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课时提升作业(二十五)
人类遗传病
(45分钟 100分)
一、选择题(包括12个小题，每个小题5分，共60分)
1.(2022·十堰模拟)下列需要进行遗传询问的是 ( )
A.亲属中生过苯丙酮尿症孩子的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
2.(2022·亳州模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )
①遗传物质转变的确定是遗传病
②一个家族几代人中都毁灭过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
3.(2022·抚顺模拟)下图为某遗传病(A、a)的家系图，据图可以作出的推断是
( )
A.母亲确定是纯合子，子女是杂合子
B.该遗传病女性发病率高于男性
C.该遗传病不行能是伴X染色体隐性遗传
D.子女中的致病基因不行能来自父亲
4.(2022·承德模拟)幸福的家庭都不期望降生一个有缺陷的后代，因此有必要实行优生措施。下列选项正确的是 ( )
A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C.遗传询问是预防遗传病发生的最主要方法
D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简洁有效的方法
5.(2022·常州模拟)人类染色体组和人类基因组的争辩对象各包括哪些染色体
( )
①46条染色体
②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体
③22条常染色体+X、Y染色体
④44条常染色体+X、Y染色体
A.①② B.②③ C.①③ D.③④
6.如图为某一遗传病的家系图，其中Ⅱ2家族中无此病致病基因，Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹。此家族中的Ⅲ1与Ⅲ2患病的可能性分别为 ( )
A.0，1/9 B.1/2，1/12
C.1/3，1/6 D.0，1/16
7.(2022·鹤壁模拟)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是 ( )
A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2
8.如图的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是 ( )
A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B.确定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)遗传的家系是甲、乙
C.家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4
D.家系丙中，女儿不愿定是杂合子
9.(2022·南通模拟)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是 ( )
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
红绿色盲症
X染色体
隐性遗传
XbXb×XBY
选择生
女孩
B
白化病
常染色体
隐性遗传
Aa×Aa
选择生
女孩
C
抗维生素D
佝偻病
X染色体
显性遗传
XaXa×XAY
选择生
男孩
D
并指症
常染色体
显性遗传
Tt×tt
产前基因
诊断
10.(2022·荆门模拟)人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分别。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的几率及实际可能性低于理论值的缘由分别是 ( )
A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
C.2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
11.(2022·三亚模拟)下图为某家族的遗传系谱图，在该地区的人群中，甲病基因携带者占健康者的30%，则甲病的遗传特点及S同时患两种病的概率是
( )
A.常染色体显性遗传；25%
B.常染色体隐性遗传；0.625%
C.常染色体隐性遗传；1.25%
D.伴X染色体隐性遗传；25%
12.地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病状况，某争辩小组对该城市的68 000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是 ( )
表1 人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果
性 别
例 数
患者人数
患者比例(‰)
男
25 680
279
10.9
女
42 320
487
11.5
合计
68 000
766
11.3
表2 人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果
年 龄
例 数
患者人数
患者比例(‰)
0～10
18 570
216
11.6
11～30
28 040
323
11.5
31～61
21 390
227
10.6
合计
68 000
766
11.3
A.依据调查能确定该遗传病为隐性遗传病
B.经产前诊断筛选性别，可削减地中海贫血的发生
C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系
D.患者经治疗后，不会将致病基因遗传给后代
二、非选择题(包括3个小题，共40分)
13.(14分)(2022·抚顺模拟)某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发觉某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。
请回答下列问题：
(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在家系中进行调查，而调查发病率则应选择在 中进行调查。
