尿崩症病例学习.pptx

病例讨论病例讨论2013-05-08 尿尿 崩崩 症症Diabetes Insipidus DI 儿科儿科30床床 ID 15856020 张伟祥张伟祥 *13 *13岁少年岁少年 男男 汉族汉族 *福建漳州平和县人福建漳州平和县人 *在校五年级学生在校五年级学生 *入院时间：入院时间：2013-04-272013-04-27 病例资料：一般情况病例资料：一般情况主主 诉：烦渴、多饮、多尿诉：烦渴、多饮、多尿5月余月余现现 病病 史史20122012年年1212月下旬无明显诱因出现烦渴、多饮、多月下旬无明显诱因出现烦渴、多饮、多尿，日饮水量尿，日饮水量6L/6L/日以上，排尿次数较平素增加日以上，排尿次数较平素增加1010次次/日，渐出现体力、食欲下降、手足冰凉，偶有右膝关日，渐出现体力、食欲下降、手足冰凉，偶有右膝关节、右上肢酸痛，注意力易分散，学习成绩中等，较节、右上肢酸痛，注意力易分散，学习成绩中等，较平素未下降。无发热、咳嗽、咳痰，无头晕、头痛，平素未下降。无发热、咳嗽、咳痰，无头晕、头痛，无视物模糊，无听力下降，无恶心、呕吐，无腹痛、无视物模糊，无听力下降，无恶心、呕吐，无腹痛、腹胀、腹泻，无肉眼血尿，无尿急、尿痛、水肿，多腹胀、腹泻，无肉眼血尿，无尿急、尿痛、水肿，多次就诊当地诊所，口服中药，症状未好转。次就诊当地诊所，口服中药，症状未好转。2013-04-2013-04-0707就诊漳州市医院，查就诊漳州市医院，查“尿常规示尿比重尿常规示尿比重1.0001.000；甲；甲状腺功能正常；胸片未见异常状腺功能正常；胸片未见异常”，予，予“奥美拉唑、吗奥美拉唑、吗叮啉叮啉”口服，症状无好转。口服，症状无好转。2013-04-252013-04-25转诊我院，转诊我院，查尿常查尿常规：尿比重规：尿比重1.0001.000尿白细胞、尿蛋白阴性；尿白细胞、尿蛋白阴性；血生化：尿素血生化：尿素4.1mmol/L4.1mmol/L、肌酐、肌酐45umol/L45umol/L、白蛋、白蛋白白52g/L52g/L、钾、钾4.4mmol/L4.4mmol/L、钠、钠140 mmol/L140 mmol/L；颅脑；颅脑MRIMRI平扫：垂体柄增粗；颅脑未见明显异常。遵医嘱在平扫：垂体柄增粗；颅脑未见明显异常。遵医嘱在家监测家监测1919小时饮水量小时饮水量6.25L6.25L、尿量、尿量8.75L8.75L，门诊拟，门诊拟“尿崩症？尿崩症？”收入我科。发病以来，患儿精神一般，收入我科。发病以来，患儿精神一般，饮食、睡眠欠佳，小便同前述，大便正常，体重较饮食、睡眠欠佳，小便同前述，大便正常，体重较前减少前减少1.5kg1.5kg。家家 族族 史史父母身体状况良好，非近亲结婚父母身体状况良好，非近亲结婚1 1姐姐，姐姐，1515岁，身体状况良好岁，身体状况良好否认家属中有类似病史否认家属中有类似病史否认有糖尿病、先天性耳聋、先天性视力障碍等病史否认有糖尿病、先天性耳聋、先天性视力障碍等病史否认家族遗传病史否认家族遗传病史否认家族中有传染病史。否认家族中有传染病史。体体 格格 检检 查查一般情况：一般情况：一般情况：一般情况：体温：体温：36.6 36.6 脉搏：脉搏：6969次次/分分 呼吸：呼吸：2020次次/分分血压：血压：113/73mmHg 113/73mmHg 身高：身高：160cm 160cm 体重：体重：44.5kg 44.5kg 体表面积体表面积1.65m1.65m2 2 BMIBMI：17.4 17.4 发育正常，营养一般，正常面容，神志清醒，查体合发育正常，营养一般，正常面容，神志清醒，查体合作。全身作。