儿科学重点笔记-重点已划出.doc

儿科学重点笔记,重点已划出儿科学绪论 儿科学研究对象：胎儿（自精卵结合时起）至青春期儿童；儿科学的基本特点：个体、性别及年龄差异都非常大；对疾病损伤造成的恢复能力强；自身防护能力弱。最大不同点：处于不断地生长发育过程之中。小儿年龄的分期及特点：胎儿期：从受精卵形成到小儿出生为止，共40周；新生儿期：自胎儿娩出脐带结扎时开始至28天之前；特点：发病率高、死亡率高（3个2/3）；保健重点：保暖，喂养，预防感染；婴儿期：自出生到1周岁之前；特点：生长发育极其旺盛的阶段；对营养的需求量相对较高；各系统器官不够成熟完善，尤其是消化系统常难以适应对大量食物的吸收，容易发生营养和消化紊乱；自母体的抗体逐渐减少，自身的免疫功能尚不成熟，抗感染能力较弱，易发生各种感染和传染病；保健重点：母乳辅食，预防接种，良好习惯；幼儿期：自1岁至满3周岁之前；特点：生长发育速度减慢；智能发育迅速；饮食开始转换；接触面扩大，识别危险能力不足；保健重点：喂养，早教，传染病，意外； 学龄前期：自3周岁至6-7周岁入小学之前；特点：体格发育稳步增长；智能发育更加迅速；仍易发生传染病及意外；免疫功能增强，可患免疫性疾病；保健重点：喂养、培养良好习惯及智力开发、防治传染病及意外发生；学龄期：自入小学始（6-7岁）至青春期前；特点：除生殖系统外，各系统器官外形均接近成人；智能发育更加成熟；保健重点：保证营养；加强教育，打好基础；青春期：一般从1020岁；特点：女孩的青春期开始年龄和结束年龄都比男孩早2年左右； 体格生长发育再次加速，出现第二次高峰； 生殖系统的发育加速并渐趋成熟；保健重点：营养，劳逸结合；青春期保健；心理卫生，人生观；生长发育生长：指儿童身体各器官、系统的长大，可有相应的测量值来表示其量的变化。发育：指细胞、组织、器官的分化与功能成熟。生长发育规律：生长发育是连续的、有阶段性的过程；各系统、器官生长发育不平衡：人体各器官、系统的发育顺序遵循一定的规律；生长发育的个体差异；生长发育的一般规律：由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂。影响因素：遗传、营养、疾病、母亲情况、家庭和社会环境。体格生长常用指标：体重、身高（长）、坐高（顶臀长）、头围、胸围、上臂围、皮下脂肪。体重的增长：新生儿出生体重：男婴为3.30.4 kg、女婴为3.20.4 kg；生理性体重下降：生后一周内因奶量摄入不足，加之水分丢失、胎粪排出，可出现暂时性体重下降，生后第34日达最低点。身高（长）的增长：出生时身长平均为50cm；1岁时身长约75cm；2岁时身长约87cm；正常儿童体重、身高估计公式：年龄体重（kg）身高（cm）12个月10751-12岁年龄(岁)28年龄(岁)775头围的增长：出生时头围平均33-34 cm；头围的测量在2岁以内最有价值。前囟：顶骨和额骨边缘形成的菱形间隙。出生时约1-2cm，约1-1.5岁闭合；前囟大小以两个对边中点连线的长短表示；脑发育不良时头围小、前囟小或关闭早；甲状腺功能低下时前囟闭合延迟；颅内压增高时前囟饱满；脱水时前囟凹陷；骨龄：用X线检查测定不同年龄儿童长骨干骺端骨化中心的出现的时间、数目、形态的变化，并将其标准化。腕部骨化中心数：出生无，19岁腕部骨化中心的数目大约为其岁数+1。运动的发育：三抬四翻六会坐、七滚八爬周会走、四月认母会玩手、七妈一岁话出口。婴儿必须在1岁内完成卡介苗、脊髓灰质炎三价混合疫苗、百日咳、白喉、破伤风类毒素混合制剂、麻疹减毒疫苗及乙型肝炎病毒疫苗接种的基础免疫。营养与婴幼儿喂养营养：人体获得和利用食物维持生命活动的整个过程。营养素：食物中经过消化、吸收和代谢能够维持生命活动的物质。营养素分为：能量；宏量营养素（蛋白质、脂类、糖类）；微量营养素（矿物质，包括常量元素和微量元素；维生素）、其他膳食成分（膳食纤维、水）。