孟德尔遗传的拓展.pptx

uu 藏报春藏报春（Primula sincnsis）在在在在2020时花为时花为时花为时花为红色红色红色红色，在，在，在，在3030 C C时花为时花为时花为时花为白色白色白色白色。uu 喜马拉雅白化兔喜马拉雅白化兔 2525 C C时在体温较低的部分，的毛都是时在体温较低的部分，的毛都是时在体温较低的部分，的毛都是时在体温较低的部分，的毛都是黑色黑色黑色黑色的，的，的，的，其余部分全为白色。但在其余部分全为白色。但在其余部分全为白色。但在其余部分全为白色。但在3030 C C以上的环境里长出以上的环境里长出以上的环境里长出以上的环境里长出 的毛全为的毛全为的毛全为的毛全为白色白色白色白色。Temperature may alter the activity of enzymes so Temperature may alter the activity of enzymes so that they function normally at one temperature but that they function normally at one temperature but are nonfunctional at another.An example is fur are nonfunctional at another.An example is fur color in Himalayan rabbits.color in Himalayan rabbits.a.a.These white rabbits develop darker fur on the These white rabbits develop darker fur on the cooler parts of their bodies(ears,nose and cooler parts of their bodies(ears,nose and paws).paws).b.b.Since all body cells have the same genotype,this Since all body cells have the same genotype,this fur pattern might result from environmental fur pattern might result from environmental influences.This was tested by raising Himalayan influences.This was tested by raising Himalayan rabbits under different temperature conditions:rabbits under different temperature conditions:i.i.Rabbits reared above 30C were entirely white.Rabbits reared above 30C were entirely white.ii.ii.Rabbits raised at 25C had the typical Himalayan Rabbits raised at 25C had the typical Himalayan phenotype.phenotype.iii.iii.Rabbits raised at 25C with part of the body Rabbits raised at 25C with part of the body experimentally cooled to below 25C,had a dark spot experimentally cooled to below 25C,had a dark spot on the experimentally cooled part.on the experimentally cooled part.外部环境外部环境 红色花红色花 淡黄色淡黄色 光充足低温：光充足低温：红色花红色花 光不足温暖：光不足温暖：淡黄色淡黄色 光充足温暖：光充足温暖：粉红色粉红色 金鱼草金鱼草有红色花和淡黄色花有红色花和淡黄色花 两种不同的品系两种不同的品系第一节第一节 环境的影响和基因的表型效应环境的影响和基因的表型效应 各种性状特点也必须在一定的环境条件之下才能实现；各种性状特点也必须在一定的环境条件之下才能实现；各种性状特点也必须在一定的环境条件之下才能实现；各种性状特点也必须在一定的环境条件之下才能实现；环境条件不同也可使性状发生差异，正象基因型不同可造成环境条件不同也可使性状发生差异，正象基因型不同可造成环境条件不同也可使性状发生差异，正象基因型不同可造成环境条件不同也可使性状发生差异，正象基因型不同可造成性状差异。