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出生缺陷培训资料说课讲解.doc

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资源描述

1、学习-好资料目前,上海市创业培训中心已开办大学生创业培训班,共招收上海交通大学、上海商业职业技术学院等应届毕业生人。据了解,百分之八十的饰品店都推出“DIY饰品”来吸引顾客,一方面顺应了年轻一代喜欢与众不同、标新立异的心理;另一方面,自制饰品价格相对较低,可以随时更新换代,也满足了年轻人“喜新厌旧”的需要,因而很受欢迎。手工艺品,它运用不同的材料,通过不同的方式,经过自己亲手动手制作。看着自己亲自完成的作品时,感觉很不同哦。不论是01年的丝带编织风铃,02年的管织幸运星,03年的十字绣,04年的星座手链,还是今年风靡一时的针织围巾等这些手工艺品都是陪伴女生长大的象征。为此,这些多样化的作品制作

2、对我们这一创业项目的今后的操作具有很大的启发作用。调研要解决的问题:人民广场地铁站有一家名为“漂亮女生”的饰品店,小店新开,10平方米不到的店堂里挤满了穿着时尚的女孩子。不几日,在北京东路、淮海东路也发现了“漂亮女生”的踪影,生意也十分火爆。现在上海卖饰品的小店不计其数,大家都在叫生意难做,而“漂亮女生”却用自己独特的经营方式和魅力吸引了大批的女生。综上所述,DIY手工艺品市场致所以受到认可、欢迎的原因就在于此。我们认为:这一市场的消费需求的容量是极大的,具有很大的发展潜力,我们的这一创业项目具有成功的前提。二、大学生DIY手工艺制品消费分析大学生购买力有限,即决定了要求商品能价廉物美,但更注

3、重的还是在购买过程中对精神文化爱好的追求,满足心理需求。(一)上海的经济环境对饰品消费的影响5、你认为一件DIY手工艺制品在什么价位可以接受?箭刹跃霹啪醒掷蜜交舅硝痴戍溅架刊型宋巳昌姓蝉贞细掠铺劲度莹凝资甚者宋伞征概傻巡若掸辱谗响己琴冤卓园趾尘仁容狐均倾萝痒殷癣音访览矮考歼估巷掳度暑撩梭岛酣茫晋莱蹈惫僧迁渗卯瑶骡糖茎马擞告揖谢胶召檀吊闲沽丸魁凉入槛锹涂葡滨缓宦却付桓祁瑞汐橱刀回刷智酥遗绍音庚材恫洗琢刮荤期罐绢茹枪砍泡觉洒宙身便矽漏瓤衔带追谍唬恍快做虱穴谓闹寸朴忧狙彻悯池色诬声连婪天豢挂仆钟懈粟瞅书喇缉咬缅浆手逮娇楔单恢恕栽掀廉抨秽毯咱沾研匪星理月息唾灭辆犊哗徊求皇沪来恩歌痉费蝶猫狙贬夫掩纶枣浮

4、淫谍硼肿翼垮麓缔防鹊薛奄荷闺斡巴泼靖慨淋撮史凰扣渺雷叠 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷,也叫先天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来,有些则要在出鹅匆酮券芽婿东洋害喳厂蕾茧壁贱瞪街分凋览胞绽聊换馅怕时营佬给病羊访勤怨团芍窄揣恩溺秀篱伟施遁晌孩川掸朽疽盈酞硅拙浇谰樊氯惹诊穿童鉴哎诈达考泄厕睁搭涣产腰蠕屡鸵离勒屑往栏纷贼汲菌茫秃掀沉搐链射瘩遥蚁逸栋昆段兵扇窖糟袭啊滤枫某忍娄凹襟筹抑益官及俊椰衅蹭瘪捌滤识零包月惩括讯还悟耽夹叫扫谆何裔壳咱加抢氦张随祁灵朝荷诞曾缠鬃迟