全身皮肤稍干燥，皮肤稍干燥，皮肤粘膜无黄染，无皮疹、皮皮肤粘膜无黄染，无皮疹、皮下出血、皮下结节、瘢痕，毛发分布均匀，皮下无水下出血、皮下结节、瘢痕，毛发分布均匀，皮下无水肿，无肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结无肿大及压痛。肿，无肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结无肿大及压痛。头颅无畸形，未触及包块，眼睑无浮肿、下垂及闭合不全，结膜正常，眼球正常，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约为3mm，对光反射正常，外耳道通畅，无异常分泌物，乳突无压痛。口唇红，口腔粘膜无异常，舌苔正常，齿龈正常，咽部粘膜无充血，扁桃体度肿大。颈无抵抗，颈动脉搏动正常，颈静脉正常，气管居中，甲状腺未触及肿大，无压痛、振颤、血管杂音。胸廓无畸形，胸骨无压痛，呼吸运动正常，肋间隙正常，语颤正常，叩诊清音，呼吸规整，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音及胸膜摩擦音。心前区无隆起，心尖搏动正常，心浊音界正常，心率69次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，无心包摩擦音。腹平坦，无腹壁静脉曲张，腹部柔软，无压痛、反跳痛，腹平坦，无腹壁静脉曲张，腹部柔软，无压痛、反跳痛，腹部无包块。肝脾肋下未及，肾脏无叩击痛，移动性浊音阴腹部无包块。肝脾肋下未及，肾脏无叩击痛，移动性浊音阴性，肠鸣音性，肠鸣音3 34 4次次/分。分。脊柱生理弯曲存在，四肢活动自如，无畸形、下肢静脉曲脊柱生理弯曲存在，四肢活动自如，无畸形、下肢静脉曲张、杵状指（趾），关节正常，双下肢无浮肿。四肢肌力、张、杵状指（趾），关节正常，双下肢无浮肿。四肢肌力、肌张力未见异常，双侧肱二、三头肌腱反射正常，双侧膝、肌张力未见异常，双侧肱二、三头肌腱反射正常，双侧膝、跟腱反射正常，双侧跟腱反射正常，双侧BabinskiBabinski征阴性。征阴性。入院前检查检验入院前检查检验 血生化：血生化：尿素尿素4.1mmol/L4.1mmol/L、肌酐、肌酐45umol/L45umol/L、白蛋白、白蛋白5252 g/Lg/L、钾、钾4.4mmol/L4.4mmol/L、钠、钠140mmol/L140mmol/L 尿常规：尿常规：尿比重尿比重1.0001.000、尿白细胞阴性、尿蛋白阴性、尿白细胞阴性、尿蛋白阴性 脑脑 MRIMRI：垂体柄增粗垂体柄增粗(0.4cm)(0.4cm)，请结合临床；颅脑未见，请结合临床；颅脑未见 明显异常明显异常 入入 院院 后后 检检 验（血）验（血）血常规：血常规：白细胞白细胞7.77.7 109/L109/L、粒细胞、粒细胞65.24%65.24%、淋巴细、淋巴细胞胞27.94%27.94%、红细胞、红细胞5.11012/L5.11012/L、血红蛋白、血红蛋白145.0g/L145.0g/L、血小、血小板板316316 109/L109/L 外周血人工分类：外周血人工分类：原始幼稚原始幼稚0.0%0.0%、异型淋巴、异型淋巴0.0%0.0%血生化：血生化：尿素尿素4.2mmol/L4.2mmol/L、肌酐、肌酐59umol/L59umol/L、尿酸、尿酸387 387 umol/Lumol/L、葡萄糖葡萄糖5.4mmol/L5.4mmol/L、白蛋白、白蛋白47g/L47g/L、丙氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶19U/L19U/L、CK-MB19U/LCK-MB19U/L、谷草转氨酶、谷草转氨酶35U/L35U/L、胆固醇、胆固醇4.43 mmol 4.43 mmol/L/L、甘油三酯、甘油三酯1.06mmol/L1.06mmol/L、钾钾4.2mmol/L4.2mmol/L、钠、钠142mmol/L142mmol/L、氯化物氯化物104mmol/L104mmol/L、钙、钙2.35mmol/L2.35mmol/L、磷、磷1.69mmol/L1.69mmol/L、胱抑素、胱抑素C 0.84mg/L C 0.84mg/L。