性状差异。性状差异。性状差异。uu反应规范反应规范反应规范反应规范(reaction norm)(reaction norm)（描述基因、环境和表型三者的关系）（描述基因、环境和表型三者的关系）（描述基因、环境和表型三者的关系）（描述基因、环境和表型三者的关系）uu遗传型对环境反应的幅度。遗传型对环境反应的幅度。遗传型对环境反应的幅度。遗传型对环境反应的幅度。uu某一基因型在各种环境条件下所能显示出来的全部表型。某一基因型在各种环境条件下所能显示出来的全部表型。某一基因型在各种环境条件下所能显示出来的全部表型。某一基因型在各种环境条件下所能显示出来的全部表型。uu基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。环境的影响和基因的表型效应环境的影响和基因的表型效应 uu环境条件的作用与基因的作用有着重要区别：环境条件的作用与基因的作用有着重要区别：环境条件的作用与基因的作用有着重要区别：环境条件的作用与基因的作用有着重要区别：外部环境条件都可以在一定范围内任意变动，但个体的外部环境条件都可以在一定范围内任意变动，但个体的外部环境条件都可以在一定范围内任意变动，但个体的外部环境条件都可以在一定范围内任意变动，但个体的基因型却在其亲代配子受精时就决定。基因型却在其亲代配子受精时就决定。基因型却在其亲代配子受精时就决定。基因型却在其亲代配子受精时就决定。基因型基因型基因型基因型是发育的是发育的是发育的是发育的内因内因内因内因，而，而，而，而环境环境环境环境条件是发育的条件是发育的条件是发育的条件是发育的外因外因外因外因，表型表型表型表型是发育的是发育的是发育的是发育的结果结果结果结果，是基因型与环境相互作用的结果。，是基因型与环境相互作用的结果。，是基因型与环境相互作用的结果。，是基因型与环境相互作用的结果。基因型基因型基因型基因型(内因内因内因内因)+)+)+)+环境环境环境环境(外因外因外因外因)=)=)=)=表型表型表型表型(结果结果结果结果)(一一一一)外显率外显率外显率外显率(penetrance)(penetrance)(penetrance)(penetrance)某种基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，某种基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，某种基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，某种基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示。一般用百分率表示。一般用百分率表示。一般用百分率表示。(二二二二)表现度表现度表现度表现度(expressivity):(expressivity):杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。间的基因表达的变化程度。间的基因表达的变化程度。间的基因表达的变化程度。表现度表现度表现度表现度（expressivityexpressivity）外显率外显率外显率外显率（penetrancepenetrance）（三）表型模拟（三）表型模拟(phenocopy)：环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型的现象环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型的现象环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型的现象环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型的现象uu短肢畸形短肢畸形短肢畸形短肢畸形 孕妇在妊娠期服用一种孕妇在妊娠期服用一种孕妇在妊娠期服用一种孕妇在妊娠期服用一种“反应停反应停反应停反应停”的安眠镇静的安眠镇静的安眠镇静的安眠镇静药，使胎儿发育药，使胎儿发育药，使胎儿发育药，使胎儿发育致畸致畸致畸致畸，幼年期的，幼年期的，幼年期的，幼年期的表型表型表型表型类似类似类似类似Holt-OramHolt-OramHolt-OramHolt-Oram综合征综合征综合征综合征的表型。