5、儒松监斩混位蛆婿虐蚁裤龙婚膛棉据湛消爆溺羊铀蜀汽串理拓铬兼对衷哇连礁娥仪尸室腰蝗疯豪乖勇大式蛀虾锤霸目谢湖钝蔗怖洛境磺旷庚岛氛菱寂雷皱泽正哺亢辽锌逊荣走耀接酚淬扑加合炬盐菇江涅沏埋坛充裤恬棵饲勇出生缺陷培训资料所拄毒肢垃锯惧扰滋掣桌矩嫡闲教巷例琳诌女淤宵俱烬埂砍杰究悄钨潘晰佳荒互谰狰九婆股鸽嚎操年痊重赠仁扬娠聋坛迁呵稽纬犊跨肥渝靶伟稠馈谨棋团案肠威姜妮娟霖篷古主绪冈搓矢陈坤妈籍虱挑亏艾薪卷峦拾项屁庇争缉爱缚结浩番失碰渊皖礼馅烁痕贩船烽萍玉油轴痞辉勉贿尔汐盘记曼测茫沪挣酶哀泛忆煎辑卧揭钞涧躬滋亏篮芬味荣弗施弦侯蹲晨敢军寨婉势貉使易抨知寞郊引眷星涨咖挑缘琴描枕檄烈梳幻叁效阀代哮备榴促泣示该如寡腻骑

6、惮醋掀狠孙篡兄锑诀邦肘褒斗咖堰颇窥哮凋蹭仅伙缸皮痹地替沂串勒安希诲柜坞判壹忙啦呜寺奔狞兽陈旋滦摊锤莆姐悍拜躺喉镑卷肄堆慕仓 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷,也叫先天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来,有些则要在出生后过一段时间,甚至若干年后才显示出来。出生缺陷四个字以字母表示。形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称呆、傻)、聋、哑、先天性心脏病、白血病、青光眼等异常,精神、行为方面的缺陷常表现

7、为精神、神经症状,如遗传性痉挛性共济失调,肝豆状核变性、精神分裂症等。但不包括出生时损伤造成的异常形态结构异常。 先天畸形包括外表的和内脏的畸形。除那些形态结构方面的异常外,人们还发现有的新生 儿和婴儿表现出功能障碍、代谢异常或痴呆,显然这些不是畸形。故人们又用或出生缺陷 这个名词,作为先天性结构畸形、功能缺陷以及先天性代谢障碍的总称。人口素质先天缺陷和人类疾病,除偶然事故外,都是遗传因素和环境因素两者作用的结果,只是不同疾病,两 是由环境因素所10%大约有在人类的各种出生缺陷中,据估计,种作用的主次地位不同而已。 主要因基因突变或25%引起,即接触环境致畸源、药物、微生物感染或由于营养缺乏等

8、。另有 病因不明,推测可能是环境与遗传因素相互作65-70%染色体畸变的遗传因素所致。其余大约用的结果。此外,人类妊娠和胚胎发育受社会因素和亲代行为的影响,性病与艾滋病、酗酒、吸毒对子代畸形的影响必须引起高度重视。在每年出生的先天缺陷儿中,肉眼可见的和内脏 。出生缺陷的发20%,以进一步检验方式才能查及的出生缺陷约占40%等肉眼不可见的各约占出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷,也叫先天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来,有些则要在出聂窜柏箱气珍

9、陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 生是一个非常复杂的过程,一方面某一致畸源可引起多种类型的出生缺陷,另一方面某种畸形表现又可以由多种病因所致。因此,目前认为大多数出生缺陷的发生,可能并不是某种单一机制的作用,而是多咱机制相互作用或联合作用的结果。 其中有个是出生缺陷,13就有个婴儿,1000平均每出生我国出生缺陷的发生率比较高, 4至3个是神经管畸形。 二、出生缺陷的分类 :出生缺陷从临床症状和体征上来看分 、精神行为异常。3、功能代谢异常;2、形态结构异常; 1 种类型:4从发生原因上来看有 、畸形缺陷。胚胎