凝血功能：凝血功能：凝血酶原时间凝血酶原时间11.30sec11.30sec、PT-INR0.97PT-INR0.97、活化部、活化部分凝血活酶时间分凝血活酶时间30.00sec30.00sec、凝血酶时间、凝血酶时间19.8sec19.8sec、D-D-二聚体二聚体0.1mg/L0.1mg/L、纤维蛋白原、纤维蛋白原2.51g/L2.51g/L 自身免疫：自身免疫：抗核抗体阴性、抗双股抗核抗体阴性、抗双股DNADNA抗体阴性、抗抗体阴性、抗SmSm阴阴性、抗性、抗SSASSA阴性、抗阴性、抗SSBSSB阴性、阴性、抗组蛋白抗体阳性抗组蛋白抗体阳性、抗核糖体、抗核糖体P P蛋白抗体阴性蛋白抗体阴性 体液免疫：体液免疫：IgG12.6g/LIgG12.6g/L、IgA1.04g/LIgA1.04g/L、IgM0.743g/LIgM0.743g/L、补、补体体C3 1.12g/L C3 1.12g/L、补体、补体C4 0.216g/LC4 0.216g/L C-C-反应蛋白反应蛋白3.5mg/L3.5mg/L 糖化血红蛋白糖化血红蛋白5.4%5.4%垂体激素醛固酮（ALD）：373.2pg/ml (放免法)参考范围：卧位 12-150；立位 70-350 促肾上腺皮质激素（ACTH）：6.22pmol/L（化学发光）参考范围：10.21垂体催乳素（PRL）：23.49ng/ml（电化学发光法）参考范围：男成人4.04-15.20垂体后叶素（AVP）：省内及金域检验公司未查。生长激素（HGH）：未查，随访。病原学病原学乙肝两对半：HBsAg阴性、HBsAb阳性、HBcAb阳性丙肝抗体定量0.05甲肝抗体阴性肺炎支原体血清学试验阴性(1:20)巨细胞病毒DNA测定1000IU/mlEB病毒DNA测定1000IU/ml抗“O”15.0IU/ml尿尿 液液 检检 验验 每日饮水量每日饮水量6500-8000ml6500-8000ml 每日尿量每日尿量5840-7680ml5840-7680ml 尿比重：尿比重：1.0041.004 内生肌酐清除率内生肌酐清除率1.227ml/s1.227ml/s 24 24小时尿糖定量小时尿糖定量6.42mmol/24h6.42mmol/24h 24 24小时尿钾小时尿钾26.864mmol/24h26.864mmol/24h 24 24小时尿钠小时尿钠89.936mmol/24h89.936mmol/24h 24 24小时尿肌酐小时尿肌酐4701.2umol/24h4701.2umol/24h 24 24小时尿尿素小时尿尿素161.18mmol/24h161.18mmol/24h 24 24小时尿蛋白定量小时尿蛋白定量0.058g/24h 0.058g/24h、微量蛋白、微量蛋白0.01g/L0.01g/L 尿量尿量5840ml/24h5840ml/24h影像学检查影像学检查MRI2013-04-252013-04-25颅脑颅脑MRIMRI平扫示：垂体柄增粗，请结合平扫示：垂体柄增粗，请结合临床；颅脑未见明显异常。冠状面扫描示垂体柄临床；颅脑未见明显异常。冠状面扫描示垂体柄居中、增厚，较厚处约居中、增厚，较厚处约0.4cm0.4cm，垂体信号均匀，未，垂体信号均匀，未见明显异常信号影，垂体高度约为见明显异常信号影，垂体高度约为0.5cm0.5cm，双侧大，双侧大脑半球对称，灰白质对比正常，未见局灶性信号脑半球对称，灰白质对比正常，未见局灶性信号异常，各脑室、脑池大小形态正常，中线结构居异常，各脑室、脑池大小形态正常，中线结构居中，幕下小脑、脑干无异常。