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第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
教学内容
老师引导和组织
同学活动
教学意图
引言
通过前面的学习我们知道，生物的变异来源有基因突变、基因重组和染色体变异，其中基因突变和染色体变异绝大多数对生物都是有害的，甚至导致生物死亡，那这些变异假如发生在人类身上会怎样呢？
这些变异一旦发生在人类身上，导致人遗传物质的转变，则会导致人类遗传病。对家庭和社会造成沉重的负担，那么什么是人类遗传病，人类遗传病的病因和预防措施是怎样呢？今日，我们写学习这反面的学问。
一、人类常见遗传病的类型
2．人类遗传病的主要类型
什么是遗传病
问：感冒发热是不是遗传病？为什么？
老师叙述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生转变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区分。
问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？
（1）单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因把握的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
（2）多基因遗传病
问：多基因遗传病和单基因遗传病的区分是什么？
老师叙述，多基因遗传病是由多对基因把握的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较简洁受环境因素的影响。目前已发觉的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
（3）染色体特别遗传病
假如人的染色体发生特别，也可引起很多遗传性疾病。比如染色体结构发生特别，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）消灭性腺发育不良症等等。
问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。
二、遗传病的监测和预防
争辩：“什么是健康的孩子？怎样才能做到优生”？
老师叙述：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此，就应当运用遗传学原理，改善人类遗传素养。我们在把握人口数量增长的同时，还应当进一步提高人口的质量。
为了达到优生的目的，首先，要禁止近亲结婚。
问：什么是近亲结婚？有什么危害？
（出示人类《血亲关系表》）。同学争辩，老师归纳，最终指出禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简洁有效的方法。
阅书92页，自学遗传询问、产前诊断、基因诊断等基本学问。
三、人类基因组方案与人体健康
教学引导阅读阅书92--94页，了解人类基因组方案的基本内容、正负面影响，知道基因诊断、基因治疗的基本学问。
同学阅读思考
（三）总结
人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体特别遗传病3类，要知道这些病的遗传方式及常见病症。
要提倡优生，重点是“禁止近亲结婚”，要联系已学过的遗传学问分析禁止近亲结婚的缘由，自觉宣扬优生措施，提高优生意识，削减遗传性疾病，以提高我国人口素养。
（四）布置作业
第62页复习题一，二，三和四。
【板书设计】
第3节 人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1．什么是遗传病
2．人类遗传病的主要类型
（1）单基因遗传病
（2）多基因遗传病
（3）染色体特别遗传病
二、遗传病的监测和预防
三、人类基因组方案与人体健康
【典型例题】
１．（上海高考题）我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是
A．近亲婚配其后代必患遗传病
B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C．人类的疾病都是由隐性基因把握的
D．近亲婚配其后代必定有伴性遗传病
【解析】亲缘关系越近，其相同的基因就越多。隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来。近亲结婚使所生后人隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多。【答案】B
２．一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，估计他们生一个白化病男孩的概率是
A．12.5% B．25% C．75% D． 50%
【解析】人的肤色白化基因（ ）位于常染色体上，白化病是常染色体上的隐性遗传病。由于这对肤色正常的夫妇的基因型都是 ，其子女中的基因组合是AA、 、 分别占 、 和 。同时，人类的性别打算中，其子女中性染色体的组合只能是XX和XY两种，各占 。两个大事同时发生的概率，是这两个独立大事分别发生的概率的乘积。即生一个白化病男孩的概率为 。【答案】A
３．“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体数目变异疾病 D．性染色体结构变异疾病
【解析】染色体发生的结构变异主要有4种：1．染色体某是一片段的缺失；2．染色体增加了某一片段；3．染色体某一片段的位置颠倒；4．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。题中第5号染色体部分缺失，应属于染色体结构变异的第1种。【答案】D
【点评】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体特别遗传病三大类，染色体特别遗传病又分为常染色体特别遗传病和性染色体特别遗传病。常染色体特别包括其结构变异和数目变异。综上所述，要正确解答这类习题必需对基本学问格外生疏，对各概念之间的联系与区分能精确 把握。
４．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可实行的检测手段有
A．B超检查 B．羊水检查 C．孕妇血细胞检查 D．绒毛细胞检查
【解析】随着医学科学的进展，各种先进的检测胎儿发育状况的手段不断消灭。题中有关检测措施可通过对胎儿外形的观看、分析细胞中有关DNA、染色体的状况，从而推断是否有某种遗传病和先天性疾病。
【答案】ABCD
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