儿童能量代谢：基础代谢率（BMR）；食物热力作用（TEF）：以蛋白质最强，达30%，糖为6%，脂肪为4%；活动消耗；排泄消耗：约占10%；生长所需：1岁婴儿生长最快，约占2530%。组氨酸是婴儿所需的必需氨基酸；优质蛋白质主要来源于动物和大豆蛋白质；铁、碘、锌缺乏症是全球最主要的微量营养素缺乏症；人乳的分类：初乳：45天以内（蛋白质高）；过渡乳：514天（脂肪高）；成熟乳：14天9个月（成分稳定）；晚乳：10月（蛋白质、脂肪均少）。 人乳的特点： 营养丰富：蛋白质：-酪蛋白、乳清蛋白、酪蛋白与乳清蛋白的比例为4：1，易被消化吸收；宏量营养素产能比例适宜；很少产生过敏；糖类：乙型乳糖（-双糖）含量丰富，利于脑发育；利于促进肠蠕动；利于双歧杆菌、乳酸杆菌生长，并产生B族维生素；脂类：含不饱和脂肪酸较多（占51%），有利于婴儿脑发育；矿物质：电解质浓度低，减少婴儿的肾负荷；钙磷比例适宜（2：1），钙吸收好；铁吸收率达49%，远高于牛乳（4%）；含锌结合配体，锌吸收率高。维生素：人乳中维生素D含量较低，母乳喂养的婴儿应补充维生素D，鼓励家长让婴儿生后尽早户外活动，促进维生素D皮肤的光照合成；人乳中维生素K含量较低，除鼓励乳母合理膳食多吃蔬菜、水果外，乳母应适当补充维生素K，以提高乳汁中维生素K的含量。 生物作用：缓冲力小：人乳PH为3.6，对酸碱的缓冲力小，不影响胃液酸度，利于酶发挥作用；含不可替代的免疫成分（营养性被动免疫）：免疫球蛋白大量免疫活性细胞；乳铁蛋白，是人乳中重要的非特异性防御因子；溶菌酶；补体及双歧因子；低聚糖：是人乳所特有的。人乳的优点：是满足婴儿生理和心理发育的最理想的食物，能提供足月儿正常生长到6个月所需；含有丰富的免疫活性物质，能增强婴儿抗感染能力；经济，方便，省时省力，温度适宜；可增进母婴感情；促进产妇子宫复原，减少再受孕的发生。牛乳的特点：乳糖（甲型）含量低；宏量营养素比例不当：酪蛋白为主，易在胃内形成较大的凝块；氨基酸比例不当；脂肪颗粒大，缺乏脂肪酶，难消化；不饱和脂肪酸（亚麻酸）低于人乳；含磷高，易与酪蛋白结合，影响钙吸收。肾负荷重：矿物质含量高；缺乏被动免疫。牛乳的改造：稀释、煮沸、加糖。 奶方配制：婴儿每日约需能量110kcal/kg；每日需水量150ml/kg；100ml含8%糖的牛乳供能量约100kcal。例：3个月婴儿，体重5kg，则需能量：1105=550kcal，含8%糖牛乳：550ml（糖5.58=44g），需水1505=750ml额外补充750-550=200ml，故奶方：含糖8%的牛乳550ml（内含糖44g），每日分5-6次哺乳，奶间分次加饮水，共200ml。辅食添加：时间：4-6月；目的：补充母乳喂养营养素之不足；消化功能趋于完善，为断奶作准；咀嚼动作有助于语言发育；培养良好的饮食习惯； 原则：由少到多、由稀到稠、由细到粗、由一种到多种、循序渐进，逐步添加。断奶时间：8-12个月。维生素D缺乏性佝偻病维生素D缺乏性佝偻病：是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养缺乏性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全；维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症。皮肤的光照合成是人类维生素D的主要来源。发病机制：长期严重VitD缺乏造成肠道吸收钙、磷减少和低血钙症，以致甲状旁腺功能代偿性亢进，PTH分泌增加以动员骨钙释出使血清钙浓度维持在正常或接近正常的水平。PTH抑制肾小管重吸收磷，继发机体严重钙、磷代谢失调，特别是严重低磷血症的结果；细胞外液钙、磷浓度不足破坏，使骨矿化受阻，造成佝偻病。病因：日光照射不足：主要病因；紫外线透不过玻璃；围生期维生素D不足；生长速度快，需要增加：早产及双胎婴儿生后生长发育快；食物中补充维生素D不足；疾病影响：胃肠疾病及肝性疾病、肝肾严重损害、长期服用苯巴比妥、苯妥英钠。