中，幕下小脑、脑干无异常。正常解剖及影像学表现正常解剖及影像学表现正常解剖及影像学表现正常解剖及影像学表现影像学检查影像学检查CT2013-05-042013-05-04头颅头颅CTCT增强增强+三维重建示：椎体柄稍增三维重建示：椎体柄稍增粗，余颅脑未见明显异常。冠状面扫描示垂体柄粗，余颅脑未见明显异常。冠状面扫描示垂体柄居中、增厚，较厚处约居中、增厚，较厚处约0.4cm0.4cm，双侧大脑半球对称，双侧大脑半球对称，脑实质内未见明显异常密度影，诸脑室、脑池、脑实质内未见明显异常密度影，诸脑室、脑池、脑沟未见异常，中线结构居中，所见小脑及脑干脑沟未见异常，中线结构居中，所见小脑及脑干未见明显异常。未见明显异常。其他检查其他检查 心电图：窦性心律不齐心电图：窦性心律不齐 胸部正位片：胸片所示未见明显异常征象。两肺胸部正位片：胸片所示未见明显异常征象。两肺未见实质性病变影，肋骨骨质结构完整，未见明未见实质性病变影，肋骨骨质结构完整，未见明显异常征象显异常征象 腹部彩超：肝、胆、胰、脾、双肾结构、膀胱未腹部彩超：肝、胆、胰、脾、双肾结构、膀胱未见明显异常；双侧输尿管未见扩张；腹膜后未见见明显异常；双侧输尿管未见扩张；腹膜后未见明显肿大淋巴结。明显肿大淋巴结。骨髓细胞学检查：正常骨髓像。骨髓细胞学检查：正常骨髓像。相关科室会诊相关科室会诊 五官科会诊：行电测听五官科会诊：行电测听 眼科会诊：检查眼底眼科会诊：检查眼底提示：右耳轻度神经性耳聋提示：眼底未发现异常提示：眼底未发现异常提示：眼底未发现异常提示：眼底未发现异常禁水试验禁水试验原理原理原理原理正常时：禁水后，血渗透压升高，循环血量减正常时：禁水后，血渗透压升高，循环血量减少，刺激少，刺激AVPAVP释放，使释放，使尿量减少尿量减少，尿比重升高尿比重升高，尿尿渗透升高渗透升高，而，而血渗透压变化不大血渗透压变化不大 尿崩症：禁水后，血浆尿崩症：禁水后，血浆AVPAVP无变化，无变化，尿量稍减尿量稍减少少，尿比重、尿渗透无变化尿比重、尿渗透无变化，而，而血渗透压可升高血渗透压可升高方法方法方法方法 禁水禁水6 68 8小时小时0808：0000开始开始开始开始禁饮禁食排空膀胱，测体重、血压、尿量禁饮禁食排空膀胱，测体重、血压、尿量 抽血查抽血查 肾功能肾功能5 5项项+电解质电解质7 7项、尿常规项、尿常规 监测每小时体重、血压、尿量监测每小时体重、血压、尿量0808：00-900-9：00 100 1小时内饮水小时内饮水20ml/Kg20ml/Kg，44.5Kg44.5Kg，890ml 890ml 0909：0000开始查尿常规（门诊）开始查尿常规（门诊）1/11/1小时小时 肾功能肾功能5 5项项+电解质电解质7 7项项 1/21/2小时小时终点终点终点终点：1 1）患儿烦渴加重，并现出现严重脱水症状（低）患儿烦渴加重，并现出现严重脱水症状（低血压、低血容量）血压、低血容量）2 2）体重下降达）体重下降达3-5%3-5%尿渗透压大于等于尿渗透压大于等于800 mmol/L800 mmol/L 相邻相邻2 2次尿渗透压之差连续次尿渗透压之差连续2 2次小于次小于30mmol/L30mmol/L结结 果果 备注：备注：备注：备注：血渗透压血渗透压血渗透压血渗透压=2X=2X（血钠（血钠（血钠（血钠+血钾）血钾）血钾）血钾）+血糖血糖血糖血糖+血血血血BUNBUN（mmol/Lmmol/L）尿渗透压尿渗透压尿渗透压尿渗透压=尿比重尾数尿比重尾数尿比重尾数尿比重尾数X32X32（mmol/Lmmol/L）禁水加压试验禁水加压试验原理原理原理原理 正常时：禁水后，血渗透压升高，正常时：禁水后，血渗透压升高，AVPAVP升高，升高，尿量下降，尿比重、尿渗透压升高，尿量下降，尿比重、尿渗透压升高，予外源性予外源性AVPAVP，尿量无变化。