学术讨论—五、人类遗传病的遗传方式的判断方法.ppt

五、人类遗传病的遗传方式的判断五、人类遗传病的遗传方式的判断(pndun)(pndun)方法方法第一步：第一步：确认或排除Y染色体遗传。第二步：第二步：判断致病基因(jyn)是显性还是隐性。第三步：第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。第一页，共十四页。六、人类六、人类(rnli)(rnli)遗传病的遗传方式的遗传病的遗传方式的判断方法判断方法人类遗传病分为五种(w zhn)类型：常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传伴伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传第二页，共十四页。六、人类六、人类(rnli)(rnli)遗传病的遗传方式的遗传病的遗传方式的判断方法判断方法图遗传病类型一般规律遗传特点常隐无中生有为隐性，生女患病为常隐。隔代遗传男女发病率相等常显有中生无为显性，生女正常为常显。连续遗传男女发病率相等常隐或X隐父母无病儿子有病一定是隐性隔代遗传第三页，共十四页。六、人类六、人类(rnli)(rnli)遗传病的遗传方式的遗传病的遗传方式的判断方法判断方法常显或X显父母有病儿子有正常者一定是显性连续遗传最可能X显父母有病女儿全有病最可能X显连续遗传患者女性多于男性非X隐母亲有病儿子都正常非X隐隔代遗传最可能Y上父亲有病儿子全有病最可能Y上连续遗传只有男性患者第四页，共十四页。遗传方式遗传方式 表现特征表现特征 备注备注、Y染色体遗传染色体遗传 代代相传代代相传、显显性性遗遗传传 代代相传代代相传1、X显性遗传显性遗传 女性患者多于男性女性患者多于男性2、常显性遗传常显性遗传 男、女患病几率相等男、女患病几率相等、隐隐性性遗遗传传 多隔代遗传多隔代遗传1、X隐性遗传隐性遗传 男性患者多于女性男性患者多于女性2、常隐性遗传常隐性遗传 男、女患病几率相等男、女患病几率相等只有只有(zhyu)男性患者男性患者；父病子必病；子病父必病父病子必病；子病父必病 双亲有病可生无病子女；双亲有病可生无病子女；患者双亲至少患者双亲至少(zhsho)有一方为有一方为患者患者父病女必病；子病母必病；父病女必病；子病母必病；可出现可出现(chxin)父病女不病，子病父病女不病，子病母不病母不病双亲正常可生有病子女双亲正常可生有病子女；母病子必病；女病父必病母病子必病；女病父必病；可出现母病子不病，女病父不病可出现母病子不病，女病父不病第五页，共十四页。有时(yush)系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：最可能(knng)是；最可能(knng)是。X显性X隐性第六页，共十四页。下图是一色盲下图是一色盲(smng)的遗传系谱：的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体(gt)传递来的传递来的？用成员编号和？用成员编号和“”写出色盲写出色盲 基因的传递途径：基因的传递途径：。（2）若成员）若成员7和和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是色盲女孩的概率为，是色盲女孩的概率为 。1234567891011121314 1481425%0第七页，共十四页。以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D D是显性，是显性，是显性，是显性，d d是隐性）请据图回答下列是隐性）请据图回答下列是隐性）请据图回答下列是隐性）请据图回答下列(xili)(xili)问题：问题：问题：问题：（1 1）该病属于）该病属于）该病属于）该病属于_性遗传病，其致病基因在性遗传病，其致病基因在性遗传病，其致病基因在性遗传病，其致病基因在_染色体。染色体。染色体。染色体。（2 2）1010是杂合体的几率为：是杂合体的几率为：是杂合体的几率为：是杂合体的几率为：_。（3 3）1010和和1313 可能相同的基因型是可能相同的基因型是可能相同的基因型是可能相同的基因型是_。1 12 23 34 45 56 68 89 9101012121111141413137 7正常正常正常正常患者患者患者患者隐隐隐隐常常常常100100DdDd第八页，共十四页。下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用 A、a表示(biosh)，乙种病的基因用B、b表示(biosh)，6不携带乙种病基因。请回答：(1)甲病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上 乙病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上。(2)4和5基因型是_。(3)若7和9结婚，子女中同时患有两种病的概率是_，只患有甲病的概率是_，只患有乙病的概率是_。隐隐常常隐隐X XAaXAaXB BX Xb b1/241/247/247/241/121/12第九页，共十四页。1 12 23 34 45 56 68 89 91010121211117 7正常正常正常正常(zhngchn(zhngchng)g)白化白化白化白化白化兼色盲白化兼色盲白化兼色盲白化兼色盲(smng)(smng)色盲色盲色盲色盲(smng)(smng)人的正常色觉（人的正常色觉（人的正常色觉（人的正常色觉（B B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（）对红绿色盲呈显性；正常肤色（）对红绿色盲呈显性；正常肤色（）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A A）对白化呈显性。下）对白化呈显性。下）对白化呈显性。下）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：（1 1）的基因型是的基因型是的基因型是的基因型是_，的基因型是的基因型是的基因型是的基因型是_。（2 2）是纯合体的几率是是纯合体的几率是是纯合体的几率是是纯合体的几率是_。（3 3）若）若）若）若 生出色盲男孩的几率是生出色盲男孩的几率是生出色盲男孩的几率是生出色盲男孩的几率是_;_;生出女孩是生出女孩是生出女孩是生出女孩是白化病的几率白化病的几率白化病的几率白化病的几率_;_;生出两病兼发男孩的几率生出两病兼发男孩的几率生出两病兼发男孩的几率生出两病兼发男孩的几率_。1 2 5 1110X X1/61/61/41/41/181/181/721/72AaX YAaX YB BAaX XAaX Xb bB B第十页，共十四页。1、两者在体细胞、两者在体细胞(xbo)和性细胞和性细胞(xbo)中均存在；中均存在；2、在体细胞中都是成对存在、在体细胞中都是成对存在(cnzi)，在性细胞中都是成单个存在。在性细胞中都是成单个存在。性染色体与常染色体的分布性染色体与常染色体的分布(fnb)(fnb)第十一页，共十四页。蜜蜂蜜蜂(mfng)(mfng)的孤雌生殖的孤雌生殖 一雌蜂(cfng)和一雄蜂交配产生F1代，在F1代雌雄个体交配产生的F2代中，雄蜂基因型共有AB、Ab、aB、ab四种，雌蜂的基因型共有AaBB、AaBb、aaBB、aaBb四种，则亲本的基因型是AaabbAB BAaBbAb CaaBBAb DAABBab答案答案(d(d(d(d n)n)n)n):C:C第十二页，共十四页。第十三页，共十四页。内容(nirng)总结五、人类(rnli)遗传病的遗传方式的判断方法。第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。六、人类(rnli)遗传病的遗传方式的判断方法。患者双亲至少有一方为患者。有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词第十四页，共十四页。