临床表现：多见于婴幼儿，特别是小婴儿；主要表现为生长最快部位的骨骼改变、肌肉松弛、神经兴奋性改变。初期：多见6个月以内，特别是3个月以内小婴儿；神经兴奋性增高的症状：易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊（夜间啼哭）、多汗刺激头皮而摇头（枕秃）；常无骨骼病变，X-线可正常或钙化带稍模糊；25-(OH)D3 下降，PTH升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高；活动期（激期）：典型骨骼改变；6月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，有压乒乓球样的感觉；7-8个月时，方颅，头围增大、严重者呈鞍状或十字形颅；佝偻病串珠：肋骨和肋软骨交界处的圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以7-10肋最明显；手、足镯：手腕、足踝部可形成钝圆形环状隆起。1岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形；郝氏沟或肋膈沟：严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷；漏斗胸：胸骨剑突部下陷；膝内翻“O”形腿，膝外翻“X”形腿；脊柱畸形，扁平骨盆； 肌肉松弛：严重低血磷使肌肉中糖代谢障碍，使全身肌肉松弛，肌张力降低和肌力减弱；坐、站、走晚；形成蛙腹；神经兴奋性改变：大脑皮层功能减低的表现：条件反射形成慢、表情淡漠、语言发育落后；X线：长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘明显增宽（2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；骨干可有弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状；血清Ca稍低，血清P、CaP、碱性磷酸酶、25-(OH)D3、1，25(OH)2D3均明显下降；恢复期：经日照或治疗后；临床症状、体征逐渐减轻、消失；血钙、血磷逐渐恢复正常，AKP约需1-2月降至正常；治疗后2-3周后骨骼X线改变有所改善，出现不规则钙化线，钙带致密增厚，骨骺软骨盘2mm，骨质密度逐渐恢复正常。后遗症期：多见于岁以后的儿童；因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”。治疗：以口服为主，维生素D：50-100 ug/d；1,25(OH)2D3(罗钙全)：0.5-2.0ug/d。预防：确保儿童每日获得维生素D 400IU是治疗和预防维生素D缺乏性佝偻病的关键。维生素D缺乏性手足搐搦症维生素D缺乏性手足搐搦症：由于维生素D缺乏，甲状旁腺功能低下，导致血清钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高，表现为惊厥、手足搐搦及喉痉挛。多见于婴幼儿，特别是6个月以下的小婴儿（2-6个月）。发病机制：VitD缺乏时，血钙下降而甲状旁腺不能代偿性分泌增加；血钙继续降低，当总血钙低于1.75-1.8mmol/L(7-7.5mg/dl)，或离子钙低于4mg/dl时可引起神经肌肉兴奋性增加，出现抽搐。VitD缺乏的早期甲状旁腺急剧代偿分泌增加，以维持血钙正常；当VitD继续缺乏，甲状旁腺功能反应过度而疲惫，以致出现血钙降低。血清钙正常值：9-11mg/dl（2.2-2.7mmol/L）；离子钙(5mg/dl)- 生物活性最强。