该病是一组骨骼、肌肉及心血管畸形综合征，又名的表型。该病是一组骨骼、肌肉及心血管畸形综合征，又名的表型。该病是一组骨骼、肌肉及心血管畸形综合征，又名的表型。该病是一组骨骼、肌肉及心血管畸形综合征，又名心肢综合征心肢综合征心肢综合征心肢综合征。临床表现为眼距增宽，拇指发育不全或缺如，。临床表现为眼距增宽，拇指发育不全或缺如，。临床表现为眼距增宽，拇指发育不全或缺如，。临床表现为眼距增宽，拇指发育不全或缺如，有时呈三指节畸形，严重者桡骨、尺骨或肱骨缺如或发育不有时呈三指节畸形，严重者桡骨、尺骨或肱骨缺如或发育不有时呈三指节畸形，严重者桡骨、尺骨或肱骨缺如或发育不有时呈三指节畸形，严重者桡骨、尺骨或肱骨缺如或发育不全。属于全。属于全。属于全。属于常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传。影响形态发生过程的致畸剂或其他因子可使胚胎畸形，影响形态发生过程的致畸剂或其他因子可使胚胎畸形，影响形态发生过程的致畸剂或其他因子可使胚胎畸形，影响形态发生过程的致畸剂或其他因子可使胚胎畸形，模拟某突变基因所致的突变型表型。模拟某突变基因所致的突变型表型。模拟某突变基因所致的突变型表型。模拟某突变基因所致的突变型表型。uu侏儒侏儒 先天性软骨发育不全先天性软骨发育不全先天性软骨发育不全先天性软骨发育不全 生长激素分泌不足生长激素分泌不足生长激素分泌不足生长激素分泌不足 日本血吸虫病日本血吸虫病日本血吸虫病日本血吸虫病 营养不良等营养不良等营养不良等营养不良等第二节第二节 显隐性关系的相对性显隐性关系的相对性uu最基本的基因间的相互作用是同一基因座上等位基因间的最基本的基因间的相互作用是同一基因座上等位基因间的最基本的基因间的相互作用是同一基因座上等位基因间的最基本的基因间的相互作用是同一基因座上等位基因间的相互作用。相互作用。相互作用。相互作用。uu等位基因间的相互作用主要表现为等位基因间的相互作用主要表现为等位基因间的相互作用主要表现为等位基因间的相互作用主要表现为显、隐性和并显性显、隐性和并显性显、隐性和并显性显、隐性和并显性关系。关系。关系。关系。一、一、一、一、完全显性完全显性完全显性完全显性（complete dominancecomplete dominance）F F1 1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状，表现双亲的性状，表现双亲的性状，表现双亲的性状，F F2 2呈现呈现呈现呈现3:13:1的分离比。的分离比。的分离比。的分离比。二、二、二、二、不完全显性不完全显性不完全显性不完全显性（incomplete dominanceincomplete dominance）又称又称半显性半显性半显性半显性 （semidominancesemidominance）F F1 1表现为双亲性状的中间型，表现为双亲性状的中间型，表现为双亲性状的中间型，表现为双亲性状的中间型，F F2 2呈现呈现呈现呈现1:2:11:2:1的分离比。的分离比。的分离比。的分离比。P P 红花红花红花红花白花白花白花白花 黑羽黑羽黑羽黑羽白羽白羽白羽白羽 黑缟蚕黑缟蚕黑缟蚕黑缟蚕白蚕白蚕白蚕白蚕 F F F F1 1 1 1 粉红粉红粉红粉红 灰羽灰羽灰羽灰羽 灰缟蚕灰缟蚕灰缟蚕灰缟蚕 F F F F2 2 2 2 红花红花红花红花 粉红粉红粉红粉红 白花白花白花白花 黑羽黑羽黑羽黑羽 灰羽灰羽灰羽灰羽 白羽白羽白羽白羽 黑蚕黑蚕黑蚕黑蚕 灰缟灰缟灰缟灰缟 白蚕白蚕白蚕白蚕 1 1 1 1：2 2 2 2：1 1 1 1 1 1 1 1 ：2 2 2 2：1 1 1 1 1 1 1 1 ：2 2 2 2 ：1 1 1 1 柴茉莉花色柴茉莉花色柴茉莉花色柴茉莉花色 鸡的羽色鸡的羽色鸡的羽色鸡的羽色 家蚕的体色家蚕的体色家蚕的体色家蚕的体色 (a)(b)(c)(a)(b)(c)(a)(b)(c)(a)(b)(c)P P P P 棕色棕色棕色棕色白色白色白色白色 透明鱼透明鱼透明鱼透明鱼 非透明鱼非透明鱼非透明鱼非透明鱼 F F F F1 1 1 1 淡棕淡棕淡棕淡棕 