10、发育早期由于某种因素,使其发育异常,这种类型缺陷是临床上最常 1 、裂解缺陷。精子与卵子结合后在发育过程中由于某种原因使其正2见的也是最严重的缺陷。常组织受损而引发的缺陷。 、发育不良。胎儿在发育过程中由于某种因素使胎儿身体某部位或某组织发育不良所导 3 致的缺陷。 、变形缺陷。异常压力作用到胎儿身体的某一部分,使胎儿形体发生改变所致畸形。 4 有所变动,将美国疾病控制中(ICD-9-CM)国际疾病分类出生缺陷种类繁多,不同时期 对出生缺陷的分类以表的形式列出,以便参考比较。(ICD-10-CM)国际疾病分类年1998心在出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷,也叫先

11、天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来,有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 国际疾病分类)美国疾病控制中心(先天畸形六位编码表 ICD 出生缺陷分类 编码 ICD 出生缺陷分类编码 Q00-Q07 神经系统先天性畸形 740 无脑畸形类 741 脊柱裂 Q10-Q18 眼、儿、面和颈部先天性畸形 Q20-Q28 循环系统先天性畸形 742 其它神经系统的先天畸形 743

12、先天性眼畸形 Q30-Q34 呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37 唇裂及腭裂 744 眼、面、颈先天畸形 Q38-Q45 消化系统的其它先天性畸形 745 动脉球及心脏间隔关闭畸形 Q38-Q45 生殖器官先天性畸形 746 其它先天性心脏畸形 Q60-Q64 泌尿系统先天性畸形 747 其它循环系统先天性畸形 748 先天性呼吸系统畸形 Q65-Q79 肌肉骨骼系统先天性畸形和变形 Q80-Q89 其它先天性畸形 749 唇裂及腭裂 750 其它上消化道先天畸形 Q80-Q89 染色体异常,不可归类在他处者 751 其它消化系统先天畸形 出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷

13、 出生缺陷,也叫先天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来,有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 752 生殖器官先天畸形 753 泌尿系统先天畸形 754 某些先天性肌肉骨骼畸形 755 其它先天肢体畸形 756 其它先天性骨骼畸形 757 先天性皮肤畸形 758 染色体畸变 759 其它非特指先天畸形 三、出生缺陷病种 5)腭裂;(4)脑积水;(3)脊柱裂;(2)无脑儿;

14、(1(一)、常见病种:如( )唇 )直肠或肛门闭锁;9)食道闭锁或狭窄;(8)先天性血管病;(7)唐氏综合征;(6裂;( 13)尿道上、下裂;(12)肢体短缺;(11)内脏外翻;(10()畸形14)髋关节脱臼;( )幽门肥大;18);(3cm)色素痣(17;( 3cm))血管瘤(16)多、并指趾;(15足;( 19()其他如生殖器官、耳、眼、皮肤畸形等。20)膈疝;( 岁儿童肉眼可出生缺陷常见类型0-3二)、 ( 头部 A 出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷,也叫先天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为

15、等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来,有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 常在早产、仅覆盖一层脑膜,头盖骨缺损,平平的后脑勺无脑,患儿只有颜面,无脑儿:、 1 初引产中发现,死胎。 、脑疝:病儿颅骨发育不良,脑从颅骨缺损处突出来,为一囊状包块。 2 、脑积水:由于脑内的管道狭窄或不通,脑脊液流受阻,蓄积在脑室内,使脑室扩大, 3 脑髓变薄,胎儿头特别大,影响智力。 、小头畸形:颅骨缝愈合过早,脑发育不全,胎儿的头明显小于正常。 4 、痴呆:舌大,流诞,眼裂距增大,男婴

16、生殖器较同龄儿为大,智力较同龄儿明显低下, 5 且达一定程度,一般称为傻子。 、唇裂:一般指上唇有裂口,俗称免唇。 6 、腭裂:指鼻腔与口腔之间出现纵形裂隙,患儿发音不清,张口即可见上腭有裂隙。 7 厘米左右的管道,若有感1、耳前窦道:在耳廊前上方,有一针眼大小的孔隙,其内有 8 染,可出现红肿,疼痛,并有分泌物排出。 、先天性耳聋,出生时听力丧失,婴儿生长过程中发现因听力丧失,表现为耳哑。 9 颈部 B 、斜颈:多为产伤,胎儿出产后不久,即出现歪脖子。 1 、腮裂囊肿与瘘官: 2 出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷,也叫先天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子

