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阶段测试(四) 基因突变及其他变异
(时间：90分钟 分值：100分)
一、选择题(每题2分，共50分)
1．将同一品种的小麦分别种在水肥条件不同的农田，其株高等性状表现出很大差异，这种现象在遗传学上称为( )
A．遗传性
B．基因重组引起的变异
C．基因突变产生的差异
D．不行遗传的变异
解析 生物的变异分为不行遗传变异和可遗传变异，前者是由于环境条件的转变引起生物性状的变异，后者是由于遗传物质转变引起的生物性状的变异。
答案 D
2．基因突变的缘由是( )
A．染色体上DNA变成了蛋白质
B．染色体上DNA变成了RNA
C．染色体上DNA中的基因数目削减了或增多了
D．染色体上DNA中的基因结构发生了局部转变
解析 作为遗传物质，DNA的分子结构一般是能稳定存在的，并且能够严格的复制。但在某些因素的影响下，DNA的分子结构会发生转变，即发生基因突变。基因突变是指DNA分子中碱基对的增加、缺失或替换，从而引起基因内部分子结构的转变，导致遗传信息的转变。基因突变过程中基因的数目和在染色体上的位置不变。
答案 D
3．人类常染色体上β珠蛋白基因(A′)，既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能( )
A．都是纯合子(体)
B．都是杂合子(体)
C．都不携带显性突变缘由
D．都携带隐性突变基因
解析 本题比较新颖，同学要能够通过题目生疏到A和a均是A′通过基因突变而得到的A′的等位基因。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子(有中生无)，所以地中海贫血症是一种显性遗传病。所以正常者的基因型是aa或A′a，而其父母双方都是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和AA′(杂合体)，所以这对夫妻可能都是杂合子(体)。
答案 B
4．大丽花的红色(C)对白色(c)为显性，一株杂合的大丽花植株有很多分枝，盛开众多红色花朵，其中有一朵花半边红色半边白色，这可能是哪个部位的C基因突变为c造成的( )
A．幼苗的体细胞 B．早期叶芽的体细胞
C．花芽分化时的细胞 D．杂合植株产生的性细胞
解析 一般来说，在个体发育中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少，对生物的危害就越小。该大丽花植株的一朵花半边红色半边白色，说明是花芽分化时细胞发生突变造成的。
答案 C
5．下列关于基因重组的叙述中，正确的是( )
A．有性生殖可导致基因重组
B．等位基因的分别可导致基因重组
C．非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组
D．无性生殖可导致基因重组
解析 本题考查基因重组的概念和缘由等学问，旨在考查同学对生物学基本概念的理解力量。基因重组是指在生物有性生殖的过程中，把握不同性状的基因的重新组合。前提是发生在有性生殖过程中，发生缘由有两个方面：非同源染色体上非等位基因的自由组合以及同源染色体上非姐妹染色单体间的等位基因的互换。
答案 A
6．下列关于基因重组的说法中，不正确的是( )
A．基因重组是形成生物多样性的重要缘由之一
B．基因重组能够产生多种表现型
C．基因重组可以发生在酵母菌进行出芽(无性)生殖时
D．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因可以发生重组
解析 基因重组发生在有性生殖过程中，酵母菌出芽生殖属于无性繁殖。
答案 C
7．一条染色体含有一个DNA分子，一个DNA分子中有很多个基因。若该DNA分子中某个脱氧核苷酸发生了转变，下列有关叙述错误的是( )
A．DNA分子结构发生了转变 B．DNA分子所携带的遗传信息可能发生转变
C．DNA分子上肯定有某个基因的结构发生了转变 D．该DNA分子把握合成的蛋白质分子结构可能发生转变
7．下图1、图2表示某种生物的部分染色体发生变异的示意图，①和②、③和④互为同源染色体，则两图所示的变异( )
A．均为染色体结构变异
B．基因的数目和排列挨次均发生转变
C．均使生物的性状发生转变
D．均可发生在减数分裂过程中
解析 图1所示为同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组，图2所示为染色体结构变异中的易位。图1基因重组中基因的数目和排列挨次没有发生转变，生物的性状不肯定发生转变。
答案 D
8．已知某物种一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中未发生染色体结构变化的是(如下图)( )
解析 与已知染色体状况相比A项缺少了DE基因片段，B项增加了F基因片段，C项缺失了D基因片段而增加了F基因片段，而D项仅发生了C→c的基因突变，故A、B、C项均属染色体结构变异，只有D项不属于染色体结构变异。
答案 D