临床表现：主要为惊厥（最常见）、手足搐搦、喉痉挛（最严重）；隐匿型：血清钙多在1.75-1.88mmol/L，没有典型发作的症状；面神经征：用指尖或叩诊锤叩击颧弓与口角间的面颊部，若引起眼睑及口角向同侧抽动为阳性，新生儿期可呈假阳性；腓反射：用叩诊锤叩击膝下外侧腓骨小头处的腓神经部位，若引起足向外侧收缩为阳性；陶瑟征（Trouseau征）：用血压计袖带色裹上臂，打气使血压维持在收缩压与舒张压之间，若5分钟内出现手搐搦者为阳性。典型发作：血清钙低于1.75mmol/L时可出现惊厥、喉痉挛和手足抽搐；惊厥：轻者：意识清楚，仅有双眼上窜， 面肌颤动；重者：意识丧失，突然发生四肢抽动，两眼上窜，面肌颤动，持续时间不定（数秒、分）发作次数不定（数日一次或一日数次）； 一般无发热；间歇期正常；手足搐搦：见于较大婴儿、幼儿，突发手足痉挛呈弓状，双手呈腕部屈曲状，手指伸直，拇指内收掌心，强直痉挛；足部踝关节伸直，足跖同时向下弯曲；喉痉挛：婴儿多见，喉部肌肉及声门痉挛，表现为吸气性呼吸困难，吸气性喉鸣，重者可出现窒息，甚至猝死。治疗：急救处理：喉痉挛的处理：立即将舌拉出口外、行人工呼吸或正压给氧、必要时行气管插管术；迅速控制惊厥或解除喉痉挛：10%水合氯醛，每次4050mg/kg每次，保留灌肠；钙剂治疗：10%葡萄糖酸钙510ml+510%葡萄糖20ml缓慢静注或静脉点滴，迅速提高血钙浓度，惊厥停止后口服钙剂，不可皮下或肌内注射钙剂以免造成局部坏死；维生素D治疗：后期治疗。新生儿与新生儿疾病小于胎龄（SGA）：婴儿的出生体重在同胎龄儿平均出生体重的第10百分位以下。胎龄（GA）：是从最后1次正常月经第1天起至分娩日止，通常以周表示。正常足月儿：指胎龄37周并42周，出生体重2500g并4000g，无畸形或疾病的活产婴儿。呼吸暂停：呼吸停止在20秒钟以上，伴心率慢100次/分，并出现青紫。中性温度：是指机体维持体温正常所需的代谢率和耗氧量最低时的最适环境温度。常见的几种特殊的生理状态：生理性黄疸；马牙和螳螂嘴；乳腺肿大和假月经；新生儿红斑及粟粒疹。新生儿缺氧缺血性脑病新生儿缺氧缺血性脑病（NHIE）：指各种围生期窒息引起的部分或完全缺氧、脑血流减少或暂停而导致胎儿或新生儿脑损伤。多见于足月儿，是新生儿脑损伤的最主要原因。缺氧是发病的核心，围生期窒息是最主要的原因。NHIE发病机制：脑血流改变：当缺氧缺血为部分性或慢性时，体内血流重新分布，肺、肠道、皮肤、肌肉血流量减少，脑血流量增加，以保证大脑血液供应（第1次血流重新分布）；由于缺氧致心功能受损，全身血压下降，上述代偿机制丧失，脑血流减少，脑内血流自身调节，大脑半球血流减少，生命中枢所在的脑干、丘脑等血流不减少（第2次血流重新分布）；缺氧进一步加重：脑内血流自身调节作用失灵，则大脑半球、脑干均受累；缺氧为急性完全性，脑损伤易发生在选择性易损区；足月儿的易损区在大脑矢状旁区的脑组织；早产儿的易损区位于脑室周围的白质区；缺氧和高碳酸血症可导致脑血管自主调节功能障碍，形成“压力被动性脑血流”，即脑血流灌注完全随全身血压的变化而波动；当血压高时，脑血流过度灌注可致颅内血管破裂出血；当血压下降、脑血流减少时，则引起缺血性脑损伤。脑组织代谢改变缺氧后，脑细胞供能障碍，导致细胞膜上钠钾泵、钙泵功能不足，使钠离子、钙离子、水进入细胞内，造成细胞毒性脑水肿。脑组织缺血导致氧自由基、兴奋性氨基酸、一氧化氮和炎症因子过多产生，使细胞膜受损；加之膜上离子泵受损，钠离子、钙离子、水进入细胞内，最终导致细胞水肿，凋亡和坏死。NHIE临床表现： 一般特点：生后24小时内出现症状；生后3天症状达高峰；临床上多见于足月儿、过期产儿、巨大儿；急慢性脑缺氧损伤特点：急性缺氧丘脑、脑干、小脑受累为主；以脑干症状为主，高颅压不明显；慢性缺氧大脑皮层受累明显；脑水肿高颅压明显，脑干症状不明显。