高中人教版生物学生笔记：必修2-5.4-人类遗传病.docx

5.4 人类遗传病（对应教材第三节）n 5.3.1 什么是遗传病 由遗传物质转变而引起的人类疾病叫做遗传病n 5.3.2 人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体特殊遗传病 单基因遗传病、单基因遗传病是由一对等位基因把握的遗传病 、单基因遗传病包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病等l Eg：常见的单基因遗传病有多指、并指（常染色体显性）；白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症（常染色体隐性）；抗维生素D佝偻病（X染色体显性）；血友病、红色盲与绿色盲（X染色体隐性）。 多基因遗传病、多基因遗传病是由多对等位基因把握的遗传病、多基因遗传病具有家族聚集现象，且发病率较高易受环境因素影响l Eg：常见的多基因遗传病如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。 染色体特殊遗传病（或染色体病）、染色体特殊遗传病是由染色体变异引起的、染色体结构变异和染色体数目变异均可导致染色体病l Eg：猫叫综合征是由人类5号染色体短臂部分缺失导致的；21三体综合征（先天性愚型）是由于21号染色体多了一条导致的。、染色体数目特殊通常是由于减数分别过程中染色体不分别导致的（见“减数分裂特殊”部分）n 5.3.3 遗传询问和产前诊断有助于遗传病的监测和预防 遗传询问：了解家族病史分析遗传病的遗传方式推算后代再发风险供应防治对策、方法和建议 产前诊断（怀孕后方可做）：羊水检查（需要羊膜穿刺）、B超检查、孕妇血细胞和绒毛细胞检测、基因检查等n 5.3.4 人类基因组方案与人体健康 人类基因组方案主要是测定24条染色体（22条常染色体XY）的全部DNA序列，弄清人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，服务于人类疾病的诊治和预防。n 5.3.5 调查人群中的遗传病 选择发病率较高的单基因遗传病进行调查 某种遗传病的发病率100%