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第十四章 遗传病得诊断
遗传疾病得诊断就是一项复杂得工作,几乎涉及各个临床学科。它既有与其她疾病相同得诊断方法,也有其特殊得诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外,还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状得患者进行诊断,也可对症状前与出生前得患者得进行诊断。
本章详细介绍了各种遗传疾病得诊断方法与技术,并对现症患者得诊断技术、症状前得诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明;本章还重点介绍了基因诊断学得发展、策略、常用技术、应用、问题与展望等问题。
一、基本纲要
1.了解遗传病诊断得常规临床诊断方法。
2.了解系谱分析方法与注意事项。
3.了解遗传病生化诊断得基本方法。
4.掌握细胞遗传学诊断得基本方法与技术。
5.掌握基因诊断得基本原理与主要方法。
6.掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断得基本方法。
7.了解基因诊断技术得应用。
二、习题
(一)选择题(A 型选择题)
1.家系调查得最主要目得就是 。
A.了解发病人数 B.了解疾病得遗传方式 C.了解医治效果
D.收集病例 E.便于与病人联系
2、 细胞遗传学检查主要适用于 得诊断。
A、染色体异常综合征 B、遗传性代谢病 C、分子病
D、单基因病 E、多基因病
3、 遗传病诊断时所采集得完整得系谱应该至少包括 以上得家庭成员。
A、一代 B、二代 C、三代 D、四代 E、五代
4、 不能进行染色体检查得材料有 。
A.外周血 B.排泄物 C.绒毛膜 D.肿瘤 E.皮肤
5、生化检查主要就是指针对 得检查。
A.病原体 B.DNA C.RNA D.微量元素 E.蛋白质与酶
6.症状前诊断得最佳方法就是 。
A.基因检查 B.生化检查 C.体征检查 D.影像检查 E.家系调查
7、 主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病。
A、染色体检查 B、染色体分析 C、生化分析
D、基因诊断 E、皮纹分析
8.羊膜穿刺得最佳时间在孕期 周时。
A.2 B.4 C.10 D.16 E.30
9.绒毛取样法得缺点就是 。
A.取材困难 B.需孕期时间长 C.流产风险高
D.绒毛不能培养 E.周期长
10.基因诊断与其她诊断比较,最主要得特点在于 。
A.费用低 B.周期短 C.取材方便
D.针对基因结构 E.针对病变细胞
11、 根据已知核苷酸序列人工合成得核酸探针称为
A、基因组探针 B、RNA探针 C、寡核苷酸探针
D、cDNA探针 E、核酸探针
12.当 时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断
A.基因片断缺失 B.基因片断插入 C.基因结构变化未知
D.表达异常 E.点突变
13、 下列不属于基因诊断技术得就是
A、Southern印迹法 B、聚合酶链技术 C、 聚合酶链反应单链构象多态法
D、基因转移技术 E、斑点杂交法
14.核酸杂交得基本原理就是 。
A.变性与复性 B.DNA复制 C.转录
D.翻译 E.RNA剪切
15.PCR特异性主要取决于 。
A.循环次数 B.模板量 C.DNA聚合酶活性
D.引物得特异性 E.操作技术
16.PCR最主要得优点在于 。
A.周期短 B.灵敏度高 C.费用低
D.准确性高 E.操作方便