9．下列关于低温诱导染色体加倍试验的叙述，正确的是( )
A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极
B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C．染色：龙胆紫溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色
D．观看：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生转变
解析 低温诱导染色体加倍的原理：抑制纺锤体的形成，使子染色体不能分别移向两极；卡诺氏液用于染色体的固定，解离液为盐酸酒精混合液；低温诱导染色体加倍的时期是前期，大多数细胞处于间期；龙胆紫溶液和醋酸洋红溶液都可以用于染色体的染色。
答案 C
10．21三体综合征又叫先天愚型，是一种常见的染色体病。下列各图均为减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，先天性愚型的染色体特别状况与哪个图相符( )
解析 图示的四种变异类型分别为：A.三体(个别染色体增加)，B.染色体增加某一片段，C.三倍体，D.染色体缺失某一片段。
答案 A
11．某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(见图)。如以该植株做父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是( )
A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B
B．减数其次次分裂时姐妹染色单体3与4自由分别
C．减数其次次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合
D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换
解析 该植株的基因型为Bb，其配子的基因型为B或b，而含B的配子由于染色体缺失而不育，所以，这种个体作为父本只能产生b的可育配子，假如产生了红色后代，可能是基因突变，但基因突变的频率太低，无法解释这种现象；只有交叉互换会导致该个体产生肯定量的B可育配子。B项叙述是产生配子过程中的正常状况，不会导致变异消灭；C项中的现象不会存在。
答案 D
12．一条染色体上连接的两条染色单体上所携带的全部基因，本应当完全相同，但实际不同，其缘由可能是( )
A．复制时消灭差错
B．联会时姐妹染色单体之间发生了交叉互换
C．发生了连锁和互换
D．该生物为杂合体
解析 染色单体上的DNA分子是通过复制而来的，理应完全相同，若有不同，应是复制时消灭差错。
答案 A
13．如图表示果蝇某一条染色体上的几个基因，相关叙述中不正确的是( )
A．观看图示可知，基因在染色体上呈线性排列
B．图示各基因中只有部分脱氧核苷酸序列能编码蛋白质
C．如含红宝石眼基因的片段缺失，说明发生了基因突变
D．基因中有一个碱基对的替换，不肯定会引起生物性状的转变
解析 由图示可知，把握果蝇图示性状的基因在该染色体上呈线性排列；基因之间的空白部分是没有遗传效应的，所以基因中只有部分脱氧核苷酸序列能编码蛋白质；染色体上含有红宝石眼基因的片段缺失属于染色体结构变异，而非基因突变；基因中一个碱基对的替换，不肯定会引起生物性状的转变，由于一个氨基酸可以有多个密码子，再者，基因中存在不编码蛋白质的非编码序列。
答案 C
14．基因突变和染色体变异的一个重要区分是( )
A．基因突变在光镜下看不见
B．染色体变异是定向的，基因突变是不定向的
C．基因突变是可遗传的变异
D．染色体变异是不行遗传的变异
解析 基因突变是点的变异，光镜下看不见。基因突变和染色体变异均是可遗传的变异，而且变异都是不定向的。
答案 A
15．下列关于生物遗传和变异的叙述中，正确的是( )
A．在不发生基因突变的状况下，双亲表现正常，可能生出患红绿色盲的女儿
B．在人体细胞减数分裂过程中，基因突变和染色体变异都可能发生
C．基因型为YyRr和Yyrr的两株豌豆杂交，其后代可能消灭2种新的基因型
D．基因型为YyRr的豌豆，经减数分裂形成的雌、雄配子数量比约为11
解析 在伴X隐性遗传的性状中，若父亲表现正常，则女儿肯定正常，故A错。YyRr×Yyrr，其后代一共会消灭3×2＝6种基因型，有四种与双亲不同，故C错。生物体减数分裂形成的配子，通常状况下是雄配子多，雌配子少，故D错。全部生物都可能会发生基因突变，基因突变存在着普遍性，而真核生物有染色体，还可能会消灭染色体变异。
答案 B
16．假如一个基因的中部缺失了1个核苷酸，不行能的后果是( )
A．没有蛋白质产物
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C．所把握合成的蛋白质削减多个氨基酸
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
