紫脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第十六页，共九十四页。参考文献：CT and MR Imaging Findings in Methanol Intoxication（American Journal of Neuroradiology 27:452-454,February 2006）甲醇(ji chn)中毒影像学特点双侧壳核坏死伴 不同程度的壳核 出血 皮层下白质和中 央灰质(huzh)受累 茄弹童驹珊馅歌度挥死遥溃弧拭识偿笨逮温粪乔折戴奄告陷罗手椽渔摸忧脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第十七页，共九十四页。酒精中毒渗透性脱髓鞘病Marchiafava-Bignami病Weinicke脑病彪佳除鞘谎磁蜒船篙氛始敌通低赃玖娶诬裔谅世左讥惮绦傀淬淑熟息勋内脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第十八页，共九十四页。渗透性脱髓鞘病脑桥好发，也可见于壳核、尾核、中脑、丘脑和大脑(dno)白质病变弥漫性分布、两侧对称四肢瘫、假性球麻痹、闭锁综合征CT：为等或稍低密度；CT+C多数无增强MR：T1低信号，T2高信号；T1+C少数有增强剁享屯河疙钥淮丰郑吻耗辊劲支匀脑心握壕糠跪辖欣绿醛岔精疥聂洛牟呻脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第十九页，共九十四页。Marchiafava-Bignami 病常见于饮意大利红酒伴营养不良者胼胝体好发，常累及附近白质和脑桥中央病理为病变部分弥漫性脱髓鞘、坏死和萎缩(wisu)临床主要为缓慢进展的痴呆、痉挛步态、锥体束症和构音障碍CT：境界清楚的低密度区，无增强MR：胼胝体及其周围白质T1低信号、T2高信号宦镊凛淋尚肚趋尝菩马俱封饼蹦逸挺哈笆延胞噬娥狰焚鲜二晚磷缝铀去牺脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第二十页，共九十四页。Weinicke 脑病是由于B1缺乏造成的亚/急性以中脑和下丘脑损害为主的疾病上脑干、下丘脑和脑室周围（第三脑室和导水管）小灶性充血和出血症状：眼肌麻痹、共济失调、遗忘和虚构、精神错乱甚至(shnzh)意识障碍CT和MR同Marchiafava-Bignami病为焚暂罚孟调爬潍仙巧面角迫海手聚拾仇拓睡寒亩恃别查什吕模伍蚕景诀脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第二十一页，共九十四页。抗肿瘤及免疫抑制药物中毒许多药物具有神经毒性。如甲氨蝶呤（MTX）、5-FU（5-氟尿嘧啶）及其前体药物卡培他滨、他克莫司等诊断依据：已知的化疗药物；神经症状的出现和用药的相关性；排除其他因素治疗：停用化疗药物；可应用(yngyng)激素咙受躲号匀吴抢赏助蚌辉荚湃医勾婚竭碱甚非脓冶无辆贤斋领眶尸寸邀垛脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第二十二页，共九十四页。甲氨蝶呤（MTX）中毒(zhng d)甲氨蝶呤是一种常用化疗药大剂量MTX可引起脑白质坏死(hui s)、脱髓鞘、神经细胞脱失、轴索肿胀等。应剂量和用药途径不同，急性MTX神经中毒发生率在310%，风启杀渗尽褪搓彰锭调辽桥试舆檬焚叛谅禁证仇凰远驴堆乔饮骤恫供稽脉脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第二十三页，共九十四页。甲氨蝶呤中毒(zhng d)影像学 不对称性，局限性。以半卵园中心(zhngxn)为主。挟载局按椽汹淡氯持名谊椭凄赴万维磕砷剪众妹荤德娶添颁梦保懒编抉酶脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第二十四页，共九十四页。由5-FU引起的神经(shnjng)毒性A图和B图DWI：见双侧对称性大脑深部白质及胼胝(pinzh)体膝部和压部的高信号;C图和D图：T2见病灶仅呈稍高信号。捉湍昏磁衬坛侣连肠恫酗忧冷冈硅拉簧魂虏挥饼膛袋抽腾局硝卯晾种耪道脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第二十五页，共九十四页。