NHIE临床分度：临床表现分 度轻度中度 重度意识兴奋嗜睡昏迷肌张力正常减低松软拥抱反射活跃不完全消失吸吮反射正常减弱消失惊厥可有肌阵挛常有多见，频繁发作中枢性呼衰无有严重瞳孔改变正常或扩大常缩小，对光反射迟钝不对称或扩大前囟张力正常正常或稍饱满饱满紧张病程及预后症状在72小时内消失，预后好症状在14天内消失，可能有后遗症症状可持续数周；病死率高，存活者多有后遗症足月儿HIE临床诊断标准：有明确的可导致胎儿宫内窘迫的异常产科病史，以及严重的胎儿宫内窘迫表现（胎心率100次/分，持续5分钟以上和/或羊水度污染）；出生时有重度窒息，指Apgar评分1分钟3分，并延续至5分钟时仍5分；或者出生时脐动脉血气pH 7；出生后不久出现神经系统症状、并持续至24h以上；排除电解质紊乱、颅内出血和产伤等原因引起的抽搐，以及宫内感染、遗传代谢性疾病和其他先天性疾病所引起的脑损伤；具备以上4条者可确诊，第4条暂时不能确定者可作为拟诊病例。NHIE治疗：3天内：三支持、三对症；4-10天：促进脑细胞代谢；新生儿期：康复治疗；三支持：维持良好通气换气功能：保持 PaO260-80mmHg、PaCO2和PH值在正常范围；维持良好循环功能：使心率、血压保持在正常范围；维持血糖在正常高值（5.0mmol/L左右）。 三对症：控制惊厥：首选苯巴比妥钠；降低颅压：首选利尿剂呋塞米；消除脑干症状：应用纳洛酮。影响NHIE预后的因素：本病预后与病情严重程度、抢救是否及时有关。自主呼吸出现过迟；频繁惊厥发作；神经症状持续时间超过7天；EEG异常；CK-BB持续升高。呼吸窘迫综合症新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）：又称新生儿肺透明膜病（HMD）由于肺泡表面活性物质（PS）缺乏而导致肺泡壁上附有嗜伊红透明膜和肺不张，生后不久出现呼吸窘迫并呈进行性加重的临床综合征。多见于早产儿，其胎龄愈小，发病率高。肺泡表面活性物质(PS) ：由II型肺泡上皮细胞产生；作用：降低肺泡表面张力，防止呼气末肺泡萎陷，以保护功能残气量，稳定肺泡内压和减少液体自毛细血管向肺泡渗出。影响PS合成因素：早产儿：肺发育不成熟，肺泡小，PS少；糖尿病母亲婴儿：其血中高浓度胰岛素能拮抗肾上腺皮质激素对PS合成的促进作用；体液PH值、体温和肺血流量的影响PS的合成；围生期窒息、低体温、前置胎盘、胎盘早剥和母亲低血压等所致的胎儿低血容量减少；发病机制：肺泡表面活性物质(PS) 肺泡表面张力 肺泡萎陷 进行性肺不张 缺氧、酸中毒 通气/血流降低 CO2潴留肺小动脉痉挛 肺动脉压力PPHN 卵圆孔、动脉导管开放 右向左分流(持续胎儿循环) 透明膜形成 肺灌流量肺毛细管内皮受损肺毛细血管通透性纤维蛋白渗出沉着早产儿：胎龄愈小、功能肺泡愈小，气体交换功能愈差；呼吸膜愈厚，气体弥散功能愈差；气管软骨少，气道阻力大；胸廓支撑力差，肺泡不易张开；肺解剖结构未完善的早产儿，其胎龄愈小，PS的量也愈低，肺泡表面张力增加，呼气末功能残气量降低，肺泡趋于塌陷。糖尿病母亲婴儿：由于其血中高浓度胰岛素能拮抗肾上腺皮质激素对肺泡表面活性物质(PS)合成的促进作用，故糖尿病母亲婴儿的RDS发生率比正常增加5-6倍。临床表现：多见于早产儿、剖宫产儿、糖尿病母亲所娩婴儿及围生期窒息史的新生儿；生后不久（26小时，12小时）出现症状；呼吸急促（60/分）：增加肺泡通气量，代偿潮气量的减少；鼻扇：增加气道横截面积，减少气道阻力；呼气呻吟：因呼气时声门不完全开放，使肺内气体潴留产生正压防止肺泡萎陷；吸气性三凹征：呼吸辅助肌参与的结果，以满足增加的肺扩张压；发绀：由于氧合不足，常提示动脉血中还原血红蛋白50g/L；呼吸窘迫进行性加重是本病的特点；严重时表现为呼吸浅表、呼吸节律不整、呼吸暂停及四肢松弛；由于呼气时肺泡萎陷，体格检查可见胸廓扁平；因潮气量小而听诊呼吸音减低，肺泡有渗出时可闻及细湿啰音。NRDS通常于生后第2、3天病情严重，72小时后明显好转。鉴别诊断：湿肺、B组链球菌肺炎、膈疝。