半透明半透明半透明半透明 F F F F2 2 2 2 棕色棕色棕色棕色 淡棕淡棕淡棕淡棕 白色白色白色白色 透明鱼透明鱼透明鱼透明鱼 半透明半透明半透明半透明 非透明非透明非透明非透明 1 1 1 1 ：2 2 2 2 ：1 1 1 1 1 1 1 1 ：2 2 2 2 ：1 1 1 1 马的皮毛马的皮毛马的皮毛马的皮毛 金鱼身体的透明度金鱼身体的透明度金鱼身体的透明度金鱼身体的透明度 (d)(e)(d)(e)(d)(e)(d)(e)不完全显性的遗传方式不完全显性的遗传方式不完全显性的遗传方式不完全显性的遗传方式 三、三、三、三、并显性并显性并显性并显性（codominance ）F F1 1同时表现双亲性状特征。同时表现双亲性状特征。同时表现双亲性状特征。同时表现双亲性状特征。MNMN血型遗传血型遗传血型遗传血型遗传 M M N N (L LMML LMM )()(L LN NL LN N )(L LMML LN N )MN)MN MN MN M MN N M MN N 1 :2 :1 1 :2 :1 一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫做一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫做一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫做一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫做并显性遗传。并显性遗传。并显性遗传。并显性遗传。(四四四四)镶嵌显性镶嵌显性镶嵌显性镶嵌显性(mosaic dominance)(mosaic dominance)F F F F1 1 1 1在身体不同的部位同时表现双亲性状特征。在身体不同的部位同时表现双亲性状特征。在身体不同的部位同时表现双亲性状特征。在身体不同的部位同时表现双亲性状特征。四、显隐性可随所依据的标准而改变四、显隐性可随所依据的标准而改变五、环境条件对显隐性的影响五、环境条件对显隐性的影响外部环境 红色花 淡黄色 光充足低温：红色花 光不足温暖：淡黄色 光充足温暖：粉红色 金鱼草有红色花和 淡黄色花两种不同的品系第三节 致死基因(lethal genes)uu指那些使生物体不能存活的等位基因。指那些使生物体不能存活的等位基因。指那些使生物体不能存活的等位基因。指那些使生物体不能存活的等位基因。致死作用可以发生在个体发育的各个时期。致死作用可以发生在个体发育的各个时期。致死作用可以发生在个体发育的各个时期。致死作用可以发生在个体发育的各个时期。出生后较晚才导致死亡的致死基因出生后较晚才导致死亡的致死基因出生后较晚才导致死亡的致死基因出生后较晚才导致死亡的致死基因 ，称为亚致死或，称为亚致死或，称为亚致死或，称为亚致死或 半致死基因。半致死基因。半致死基因。半致死基因。在在在在19041904年，法国遗传学家年，法国遗传学家年，法国遗传学家年，法国遗传学家L LCuenotCuenot在小鼠中发现黄色在小鼠中发现黄色在小鼠中发现黄色在小鼠中发现黄色皮毛的品种皮毛的品种皮毛的品种皮毛的品种不能真实遗传不能真实遗传不能真实遗传不能真实遗传：黄鼠黄鼠黄鼠黄鼠黑鼠黑鼠黑鼠黑鼠黄鼠黄鼠黄鼠黄鼠23782378，黑鼠黑鼠黑鼠黑鼠23982398 黄鼠黄鼠黄鼠黄鼠黄鼠黄鼠黄鼠黄鼠黄鼠黄鼠黄鼠黄鼠23962396，黑鼠黑鼠黑鼠黑鼠12351235 黄色黄色黄色黄色 野鼠色野鼠色野鼠色野鼠色 黄色黄色黄色黄色 黄色黄色黄色黄色 野鼠色野鼠色野鼠色野鼠色 黄色黄色黄色黄色 野鼠色野鼠色野鼠色野鼠色 黄色黄色黄色黄色 1/2 1/2 1/3 2/31/2 1/2 1/3 2/3 黄鼠黄鼠黄鼠黄鼠A AY Ya a黄鼠黄鼠黄鼠黄鼠A AY Ya a (1A (1AY YA AY Y)：2A2AY Ya a：1aa1aa 死亡死亡死亡死亡 黄鼠黄鼠黄鼠黄鼠 黑鼠黑鼠黑鼠黑鼠 uu致死基因的作用可以发生在不同的发育阶段致死基因的作用可以发生在不同的发育阶段致死基因的作用可以发生在不同的发育阶段致死基因的作用可以发生在不同的发育阶段 配子致死配子致死配子致死配子致死(gametic letha1)(gametic letha1)在配子期致死。在配子期致死。在配子期致死。在配子期致死。合子致死合子致死合子致死合子致死(zygotic lethal)(zygotic lethal)在胚胎期或成体阶段致死。