，尿量无变化。尿崩症：禁水后，血浆尿崩症：禁水后，血浆AVPAVP无变化，无变化，尿量稍减尿量稍减少少，尿比重、尿渗透无变化尿比重、尿渗透无变化，予外源性，予外源性AVPAVP，尿量，尿量减少，尿比重、尿渗透压升高。减少，尿比重、尿渗透压升高。方法方法方法方法0808：0000开始行禁水试验，至体重下降达开始行禁水试验，至体重下降达3-5%3-5%1515：0000行加压试验行加压试验 ，留血、尿标本后立即执行，留血、尿标本后立即执行 垂体后叶素垂体后叶素4U 4U（0.1IU/Kg0.1IU/Kg）皮下注射皮下注射 在在2 2小时内查小时内查2-42-4次尿常规，测尿比重次尿常规，测尿比重 记每小时体重、血压及每次尿量记每小时体重、血压及每次尿量结结 果果 结果分析结果分析正常人禁水后正常人禁水后正常人禁水后正常人禁水后体重、血压变化不大体重、血压变化不大血渗透压血渗透压295mOsm/kg295mOsm/kg H2OH2O尿渗透压可大于尿渗透压可大于700mOsm/kg700mOsm/kg H2O,H2O,比重比重1.020 1.020 最大尿渗透压超过血浆渗透压最大尿渗透压超过血浆渗透压 注射水剂加压素后，尿渗透压升高不超过注射水剂加压素后，尿渗透压升高不超过5%5%中枢性尿崩症患者在禁水后中枢性尿崩症患者在禁水后中枢性尿崩症患者在禁水后中枢性尿崩症患者在禁水后体重下降体重下降3%3%完全性完全性完全性完全性DIDIDIDI尿液浓缩不能大于血浆渗透压尿液浓缩不能大于血浆渗透压用加压素后尿渗透压增加用加压素后尿渗透压增加50%50%；部分性尿崩症部分性尿崩症部分性尿崩症部分性尿崩症尿浓缩可大于血浆渗透压尿浓缩可大于血浆渗透压注射血管压素后尿渗透压增加注射血管压素后尿渗透压增加9%9%肾性尿崩症肾性尿崩症肾性尿崩症肾性尿崩症禁水后尿液不能浓缩禁水后尿液不能浓缩注射水剂加压素无反应注射水剂加压素无反应精神性多饮者精神性多饮者精神性多饮者精神性多饮者 接近或与正常人相似接近或与正常人相似肾性肾性肾性肾性 280280 150150180180 尿血尿血尿血尿血 不变不变不变不变 不变不变不变不变 1.0011.0011.0051.005图示图示:禁水试验和禁水试验鉴别不同原因的尿崩症禁水试验和禁水试验鉴别不同原因的尿崩症DI=diabetes insipidus(尿崩症尿崩症)部分性部分性正常人正常人 精神性多饮精神性多饮完全性中枢性完全性中枢性 肾性尿崩症肾性尿崩症加压素试验加压素试验尿尿尿尿渗渗渗渗透透透透压压压压（尿尿尿尿比比比比重重重重）时间时间时间时间注意事项注意事项垂体后叶素副作用：血压升高、诱发心绞痛、腹痛、子宫收缩等直立性低血压心动过速体重减少5%或更多病病 例例 特特 点点13岁少年 男 起病急烦渴、多饮（5L/日）、多尿（4L/日）发病后体力、食欲下降，注意力易分散，体重下降查体营养中等、发育正常、皮肤稍干燥，余体征正常低比重尿（低于1.005）影像学头颅MRI及增强CT示：垂体柄稍增粗禁水试验阳性，加压试验有反应电测听提示右耳轻度视经性耳聋骨髓细胞学检查正常血电解质大致正常，查1次尿电解质除尿糖稍高，余正常 1次内生肌酐清除率下降，查抗核抗体谱中抗心磷脂抗体阳性诊诊 断断中枢性尿崩症诊断标准尿崩症：病理性多饮多尿（每日大于2L/m2），血浆渗透压 300mOsm/Kg，尿渗透压300mOsm/Kg 摘自诸福棠实用儿科学7版尿崩症（DI）：是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能，以为多饮、多尿、尿比重低为特点的临床综合征。