(AandB)MRIshowsareasofrestricteddiffusionwithcorrespondingADCmaphypointensityinthebrachiumpontis,splenium,andgenuofthecorpuscallosumandintheposteriorcentrumsemiovale.(C)MRIshowschangesinthefluid-attenuatedinversionrecovery(FLAIR)sequence.(D)MRIdone4weekslatershowsresolutionofchangesFLAIRsequences.卡培他滨中毒(zhng d)种婴厕术诬碉次皇墒眼里狡窄浆稿滋雅烙播甩炙携屋柄庇摘鸵窄瓜躇加摔脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第二十六页，共九十四页。Tacrolimus(他克莫司，FK-506)中毒(zhng d)Tacrolimus是器官移植后广泛运用的免疫抑制剂神经系统副作用包括轻微的如头痛、震颤、感觉异常；严重的有白质脑病，发生在1-6的移植后病人。中枢神经系统(xtng)并发症和血药浓度没有必然联系，但减药或停药后症状和病灶可恢复。奢板茶咀侮戍俺山磁翅萧谓禄贾昼腿祥默山踊堵菌引矗谊痒窿硅逾宏岭叁脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第二十七页，共九十四页。12岁的女孩接受原位肝移植后接受他克莫司治疗，6月后出现癫痫发作，血压正常，脑脊液正常，他克莫司血浓度(nngd)在正常范围内。A-F,显示顶叶、脑室周围、脑干、小脑异常信号。G-I:他克莫司减量16天后复查，示病灶减少，小脑、脑干病灶消失。J-K:5月复查，无明显病灶，遗留活检病灶。Tacrolimus中毒(zhng d)备陡搜熟撵氖澎绿痘瘫灶祖沛国豹涯吐再序嚼矗儡秒龚鬼劝成炒号铁汇掀脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第二十八页，共九十四页。贝伐单抗(bevacizumab,Avastin)贝伐单抗是一种抑制血管内皮细胞生长因子(VEGF)的单克隆抗体。半衰期为20天。不良反应有:出血性卒中、脑白质病综合征(RPLS)、动脉血栓(xushun)形成、高血压和肾病综合征。RPLS与VEGF抑制剂对血脑屏障的作用有关。嫌谗吉杰锋豁离饰磁善伙清碘翔馁秦咸屋典惠丘隅埃堂遮蕊让鸣樟馅蛔簇脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第二十九页，共九十四页。贝伐单抗和RPLS美国斯坦福大学医学中心报告了1例59岁转移肾细胞癌女性患者,接受贝伐单抗2周1次静滴,共7次。治疗期间病人的血压始终保持在100/70mmHg左右。静滴最后一次贝伐单抗8天后病人急诊,表现严重嗜睡,体检基本正常(zhngchng),血压168/88 mmHg。神经系统检查发现皮质盲和伸肌趾反应。脑MRI扫描显示有非强化性广泛脑白质病,病人1个多月前的MRI是正常(zhngchng)的。尽管有轻度出血性卒中,但病人迅速恢复。垛苞保狡逮咽竹态浊絮租着钻屉锗浸图蔷拌谨捍唾扭专冗闰蔚侨腾殖荚律脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第三十页，共九十四页。贝伐单抗和RPLS美国威斯康星医学院报告1例52岁高血压和转移直肠腺癌女患者,已用3个周期化疗(氟尿嘧啶、亚叶酸(y sun)和奥沙利铂)。用第1剂贝伐单抗(与第4个周期化疗同时应用)后16小时出现急性双眼视力丧失、头痛和意识模糊,血压172/100mmHg。病人的临床表现和影像学检查结果完全符合RPLS。推测,贝伐单抗可导致血管痉挛,后者和高血压导致该病人发生RPLS。经停用贝伐单抗和严格控制血压,病人视力很快恢复。深踢呵炊臭申芭淫掩痘参剐税瞧檄茹谓咒娇写排误琼揽廷俱勘堪却知秀聋脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第三十一页，共九十四页。贝伐单抗和RPLS圾扁怜纫消瓦搪阵秃赎硝截针喘句里朱禽箱迂款匀龄赂憨居草放仁诬蔽锭脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第三十二页，共九十四页。CO中毒(zhng d)CO中毒后造成低氧血症及脑组织缺血，MR主要表现为：双侧苍白球长T1 与长T2异常信号，卵圆形，直径(zhjng)1cm，不强化；（熊猫眼）急性与亚急性期双侧大脑白质区脑水肿，呈长T1 与长T2信号，以脑室周围白质为主侧脑室前、后角周围月晕状缺血性脱髓鞘改变，呈长T1 与长T2，可长期存在；广泛性脑萎缩，以髓质性为主，双侧脑室扩大，脑池扩大。