并发症：肺气漏：由于CMV的压力过高导致，包括肺间质气肿以及纵隔积气等；慢性肺疾病（CLD）：即生后28天或纠正胎龄达36周仍需要吸氧并伴有异常者，因长时间吸入高浓度或高压送气压力等因素所致；早产儿视网膜病：与长时间吸入高浓度氧有关，重者可失明；呼吸机相关性肺炎：由于使用呼吸机引起的继发感染。辅助检查：实验室检查：泡沫试验：取患儿胃液1ml加95%酒精1ml，振荡15秒，静置15分钟；原理：由于PS利于泡沫的形成和稳定，而酒精则起抑制作用；沿管壁有多层泡沫则可除外RDS，若无泡沫可考虑为RDS。肺成熟度的判定：测定羊水或患儿气管吸引物中L/S，2提示“肺成熟”，1.5-2为可疑，1.5提示“肺未成熟”；血气分析：低氧血症(PaO2)、高碳酸血症(PaCO2)、混合性酸中毒：pH2周血清胆红素足月儿12.9mgdl早产儿15mgdl足月儿12.9mgdl早产儿15mgdl每日血清胆红素升高5mgdl5mgdl生理性黄疸：一般情况良好；足月儿生后2-3天出现黄疸，4-5天达高峰，5-7天消退，最迟不超过2周； 早产儿黄疸多于生后3-5天出现，5-7天达高峰，7-9天消退，最长可延迟到3-4周；每日胆红素升高85mol/L（5mg/dL）；生理性黄疸界限：足月儿221mol/L（12.9mg/dL）、早产儿257mol/L（15mg/dL）。病理性黄疸：生后24小时内出现黄疸；血清胆红素足月儿221mol/L（12.9mg/dL）、早产儿257mol/L(15mg/dL)，或每日上升85 mol/L（5mg/dL）；黄疸持续时间长：足月儿2周，早产儿4周；黄疸退而复现；血清结合胆红素34mol/L（2mg/dL）。具备以上任何一项可诊断为病理性黄疸新生儿黄疸病因：1.感染性：(1)新生儿肝炎；(2)新生儿败血症。 2.非感染性：(1)新生儿溶血病；(2)胆道闭锁；(3)母乳性黄疸；(4)遗传性疾病：红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷、红细胞丙酮酸激酶缺陷病、球形红细胞增多症、半乳糖血症、1抗胰蛋白酶缺乏症、囊性纤维病等；(5)药物性黄疸：维生素K3、K4、新生霉素等药物。 新生儿溶血病新生儿溶血病（HDN）：指母婴血型不合而引起的新生儿同种免疫性溶血。以ABO血型不合最常见，其次Rh血型不合。ABO溶血：主要发生在母亲为O型而胎儿A型或B型；40-50%的ABO溶血发生在第一胎；原因：O型血的母亲在首次妊娠前，已受到自然界A或B血型物质（某些植物、寄生虫、伤寒疫苗、破伤风及白喉类毒素等）的刺激，产生了抗A或抗B抗体（IgG）；在母子ABO血型不合中，仅1/5新生儿发生ABO溶血病； 原因：胎儿红细胞抗原性的强弱不同，导致抗体产生量的多少各异； 血浆及组织中存在的A和B血型物质，与来自母体的抗体结合，使血中抗体减少。Rh溶血：母亲Rh阴性，胎儿Rh阳性最多见； 母亲Rh阳性，胎儿Rh阳性，RhE、C、c、e不合溶血；一般不发生在第一胎，是因为自然界无Rh血型物质，Rh抗体只能由人类红细胞Rh抗原刺激产生；随胎次有加重现象；既往输过Rh阳性血的Rh阴性母亲，其第一胎可发病。临床表现：ABO溶血第一胎可发病，但临床表现轻；Rh溶血一般发生在第二胎，临床表现较严重。黄疸：大多数Rh溶血病患儿生后24小时内出现黄疸并迅速加重，多数ABO溶血病在生后第2-3天出现；血清胆红素以间接胆红素为主；贫血；肝脾大；并发症：胆红素脑病为新生儿溶血病的最严重并发症，早产儿更易发生；多于生后4-7天出现症状。胆红素脑病：由于血清间胆增高，透过血脑屏障，引起以大脑基底核为主的脑组织广泛黄染，导致脑细胞受损，表现为意识障碍、惊厥等一系列神经系统症状及严重后遗症。警告期：表现为嗜睡、反应低下、吮吸无力、拥抱反射减弱、肌张力减低；持续12h-24h；痉挛期：出现抽搐、角弓反张和发热；持续12h-48h，约1/2-1/3死亡；恢复期：持续二周；后遗症期：持续终生；胆红素脑病四联症：手足徐动：经常出现不自主、无目的和不协调的动作；眼球运动障碍：眼球向上转动障碍，形成落日眼；听觉障碍；牙釉质发育不良：牙呈绿色或深褐色。