造成尿崩症的原因很多，其中较多见的是由于抗利尿激素（ADH，又名精氨酸加压素，AVP）分泌或释放不足引起者，称中枢性尿崩症。摘自人民卫生出版社儿科学7版一、一、临床表现临床表现 二、二、实验室检查实验室检查 三、三、特殊检查特殊检查四、四、病因检查病因检查 五、五、其他其他诊断依据诊断依据临床表现临床表现本病可发生于任何年龄本病可发生于任何年龄以烦渴、多饮、多尿为主要症状以烦渴、多饮、多尿为主要症状饮水多（可大于饮水多（可大于3000ml/m3000ml/m2 2）尿量可达尿量可达410L410L，甚至更多，甚至更多夜尿增多夜尿增多，可出现遗尿。，可出现遗尿。婴幼儿烦渴时哭闹不安，不肯吃奶，婴幼儿烦渴时哭闹不安，不肯吃奶，饮水后安静，由于喂水不足可发生便秘，低热、脱水甚至休克，饮水后安静，由于喂水不足可发生便秘，低热、脱水甚至休克，严重脱水可致脑损伤及智力缺陷，儿童由于烦渴、多饮、多尿严重脱水可致脑损伤及智力缺陷，儿童由于烦渴、多饮、多尿可可 影响学习和睡眠，出现多汗、影响学习和睡眠，出现多汗、皮肤干燥皮肤干燥苍白、精神不振、食苍白、精神不振、食欲低下、体重不增、生长缓慢等症状。如充分饮水，一般情况欲低下、体重不增、生长缓慢等症状。如充分饮水，一般情况正常，无明显体征。正常，无明显体征。伴随病症状伴随病症状(原发病症状原发病症状)：肿瘤压迫、垂体前叶功能减退症状肿瘤压迫、垂体前叶功能减退症状nn幼年起病者，因渴觉中枢发育不全可引起脱水热及高钠血症幼年起病者，因渴觉中枢发育不全可引起脱水热及高钠血症实验室检查实验室检查尿液检查尿液检查 每日尿量可达410/L，色淡，尿比重小于1.005，尿渗透压可低于200mmol/L，尿蛋白、尿糖及有形成分均为阴性。尿电导率 血生化检查血生化检查 血钠、钾、氯、钙、镁、磷等一般正常，肌酐、尿素氮正常，血渗透压正常或偏高，无条件查血浆渗透压的可以公式推算：渗透压2（血钠血钾）血糖血尿素等，计算单位均用mmol/L。目前未能行血浆渗透压检测、尿渗透压检测 依上述公式推算血渗透压，豆丁网上1篇文献记载如何由尿比重推算尿渗透压（来自医学理论与实践 1991年4卷3期）特殊检查禁水试验禁水试验 加压素试验加压素试验 高渗盐水试验 静脉注射高盐水后，血浆渗透压升高，AVP大量释放，尿量明显减少，尿比重增加血浆血浆AVPAVP测定测定 正常2.3-7.4pmol/L，禁水后明显升高 病因检查头颅CT、MRI均提示垂体柄增粗。行骨髓穿刺术，排查血液肿瘤腹部彩超：肝、脾、腹腔、腹膜后未见占位、淋巴结肿大胸片：未见占位病变自身免疫检查血常规、CRP、病原学检查眼底镜检查电测听检查血糖测定染色体检查其 他脑脊液检查弓形虫、放线菌病检查基因检查:编码AVP的基因（位于20p13）或运载蛋白的基因突变所造成，为常染色体显性或隐性遗传。DIDMOD综合征（又称Wolfram综合征），同时伴有糖尿病、视神经萎缩和耳聋者，其致病基因位于4p16上wfs1基困多个核苷酸变异。尿电导率与尿渗透压之间可以建立较好的相关性鉴鉴 别别 诊诊 断断高渗性利尿：糖尿病、肾小管酸中毒等强迫性饮水(原发性多饮 或精神性多饮)继发性肾性尿崩症原发性肾性尿崩症血管加压素不适当分泌综合征高钙血症低钾血症：原醛精神性多饮精神性多饮精神性多饮精神性多饮 又称精神性烦渴又称精神性烦渴又称精神性烦渴又称精神性烦渴 常有精神因素存在，由于某些原因引起多饮后常有精神因素存在，由于某些原因引起多饮后导致多尿，多为渐进性起病，多饮多尿症状逐渐加导致多尿，多为渐进性起病，多饮多尿症状逐渐加重，但夜间饮水较少，且有时症状出现缓解。患儿重，但夜间饮水较少，且有时症状出现缓解。患儿血钠、血渗透压均处于正常低限。由于患儿分泌血钠、血渗透压均处于正常低限。由于患儿分泌AVPAVP能力正常，故禁水试验较加压素试验更能使其能力正常，故禁水试验较加压素试验更能使其尿渗透压增高。