在胚胎期或成体阶段致死。在胚胎期或成体阶段致死。在胚胎期或成体阶段致死。uu隐性致死基因隐性致死基因隐性致死基因隐性致死基因（recessive lethalrecessive lethal）隐隐隐隐(或显或显或显或显)性基因在杂合时不影响个体的生活力，性基因在杂合时不影响个体的生活力，性基因在杂合时不影响个体的生活力，性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。第四节第四节 复等位基因复等位基因(multiple alleles)复等位基因复等位基因复等位基因复等位基因 在染色体同一座位上存在的两个以上的、决定同一在染色体同一座位上存在的两个以上的、决定同一在染色体同一座位上存在的两个以上的、决定同一在染色体同一座位上存在的两个以上的、决定同一单位性状的基因称为为复等位基因。单位性状的基因称为为复等位基因。单位性状的基因称为为复等位基因。单位性状的基因称为为复等位基因。复等位现象复等位现象复等位现象复等位现象 一个基因存在很多等位形式的现象。一个基因存在很多等位形式的现象。一个基因存在很多等位形式的现象。一个基因存在很多等位形式的现象。1.人类的ABO血型的遗传uu 人的人的人的人的ABOABOABOABO血型由血型由血型由血型由I I I IA A A A,I,I,I,IB B B B,i ,i ,i ,i 这这这这3 3 3 3个复等位基因决定着红细胞表面抗原个复等位基因决定着红细胞表面抗原个复等位基因决定着红细胞表面抗原个复等位基因决定着红细胞表面抗原的特异性，但任何一个人不会同时具有这的特异性，但任何一个人不会同时具有这的特异性，但任何一个人不会同时具有这的特异性，但任何一个人不会同时具有这3 3 3 3个等位基因，而是只有其个等位基因，而是只有其个等位基因，而是只有其个等位基因，而是只有其中任意两个而表现出一种特定的血型。中任意两个而表现出一种特定的血型。中任意两个而表现出一种特定的血型。中任意两个而表现出一种特定的血型。ABOABOABOABO血型系统的血型系统的血型系统的血型系统的4 4 4 4种表型及其可种表型及其可种表型及其可种表型及其可能的基因型如下：能的基因型如下：能的基因型如下：能的基因型如下：血型表型血型表型血型表型血型表型 基因型基因型基因型基因型 O iiO ii A I A IA AI IA A or Ior IA Ai i B I B IB BI IB B or Ior IB Bi i AB I AB IA AI IB B 人类人类人类人类ABOABOABOABO系统血型表系统血型表系统血型表系统血型表 血型表型血型表型血型表型血型表型 基因型基因型基因型基因型 抗原抗原抗原抗原 抗体抗体抗体抗体 基因和产物基因和产物基因和产物基因和产物 (在细胞膜上在细胞膜上在细胞膜上在细胞膜上)()()()(在血清中在血清中在血清中在血清中)A A A A I I I IA A A AI I I IA A A A,I,I,I,Ia a a ai i i i A A A A （抗（抗（抗（抗B B B B）I I I IA A A A(9q34)N-(9q34)N-(9q34)N-(9q34)N-乙酰乙酰乙酰乙酰 半乳糖转移酶半乳糖转移酶半乳糖转移酶半乳糖转移酶 B B B B I I I IB B B BI I I IB B B B,I,I,I,Ib b b bi i i i B B B B （抗（抗（抗（抗A)A)A)A)I I I IB B B B(9q34)(9q34)(9q34)(9q34)半乳糖转移酶半乳糖转移酶半乳糖转移酶半乳糖转移酶 AB AB AB AB I I I IA A A AI I I IB B B B AB -AB -AB -AB -二者兼有二者兼有二者兼有二者兼有 O O O O iiiiiiii -（抗（抗（抗（抗A A A A抗抗抗抗B B B B）i(9q34)i(9q34)i(9q34)i(9q34)无相应产物无相应产物无相应产物无相应产物2.