高中人教版生物学生笔记：必修2-5.4-人类遗传病.docx

§5.4 人类遗传病（对应教材第三节）
n 5.3.1 什么是遗传病
² 由遗传物质转变而引起的人类疾病叫做遗传病
n 5.3.2 人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体特殊遗传病
² 单基因遗传病
Ⅰ、单基因遗传病是由一对等位基因把握的遗传病
Ⅱ、单基因遗传病包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病等
l Eg：常见的单基因遗传病有多指、并指（常染色体显性）；白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症（常染色体隐性）；抗维生素D佝偻病（X染色体显性）；血友病、红色盲与绿色盲（X染色体隐性）。
² 多基因遗传病
Ⅰ、多基因遗传病是由多对等位基因把握的遗传病
Ⅱ、多基因遗传病具有家族聚集现象，且发病率较高易受环境因素影响
l Eg：常见的多基因遗传病如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。
² 染色体特殊遗传病（或染色体病）
Ⅰ、染色体特殊遗传病是由染色体变异引起的
Ⅱ、染色体结构变异和染色体数目变异均可导致染色体病
l Eg：猫叫综合征是由人类5号染色体短臂部分缺失导致的；21三体综合征（先天性愚型）是由于21号染色体多了一条导致的。
Ⅲ、染色体数目特殊通常是由于减数分别过程中染色体不分别导致的（见“减数分裂特殊”部分）
n 5.3.3 遗传询问和产前诊断有助于遗传病的监测和预防
² 遗传询问：了解家族病史→分析遗传病的遗传方式→推算后代再发风险→供应防治对策、方法和建议
² 产前诊断（怀孕后方可做）：羊水检查（需要羊膜穿刺）、B超检查、孕妇血细胞和绒毛细胞检测、基因检查等
n 5.3.4 人类基因组方案与人体健康
² 人类基因组方案主要是测定24条染色体（22条常染色体＋X＋Y）的全部DNA序列，弄清人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，服务于人类疾病的诊治和预防。
n 5.3.5 调查人群中的遗传病
² 选择发病率较高的单基因遗传病进行调查
² 某种遗传病的发病率
＝×100%