(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是 ______________________________；
被调查的双亲都患病的几百个家庭中的母亲中杂合子占 _________________。
(3)基因检测技术利用的是 ________________________原理。
有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，假如检测到致病基因，就要实行措施终止妊娠，理由是 _______________
_________________________________________________________________ 。
(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度赐予询问指导？如何指导？ ___________________________________________________________
_________________________________________________________________ 。
14.(14分)(力气挑战题)(2022·烟台模拟)图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的状况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
○
√
√
○
√
√
○
○
√
乙
分析回答下列问题：
(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是 __________________________________
_________________________________________________________________ 。
(2)图甲中，染色体特殊遗传病的发病风险在诞生后明显低于胎儿期，这是由于 ___________________________________________________________________。
克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，缘由是 ________________
_________________________________________________________________ 。
(3)请依据表乙统计的状况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边供应的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于
遗传病，致病基因位于 染色体上。
15.(12分)(2021·江苏高考)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发觉基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：
(1)该种遗传病的遗传方式 (是/不是)伴X隐性遗传，由于第Ⅰ代第 个体均不患病。进一步分析推想该病的遗传方式是 。
(2)假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为 ，Ⅱ-2的基因型为 。在这种状况下，假如Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。
答案解析
1.【解析】选A。遗传询问是对遗传病进行监测和预防的一种方法，而B、C、D三项所述都不是遗传病，只有A项中所述疾病是遗传物质的变异引起的遗传病。
2.【解析】选D。本题考查遗传病的特点。遗传病是生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或变异)所引起的疾病，是由遗传物质发生特殊转变而引起的，通常具有垂直传递的特征。①假如遗传物质转变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族几代人中都毁灭过的疾病不愿定是由于遗传物质转变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体可能不患此病。④遗传病也可能是由于染色体增加或缺失所引起，如21三体综合征，是由于21号染色体多了一条，而不是由于携带致病基因而患遗传病。
【加固训练】(2022·宜春模拟)下列关于人类遗传病的正确叙述是 ( )
①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点
②环境因素对多基因遗传病的发病无影响
③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施
④伴X染色体显性遗传病的发病率男性高于女性
A.①② B.③④ C.①③ D.②④
【解析】选C。多基因遗传病在人群中发病率较高且简洁受环境影响，如青少年型糖尿病；伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率男性高于女性。
【方法技巧】遗传病的推断
一看遗传物质是否转变。
若遗传物质不转变，则不是遗传病；
若遗传物质发生转变，请二看。
二看可否遗传。
若不行遗传，则不是遗传病；
若可遗传，则是遗传病。
3.【解析】选C。因男女均可以患该病，排解伴Y染色体遗传。由家系图无法推断致病基因显隐性。假如该病为隐性遗传病，若为伴X染色体遗传病，则4号个体应正常，与图不符合，故应为常染色体隐性遗传病，2号个体基因型为Aa，3、4号个体的致病基因来自1号和2号。假如该病为伴X染色体显性遗传病，1号和2号个体的基因型分别是XAXa(或XAXA)和XaY，则子代会毁灭基因型为XAXa和XAY的患者，与题意相符合，则女性发病率高于男性。假如该病为常染色体显性遗传病，则1、2号个体的基因型分别是Aa(或AA)、aa，则子代男女均可患病，也与系谱图相符合，且男女患病几率相同。
【延长探究】
(1)该遗传病可能的遗传类型有哪些？
提示：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传。
(2)4号个体是纯合子还是杂合子？
提示：不愿定。假如遗传方式是常染色体隐性遗传，4号个体是纯合子；假如遗传方式是伴X染色体显性遗传或常染色体显性遗传，则4号个体是杂合子。