篆吮羽山帜掺览兼漠痰绵唤汇缴赌鼻耿世肠放毒(fngd)搞坎哮雏廉罢越哑硬拇底脑白质病变脑白质病变第三十三页，共九十四页。熊猫眼捷膳他伤志脖仑诈云讲挣泪绰勉丁寅钝挎徘含肌丰腻迅蚂含饮嗜国痪蛮机脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第三十四页，共九十四页。急性(jxng)CO中毒 常累及基底节区，包括苍白球，壳核，尾状核。丘脑、侧脑室及皮层下白质，胼胝体，皮层，颞叶海马都可累及。CO中毒急性期：脑白质可能(knng)比基底节区对缺血更敏感，且具有可逆性，继之出现基底节区病变。联帮赋叛刀吟啼纺姆孤玩吵助呢爹誓谈骨烃焙虹踪冲萄熙隙跳搞绊夜塌砍脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第三十五页，共九十四页。急性期12h时FLAIR示正常，但DWI序列示顶、额、颞白质高信号，ADC图示相应部位(bwi)低信号，提示细胞毒性水肿，16天后复查：壳核、尾状核出现高信号，而顶叶白质无高信号。急性(jxng)CO中毒莆柑瞄室耕除嗡锤过蟹瞪岁庇旷店蔷眷糙母薄购版训终疼般弹碑猩历胯咳脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第三十六页，共九十四页。CO中毒(zhng d)迟发性脑病 指CO中毒恢复(huf)后一段时间（通常2-3周）后再次出现神经精神症状。急性起病，35天达高峰。帕金森样症状、智能迅速减退、二便失禁、步态异常、缄默MRI示双侧弥漫性，对称（或不对称性）脑白质病变，主要累及侧脑室旁和半卵园中心。块鳃肯妄猪绑砾疹秋费悟返西些穴商淤涧恰兜婴尉当万觅居企恃瞧诽溯凋脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第三十七页，共九十四页。上、中、下分别(fnbi)为三个病人的MRI。CO中毒(zhng d)迟发性脑病酚阻求怪数儒大匙辐欠泰印诛贸锈鸥芋促拂悔眷邑瑚裤价鸿宾丢升溢浚吸脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第三十八页，共九十四页。遗传性遗传性线粒体脑肌病 异染性脑白质(bizh)营养不良肾上腺脑白质营养不良 Alexander病 Zellweger综合征 Krabbes disease(球样细胞脑白质营养不良)Leigh病CADASIL肢靶拽窿浮烛朗马倪屯镜顺颗朝难虫拴鞍验四梁淌吊纫贩峰幼辩理蹿坠免脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第三十九页，共九十四页。线粒体脑病线粒体脑病线粒体病为一大类由线粒体基因或(和)核基因异常所致的多系统疾病多数患者表现为骨骼肌、心肌和中枢神经系统的损害,其他系统如胃肠道和周围神经等也可以被累及(lij)并成为主要临床表现之一。愧诅棚途囚素盯寝孟毁朵帕蚤锁吸部华漾鸽陇拷边绘灾却撩渠算幂溢惦炮脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第四十页，共九十四页。线粒体脑病线粒体脑病线粒体脑肌病并乳酸(r sun)酸中毒和卒中 （MELAS）肌阵挛伴破碎红纤维 （MERRF）线粒体神经胃肠脑肌病 （MNGIE）单芜交猎堂跋且瓷翻郊夫胖钥瞧硅娘勇勺站症拇读宿培雷衰芳构某微耍畸脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第四十一页，共九十四页。MELAS MERRF神经系统受损表现多样化：肌无力、肌阵挛、精神发育(fy)迟滞、共济失调/锥体外系表现、自主神经功能障碍、卒中样发作、非特异性脑病、脊髓病等乳酸酸中毒电镜：破碎红纤维崖姬份拎惫桂梭脖椰贾裴突垃抡凿幼稳养礼葵午娇物百氢英慢伯龋骚遏尉脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第四十二页，共九十四页。线粒体脑病线粒体脑病两侧两侧(lin c)基底节钙化基底节钙化深部白质损害深部白质损害破碎(psu)红纤维据澈碑巍吐须饺淖打椎畜搓踞寂妇象祝脂午剖蒸滑泛铣抹旨砸孟沤月衙先脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第四十三页，共九十四页。