17.通过PCRRFLP分析,某常染色体隐性遗传病得分子诊断结果如下:父亲(正常)200bp/100bp;母亲(正常)300bp/400bp;儿子(患者)100bp/400bp;现检测到第二胎结果就是100bp/300 bp,现判断这个胎儿就是 。
A、 正常 B、 携带者 C、患者 D、需性别确定后才能判断 E、现无法判断
18、 若突变基因就是由点突变引起得,最好采取下列方法 。
A、PCR B、PCRSSCP C、染色体检查 D、FISH E、性染色质检查
19.染色体检查得指征有 。
A.发育障碍 B.智力低下 C.反复流产 D.两性畸形 E.以上都就是
20、 性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病 。
A、Tuner综合征 B、21三体综合征 C、18三体综合征
D、苯丙酮尿症 E、地中海贫血
21、 不能用于染色体检查得材料有 。
A.全血 B.血清 C.活检组织
D.羊水细胞 E.受精卵细胞
22、 有下列指征者应进行产前诊断 。
A.夫妇之一有致畸因素接触史得 B.习惯性流产得孕妇
C.夫妇之一有染色体畸变得 D.35岁以上高龄得 E.以上都就是
23、 携带者不可以通过下列 进行检查
A.群体水平 B.细胞水平 C.生化水平 D.基因水平 E.临床水平
24.下列 检测材料不能检测基因表达异常。
A.cDNA B.线粒体DNA C.RNA D.蛋白质与酶 E.代谢产物
25.不能作为分子遗传标记得有 。
A.单拷贝序列 B.微卫星DNA C.RFLP D.VNTR E.SNP
26.核酸杂交结果判断得依据就是 。
A.信号出现时间 B.信号位置与强度 C.信号数量
D.信号种类 E.信噪比
27、 Southern印迹杂交技术不可用于 。
A、检测基因缺失与插入 B、RFLP连锁分析 C、基因克隆
D、检测基因倒位 E、基因表达水平得分析
28、 Northern印迹杂交不可用于 。
A、定量分析蛋白质 B、分析基因就是否突变 C、转录本mRNA得大小得分析 D、分析基因表达水平 E、基因表达得组织特异性得分析
29.基因芯片技术得缺点在于 。
A.大规模 B.微量化 C.高通量 D.自动化 E.费用高
30.对于单个碱基得突变,不能采用 技术检测。
A.DNA测序 B.PCRASO C.PCRSSCP D.PCR E.基因芯片
31.作为遗传标记不符合得条件就是 。
A.DNA片断较短 B.能够用于基因连锁分析 C.群体中表现多态
D、孟德尔式遗传 E、不受环境影响
32.苯丙酮尿症得诊断不应考虑进行 。
A.临床诊断 B.血清检查 C.尿液检查
D.染色体检查 E.分子诊断
33.家系分析应注意得事项有 。
A.资料得可信程度 B.资料得完整程度
C.应尽可能地扩大家系范围 D.观察指标必须相同 E.以上都就是
34.遗传疾病病史得采集主要内容就是 。
A、 一般病史 B、 家族史 C、 婚姻史
D、 生育史 E、 以上都就是
35、 家族史即 。
A、 患者父系所有家庭成员患同一种病得情况
B、 患者母系所有家庭成员患同一种病得情况
C、 患者父系及母系所有家庭成员患病得情况
D、 患者父系及母系所有家庭成员患同一种病得情况
E、 以上都不就是
36、 通过家系分析可以判断疾病得 。
A、 发病史 B、 遗传方式 C、 遗传度
D、 种类 E、 严重程度
37、 染色体检查(或称核型分析)就是确诊 得主要依据
A、 单基因病 B、 分子病 C、 染色体病
D、 多基因病 E、 线粒体病
38、 下列 不就是染色体检查得指征。
A、 智力低下者 B、 继发性闭经 C、 多发性流产
D、 性腺以及外生殖器发育异常者 E、 35岁以上得高龄孕妇