4.【解析】选D。基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此，基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构转变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传询问是指通过分析推理，向询问对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在确定程度上能够有效地预防遗传病的产生和进展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简洁有效的方法。
5.【解析】选B。本题考查人类基因组方案的相关内容。人体细胞内共有46条染色体，减数分裂时，同源染色体分别，配子中含有23条染色体，即1～22号常染色体和X或Y染色体，为1个染色体组。测定人类基因组时，需要测定1～22号常染色体和X、Y两条性染色体，不能只测定23条染色体的缘由是：X、Y染色体分别具有不同的基因和碱基序列。
6.【解题指南】解答本题的关键点有两个：
(1)明确Ⅱ2家族中无此病致病基因，Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹。
(2)精确写出Ⅱ6个体的基因型的两种可能以及概率。
【解析】选A。由父母正常生出患病的Ⅱ1、Ⅱ4，可推断该遗传病为常染色体隐性遗传病，设致病基由于a，则Ⅱ1的基因型为aa，Ⅱ2家族中无此病致病基因，Ⅱ2的基因型为AA，则Ⅲ1的基因型确定为Aa，故患病的概率为0；由系谱图可推断Ⅱ5的基因型为1/3AA、2/3Aa，由Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹可推断Ⅱ6的基因型为1/3AA、2/3Aa，他们孩子患病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9。
7.【解题指南】解答本题的切入点：
(1)依据基因型频率计算出基因频率。
(2)患病妻子基因型不唯一：AA或Aa。
【解析】选A。常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%÷19%=1/19，Aa的概率为2×9/10×1/10÷19%=18%÷19%=18/19。子女患病的概率为1/19+18/19×1/2=10/19。
8.【解析】选A。色盲是伴X染色体隐性遗传病，特点是母患子必患，所以丁确定不是色盲。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以甲、乙确定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病，也有可能是伴X染色体隐性遗传病，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，也有可能是伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。
【方法技巧】用典型系谱图推断人类遗传病类型
典型图
遗传病类型
一般规律
遗传特点
常隐
父母无病、女儿有病，确定常隐
隔代遗传，男女发病率相等
常显
父母均病、女儿无病，确定常显
连续遗传，男女发病率相等
常隐
(或伴X隐)
父母无病、儿子有病，确定隐性
隔代遗传(男性患者多于女性)
常显
(或伴X显)
父母均病、儿子无病，确定显性
连续遗传(女性患者多于男性)
9.【解析】选B。白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分，B项错误。性(X)染色体上的遗传病，可以通过把握性别来避开生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要做产前基因诊断。
10.【解析】选B。21三体综合征患者体内多一条21号染色体，所以在进行减数分裂时，产生的配子可能是正常的，也可能是多一条21号染色体的，各占一半。所以，也就相当于两种基因型的雌雄配子随机结合，因21四体不能成活，所以患病个体毁灭的几率为2/3，其中女孩又占1/2。所以，患病女孩毁灭的几率为1/3。
11.【解析】选B。双亲无甲病，女儿患甲病，由此推断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。只考虑甲病，5号个体是杂合子的概率是2/3，6号个体是杂合子的概率是30%，S患甲病概率=2/3×30%×1/4。从色盲症角度考虑，5号个体是杂合子的概率是1/2，S患色盲的概率=1/2×1/4，则S同时患两种病的概率=2/3×30%×1/4×1/2×1/4=0.625%。
【加固训练1】如图是单基因遗传病的家系图，其中Ⅰ2不含甲病基因。下列推断错误的是 ( )
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病
B.乙病是常染色体隐性遗传病
C.Ⅱ5可能携带两种致病基因
D.Ⅰ1与Ⅰ2再生一个患这两种病的孩子的概率是1/16
【解析】选C。甲病符合“无中生有为隐性”，又由于Ⅰ2不携带甲病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病；乙病符合“无中生有为隐性”，又由于Ⅱ4患病，
Ⅰ1、Ⅰ2不患病，故该遗传病为常染色体隐性遗传病；设甲病由b把握，乙病由a把握，则Ⅱ5的基因型可能为AAXBY或AaXBY，只可能携带乙病致病基因，不行能携带甲病致病基因；Ⅰ1基因型为AaXBXb，Ⅰ2基因型为AaXBY，二者再生一个患两种病孩子的概率为1/4×1/4=1/16。
【加固训练2】下图是甲病(显性基由于A，隐性基由于a)和乙病(显性基由于B，隐性基由于b)两种遗传病的系谱图，其中Ⅱ-1不是乙病基因的携带者。据图分析下列错误的是 ( )
A.甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病
B.与Ⅱ-5基因型相同的男子与一正常人婚配，其子女患甲病的概率为1/2
C.Ⅰ-2的基因型为aaXbY，Ⅲ-2的基因型为AaXbY
D.若Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/8
