资源描述
1．下列确定是遗传病的是( )
A．家族性疾病
B．先天性疾病
C．后天性疾病
D．遗传物质转变引起的疾病
解析：选D。遗传病是指由遗传物质转变而引起的疾病，家族性疾病、先天性疾病、后天性疾病都不愿定是遗传病。
2．下列属于遗传病的是( )
A．孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均患夜盲症
C．一男子40岁发觉自己开头秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开头秃发
D．一家三口，由于未留意卫生，同时患有甲型肝炎
解析：选C。孕妇缺碘使婴儿得先天性呆小症，缺少维生素A引起夜盲症，甲型肝炎病毒感染引起的甲型肝炎，都没有转变遗传物质，因而不属于遗传病。该男子接受父亲的遗传物质，40岁表现秃发，应当属于遗传病。
3．(2022·江西师大附中高一月考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中毁灭过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都毁灭过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
解析：选D。隐性遗传病的发病率很低，一个家族仅一代人中毁灭患者，也可能是遗传病，故①错误；有些传染病如艾滋病，一个家族几代人中可能都毁灭患者，但它不是遗传病，故②错误；如白化病基因携带者可以表现正常，故③错误；如染色体特殊遗传病患者，不携带致病基因，故④错误。
4．人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于( )
①染色体特殊遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体上的单基因遗传病 ④性染色体上的单基因遗传病
A．①②③④ B．③④①②
C．②④①③ D．②③①④
解析：选D。唇裂为多基因遗传病，苯丙酮尿症为常染色体上的单基因遗传病，先天性愚型为常染色体特殊遗传病，抗维生素D佝偻病为性染色体上的单基因遗传病。
5．如图所示的家族中一般不会毁灭的遗传病是( )
①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③伴X染色体显性遗传病 ④伴X染色体隐性遗传病 ⑤细胞质基因把握的遗传病
A．①④ B．②④
C．③⑤ D．①②
解析：选C。伴X染色体显性遗传病的特点为“子患母必患”，由题图可以看出该遗传病确定不是伴X染色体显性遗传病。假如是细胞质基因把握的遗传病则母亲患病全部孩子均患病，母亲正常全部孩子均正常。
6．下列变异形成的遗传病中，不能用显微镜观看到的是( )
A．红绿色盲 B．21三体综合征
C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症
解析：选A。红绿色盲是基因突变形成的单基因遗传病，基因不能用显微镜观看到；而21三体综合征和猫叫综合征均为染色体变异，染色体是可以用光学显微镜观看到的；镰刀型细胞贫血症用显微镜观看不到基因的结构，但可以观看到病变的红细胞的结构。
7．(2022·太原高一检测)我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是( )
A．近亲婚配其后代必患遗传病
B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加
C．人类的疾病都是由隐性基因把握的
D．近亲婚配其后代必定有伴性遗传病
解析：选B。从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个有害基因，近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增加。
8．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病状况如下表。据此进行推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭150～200人，表中“＋”为发觉该病症表现者，“－”为正常表现者)( )
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
＋
－
＋
－
母亲
－
＋
＋
－
儿子
＋－
＋
＋
＋－
女儿
＋－
－
＋
－
A.第Ⅰ类调查结果说明，此病确定属于X染色体显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病确定属于常染色体隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病确定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病确定属于隐性遗传病
解析：选D。双亲之一患病，子代中毁灭表现正常和患病，遗传方式不确定，可能为显性遗传病，也可能为隐性遗传病；双亲都患病，子代都患病，遗传方式也不确定；第Ⅳ类调查结果，双亲都表现正常，孩子患病，此病确定为隐性遗传病。
9．黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为争辩其发病率，应当( )
A．在人群中随机抽样调查并统计
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定其遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的比例，再计算发病率
解析：选A。发病率是指人群中患者所占的比例，因此应当选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查得到的是该种病的遗传方式。
10．(2022·扬州高一检测)在人的精子形成过程中，假如减数其次次分裂时两条性染色体不分别。那么，形成的精子与正常卵细胞结合，其受精卵的染色体组成可能是( )
A．44＋XX
B．44＋XY
C．44＋XYY或44＋XXX或44＋XO
D．44＋XXX或44＋XXY
解析：选C。减数其次次分裂时两条性染色体不分别，则形成的精子为22＋XX或22＋YY或22＋O。
11．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病发生的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
解析：选A。从图中可以看出，该遗传病随着母亲年龄的增加而发病率明显增大，所以要提倡适龄生育；21三体综合征属于染色体特殊遗传病，通过染色体分析可以推断出是否患该病。
12．“人类基因组方案”最新争辩表明人类24条染色体上含有2.0万～2.5万个蛋白质编码基因，这一事实说明( )
A．基因是DNA上有遗传效应的片段
B．基因是染色体
C．1个DNA分子上有很多个基因
D．基因只存在于染色体上
解析：选C。依据题意可知，人体内基因有2.0万～2.5万个。染色体仅有24条，每条染色体上含有1个DNA分子，由此可推断出1个DNA分子上含有很多个基因。
13．(2022·太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)把握的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)把握的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请依据题意回答问题。
(1)依据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：________：女：________。
乙夫妇：男：________；女：________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传询问。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些状况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿诞生前，医生用特地的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________。
解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方确定会将致病基因传递给女儿，而确定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的状况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb
(2)①50 12.5 ②男 女
(3)羊水检查 B超检查
14．克氏综合征是一种性染色体数目特殊的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因用B和b表示)。
(2)假设上述夫妇的染色体不分别只是发生在体细胞中，①他们的孩子中__________(会/不会)毁灭克氏综合征患者。
②他们的孩子中患色盲的可能性是____________。
(3)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组方案至少应测________条染色体的碱基序列。
解析：遗传系谱图应当包括代数、个体及个体关系和图例三部分。假如上述夫妇的染色体不分别只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。
答案：(1)如图
(2)①不会 ②1/4
(3)24
15．遗传病是威逼人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
(1)调查步骤
①确定要调查的遗传病，把握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总，得出结果。
(2)问题
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
√
√
√
√
√
(空格中“√”为乳光牙患者)
a．依据上表绘制遗传系谱图
b．该病的遗传方式是____________________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是________。
c．调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为争辩对象的缘由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
d．若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其缘由是________________________________________________________________________。
e．除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？
________________________________________________________________________。
②21三体综合征是染色体特殊引起的遗传病，经询问了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。
若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是_____________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：(2)①a.依据图例及表格内容合理呈现亲子代关系及性状。b.由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定为常染色体显性遗传病(用A、a表示这对等位基因)。第Ⅲ代中女性患者基因型为AA或Aa，分别占1/3或2/3，与正常男子(aa)婚配，后代为正常男孩的可能性为：2/3×1/2×1/2＝1/6。c.多基因遗传病不易找遗传规律。d.近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的几率增大。e.遗传病主要是预防，治疗是格外困难的。
②父亲的标记基因型为“＋－”，母亲为“－－”，而后代三体为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”精子，则确定是减Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向一极所致。
答案：(2)①a.
b．常染色体显性遗传 1/6 c．多基因遗传病由多对等位基因把握，不便于分析并找出遗传规律 d．两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高 e．进行遗传询问，产前诊断
②父亲的21号染色体在减数其次次分裂后期移向同一极
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