致敏红细胞和血型抗体测定/“溶血三项”：改良直接抗人球蛋白试验（改良Coombs试验）：新生儿溶血病的确诊实验； Rh溶血病其阳性率高而ABO溶血病阳性率低；抗体释放试验：新生儿溶血病的确诊实验；Rh和ABO溶血病一般均为阳性；游离抗体试验：有助于是否继续溶血或换血后的效果评价，不是新生儿溶血病的确诊实验；光照疗法：简称光疗，是降低血清未结合胆红素简单而有效的方法。原理：使间接胆红素变构，变成水溶性排出；副作用：可出现发热、腹泻、皮疹。光源选择：蓝光、绿光、白光；适应症：一般患儿血清总胆红素205mol/L (12mg/dl)；已诊断为新生儿溶血病，若生后血清胆红素85mol/L(5mg/dl)便可光疗；ELBW85mol/L (5mg/dl)，VLBW103mol/L(6mg/dl)。换血疗法：作用：换出血中游离抗体和致敏红细胞，减轻溶血；换出血中大量胆红素，防止发生胆红素脑病；纠正贫血，改善携氧，防止心力衰竭。指征：产前已明确诊断，出生时脐血总胆红素68mol/L（4mg/dl），血红蛋白120g/L，伴水肿、肝脾大和心力衰竭者；生后12h内胆红素每小时上升12mol/L（0.7mg/dl）者；总胆红素已达到342mol/L（20mg/dl）者； 已有胆红素脑病的早期表现者；小早产儿、合并缺氧、酸中毒或上一胎溶血严重者，可适当放宽指征。新生儿败血症新生儿败血症也是一个容易出现黄疸的疾病。早期症状：“四不”：体温不升、不哭、不吃、体重不增；一般表现：反应差、嗜睡、发热；高度疑似：黄疸；肝脾大；出血倾向；休克；其他：呕吐、腹胀、呼吸窘迫或暂停；可合并肺炎、脑膜炎、坏死性小肠结肠炎。一、病因1病原菌：新生儿败血症以葡萄球菌最为常见，其次是大肠埃希菌等G 一杆菌。2感染途径（1）产前感染 母孕期感染，血内有细菌时可经胎盘血行感染胎儿，又称宫内感染。（2）产时感染 细菌上行污染羊水，或胎儿能过产道时吸入引起感染（3）出生后感染 是最常见的感染途径，细菌由脐部进入引起感染，也可以由呼吸道、消化道等侵入血液。二、临床表现1黄疸：有时是败血症的惟一表现，表现为生理性黄疸迅速加重、或退而复现。2出血倾向：皮肤黏膜淤点、淤斑、针眼处渗血不止，消化道出血、肺出血等（注意新生儿溶血是没有出血的）3休克、皮肤呈大理石样花纹4肝脾大：出现较晚，一般为轻至中度大实验室检查：首选血培养。三、治疗抗菌疗法用药原则：早用药；静脉给药；联合给药；疗程要足。一般12周，重症23周。葡萄球菌宜选用选青霉素，第一代头孢或万古老霉素。革兰阴性杆菌宜用氨苄青霉素或第三代头孢如果效果不好，可以根据血培养进行调整。苯丙酮尿症苯丙酮尿症（Phenylketonuria PKU）：是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种。PKU是由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度极度增高，通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸；高浓度的Phe及其代谢产物能导致脑组织损伤。四氢生物蝶呤（BH4）缺乏。临床表现：患儿出生时正常，通常在3-6个月时始出现症状，1岁时症状明显；神经系统：智能发育落后最为突出，智能常低于正常； 皮肤：因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，虹膜色浅；皮肤湿疹较常见；体味：汗液和尿液中排出较多苯乙酸，有明显鼠尿臭味。 筛查试验：尿三氯化铁试验和2,4 - 二硝基苯肼试验；Guthrie抑制试验：新生儿筛查法；确诊试验：根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。