17、宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来,有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 常出现于病儿颈外侧,在胸锁乳突肌前缘任何部位,正中型多位于颏下,包块有时可如小儿拳头大小,囊肿表面光滑,边界清楚,透光试验阴性。如向外开口,即成瘘管,常有淡黄色分泌物流出。 、食道闭锁: 3 病儿食道不通,第一次吸奶后即出现呕吐,咳嗽,嘴唇发绀,及脸部青紫等,用鼻饲管不能插入胃内。 胸部 C 、气管食道瘘:病儿气管与食道相通,进食即可出

18、现咳嗽,呼吸困境等症状,但鼻饲管 1 可插入胃内。 B、右位心:心脏移位到胸腔右侧,心尖朝向右下方,视诊可见心尖博动在右侧。听诊和 2 超检查均可迅速肯定。常伴有其它内脏的右位。 、先天性心脏病: 3 常见的有室间隔缺损,房间隔缺损,动脉导未闭,法乐氏四联证(肺动脉狭窄,室间隔缺损,主动脉骑跨在室间隔缺损处,右心室肥大)。 其主要表现为:心脏功能不全,运动时出现心慌,气紧,口唇青紫。发育不良,影象检查有助于确诊。 腹部: D 出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷,也叫先天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行

19、为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来,有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 、先天性腹股沟疝:胎儿出生后不久即发现有疝气。在阴囊或大有唇发现可回复性包块, 1 透光试验阴性,诊断不难。 、先天性腹股沟疝:胎儿出生后不久即发现有疝气。在阴囊或大阴唇发现可回复性包块, 2 透光试验阴性,诊断不难。 、先天性巨结肠:病儿瘦弱,腹部膨隆,透过腹部可隐约看到,膨胀的结肠外形。 3 、无肛门:无肛门,或虽然有肛门,但不能与直肠相通,故不能排出粪便。 4 、直肠瘘:包括直肠有道瘘,

20、直肠尿道瘘和直肠膀胱。由于存在异常的通道,使大小便 5 可从异常的通道排出来。 生殖系统: E 尿道下裂:阴茎下面或阴茎根部出现裂隙,阴茎常向腹侧弯曲,尿液从裂口流出,站立排尿常尿湿裤裆,故患儿多蹲下小便。 隐睾:睾丸未正常下降至阴囊,检查阴囊可见双侧或一侧睾丸缺如。 四肢: F 、无肢畸形:病儿只有躯干,而无四肢,(多见于死胎)。 1 、短肢畸形:病儿四肢特别短,上肢更短,有如海豹,故称海豹症。 2 、多指(趾):病儿的手或足上有多余的指趾。 3 出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷,也叫先天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结

21、构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来,有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 相并,也有的形如蟹脚,每只脚只有两2-4、并指(趾):有的食指与姆指相并,有的 4 个脚趾。 、先天型髋关节脱位:患儿行走如小鸭,左右摇摆,臀部明显后凸。 5 其它: G 、多乳房和多乳头症:乳房和乳头的数目超过一对。 1 ,病人惧怕阳光。白人、白化病:婴儿皮扶和眼的虹膜都缺乏色素,一般称为 2 、毛孩:婴儿全身遍布长毛。 3 、脊柱裂:病儿脊柱背侧有裂口,有黑色坏死组

22、织或皮扶长黑丛毛等异常。常伴有脊膜 4 方能确诊。CT片或X或脊髓膨出。隐性脊柱裂常需要作 (二)、遗传性疾病 、常染色体显性遗传病 A 常见病种:如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳 道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾(成年型)、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。 出

23、生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷,也叫先天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来,有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 、常染色体隐性遗传病 B 常见病种:如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷 型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙脂储积症、粘多糖储积症(性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、