孟买孟买 血型与血型与H抗原抗原 O O B B A A O O O O ABAB 孟买型血型的谱系 O O B B A A “O O”H H hh O O ABAB Hh Hh 孟买型血型的谱系孟买孟买 血型与血型与H抗原抗原 ABO血型的遗传基础血型的遗传基础 uuI IA A基因对基因对基因对基因对HH抗原抗原抗原抗原修饰，产生修饰，产生修饰，产生修饰，产生A A抗原，表现为抗原，表现为抗原，表现为抗原，表现为A A型；型；型；型；uuI IB B基因对基因对基因对基因对HH抗原抗原抗原抗原修饰，产生修饰，产生修饰，产生修饰，产生B B抗原，表现为抗原，表现为抗原，表现为抗原，表现为B B型；型；型；型；uuI IA AI IB B基因对基因对基因对基因对HH抗原抗原抗原抗原修饰，产生修饰，产生修饰，产生修饰，产生ABAB抗原，表现为抗原，表现为抗原，表现为抗原，表现为ABAB型型型型;uui i基因不能对基因不能对基因不能对基因不能对HH抗原进行修饰，抗原进行修饰，抗原进行修饰，抗原进行修饰，ii ii基因型表现为基因型表现为基因型表现为基因型表现为OO型。型。型。型。uuH H H H抗原的产生受另一对等位基因抗原的产生受另一对等位基因抗原的产生受另一对等位基因抗原的产生受另一对等位基因H/hH/hH/hH/h的控制。的控制。的控制。的控制。uu免疫遗传学研究得知，红细胞膜上的免疫遗传学研究得知，红细胞膜上的免疫遗传学研究得知，红细胞膜上的免疫遗传学研究得知，红细胞膜上的血型抗原血型抗原血型抗原血型抗原结构是一种结构是一种结构是一种结构是一种糖蛋白糖蛋白糖蛋白糖蛋白分分分分子镶嵌于双层脂质膜中。主干是由少数几种氨基酸组成的多肽，寡子镶嵌于双层脂质膜中。主干是由少数几种氨基酸组成的多肽，寡子镶嵌于双层脂质膜中。主干是由少数几种氨基酸组成的多肽，寡子镶嵌于双层脂质膜中。主干是由少数几种氨基酸组成的多肽，寡糖侧链通过羟基与主干联结。糖侧链通过羟基与主干联结。糖侧链通过羟基与主干联结。糖侧链通过羟基与主干联结。血型抗原的特异性血型抗原的特异性血型抗原的特异性血型抗原的特异性不是取决于氨基酸不是取决于氨基酸不是取决于氨基酸不是取决于氨基酸多肽而是取决于多肽而是取决于多肽而是取决于多肽而是取决于寡糖侧链糖分子的组成寡糖侧链糖分子的组成寡糖侧链糖分子的组成寡糖侧链糖分子的组成。uu抗原糖链末端若由抗原糖链末端若由抗原糖链末端若由抗原糖链末端若由Gal(Gal(Gal(Gal(D D D D半乳糖半乳糖半乳糖半乳糖)和和和和Gnac(NGnac(NGnac(NGnac(N乙酰氨基乙酰氨基乙酰氨基乙酰氨基葡糖胺葡糖胺葡糖胺葡糖胺)以以以以1-31-31-31-3位联结则组成血型物质的位联结则组成血型物质的位联结则组成血型物质的位联结则组成血型物质的I I I I型型型型前体物质前体物质前体物质前体物质(precursor)(precursor)(precursor)(precursor)，以，以，以，以1-41-41-41-4位联结则为位联结则为位联结则为位联结则为型型型型前体。前体。前体。前体。Fuc(LFuc(LFuc(LFuc(L岩岩岩岩藻糖藻糖藻糖藻糖)与前体物的与前体物的与前体物的与前体物的GalGalGalGal以以以以1-21-21-21-2位联结构成位联结构成位联结构成位联结构成H H H H物质物质物质物质，这便是，这便是，这便是，这便是O O O O型型型型血的抗原。血的抗原。血的抗原。血的抗原。uuA A A A型型型型抗原是在抗原是在抗原是在抗原是在H H H H物质物质物质物质基础上，基础上，基础上，基础上，GalNacGalNacGalNacGalNac(N(N(N(N乙酰基半乳糖胺乙酰基半乳糖胺乙酰基半乳糖胺乙酰基半乳糖胺)与与与与GalGalGalGal以以以以1-31-31-31-3位联结而成。位联结而成。位联结而成。位联结而成。uuB B B B型型型型抗原则是以抗原则是以抗原则是以抗原则是以GalGalGalGal取代了取代了取代了取代了GalNacGalNacGalNacGalNac与与与与H H H H物质的物质的物质的物质的Gal1-3Gal1-3Gal1-3Gal1-3位联位联位联位联结。结。结。结。OO型血父母生出型血父母生出型血父母生出型血父母生出B B型血宝宝成谜型血宝宝成谜型血宝宝成谜型血宝宝成谜 确系亲生骨肉确系亲生骨肉确系亲生骨肉确系亲生骨肉 uu2007200720072007年年年年10101010月，来自广西上林县的一对壮族夫妇在南宁市第三人民医院生下一月，来自广西上林县的一对壮族夫妇在南宁市第三人民医院生下一月，来自广西上林县的一对壮族夫妇在南宁市第三人民医院生下一月，来自广西上林县的一对壮族夫妇在南宁市第三人民医院生下一男性宝宝。欣喜之余他们发现，宝宝的血型报告是男性宝宝。欣喜之余他们发现，宝宝的血型报告是男性宝宝。