解析 基因的中部编码区缺少1个核苷酸时，该基因仍旧能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能消灭下列三种状况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止(产生终止密码子)、所把握合成的蛋白质削减多个氨基酸、缺失部分以后的氨基酸序列发生变化。
答案 A
17．下列说法中，正确的是( )
A．基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因
B．同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态、大小肯定相同的染色体
C．基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中
D．基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换
解析 基因重组只能产生新的基因型，不能产生新基因；同源染色体一条来自父方，一条来自母方，但是形态、大小不肯定相同，比如X和Y；基因工程所利用的原理也是基因重组。
答案 D
18．下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是( )
A．一个染色体组中不含同源染色体
B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体
C．单倍体生物体细胞中不肯定含有一个染色体组
D．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
解析 一个染色体组中不含有同源染色体，是由一组非同源染色体组成的，该组染色体拥有把握生物生长、发育、遗传、变异的全部遗传物质。由受精卵发育成的个体，体细胞有两个染色体组，就叫二倍体。单倍体生物体细胞中不肯定含有一个染色体组，可能含有多个染色体组，推断单倍体的方法是看个体是否由配子直接发育而成，与细胞中染色体组数目无关。人工诱导多倍体的方法除了用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗外，还可以用低温处理的方法。
答案 D
19．下列有关变异的说法正确的是( )
A．染色体中DNA的一个碱基缺失属于染色体结构变异
B．染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观看
C．同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组
D．秋水仙素诱导多倍体形成的缘由是促进染色单体分别使染色体增倍
解析 染色体变异是引起基因数目或排列挨次转变的缘由，而碱基对的变化，是分子水平上的变异，用光学显微镜观看不到。秋水仙素诱导多倍体是抑制纺锤体的形成，从而使染色体数目加倍。
答案 C
20．A、a和B、b是把握两对相对性状的两对等位基因，位于1号和2号这一对同源染色体上，1号染色体上有部分来自其他染色体的片段，如图所示。下列有关叙述不正确的是( )
A．A和a、B和b均符合基因的分别定律
B．可以通过显微镜来观看这种染色体移接现象
C．染色体片段移接到1号染色体上的现象称为基因重组
D．同源染色体上非姐妹染色单体发生交叉互换后可能产生4种配子
解析 不同对染色体间的移接是染色体结构变异中的易位。
答案 C
21．从理论上分析下列各项，其中错误的是( )
A．二倍体×二倍体→二倍体
B．四倍体×二倍体→三倍体
C．三倍体×三倍体→三倍体
D．二倍体×六倍体→四倍体
解析 三倍体在减数分裂时，同源染色体联会紊乱，不能产生正常配子，高度不育。
答案 C
22．如图为两条同源染色体在减数分裂时的配对行为，则表明该细胞( )
A．发生了基因突变 B．发生了染色体变异
C．不发生基因重组 D．发生了碱基互补配对
解析 由图可知，同源染色体在联会时存在着不同源部分。可能是染色体发生了结构变化(增加或缺失)即消灭染色体结构变异。
答案 B
23．羟胺可使胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，导致DNA复制时发生错配(如图)。若一个DNA片段的两个胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，下列相关叙述正确的是( )
A．该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列都发生转变
B．该片段复制后的子代DNA分子中G—C碱基对与总碱基对的比上升
C．这种变化肯定会引起编码的蛋白质结构转变
D．在细胞核与细胞质中均可发生如图所示的错配