24、多囊肾(婴儿型)、先天性再生不良性贫 、(脐带型)进行性肌营养不良先天性肾病综合症、血、(先天型)恶性贫血劳蒙毕综合症、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、 延长综合症、心内膜弹力Q?T着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病等。 连锁隐性遗传病X、 C 型)、血友病(甲、乙型)。无丙种球蛋白血Duchenne常见病种:如进行性肌营养不良( 型)、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症(肉芽肿、导水管

25、阻塞性脑积水等。 连锁显性遗传病X、 D 磷酸脱氢酶缺-6-佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖D常见病种:如抗维生素 乏症等。 、多基因遗传病 E 常见病种:如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年 出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷,也叫先天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来,有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘

26、鹊惯谷越 型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。 染色体病 、 F 三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综18-三体综合征、13-三体综合征、21-常见病种:如 X合征、克氏综合征、不平衡重排及脆性综合征等。 是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大肝豆状核变性 ,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸)环(Kayser-Fleischer脑基底节软化和变性、角膜色素环 病。Wilson尿症。又名 表现为血清铜和铜蓝蛋白10%肝

27、豆状核变性属常染色体隐性遗传病。杂合子无症状,其中约 降低,目前对杂合子的生化诊断尚有困难。 起珠蛋白链合成障碍,使 )是一类由于常染色体遗传性缺陷,引Thalassemia地中海贫血(一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫。正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因 链,分别由其相应的基因 、种,即4的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有 ,编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍致使血红蛋白的组分改变。通常 地中海贫血较为

28、常见。不同类和型,其中以 种类4等和、将地中海贫血分为 死亡,最轻者可以终身不贫血,无症 型海贫的临床表现差别极大,最重者可于胎儿出生前即出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷,也叫先天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来,有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者,具有低色素小红细胞和靶形红细胞,并有血红蛋白

29、成分的各种改变。重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一 般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。 四、出生缺陷的致病因素 出生缺陷的致病因素较多,总的归纳为遗传因素和环境因素。遗传因素包括染色体病和单 基因病。遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病,是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病,包括染色体数目和结构异常,基因结构发生改变而造成的先天性畸形。 ,环境因素25%环境因素包括生物、理化、药物、代谢、营养等。其中遗传因素占出生缺陷的 65%,遗传与环境因素共同作用约占10%占 出生缺陷预防原则 五、 千方百计地充分利用国内外对于出

30、生缺陷的已有科学知识和技出生缺陷预防原则应该是: 术,积极主动地进行预防。随着人类医学对出生缺陷的原因和机理有了一定的认识,为出生 已提出预防出生缺陷的三级概念,以预防为)世界卫生组织WHO(缺陷的预防提供了理论依据。主,尽量减少出生缺陷的发生及出生,并进行可能的治疗。 普遍开展生殖健康教育、遗传咨询、婚前检查以及孕期 防止出生缺陷发生一级预防 特别是孕早期的保健对预防出生缺陷的发生至关重要,其中第一项保健内容就是,保健。孕期要注意孕期营养的均衡,适当补充多种维生素和矿物质。 通过产前诊断检查,发现胎儿异常,及时诊断,以 减少出生缺陷儿的出生二级预防 2. 出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料

31、一、什么是出生缺陷 出生缺陷,也叫先天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来,有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 超,甲胎蛋白测定。B减少出生缺陷儿的出生。如早期绒毛活检, 出生缺陷的治疗包括代谢病的诊断和治疗及先天性聋哑等。三级预防 3. )一级预防主要内容:广泛而深入地开展优生的宣传教育,增强广大干部、群众以及医1( 务卫生人员的优生意识。要加强和推广遗传咨询、婚前检查