【解析】选D。Ⅱ-5和Ⅱ-6患甲病，子代Ⅲ-3不患甲病，则甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ-1和Ⅱ-2不患乙病，Ⅲ-2患乙病，则乙病为隐性遗传病，又Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病只能为伴X染色体隐性遗传病，故A正确。从甲病分析Ⅱ-5基因型为Aa，与Ⅱ-5基因型相同的男子(基因型为Aa)与一正常人(基因型为aa)婚配，则其子女患甲病的概率为1/2，故B正确。Ⅰ-2的基因型为aaXbY，Ⅲ-2的基因型为AaXbY，故C正确。Ⅲ-1的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，Ⅲ-5的基因型为aaXBY，则他俩结婚所生男孩不行能患甲病，患乙病的概率为1/4，故D错误。
12.【解析】选C。依据表1得出此病的遗传特点：患病比例在男女中无差异，只能判定该病是常染色体上的基因把握的，所以产前性别的筛选不会降低发病率。由表2猎取的信息是该病的发病率与年龄无关，由于在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会转变该个体的基因型，所以病变基因仍会传给后代。
【方法技巧】依据调查数据确定遗传病类型的方法
(1)若人群中男女患病比例相等→一般是常染色体遗传。
(2)若人群中男女患病比例不等→一般是伴性遗传。
(3)若人群中男性患者多于女性患者→一般是伴X染色体隐性遗传。
(4)若人群中男性患者少于女性患者→一般是伴X染色体显性遗传。
(5)若遗传系谱中呈现连续遗传→一般是显性遗传。
(6)若遗传系谱中呈现不连续遗传→一般是隐性遗传。
(7)若遗传系谱中患者全是男性，呈现男传男现象→一般是伴Y染色体遗传。
13.【解析】(1)要调查发病率，就要进行群体调查，留意随机取样。(2)双亲都患病的家系中毁灭正常的儿子，符合“有中生无为显性”，又因女性患者多于男性，故可推断先天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病。(3)用致病基因单链作为探针，假如检测到被检测个体能够和探针碱基互补配对，说明被检测个体具有致病基因。依据的是DNA分子杂交原理。(4)依据伴X染色体显性遗传病的遗传特点来解题。
答案：(1)人群(人群中随机抽样)
(2)伴X染色体显性遗传 2/3
(3)DNA分子杂交 该致病基由于显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患先天性肾炎
(4)能。当父母均正常时，不必担忧后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测
14.【解析】(1)由图甲中信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多。(2)染色体特殊遗传病发病风险在诞生后就大幅度下降，缘由是大多数在胚胎期就死亡了；XXY型的个体从染色体角度分析，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。(3)父母均患病，生有正常的女儿，可以推断出此病为常染色体显性遗传病。
答案：(1)成年人发病风险显著增加
(2)大多数染色体特殊遗传病是致死的，患病胎儿在诞生前就死亡了 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分别，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵
(3)如图 显性 常
15.【解题指南】解答本题，需要留意以下两点：
(1)明确伴X染色体隐性遗传特点：女患者的父亲和儿子确定患病。
(2)解答第(2)小题时，留意题干信息“两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病”“Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0”。
【解析】本题考查人类遗传病。
(1)女患者Ⅱ-3的父亲Ⅰ-1正常，女患者Ⅱ-6的父亲Ⅰ-3正常，可以推断该病不是伴X染色体隐性遗传。此病符合“无中生有”，为隐性遗传病，因此为常染色体隐性遗传病。
(2)由Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，可知Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型相同，都是AaBB或都是AABb，Ⅰ-3和Ⅰ-4基因型相同，都是AABb或都是AaBB，Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型和Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型不同。假如Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型是AaBB，则Ⅱ-2的基因型是AABB或AaBB；假如Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型是AABb，则Ⅱ-2的基因型是AABB或AABb。假如Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型是AaBB，则Ⅱ-5的基因型是AABB或AaBB；假如Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型是AABb，则Ⅱ-5的基因型是AABB或AABb。假如Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型是AABb，Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型是AaBB，Ⅱ-2的基因型是1/3AABB、2/3AABb，Ⅱ-5的基因型是1/3AABB、2/3AaBB，Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为1/3×2/3×1/2+2/3×1/3×1/2+2/3×2/3×3/4=5/9。
答案：(1)不是 1、3 常染色体隐性
(2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb) 5/9
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