解析 本题考查DNA的复制及基因突变的相关学问，意在考查考生信息提取和分析的力量。由图示可知，胞嘧啶转化为羟化胞嘧啶后不再与鸟嘌呤配对，而是与腺嘌呤配对。该片段复制后的子代DNA分子上发生碱基对的替换，并非碱基序列都发生转变，A错误；因羟化胞嘧啶不再与鸟嘌呤配对，故复制后的子代DNA分子中G—C碱基对在总碱基对中所占比例下降，B错误；这种变化为基因突变，由于密码子的简并性，不肯定引起编码的蛋白质结构转变，C错误；细胞核与细胞质中都含DNA，复制过程中都可能发生图示的错配，D正确。
答案 D
24．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分别的状况，假如一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是
( )
A．镰刀型细胞贫血症
B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征
D．白血病
解析 据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分别，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体特别遗传病。选项A、B属于单基因遗传病，D不属于遗传病。
答案 C
25．如图中①和②表示某精原细胞中的一段DNA分子，分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上。下列相关叙述中，正确的是( )
A．①和②所在的染色体都来自父方
B．③和④的形成是由于染色体易位
C．③和④上的非等位基因可能会发生重新组合
D．③和④形成后，马上被平均安排到两个精细胞中
解析 题中已明确①和②分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上，因此图中③和④两者对应位置的交换属于交叉互换型的重组，发生交换时处在减数第一次分裂过程，之后需经受同源染色体分别后两者才能安排到两个精细胞中。
答案 C
二、简答题(共50分)
26．(8分)已知西瓜红色瓤(R)对黄色瓤(r)为显性。图中A是黄瓤瓜种子(rr)萌发而成的，B是红瓤瓜种子(RR)长成的。据图作答：
(1)秋水仙素的作用是_____________________________。
(2)G瓜瓤是________色，其中瓜子的胚的基因型是__________。
(3)H瓜瓤是________色，H中无子的原理是_____________。
(4)生产上培育无子西瓜的原理是________________。
解析 (1)秋水仙素的作用机理是抑制纺锤体的形成，阻碍了细胞的有丝分裂，使着丝点分裂后形成的子染色体不能平均安排到两个子细胞中去，导致细胞中的染色体数量加倍。(2)用秋水仙素处理黄瓤(rr)西瓜的幼苗，使之形成四倍体的西瓜(rrrr)，植株开花后产生的卵细胞为rr。当它接受二倍体红瓤(RR)西瓜的花粉后，子房壁发育成果皮(rrrr)，瓜瓤为黄色，受精卵的基因型为Rrr，发育成的胚为三倍体(Rrr)。其次年，三倍体的西瓜开花后，由于减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，不能产生正常的配子，所以当接受一般二倍体西瓜的花粉刺激后，发育成的三倍体西瓜中没有种子。(3)无子西瓜的培育原理是染色体数目变异。
答案 (1)抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，使染色体数目加倍
(2)黄 Rrr
(3)红 三倍体植株减数分裂过程中，染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞
(4)染色体数目变异
27．(10分)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和________遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与________有关，所以一般不表现典型的________分别比例。
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必需给出的信息包括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。假如不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分为4类，缘由是致病基因有____________之分，还有位于______________上之分。
(3)在系谱图记录无误的状况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到精确 结论，由于系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到___________，并进行合并分析。