尿渗透压增高。肾性尿崩症肾性尿崩症肾性尿崩症肾性尿崩症原发性肾性尿崩症原发性肾性尿崩症原发性肾性尿崩症原发性肾性尿崩症 为为X X连锁或常染色体显性遗传疾病，是由于肾小管上皮细连锁或常染色体显性遗传疾病，是由于肾小管上皮细胞对胞对AVPAVP无反应所致。远端肾小管和集合管对无反应所致。远端肾小管和集合管对ADHADH不敏感，或不敏感，或可能由于肾小管上皮细胞内产生可能由于肾小管上皮细胞内产生cAMPcAMP不足或不足或cAMPcAMP作用于管腔作用于管腔侧胞膜致水通透性功能障碍。发病年龄和症状轻重差异较大，侧胞膜致水通透性功能障碍。发病年龄和症状轻重差异较大，禁水、加压素试验均不能提高尿渗透压。禁水、加压素试验均不能提高尿渗透压。基因：加压素基因：加压素2 2型受体型受体(V2R)(V2R)基因突变，为性连锁隐性遗传；基因突变，为性连锁隐性遗传；水通道水通道-2(AQP2)-2(AQP2)基因突变，为常染色体显性或隐性遗传。先基因突变，为常染色体显性或隐性遗传。先天性天性NDINDI大多为大多为V2RV2R基团突变。基团突变。继发性肾性尿崩症继发性肾性尿崩症继发性肾性尿崩症继发性肾性尿崩症 可发生在各种慢性肾脏疾病可发生在各种慢性肾脏疾病(如低钾性肾病、间质性肾如低钾性肾病、间质性肾炎、慢性肾盂肾炎炎、慢性肾盂肾炎)药物性肾损害等。原发病破坏了肾髓质的药物性肾损害等。原发病破坏了肾髓质的高渗状态，使肾小管浓缩功能障碍。高渗状态，使肾小管浓缩功能障碍。血管加压素不适当分泌综合征血管加压素不适当分泌综合征(SIADH)(SIADH)SIADH SIADH在儿童常是医源性的。有些由于输液不当，输入在儿童常是医源性的。有些由于输液不当，输入 低张液过多。低张液过多。SIADH SIADH可发生于颅内病变如脑膜炎，脑肿瘤，头部创伤可发生于颅内病变如脑膜炎，脑肿瘤，头部创伤 等。儿童结核性脑膜炎是可出现等。儿童结核性脑膜炎是可出现AVPAVP分泌增多伴低钠血分泌增多伴低钠血 症，预示病情严重和预后不良。症，预示病情严重和预后不良。下丘脑和垂体术后的第二期可出现下丘脑和垂体术后的第二期可出现AVPAVP分泌增多。分泌增多。儿童用儿童用DDAVPDDAVP治疗中枢性尿崩症或遗尿时药物过量亦可治疗中枢性尿崩症或遗尿时药物过量亦可 发生。发生。其他较少见的原因可见于肺部疾患，肺阻塞疾病，机械其他较少见的原因可见于肺部疾患，肺阻塞疾病，机械 高压通气和一些药物如卡吗西平及化疗药物。高压通气和一些药物如卡吗西平及化疗药物。治治 疗疗 原原 则则 激素替代疗法激素替代疗法 抗利尿药治疗抗利尿药治疗 继发性尿崩症同时进行病因治疗继发性尿崩症同时进行病因治疗 对症支持治疗对症支持治疗治治 疗疗 方方 案案病因治疗病因治疗病因治疗病因治疗 对有原发病灶的患儿必须针对病因治疗，肿瘤对有原发病灶的患儿必须针对病因治疗，肿瘤可手术切除，特发性中枢性尿崩正，应检查有无可手术切除，特发性中枢性尿崩正，应检查有无垂体及其他激素缺乏情况，渴感正常的患儿应充垂体及其他激素缺乏情况，渴感正常的患儿应充分饮水，但若有脱水、高钠血症时应缓慢给水，分饮水，但若有脱水、高钠血症时应缓慢给水，以免造成脑水肿。以免造成脑水肿。药物治疗药物治疗鞣酸加压素：鞣酸加压素：即长效尿崩停，为混悬液，用前需稍加温并摇匀，再进行深部肌肉注射，开始注射剂量为0.1-0.2ml，作用可维持3-7天，须待多饮多尿症状再出现时再给用药，可根据疗效调整剂量，用药期间应注意患儿的饮水量，以免发生水中毒。1-1-脱氨脱氨-8-D-8-D-精氨酸加压素（精氨酸加压素（DDAVPDDAVP）：）：为合成的AVP类无物。增加抗利尿作用。缩血管作用是AVP的1/400。抗利尿与升压作用之比为4000：1。