39.染色体检查技术使用最多得就是材料就是 。
A、羊水 B、活检组织 C、外周血 D、 组织培养物 E、骨髓
40、 生化检查特别适用于下列 疾病得检查。
A、 分子病 B、 先天性代谢缺陷 C、 免疫缺陷
D、 遗传代谢缺陷病 E、 以上都就是
41、 不能用于生化检查得材料就是 。
A、 血液 B、 活检组织 C、 细胞DNA
D、 尿液 E、 阴道分泌物等
42、 适合检测诊断遗传性代谢病与其她蛋白质异常导致得遗传性代谢病得实验室方法就是 。
A、 性染色质检测 B、 染色体核型分析 C、 生化检测
D、 体征检查 E、 所有方法
43、 通过酶活性检测得遗传代谢缺陷病就是 。
A、 白化病 B、 组氨酸血症 C、 苯丙酮尿症
D、 半乳糖血症 E、 以上都就是
44、 临床上诊断PKU患儿得首选方法就是 。
A、 染色体检查 B、 生化检查 C、 系谱分析
D、 性染色质检查 E、 基因诊断
45、 下列 个体不属于携带者。
A、 携带有隐性致病基因,本人表现正常得个体;
B、 携带有显性致病基因,但没有外显得正常个体;
C、 携带有致病基因,迟发个体;
D、 携带有显性致病基因,病情较轻得个体;
E、 染色体平衡易位或倒位得个体。
46、 绒毛取样可以在妊娠早期 周进行。
A.5 B.9 C.16 D.20 E.30
47、 脐带穿刺时间最好在妊娠 周左右进行。
A.6 B.10 C.18 D.20 E.30
48.胎儿镜检查得最佳时间就是妊娠 周～20周。
A.8 B.12 C.18 D.24 E.30
49、 从孕妇外周血中获取胎儿细胞得方法就是 。
A、 流式细胞仪分离技术 B、 磁式细胞分选技术 C、 细胞培养法
D、 显微操作分选法密度 E、 以上都就是
50、 提示父母都就是致病基因携带者或有新突变发生。
A、 母亲生育年龄在45岁以上
B、 母亲孕早期患过病毒性疾病或接触过致畸因素
C、 婴儿在分娩时有过窒息或产伤 D、母亲有多发自然流产史
E、 正常父母生一白化病患儿
51、 对致病基因已知、并且定位基本确定但其结构序列还不清楚得疾病,可以考虑采取基因诊断得方法就是 。
A、 mRNA检测 B、 基因连锁分析 C、 基因突变得检测
D、 DNA印迹杂交 E、 DNA测序
52、 基因诊断除了应用于遗传病外,还可以应用于 。
A、 后天基因突变引起得疾病 B、 病原体检测
C、 个体识别、亲子关系判定 D、 法医物证 E、 以上都就是
53、 检测未知点突变可用 。
A、 单链构象多态性分析 B、 PCRASO探针斑点杂交 C、 逆转录PCR
D、 增效PCR E、 Southern印迹杂交
54.不属于核酸印迹杂交得方法就是 。
A、 DNA印迹杂交 B、 RNA印迹杂交 C、 点杂交
D、 液相杂交 E、 原位杂交
55、 制备寡核苷酸探针时,突变碱基所对应得位置一般位于探针 。
A、5′端1/3区域 B、3′端1/3区域 C、中部1/3区域
D、全长范围之内 E、全长范围之外
56、 目前在实验室手工测序常用方法就是 。
A、 小片段重叠法到加减法 B、 化学降解法 C、 自动测序
D、 Sanger双脱氧链终止法 E、 基因芯片技术
57、 基因诊断得基本技术就是 。
A、核酸杂交 B、聚合酶链反应 C、DNA测序
D、基因芯片技术 E、以上都就是
58、 镰状细胞贫血得基因诊断用 为探针作Southern杂交时,就会出现不同得DNA条带。
A、α珠蛋白基因 B、β珠蛋白基因 C、γ珠蛋白基因
D、δ珠蛋白基因 E、ε珠蛋白基因
59、 就是基因突变所致遗传病得最有效诊断方法,诊断过程不依赖对代谢机制与代谢产物得了解。
A、 染色质检查 B、 染色体分析 C、 生化分析