解析 (1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体特别遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较简洁受环境因素的影响。(2)系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。(3)因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。
答案 (1)染色体特别 环境因素 孟德尔
(2)亲子关系 世代数 显性和隐性 常染色体和X染色体(其他合理答案也可)
(3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图(其他合理答案也可)
28．(14分)有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因打算的遗传病患者，另一方表现正常。妻子怀孕后经彩色B超检验后得知她怀的是双胞胎，如图是该双胞胎的发育过程示意图。
(1)过程Ⅰ、Ⅱ的名称分别是________、________；若该双胞胎为男孩，则图中精子内的染色体组成应为________。
(2)基因检测可以确定胎儿的基因型。该夫妇迫切想知道他们的双胞胎胎儿是否携带致病基因。
①若丈夫是患者，胎儿为男性时，是否需要对胎儿进行基因检测？为什么？
______________________________________________________。
②若妻子为患者，表现型正常的胎儿的性别是男性还是女性？为什么？
______________________________________________________。
(3)经彩色B超检测发觉，胎儿甲患有六指症(常染色体显性遗传病)，而乙正常。
①产生这一现象的最可能缘由是_________________________。
②若胎儿为男性，甲发育为成人后，在婚前切除多余手指并与一个正常女性结婚，他们的子女性状表现如何？
解析 Ⅰ、Ⅱ过程分别为受精作用和受精卵的有丝分裂，精子的染色体组成为22＋Y。若丈夫是患者，胎儿为男性时，需要对胎儿进行基因检测，由于妻子可能为携带者(XBXb)。若其妻子为患者，表现型正常的胎儿的性别是女性，由于正常男性的女儿均正常。产生六指征的缘由是基因突变，婚前切除多余手指不会转变基因型。
答案 (1)受精作用 有丝分裂 22＋Y
(2)①需要；由于表现型正常的妻子可能为携带者(XBXb)，她可能将Xb染色体传递给她的儿子 ②女性；由于对于伴X染色体隐性遗传病而言，正常男性的女儿均正常，儿子均患病
(3)①胚胎在发育早期的细胞分裂过程中发生了基因突变 ②若甲为纯合子，则其子女都是多指；若甲为杂合子，子女中多指的可能性为50%
29．(18分)已知水稻抗病(R)对感病(r)为显性，有芒(B)对无芒(b)为显性，两对基因自由组合，体细胞染色体数为24条。现用单倍体育种方法选育抗病有芒水稻新品种。
(1)诱导单倍体所用的花药，应取自基因型为________的植株。
(2)为获得上述植株，应接受基因型为________和________的两亲本进行杂交。
(3)在培育过程中，单倍体有一部分能自然加倍成为二倍体植株，该二倍体植株花粉表现为________(填“可育”或“不行育”)，牢固性为________(填“牢固”或“不牢固”)，体细胞染色体数为________。
(4)在培育过程中，一部分花药壁细胞发育成植株，该二倍体植株花粉表现为________(填“可育”或“不行育”)，牢固性为________(填“牢固”或“不牢固”)，体细胞染色体数为________。
(5)自然加倍植株和花药壁植株中都存在抗病有芒的表现型。为获得稳定遗传的抗病、有芒新品种，本试验应选以上两种植株中的________植株，由于自然加倍植株________，花药壁植株________。
(6)鉴别上述自然加倍植株与花药壁植株的方法是__________。
解析 (1)(2)选育的抗病、有芒水稻新品种的基因型为RRBB，因此诱导单倍体所用的花药应取自F1(RrBb)植株。为获得基因型为RrBb的F1植株，应选用基因型为RRbb和rrBB的纯合亲本进行杂交。(3)在培育过程中，单倍体植株的基因型可能为RB、Rb、rB、rb，经自然加倍成二倍体后，基因型为RRBB、RRbb、rrBB、rrbb，二倍体水稻可育，可完成双受精过程，可牢固，体细胞染色体数为24条。(4)花药壁细胞是由F1发育成的体细胞，基因型为RrBb，由其发育成的植株仍为二倍体，染色体数为24条，可育，可牢固。(5)(6)自然加倍植株的基因型为RRBB，基因型纯合，能稳定遗传。而由花药壁细胞发育成的植株基因型为RrBb，基因型杂合，不能稳定遗传。因此应当择自然加倍植株。选择的方法是可让其分别自交，子代性状表现全都的是自然加倍植株，子代性状分别的是花药壁植株。
答案 (1)RrBb
(2)RRbb rrBB
(3)可育 牢固 24条
(4)可育 牢固 24条
(5)自然加倍 基因型纯合 基因型杂合
(6)将植株分别自交，子代性状表现全都的是自然加倍植株，子代性状分别的是花药壁植株
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