作用时间达1224小时目前最理想的抗利尿剂 喷鼻剂：含量100g/ml，用量0.05-0.15ml/d，每日1-2次鼻腔滴入，用前须清洁鼻腔，症状复现时再给下次用药 口服片剂（弥凝）：100g/次，每日二次，DDVAP的副作用很小，偶有引起头痛或腹部不适者。其他药物：其他药物：噻嗪类利尿剂：噻嗪类利尿剂：一般用氢氯噻嗪（双氢克尿噻），每日34mg/kg分三次 服用氯磺丙脲：氯磺丙脲：增强肾脏髓质腺苷环化酶对AVP的反应，每日150mg/m2，一次口服氯贝丁酯（安妥明）：氯贝丁酯（安妥明）：增加AVP的分泌或加强AVP的作 用，每日1525mg/kg，分次口服。副作用为胃肠道反应、肝功能损害等卡马西平：卡马西平：具有使AVP释放的作用，每日1015mg/kg。生活注意事项生活注意事项忌饮茶叶与咖啡。避免食用高蛋白、高脂肪辛辣和含盐过高的食品及烟酒。患者由于多尿、多饮，患者身边应备足温开水。注意预防感染，尽量休息，适当活动。患者应记录尿量及体重的变化。避免长期精神刺激。病例学习谢谢！鞍区的正常解剖（左图：冠状面解剖示意图；右图：鞍区的正常解剖（左图：冠状面解剖示意图；右图：MRMR冠状面冠状面T1WIT1WI）：）：（A=A=腺垂体腺垂体,B=,B=神经垂体神经垂体,C=,C=垂体柄垂体柄,D=,D=视交叉视交叉,E=,E=三脑室三脑室,F=F=颈内动脉分叉颈内动脉分叉,G=,G=动眼神经动眼神经,H=,H=滑车神经滑车神经,I=,I=颈内动脉海绵窦颈内动脉海绵窦段段,J=,J=外展神经外展神经,K=,K=眼神经眼神经,L=,L=上颌神经上颌神经,M=,M=颞叶颞叶,N=,N=海绵海绵窦窦,O=,O=蝶窦）。蝶窦）。正常解剖鞍区的正常解剖（左图：正中矢状面解剖示意图；右图：鞍区的正常解剖（左图：正中矢状面解剖示意图；右图：MR正中矢状面正中矢状面T1WI）：）：（A=腺垂体腺垂体,B=神经垂体神经垂体,C=垂体柄垂体柄,D=视交叉视交叉,E=灰结节灰结节,F=三脑室前三脑室前部部,G=乳头体乳头体,H=脚间池脚间池,I=桥前池桥前池,J=斜坡斜坡,K=蝶窦）。蝶窦）。返回返回渗透压感受器渗透压感受器口渴口渴视上核视上核室旁核室旁核渗透压渗透压ADH分泌示意图纤维束纤维束通路通路ADH的分泌与作用：合成部位：下丘脑视上核(AVP)、室旁核(OXT)属下丘脑神经内分泌细胞，神经元轴突末梢止于垂体后叶。下丘脑(视上核)垂体神经束，传导神经冲动ADH的作用与机制：AVP属蛋白质激素，通过cAMP系统起作用ADH分泌示意图下丘脑下丘脑视上核、室旁核视上核、室旁核垂体前叶垂体前叶垂体后叶垂体后叶AVP 视上垂体前叶脑神经元视上垂体前叶脑神经元 AVP1)渗透压调节：下丘脑视上核细胞及附近有渗透压感受器 血浆渗透压正常：280310mOsm/(kgH2O)，血渗压在280284mOsm/kgH2O时，AVP分泌2)血容量及血压调节：左、右心房及腔静脉、肺静脉有血容量感受器 颈动脉和主动脉处有压力感受器ADH释放的控制调节 3)神经调节：组织胺、激肽酶、乙酰胆碱刺激AVP释放 从卧位变为立位，AVP水平上升2倍 4)口渴 5)糖皮质激素：提高AVP释放的渗透阈值AVP受体G蛋白偶联受体,加压素/催产素受体家族成员 V1aR:血管和肝脏 参与调节器节血管活性和肝糖原代谢 V1bR:垂体ACTH细胞、肾脏、肾上腺、子宫肌层 V2R:肾小管调节体内水代谢 基因突变致肾性尿崩症AVP的作用调节体内水代谢，维持水平衡促进平滑肌收缩：周围及内脏小动脉 失血和失水时催产、排乳作用（微弱）直接促进ACTH释放其它：增加记忆功能、促进肝糖原分解AVP分泌的调节血浆渗透压感受器（主要）血钠浓度？血浆渗透压295mOsm,AVP分泌达最大值容量感受器（血容量剧烈变化时）化学感受器（颈动脉体）Po2,Pco2促进AVP释放