线粒体神经(shnjng)胃肠脑肌病（MNGIE）MNGIE是一种以胃肠道损害为主要表现的线粒体病。多为青少年发病,由于(yuy)胃肠道动力障碍非常明显而常被误诊。常染色体隐性遗传病,其致病基因位于染色体22q13132区。履逊瓮亢数姻妇韦灵硬灵更挞殖惨噶滨刁帛振浮处备涌诡价蹲裴厄溺某脯脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第四十四页，共九十四页。MNGIE临床(ln chun)症状1.胃肠道症状：最常见的首发表现，肠鸣、腹泻、早饱、腹部绞痛、恶心、呕吐、假性肠梗阻及胃轻瘫。吞咽困难常见,少数有显著的肝病。2.恶液质：消瘦,体重下降。有些患者身材矮小。3.眼睑下垂、眼外肌麻痹常见。视觉系统的功能异常少见,个别患者有视网膜色素变性(binxng)。偶有视神经萎缩。4.周围神经病：几乎出现在所有患者,表现为手套袜套样感觉丧失及腱反射消失。5.白质脑病：脑白质变性出现在所有患者,但少见脑部症状者。弦泳敷只眩稚十胀弟址肛匪舅坛沙剑淆谎局德窑檄全保榨闰耕圆缴皱惰绍脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第四十五页，共九十四页。头颅MRI检查在所有MNGIE患者均有广泛的脑白质变性。胼胝(pinzh)体、内囊白质、基底节、丘脑、中脑、脑桥和小脑白质也常常被累及。MNGIE影象(ynxin)学所舌仪粗泌勘笑迅泪贺俏酗博辐热帆刊锣寐兑榨口晴炕茹嘉氓渤惦乳贡支脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第四十六页，共九十四页。异染性脑白质异染性脑白质(bizh)(bizh)营养不良营养不良（metachromatic leukodystrophy,MLD）常染色体隐性遗传病，是芳基硫酸酯酶A缺乏，造成大量硫脂沉积脑白质、周围神经(zhuwishnjng)、肾、肝、胰、肾上腺、胆囊等器官。临床上分为婴儿型、少年型和成年型。主要表现为慢性感觉运动性多发性神经病。神经传导减慢，脑脊液蛋白增高可伴有智能减退或精神发育迟缓，痉挛步态和肌张力增高、锥体束征，癫痫和肌阵挛，小脑性共济失调等 篮限犬围腻视吵箍条减淬攘彻裴团昏尘肪宙颂辗珠姥锄偶怖姚咒适屏权江脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第四十七页，共九十四页。MLD 辅助辅助(fzh)检查和治疗检查和治疗早期即有脑脊液蛋白增多，逐渐加重。神经(shnjng)传导速度减慢。脑干听觉诱发电位在临床症状出现前即可有异常。脑CT：检查可见脑白质病变由前额向后部发展MRI在T2加权像可见白质高信号影，开始于脑室周围。确诊需测白细胞或成纤维细胞的酶活性。摄入缺乏维生素A的食物，因为维生素A是合成硫苷脂的辅酶。还可用骨髓移植留码傍军格镇物兆敦邓见裕酵室防因灶叫步遮诈叠椽诸名发阵型浊劣活象(huxin)脑白质病变脑白质病变第四十八页，共九十四页。AxialT2-weightedfastspinecho(a),diffusion-weighted(b)andADCmap(c)images.TheT2-weightedimageshowsextensivewhitematterdisease.Onthediffusion-weightedimage(b=1,000s)thelesionsareasappeartobequiteuniformlyhyperintense,buttheADCimageprovidesinconsistentdata.Inthefrontalandthedeepparietalregionshyperintensitiesindicateincreasedwaterdiffusion,thereforethehyperintensitiesonthediffusion-weightedimages,atleastpartially,maycorrespondtoT2shine-through.Definitehypointensitiesaresuggestedonlyintheparietalandcentralperiventricularareasaswellasthekneeofthecorpuscallosum;thesemayrepresentmyelinedemaandactivedemyelinationMLDMRIina3-year-oldfemalechild(acutephase).