欣喜之余他们发现，宝宝的血型报告是男性宝宝。欣喜之余他们发现，宝宝的血型报告是B B B B型，而夫妻两人的血型都型，而夫妻两人的血型都型，而夫妻两人的血型都型，而夫妻两人的血型都是是是是O O O O型。型。型。型。广西一对壮族夫妇的血型均为广西一对壮族夫妇的血型均为广西一对壮族夫妇的血型均为广西一对壮族夫妇的血型均为O O O O型，而他们新生宝宝的血型报告却显型，而他们新生宝宝的血型报告却显型，而他们新生宝宝的血型报告却显型，而他们新生宝宝的血型报告却显示示示示B B B B型，型，型，型，与血型遗传规律不符。与血型遗传规律不符。与血型遗传规律不符。与血型遗传规律不符。uu血型检验表明，除了宝宝父亲血型呈血型检验表明，除了宝宝父亲血型呈血型检验表明，除了宝宝父亲血型呈血型检验表明，除了宝宝父亲血型呈“O O O O型型型型”外，宝宝的祖父母与两个姑姑都外，宝宝的祖父母与两个姑姑都外，宝宝的祖父母与两个姑姑都外，宝宝的祖父母与两个姑姑都是是是是B B B B型血。型血。型血。型血。uu中国免疫血液和遗传学专家吴国光教授带领南宁输血医学研究所科研人员，中国免疫血液和遗传学专家吴国光教授带领南宁输血医学研究所科研人员，中国免疫血液和遗传学专家吴国光教授带领南宁输血医学研究所科研人员，中国免疫血液和遗传学专家吴国光教授带领南宁输血医学研究所科研人员，经过血型基因序列分析研究发现，宝宝父亲的经过血型基因序列分析研究发现，宝宝父亲的经过血型基因序列分析研究发现，宝宝父亲的经过血型基因序列分析研究发现，宝宝父亲的O O O O型血型只是一个假相，实际上型血型只是一个假相，实际上型血型只是一个假相，实际上型血型只是一个假相，实际上是一类奇异的是一类奇异的是一类奇异的是一类奇异的B B B B型血。他有来自父母亲的型血。他有来自父母亲的型血。他有来自父母亲的型血。他有来自父母亲的B B B B型血缘，但这个型血缘，但这个型血缘，但这个型血缘，但这个B B B B型血不能现身出来，型血不能现身出来，型血不能现身出来，型血不能现身出来，在常规检查中找不到它，因为帮助它生成的两个在常规检查中找不到它，因为帮助它生成的两个在常规检查中找不到它，因为帮助它生成的两个在常规检查中找不到它，因为帮助它生成的两个H H H H基因是一种失去功能的特异基因是一种失去功能的特异基因是一种失去功能的特异基因是一种失去功能的特异的的的的H H H H基因。基因。基因。基因。uu研究者分析发现，宝宝的祖父母都是研究者分析发现，宝宝的祖父母都是研究者分析发现，宝宝的祖父母都是研究者分析发现，宝宝的祖父母都是B B B B型血型，又各自带有一个这类特异型血型，又各自带有一个这类特异型血型，又各自带有一个这类特异型血型，又各自带有一个这类特异H H H H血血血血型基因，宝宝父亲凑巧型基因，宝宝父亲凑巧型基因，宝宝父亲凑巧型基因，宝宝父亲凑巧“捡到捡到捡到捡到”父母双方的父母双方的父母双方的父母双方的H H H H特异基因，在两个无法生成特异基因，在两个无法生成特异基因，在两个无法生成特异基因，在两个无法生成B B B B型型型型的特异的特异的特异的特异H H H H基因的共同作用下，宝宝父亲呈现基因的共同作用下，宝宝父亲呈现基因的共同作用下，宝宝父亲呈现基因的共同作用下，宝宝父亲呈现O O O O型血的假相。这样，他与真正型血的假相。这样，他与真正型血的假相。这样，他与真正型血的假相。这样，他与真正O O O O型型型型血的妻子生下血的妻子生下血的妻子生下血的妻子生下B B B B型血宝宝。而宝宝和他的祖父母由于各自只有一个特异型血宝宝。而宝宝和他的祖父母由于各自只有一个特异型血宝宝。而宝宝和他的祖父母由于各自只有一个特异型血宝宝。而宝宝和他的祖父母由于各自只有一个特异H H H H基因，基因，基因，基因，所以不影响他们的所以不影响他们的所以不影响他们的所以不影响他们的B B B B型血的出现。型血的出现。型血的出现。型血的出现。四、四、Rh血型与母子间不相容血型与母子间不相容 ABOABO和和和和RhRh血型是与人类输血关系最为密切的两个血型系统血型是与人类输血关系最为密切的两个血型系统血型是与人类输血关系最为密切的两个血型系统血型是与人类输血关系最为密切的两个血型系统 RhRh血型血型血型血型RhRh是恒河猴（是恒河猴（是恒河猴（是恒河猴（Rhesus MacacusRhesus Macacus）外文名称的头两个字母。）外文名称的头两个字母。）外文名称的头两个字母。）