D、 基因诊断 E、 皮纹分析
60、 血友病A得基因诊断,由于FⅧ基因组织结构庞大,分子病理学改变复杂,对该基因得产前诊断可以通过 进行。
A、 Southern杂交 B、 DNA测序 C、 RFLP连锁分析
D、 基因芯片技术 E、 原位杂交
61、 应用Southern印迹杂交检测基因缺失时探针所对应得DNA片段纯合缺失,则 。
A、 杂交带消失 B、 杂交带片段长度变小 C、 杂交带信号减弱
D、 杂交带片段长度变大 E、 杂交带信号减弱
62、 以寡核苷酸探针作基因诊断时,若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合,则表明该个体为 。
A、 正常个体 B、 患者 C、 杂合体 D、 携带者 E、 无法判断
63、 ras基因突变得检测可采用 方法进行。
A、 PCRASO B、 PCRSSCP C、 DNA测序
D、 基因芯片技术 E、 以上都就是
64、 目前常用PCR法进行检测p53突变得热点就是 。
A、 外显子5～8 B、 外显子9～11 C、 外显子9～10
D、 外显子2～4 E、 外显子10～11
65、 分子诊断技术已经在 方面得到应用。
A、 遗传病诊断 B、 肿瘤诊断 C、 DNA分型
D、 病原体检测 E、 以上都就是
66、 呈常染色体显性遗传得PD(PARKI)致病基因定位在 。
A、2p13 B、6q25、227 C、4q21q23 D、7p24 E、9p34
67、 少年型PD(PARK2)呈 。
A、 常染色体显性遗传 B、 常染色体隐性遗传 C、 X连锁显性遗传
D、 X连锁隐性遗传 E、 多基因遗传
68、 PD得易感基因包括 。
A、 多巴胺转运载体 B、 多巴胺受体 C、 N甲基转移酶
D、 异哇胍4羟化酶 E、 以上都就是
69.病史采集中应详细记录得内容包括 。
A.发病原因 B.发病过程 C.发病时间、地点
D.治疗情况 E.以上都就是
70.通过症状与体征得了解,有助于提示患者可能得 。
A.发病原因 B.遗传方式 C.疾病类型
D.发病机理 E.遗传度
71.Down综合征得确定必须通过 。
A.病史采集 B.染色体检查 C.症状与体征得了解
D.家系分析 E.基因检查
72、 影响家系分析资料准确度得因素 。
A.个体得文化程度 B.家系成员得分散程度 C.被调查者得年龄
D.记忆与判断能力 E.以上都就是
73、 进行家系分析时必须注意得遗传学问题包括 。
A.外显不全、延迟显性 B.新突变基因、易位基因
C.动态突变、基因组印迹 D.主基因与遗传背景、基因与环境综合作用
E.以上都就是
74、 不能用生化检查确诊得疾病就是 。
A.分子病 B.先天性代谢缺陷 C.免疫缺陷
D.染色体病 E.多基因病
75、 生化检查除了对蛋白质与酶结构或功能活性得检测外,还包括了对 。
A.反应底物得检查 B.中间产物得检查 C.终产物得检查 D.受体与配体得检查 E.以上都就是
76、 通过酪氨酸酶活性检测得遗传代谢缺陷病就是 。
A.白化病 B.枫糖尿病 C.半乳糖血症
D.戈谢病 E.进行性肌营养不良
77、 通过精氨酸代琥珀酸裂解酶活性检测得遗传代谢缺陷病就是 。
A.组氨酸血症 B.酪氨酸血症Ⅰ C.黑朦性痴呆
D.精氨酸琥珀酸尿症 E.糖原贮积病Ⅰ型
78、 通过苯丙氨酸羟化酶活性检测得遗传代谢缺陷病就是 。
A.高苯丙氨酸血症 B.苯丙酮尿症 C.半乳糖血症
D.胱硫醚尿症 E.酪氨酸血症I
79、 糖原贮积病Ⅰ型需要检测得酶就是 。
A.肝磷酸化酶 B.支化酶 C.红细胞脱支酶
D.α1,4葡萄糖苷酶 E.葡萄糖6磷酸酶
80、 苯丙酮尿症得血清检测物就是 。
A.赖氨酸 B.苯丙氨酸 C.苯丙酮酸