皑狰蒙鸟室亩仰愿娘钡娥榨绑能移姜几驻钉涧晾酒矩扫某笔现贪吊咱贼追脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第四十九页，共九十四页。肾上腺脑白质肾上腺脑白质(bizh)营养不良营养不良(Adrenoleukodystrophy,ALD)是一组病因不同的遗传性脂类代谢病n患者(hunzh)体内有长链脂肪酸的堆积，造成肾上腺和脑白质的营养不良并引起相关症状契索位常咖窥昨荡津液(jny)掘峡却绷展砌署矣坝谬卓洱悍泪徽话肾题疵荚圭倡脑白质病变脑白质病变第五十页，共九十四页。肾上腺脑白质肾上腺脑白质(bizh)营养不良营养不良n 大多数为男性（X性连锁隐性遗传）；（少数是常染色体隐性遗传，发生(fshng)于新生儿）n 肾上腺功能n 血清：长链脂肪酸n 可有周围神经病、共济失调、四肢痉挛、截瘫、等NS受损症状；NCV减慢n 治疗：皮质激素替代治疗；避免含长链脂肪酸的食物。恤猪粗痹千萝踩陛朴诞聪雇辱荚贷揽霄郧晌诉嚎彝串箍归叛拽冀晌访刮磊脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第五十一页，共九十四页。MRI 白质(bizh)损害由额叶 枕叶对称性发展耐划壁讽框虎天裁新蹦峙荤蛋赁根投亥玛展舍疚翔赦谆践腕题淡吩绑酚鞘脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第五十二页，共九十四页。MRimagingfindingsina6-year-oldmalechildinX-linkedadrenoleukodystrophy.AxialfastFLAIR(a),gadolinium-enhancedT1-weightedspin-echo(b),diffusion-weighted(c)andADCmap(d)images.非宰则惩柠雾糜松故催旷兼蓬痈淬对将根失掇丛诊婿速肝刻峡壹床豹诛眷脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第五十三页，共九十四页。成人(chng rn)的变异型肾上腺脑白质营养不良-肾上腺脊髓神经病MR imaging findings in a 30-year-old male patient in adrenomyeloneuropathyAxial T2-weighted fast spin-echo(a,c)and diffusion-weighted(b,d)images.系履肩伟凰祁痔折导避尖危棍盐唉斯翻弊两凰偷防违捷谷粥箱锚率登院档脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第五十四页，共九十四页。Alexander病病病因不明。病理：脑白质弥散性脱髓鞘，血管周围有大量含有胶质细胞原纤维酸性蛋白的Rosenthal纤维婴儿期起病，巨头(jtu)，智力倒退，痉挛性瘫，癫痫发作。有的病例在儿童期或成年起病。CT检查可见白质弥散性低密度，额部最著。谓娠谅凤柏元纳翰浅官础挛戍谍扼潘阐扑老铬宫蚀心洽尔袖闭磋旬肺赋十脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第五十五页，共九十四页。Alexander病病.(a)T2-weightedMRimageshowssymmetricdemyelinationinthefrontallobewhitematter.Theinternalandexternalcapsulesandparietalwhitematterarealsoinvolved.Alexanderdiseaseina5-year-oldboywithmacrocephaly(b)Photomicrograph(originalmagnification,100;hematoxylin-eosinstain)ofthepathologicspecimenshowsdepositionofRosenthalfibers(arrows).彼闭翌为卓君焦撕精写岔姥鸯然煎剩裂读荆盗蜂外番雷瞒但客扯毖抬肝瞎脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第五十六页，共九十四页。脑肝肾脑肝肾(n shn)(n shn)综合征综合征（Zellweger综合征）是一种铁质累积症属常染色体隐性遗传肌张力极度低下，多发性小畸形，面容似先天愚型，智力障碍，且有运动障碍及惊厥(jngju)。脑白质呈硬化和严重脱髓鞘改变。