血苯丙氨酸浓度测定：经典型PKU1200umol/L，确诊依据；尿蝶呤图谱分析；酶学诊断；基因诊断：DNA分折。治疗：疾病一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好。麻疹麻疹：是由麻疹病毒引起的已知最具传染性的呼吸道疾病之一。临床特征：发热、上呼吸道炎、口腔麻疹粘膜斑（koplik斑）、全身斑丘疹、疹退后遗留色素沉着伴糠麸样脱屑。麻疹患者是唯一的传染源；通过呼吸道进行传播；以冬春季发病为多；麻疹患者出疹前后的5天均有传染性，有并发症的患者传染性可延长至出疹后10天；病理：病变部位广泛的单核细胞浸润、增生及形成多核巨细胞，核内外有病毒集落（嗜酸性包涵体）。临床表现：1、典型麻疹：（1）潜伏期：大多为6-18天（平均10天左右）；（2）前驱期：常持续3-4天；发热：多为中度以上，热型不一；在发热同时出现咳嗽、喷嚏、咽部充血等上呼吸道感染症状，特别是流涕、结膜充血、眼睑水肿、畏光、流泪等明显的眼、鼻卡他症状是本病特点；麻疹黏膜斑（koplik斑）：是麻疹早期具有特征性的体征，一般在出疹前1-2天出现；开始时见于下磨牙相对的颊粘膜上，为直径约0.5-1.0mm的灰白色小点，周围有红晕，常在1-2天内迅速增多，可累及整个颊粘膜并蔓延至唇部粘膜，于出疹后逐渐消失，可留有暗红色小点；非特异症状：全身不适、食欲减退、精神不振等。（3）出疹期：多在发热34天后出现皮疹，全身中毒症状加重，体温可突然高达4040.5，咳嗽加剧，伴嗜睡或烦躁不安，重者有谵妄、抽搐；皮疹先出现于耳后、发际、渐及额、面、颈部，自上而下蔓延至躯干、四肢，最后达手掌与足底；皮疹初为红色斑丘疹，呈充血性，疹间可见正常的皮肤，不伴痒感；以后部分融合成片，色加深呈暗红；（4）恢复期：出疹34天后发热开始减退，食欲、精神等全身症状逐渐好转，皮疹按出疹的先后顺序开始消退，疹退后留有棕色色素色素沉着伴糠麸样脱屑，一般710天痊愈。2、非典型麻疹：轻型：多见于有部分免疫者、无并发症；重型：见于营养不良，免疫力低下继发严重感染者；黑麻疹、病死率高；异形型：见于接种过麻疹灭活疫苗而再次感染麻疹野病毒株者。并发症：肺炎：是麻疹最常见的并发症，占麻疹患儿死因的90%以上；多见于5岁以下小儿；喉炎：临床出现声音嘶哑、犬吠样咳嗽、吸气性呼吸困难及三凹征，严重者因喉梗阻而窒息死亡；心肌炎：常见于营养不良和并发肺炎的小儿；神经系统：麻疹脑炎、亚急性硬化性全脑炎；结核病恶化；营养不良与维生素缺乏症。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）进行麻疹病毒特异性IgM抗体检测，敏感性和特异性均好，出疹早期即可出现阳性。小儿出疹性疾病的鉴别诊断：水仙花莫悲伤：水痘、猩红热、天花、麻疹、斑疹伤寒、伤寒。结核病结核病（TB）：是由结核分枝杆菌引起的慢性感染性疾病。全身各脏器均可受累，肺结核最常见；儿童结核病以原发综合征最多见，结核性脑膜炎危害最重。结核菌素试验（金标准）小儿受结核感染4-8周后，作结核菌素试验即呈阳性反应。结核菌素试验反应属于迟发型变态反应。结核菌素阳性意义：接种卡介苗后；年长儿无临床症状仅呈一般阳性，表示曾感染过结核菌；婴幼儿尤其是未接种过卡介苗者，中度阳性反应多表示体内有新的结核病灶；强阳性和极强阳性反应者，表示体内有活动性结核病；由阴性转为阳性反应，或反应强度由原来小于10mm增至大于10mm，且增幅超过6mm时，表示有新近感染。结核菌素阴性意义：未感染过结核菌；结核迟发性变态反应前期（初次感染后4-8周内）；假阴性反应（免疫功能低下或受抑制；急性传染病；体质极度虚弱；应用激素或其他免疫抑制剂；原发或继发性免疫缺陷病）；技术误差或结核菌素失效。接种卡介苗与自然感染阳性反应的主要区别：接种卡介苗后