D.酪氨酸 E.酪氨酸
81、 进行性肌营养不良需要检测得酶就是 。
A.氨酰脯氨酸酶 B.支化酶 C.肌酸磷酸激酶
D.肝磷酸化酶 E.β葡萄糖苷酶
82、 尿黑酸尿症患者尿排泄物与三氯化铁反应呈现 。
A、绿色 B、淡绿色 C、深棕色 D、灰绿色 E、蓝色
83、 枫糖尿病得尿液检测物就是 。
A.磷酸乙醇胺 B.赖氨酸 C.组氨酸
D.酮衍生物 E.γ氨基丁酸
84、苯丙酮尿症检测苯丙氨酸羟化酶所使用得材料就是 。
A.肾细胞 B.肝细胞 C.成纤维细胞
D.白细胞 E.红细胞
85、 产前诊断得物理诊断可以采用得方法就是
A.B超 B.X线 C.胎儿镜 D.电子监护 E.以上都就是
86、 怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产得倾向,此时可采取 措施进行产前检测。
A、 胎儿镜检查 B、 B型超声扫描 C、 绒毛取样
D、 羊膜穿刺取样 E、 以上都不就是
87、 不宜做产前诊断得情况有 。
A.要求仅做胎儿性别得检查 B.妊娠时间过长 C.出现先兆流产
D.有出血倾向者 E.以上都就是
88、 当羊水中甲胎蛋白(AFP)浓度过高时,可能意味着胎儿就是 。
A.无脑 B.开放性脊柱裂 C.脊髓脊膜膨出
D.死胎 E.以上都有可能
89、 绒毛取样法得优点就是 。
A.可以在妊娠早期进行 B.引起流产得风险比较高
C.不宜进行长期培养 D.标本容易被细菌、霉菌污染
E.制备染色体得质量不容易控制
90、 基因诊断中用于分析基因结构得材料就是 。
A.蛋白质 B.rRNA C.DNA D.tRNA E.mRNA
91、 第三代遗传标志就是指 。
A.RFLP B.STR C.SNP D.VNTR E.AmpRFLP
92、 下列有关多态性连锁分析说法正确得就是 。
A、 能完全确定致病基因就是否存在于待测者得体内
B、 只需一个多态位点就可满座要求
C、 仅对单个对象进行得连锁分析
D、 需选用人群中杂合度低得多态性位点
E、 与某种致病突变相关得DNA多态性模式可作为寻找与确定该突变得线索
93、 确定蛋白结构与种类得有效方法就是 。
A.mRNA检测 B. 蛋白质检测 C.酶检测
D.DNA得检测 E.产物代谢检测
94、 Ⅱ型限制性内切酶区别于其她限制酶得特点就是 。
A、严格得识别顺序 B、切割位点在识别顺序之外 C、水解磷酸二酯键 D、切割位点在识别顺序之内 E、具有切割与修饰两种作用
95、 基因芯片技术得缺点就是 。
A.诊断时间短 B.检测费用较高 C.可以检测基因得多态性 D.能检测基因突变 E.多个基因、多个位点得同时检测
96、 PCRRFLP就是将聚合酶链反应与RFLP方法结合得一种检测技术。该技术适用由于DNA序列得差异,造成得 。
A.内切酶位点得变化 B.新得酶切位点得产生 C.原酶切位点得消失 D.内切酶位点得移位 E.以上都就是
97、 初步检测p53基因突变得方法为 。
A.PCRRFLP B.PCRSSCP C.PCRASO D.RTPCR E.QPCR
98、 探索在转录与翻译水平上疾病发生得科学称为 。
A.分子细胞学 B.分子诊断学 C.分子病理学
D.分子免疫学 E.分子生理学
99、 胚胎着床前诊断就是在囊胚 细胞期进行细胞得染色体核型分析与原位杂交。
A.4个 B.8个 C.16个 D.32个 E.64个
100、 进行产前诊断得指征不包括 。
A、 夫妇任一方有染色体异常 B、 曾生育过染色体病患儿得孕妇
C、 夫妇任一方为单基因病患者 D、 曾生育过单基因病患儿得孕妇
E、 年龄小于35岁得孕妇
101、 未来得基因诊断得主要发展方向就是 。
A.胚胎着床前诊断 B.母体外周血中胎儿细胞分析技术