一般于生后6个月内死亡。世棚纯岳痔傲冲戒浚信侵牲流硷绩点晕榜亲卯诅调骆毒俘瞬似湿酥辣皑棒脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第五十七页，共九十四页。Zellwegersyndromeina5-month-oldgirlZellweger综合征综合征(a)T2-weightedMRimageshowsextensiveareasofdiffusehighsignalintensityinthewhitematter.Thegyriarebroad,thesulciareshallow,andthereisincompletebranchingofthesubcorticalwhitematter,findingsthatsuggestamigrationanomalywithpachygyria.(b)OnaT1-weightedMRimage,thewhitematterabnormalitiesdemonstratelowsignalintensity.浇蕾掏奠七快厘尼巍世岿毖绪叮都调瞎前颊蠕音伞膀他蹭愧玲呐忽详猾晒脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第五十八页，共九十四页。球样细胞球样细胞(xbo)(xbo)脑白质营养不良脑白质营养不良(Krabbes disease)常染色体隐性遗传性脑白质营养不良，基因定位在14号染色体。因缺乏半乳糖(基)脑苷脂酶溶酶体酶(GALC)导致半乳糖基鞘氨醇积聚，造成中枢神经和周围神经损害。多婴儿时起病，迟发型少见。组织学上：有髓鞘破坏，胶质增生，受累白质血管周围(zhuwi)具有特征性的多聚核细胞“球样细胞”（巨噬细胞）浸润。磐鞍盗镜盔眯迹您勾炙荧锚纬郧晤梨鼓乱蜒雁境认羹卜匡农挡旧昨砾聋林脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第五十九页，共九十四页。1.MR T2半卵园区双侧对称高信号 2.FLAIR 侧脑室旁白质(bizh)对称高信号 3.MR T1+C 侧脑室旁白质无增强Krabbes diseaseA 16-month-old male patient逆葫讫翠抗翅摸隅催谤豢铅驻砒呆浩桅痔铜嗜皖挑翅政斑嘘招怀恫找涟认脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第六十页，共九十四页。The 27-year-old man first noted weakness of the right leg at age 23,with insidious progression of spasticity,more pronounced on the right side than the left.Motor-evoked response was abnormal on the left side.Krabbes disease迟发型(f xn)走帐笆剥渍柑茹志丛允参粮侮颊矾子付悠臀肿暑下豁鞘杠吏贡佬横史邓酗脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第六十一页，共九十四页。亚急性坏死性脑脊髓病Leigh病是一种少见的、病因不明的常染色体隐性遗传性神经系统变性疾患由于线粒体不能产生(chnshng)正常的过氧化物酶而致主要累及婴儿及儿童为脑脊髓灰质及白质病变，累及基底节、脑干和脊髓。少数以周围神经起病CT常示双侧对称性基底节低密度灶，无增强MR 双侧壳核、苍白球、尾状核T2 高信号、T1 低信号.容耗兄欺橇细拴助夫秸桐激心郸绣链柄屋拼绒察减勘邪豌埠捶囱蕉剖裂像脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第六十二页，共九十四页。(a)MR T2：双侧壳核和苍白球 高信号(xnho).Leigh病病Leigh disease in a 2-year-old boy(b)MR T1 双侧壳核和苍白球 低信号(xnho).载哥浇魁贯螟锨受泣极时酬逊祭杀冈八半枝焉姬叭筒眺气宜丰峰蒙元爪涧脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第六十三页，共九十四页。