外文名称的头两个字母。兰德斯坦纳等科学家在兰德斯坦纳等科学家在兰德斯坦纳等科学家在兰德斯坦纳等科学家在19401940年做动物实验时，发现恒河猴和多数人体内年做动物实验时，发现恒河猴和多数人体内年做动物实验时，发现恒河猴和多数人体内年做动物实验时，发现恒河猴和多数人体内的红细胞上存在的红细胞上存在的红细胞上存在的红细胞上存在RhRh血型的抗原物质，故而命名的。血型的抗原物质，故而命名的。血型的抗原物质，故而命名的。血型的抗原物质，故而命名的。RhRh血型系统的抗原与分型血型系统的抗原与分型血型系统的抗原与分型血型系统的抗原与分型 RhRh血型系统是红细胞血型中血型系统是红细胞血型中血型系统是红细胞血型中血型系统是红细胞血型中最复杂的一个系统。已发现最复杂的一个系统。已发现最复杂的一个系统。已发现最复杂的一个系统。已发现4040多种多种多种多种RhRh抗原抗原抗原抗原(也称也称也称也称RhRh因子因子因子因子)，与临床关系密切的是与临床关系密切的是与临床关系密切的是与临床关系密切的是DD、C C、E E、c c、e 5e 5种。种。种。种。从理论上推断，有从理论上推断，有从理论上推断，有从理论上推断，有3 3对等位基因，即对等位基因，即对等位基因，即对等位基因，即C/cC/c、D/dD/d及及及及E/eE/e，控制着控制着控制着控制着DD、C C、E E、c c、e 5e 5种抗原，不存在种抗原，不存在种抗原，不存在种抗原，不存在d d抗原。抗原。抗原。抗原。有无有无有无有无DD抗原决定抗原决定抗原决定抗原决定红细胞属于红细胞属于红细胞属于红细胞属于RhRh阳性阳性阳性阳性还是还是还是还是阴性阴性阴性阴性 RhRh抗原是由两个抗原是由两个抗原是由两个抗原是由两个紧密连锁紧密连锁紧密连锁紧密连锁的基因的基因的基因的基因RHDRHD和和和和RHCERHCE控制的，控制的，控制的，控制的，RHDRHD决定决定决定决定DD抗原抗原抗原抗原，RHCERHCE决定了决定了决定了决定了CECE、CeCe、cEcE、cece四种复合抗原。单条染色体上四种复合抗原。单条染色体上四种复合抗原。单条染色体上四种复合抗原。单条染色体上的基因组合有的基因组合有的基因组合有的基因组合有8 8种：种：种：种：CDE CDE、CDeCDe、CdECdE、CdeCde、cDEcDE、cdEcdE、cDecDe、cdecde 这这这这8 8种等位基因组合在人群中并不是均等分布，种等位基因组合在人群中并不是均等分布，种等位基因组合在人群中并不是均等分布，种等位基因组合在人群中并不是均等分布，汉族汉族汉族汉族97.36%97.36%是是是是Cde/cDECde/cDE，即，即，即，即RhRh阳性阳性阳性阳性血型。（白人血型。（白人血型。（白人血型。（白人RhRh阴性约为阴性约为阴性约为阴性约为15%15%）RhRh血型的特点及其临床意义与血型的特点及其临床意义与血型的特点及其临床意义与血型的特点及其临床意义与ABOABO系统不同，系统不同，系统不同，系统不同，人的血清中不存人的血清中不存人的血清中不存人的血清中不存在抗在抗在抗在抗RhRh的天然抗体的天然抗体的天然抗体的天然抗体，只有当，只有当，只有当，只有当RhRh阴性者在接受阴性者在接受阴性者在接受阴性者在接受RhRh阳性的血液后，才会阳性的血液后，才会阳性的血液后，才会阳性的血液后，才会通过体液性免疫产生抗通过体液性免疫产生抗通过体液性免疫产生抗通过体液性免疫产生抗RhRh的免疫性抗体，输血后的免疫性抗体，输血后的免疫性抗体，输血后的免疫性抗体，输血后2 24 4个月血清中抗个月血清中抗个月血清中抗个月血清中抗RhRh抗体的水平达高峰。抗体的水平达高峰。抗体的水平达高峰。抗体的水平达高峰。Rh Rh阴性女性与阴性女性与阴性女性与阴性女性与RhRh阳性男性结婚，并且他们的第一个阳性男性结婚，并且他们的第一个阳性男性结婚，并且他们的第一个阳性男性结婚，并且他们的第一个孩子是孩子是孩子是孩子是RhRh阳性，如果再怀第二胎，可能导致胎儿死亡或出阳性，如果再怀第二胎，可能导致胎儿死亡或出阳性，如果再怀第二胎，可能导致胎儿死亡或出阳性，如果再怀第二胎，可能导致胎儿死亡或出现新生儿溶血症。现新生儿溶血症。现新生儿溶血症。现新生儿溶血症。这就是这就是这就是这就是母婴间母婴间母婴间母婴间RhRh血型不相容现象血型不相容现象血型不相容现象血型不相容现象(incompatiblity)(incompatiblity)(incompatibli