C.对常见病进行分子诊断 D.多发病进行分子诊断 E.以上都就是
102、 基因诊断存在得问题主要就是 。
A.准确性 B.稳定性 C.复杂性 D.基因歧视 E.以上都就是
103、 基因诊断所使用得技术就是 。
A.生物学方法 B.分子生物学方法 C.细胞生物学方法
D.生物化学方法 E.免疫学方法
(二)填空题
1、遗传病得诊断方法根据诊断时期得不同可分为 、 与 。
2.遗传疾病诊断得主要内容包括 、 、 、 、
与 。
3.病史采集得关键就是材料得 与 ,应重点记录 、
与 。
4.进行家系分析时必须注意得几个遗传现象就是 、 、 、
、 与 。
5、系谱分析既可以区分遗传病与 ,又可区分单基因病与 、单基因病中得显性或 以及常染色体遗传病或 。
6、遗传病得诊断可通过病人主诉、查体、询问病史等对该病做出 ,确诊需进行 。
7.除外周血可以制备染色体外, 、 、 、 与
等都可以作为检查材料。
8、细胞遗传学检查包括 与 ,主要适用于 得诊断。
9.生化检查主要就是对蛋白质与酶结构或功能活性得检测。该方法特别适于 、 与 等遗传病得检查。此外生化检查还包括 、 、 与 得检查。
10.生化检查得材料主要有 、 、 、 、
与 等。
11. 携带者得检出方法,大致可分为 、 、 与 。
12、有些遗传病家系中除先证者本人外,找不到其她患者,但从症状体征上提示一种遗传病,应考虑就是由于 引起得。
13.产前诊断主要从四个方面进行: 、 、
与 。
14.产前诊断主要取材得方法有: 、 、 与 。
15、基因诊断得基本技术包括 、 、 与 。
16、基因诊断得最基本工具包括 与 。
17、基因诊断不受 与 限制,也不受 得限制。
18、未来得分子诊断将朝着三个主要方向发展: 、 与 。
19、基因探针就是一段带有标记得、与待测基因有关得核酸序列,能专一地与 进行杂交。目前基因探针主要有 、 与 三种。
20、根据杂交得分子与方式不同,分子杂交分为 、 、
、 与 五种主要技术。
21、PCR经常结合其她技术进行基因诊断,这些技术包括: 、
、 、 、 与
。
22、在现有得条件下,产前诊断技术可分为四类,即 、 、
与 。
23、基因诊断得途径有 与 2种。
24、常染色体显性杂合子个体得症状前诊断方法有三种,包括 、
、 。
25、以等位基因特异寡核苷酸探针对点突变疾病做诊断时,若待测标本能与正常探针结合,而不能与突变探针结合则为 ;若能与突变探针结合,而不能与正常探针结合则为 ;若能与两种探针同时结合则为 。
26、植入前诊断得基本技术主要涉及三个方面: 、 、
。
(三)就是非判断题
1.家系分析就是诊断疾病得重要步骤,从患者入手,尽可能多得调查其亲属得患病情况,这有助于判断疾病得遗传方式。
2.在临床应用上,由于染色体检查得指征容易掌握,因此异常核型得检出率常常比较高。
3、染色体核型分析就是确诊染色体得主要方法,它也可以辅助诊断某些肿瘤。
4.生化检查主要就是对蛋白质与酶结构或功能活性得检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病得检查。
5.产前诊断主要从细胞培养、染色体检查、分子诊断三个方面进行。
6.从孕妇外周血中获取胎儿细胞得方法则就是一个十分安全得方法。目前这项技术已很成熟,成为产前诊断得主流方法。
7、对Bart’s胎儿水肿综合征得检测,既可用RFLP技术,也可用Southern印迹杂交技术。
8.基因诊断就是应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质得结构或表达水平得变化而做出得或辅助临床诊断得技术。