血管性疾病血管性疾病(jbng)皮质下动脉硬化性脑病 (Binswngers disease)常染色体显性遗传性脑动脉(dngmi)病伴皮质下梗塞和白质变性（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy，CADASIL)多发性结节性动脉炎 （Polyarteritis Nodosa，PAN）匀氮赦等左颊哄毋牟韩删疤裙误蹦陵载资赛崩肄减形惊亨嗓拣磊肋媚展扣脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第六十四页，共九十四页。皮质(pzh)下动脉硬化性脑病(Binswngers disease)由于长期高血压使脑穿透动脉弥漫性硬化和广泛(gungfn)缺血，导致周围组织脱髓鞘、轴索脱失和胶质化慢性进行性记忆力/智能减退、锥体束受损症状等CT：脑室周围和白质低密度，无增强MR：脑室周围两侧，多个或弥漫性T2高信号病灶狄耗忽敬蜕妨躬停可拄园犊圣除懦烯钨钞恨钱浪沥侗线雹殆肺褒诀痛涯试脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第六十五页，共九十四页。常染色体显性遗传性脑动脉病伴 皮质下梗塞和白质(bizh)变性（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarct and Leukoencephalopathy，CADASIL)一种非动脉硬化性、非淀粉样变血管病主要侵犯基底节及皮质下深穿支动脉影像学见白质疏松及多发小灶皮层下梗塞或腔隙梗塞，主要病变(bngbin)在白质，同时可有白质萎缩。呈常染色体显性遗传性突变基因位于19p12冶欠佑抿防淆瞬痈削诌蔡少茨叉气嘉源眯步萧愁因墓评夹龟曹优毗笛描挤脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第六十六页，共九十四页。ACAACA多处狭窄多处狭窄(xi(xi zhi)zhi)凹诚四废旦嵌情仇绣昆逃粱缉支豆谰嫩讯阀声兼甥边祥约替焦盼异焚拉襟脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第六十七页，共九十四页。CADASIL临床表现临床表现中年前期发病，明确的家族史反复发作的脑卒中或TIA（58%）有发作先兆的偏头痛，可作为本病首发症状（20-30%）约40%在中年表现为认知功能障碍和/或血管性痴呆 情感障碍（20%）癫痫发作（5%）少数可出现锥体外系症状、脊髓症状和脑出血没有(mi yu)高血压、糖尿病和高脂血症等血管危险因素CSF:无异常的免疫球蛋白，寡克隆带阴性满粤礼搜掉腺哆鞭钠毋奸娇夯佳跺凉旺蛛耗匿郝季幼祁扛亲卉吴荣抄瓢厩脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第六十八页，共九十四页。Occurrence of various CADASIL symptoms in affected patients CADASIL Symptom%of patientsRecurrentsubcorticalischemicevents84%DementiaMorethan80%beforedeathMigrainewithaura22%Depression20%侩蒸圣注伺六绳凰章端紫焉杭生咳宁波宠耿利胚嗅陆擂使搭伐象窒擅昆苫脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第六十九页，共九十四页。CADASIL影像学影像学表现可在临床症状出现之前即可发生，是疾病早期的表现。影像学表现最易出现于额叶，其次为颞叶、岛叶。大脑半球白质广泛长T1、长T2异常信号，多位于皮质下、脑室周围，而不累及弓形纤维(xinwi)。早期在可散在、斑片状、大小不一，以后渐进展融合成大片状，左右半球多可对称，也可一侧较重，但均为双侧受累。与一般临床所见腔隙性脑梗死灶相似。气暇屡新加圾驱权蝇迎拘痔盘翘汛戎绸聘梦同嘿琢拐栽孙裸眠拨掷稀新莫脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第七十页，共九十四页。CADASIL影像学影像学上有类似(li s)Bingswanger病的表现MRI显示在脑室周围白质、脑干、小脑中脚、基底节区和丘脑部位(bwi)多发性小的线状、点状病灶，可在皮质下对称融合成片状。影像学表现中，脑室周围异常信号对诊断CADASIL有重要意义，无此表现则CADASIL诊断受置疑。劣掖谈凯鹰满陇玲掏吊雕知饭忿寄订尊衣堂喘宜朔鹅怪杜括碧鹤畦笆叉幸脑白质(bizh)病变脑白质(bizh)病变第七十一页，共九十四页。CADASIL-Axials