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人类遗传病
1．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病发生的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
答案：A 解析：从图中可以看出，该遗传病随着母亲年龄的增加而发病率明显增大，所以要提倡适龄生育；21三体综合征属于染色体异常遗传病，通过染色体分析可以判断出是否患该病。
2．下列是开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④②
C．①③④② D．①④③②
答案：C 解析：本题考查研究性课题——人类遗传病的调查。人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。
3.
经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY，如图所示，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )
A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
答案：C 解析：该患者的染色体组成为XYY，故多了一条Y染色体。Y染色体只能来自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极。
4．端粒酶由RNA和蛋白质组成，该酶能结合到端粒上，以自身的RNA为模板合成端粒DNA的一条链。下列叙述正确的是( )
A．大肠杆菌拟核的DNA中含有端粒
B．端粒酶中的蛋白质为RNA聚合酶
C．正常人细胞的每条染色体两端都含有端粒DNA
D．正常体细胞的端粒DNA随细胞分裂次数增加而变长
答案：C 解析：A项，端粒是染色体末端的DNA重复序列，大肠杆菌等原核生物拟核的DNA不能与蛋白质结合形成染色体，因此大肠杆菌拟核的DNA中没有端粒。B项，端粒酶能结合到端粒上，以自身的RNA为模板合成端粒DNA的一条链，RNA聚合酶是在转录过程中发挥作用的一种酶，RNA聚合酶催化合成的是RNA，所以端粒酶中的蛋白质不是RNA聚合酶。C项，正常人细胞的每条染色体的两端都含有端粒DNA。D项，在正常人体细胞中，端粒DNA可随着细胞分裂次数的增加而逐渐缩短。
5．如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是________，乙病的遗传方式是________，丙病的遗传方式是________，Ⅱ6的基因型是________。
(2)Ⅲ13患两种遗传病的原因是_____________________________ _____________________________________________________________________。
(3)假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。
(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致________缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。
答案：(1)伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 D_XABXab (2)X同源染色体的非姐妹染色体发生了交叉互换，产生了XAb的卵细胞
(3)301/1 200 1/1 200 (4)RNA聚合酶
解析：(1)根据题意可知，甲病为伴性遗传病，且Ⅱ7不患甲病，其女儿Ⅲ14患甲病，假设甲病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ14应表现正常，因此可判断甲病的遗传方式为伴X染色体显性遗传。Ⅱ7不携带乙病的致病基因，且Ⅱ6和Ⅱ7所生后代男性(Ⅲ12、Ⅲ13)均患乙病，女性均正常，则乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。不患丙病的Ⅱ10和Ⅱ11所生女儿Ⅲ17患丙病，则丙病为常染色体隐性遗传病。因为不知Ⅱ6家族中是否有丙病致病基因，所以Ⅱ6对应的基因型为D_；Ⅱ6患甲病而不患乙病，因此Ⅱ6存在A基因和B基因；Ⅲ15正常，则Ⅱ6也存在a和b基因；因为Ⅲ12的基因型为XabY，则Ⅱ6中A和B在一条X染色体上，a和b在另外一条X染色体上，所以Ⅱ6的基因型为D_XABXab。(2)Ⅱ6甲病和乙病的相关基因型为XABXab，而Ⅲ13的基因型为XAbY，则其患两种病是因为Ⅱ6在减数分裂产生卵细胞的过程中X同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，产生了XAb的卵细胞。(3)据题意，对乙病来说，Ⅲ15的基因型为XBXb，Ⅲ16的基因型为XBY，两者婚配所生子女患乙病的概率为1/4；对丙病来说，Ⅲ15的基因型为Dd的概率是1/100，Ⅲ16的基因型为Dd的概率是2/3，两者婚配所生子女患丙病的概率为1/100×2/3×1/4＝1/600，则生患丙病女孩的概率为1/600×1/2＝1/1 200。综合两种病来看，Ⅲ15与Ⅲ16结婚，所生子女只患一种病的概率为(1－1/4)×1/600＋1/4(1－1/600)＝3/2 400＋599/2 400＝301/1 200。(4)启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位，所以启动子缺失常导致RNA聚合酶缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。
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