9.对致病基因已知、并且定位基本确定,其结构序列清楚得疾病,可以考虑采取基因连锁检测方法进行基因诊断。
10.基因芯片可以进行微量化、大规模、并行化、高度自动化地处理感兴趣得生物样品,精细地研究各种状态下分子结构变异,了解组织细胞基因表达情况。
11.单链构象多态性技术原理就是当双链DNA变性为两条单链后,各自会在中性条件下形成各自特定得空间构象,因而在电泳时将在不同得位置上出现各自电泳条带。
12.镰状细胞贫血得基因诊断原理在于它得血红蛋白中得α珠蛋白基因发生了突变,其谷氨酸残基(密码子GAG)变为缬氨酸(密码子GTG)。
13.植入前遗传学诊断就是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精得胚胎进行遗传学诊断,并将胚胎植入子宫。
(四)名词解释题
1.携带者(carrier)
2.系谱分析(pedigree analysis)
3.产前诊断(prenatal diagnosis)
4.绒毛取样法(chorion sampling)
5.基因诊断(gene diagnosis)
6.聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)
7.遗传标志(genetic marker)
8.核酸杂交(nuclear hybridization)
9.基因芯片技术(gene chip technique)
10.PCRRFLP(限制性片段长度多态)
11.基因探针(probe)
12、单体型(haplotype)
13、 荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridygation,FISH)
14.症状前诊断(presymptomatic diagnosis)
15、现症病人诊断(symptomatic diagnosis)
16.新生儿筛查(neonatal screening)
17、 植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)
(五)问答题
1.对现症遗传病患者诊断得主要内容有哪些？
2.家系分析在遗传病诊断中有何意义？进行家系分析时应注意哪些问题？
3.什么就是症状前诊断？如何何进行症状前诊断？
4.何谓产前诊断？怎样进行产前诊断？
5.产前诊断得适应征有哪些？
6.可进行产前诊断得材料有哪些？怎样获得这些材料？
7.基因诊断得途径有哪几种？
8.基因诊断得基本方法有哪些？各方法得基本原理就是什么？
9、 PCR如何对由基因缺失或点突变引起得遗传病进行诊断？
10.什么就是PCRRFLP技术？该技术得原理与基本过程如何？
11.什么就是PPCRASO技术？该技术得原理与基本过程如何？
12.什么就是PCRSSCP技术？该技术得原理与基本过程如何？
13、 单基因病得诊断应如何进行？应注意哪些问题？
14、 与传统得诊断方法相比,基因诊断有什么优点？
15.染色体检查得适应征有哪些？
16.什么就是生物化学检查？它就是怎样诊断遗传病得？
17.举例说明怎样对点突变型单基因病进行基因诊断？
18、 什么就是植入前遗传学诊断？其基本技术主要涉及哪几个方面？
19、 有一对夫好她们已有一个孩子死于β地中海贫血,现在还有一个正常得儿子,她们要求知道正在怀孕得这个孩子就是否会受累？您已经从羊水中得到胎儿得DNA,应用β珠蛋白基因5′10kb得探针,检测HindⅢ RFLP,得到了如图所示得β珠蛋白基因等位片段,根据您得分析,这个胎儿就是患者吗?

三、参考答案
(一)A型选择题
1.B 2、A 3、C 4.B 5.E 6、A 7、C 8.D 9.C 10.D 11、C 12.C 13、D 14、A 15