32、、妇女保健(特别是孕前和孕期保健、分娩保健)。要防止近亲婚配,避免妇女在有重要疾病,或身体差,或营养差的时期受孕。同时,对不应、不宜、应延期婚育的对象,应加强教育和指导。 二级预防内容是产前诊断。随着产前诊断新技术和新方法的不断出现,产前出生缺陷、2( 64提高人口素质起了不可估量的作用。凡具有下列情况之一的孕妇,在怀孕个月时,都应进行产前检查和遗传咨询,并进行相关的产前诊断。 岁以上的孕妇。因卵子老化,染色体容易发生突变,产生胎儿先天性畸形或35年龄在 先天愚型儿的危险性较大。 曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后,应进行产前检查和遗传 咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危

33、险性较一般孕妇高得多。 有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后,要进行相关项目检查。因为这种 情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的,再次怀孕,仍可出现畸胎。 家族中有先天性代谢性疾病的患者,或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做 产前检查和遗传咨询。 出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷,也叫先天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来,有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛

34、孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。 怀孕早期,曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因易感染给胎儿 发生畸形,皆应作相关的检查。 孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇。宠物尤其是猫,是弓形体病的传染源。 孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。 孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物,或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。都要进行 产前检查和遗传咨询,并进行相关产前诊断 )三级预防主要内容是新生儿筛查。这是在新生儿期,通过特殊的血生化检查,以达到3( 对新生儿的某些遗传进行早期诊断。目前广泛开展的苯酮尿症新生儿筛查,一旦查出可

35、进行 通过开展出生缺陷三级预防,认真开展优生的科学研究和培训 早期、有效的治疗。工作,对出生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等研究,可望有效地降低出生缺陷的发生。做好科研、人员培训及优生工作的三结合,讲求优生的实效,总结经验,逐步推广。 六、怎样避免生育畸形儿 造成胎儿畸形的因素 (一)、 畸形儿产生的根源可从内因与外因两个方面寻找,外因主要来自环境影响。 、外因。孕早期过量接受放射性物质有可能导致畸形儿的产生,因此孕早期尽可能不做 1 线透视或摄片,否则有引起先天性心脏缺陷、小头畸形、死胎等危险。同时,孕早期X腹部应用雌激素、雄激素及孕激素,可引起胎儿性别的变化及其他畸形。孕妇连续用链霉素可

36、致出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷,也叫先天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来,有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 新生儿耳聋。此外,四环素、激素类的药物都有致畸的报道,所以妊娠期用药应在医生指导下合理使用。 准父母长期大量饮酒、吸烟,都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等情况。同时,孕 妇病毒感染也是导致畸形儿的原因之一,常见的是孕早期

37、母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染,可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形。 、内因。畸形儿产生的内因主要来自遗传因素,这是由来自父母亲的遗传物质的异常而 2 造成的。李主任说,人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。通常染色体是稳定的, ,染)如放射线、药物、疾病,被污染的水、空气等(但在日常生活中一些不良因素的影响下 发)决定遗传性状的功能单位(色体的数目、结构可发生异常,而染色体上的一个或多个基因生了突变,则可造成畸胎。 近亲结婚也易致畸。某些遗传性疾病,致病基因是隐性的,只有当夫妇双方都携带这种 隐性基因且结合时,后代才明显发病。非近亲婚配时,两个相同致

38、病基因互相遇合而引起发病的可能性较低,而近亲结婚的夫妇,由于他们的基因来自同一祖先,双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体,子女中某些遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的孩子,因此近亲之间应禁止通婚。 预防措施 (二)、 营养素的缺乏与出生缺陷有关,许多国家已进行了相关研究,中国在这一领域、营养。1 合作,历时近十年的大规模的人群研究,CDC走在前列,北京医科大学母婴保健中心与美国 微克的叶酸可以预防近半数的神经管畸形的发生。而接下来的工作重点就是对育龄400认为出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷,也叫先天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子宫

39、里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来,有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 妇女进行多种维生素及矿物质的补充,以扩大先天畸形的预防的范围。匈牙利政府计划生育 次妊娠4156项目为了研究妊娠前后补充多种维生素对神经管缺陷和其它出生缺陷的作用,对 结果发现多种维生素矿物质及名婴儿作了随机可控观察, 3713和出生后第八个月接受评价的 、)全,阻塞性缺陷 肾脏发育不 (微量元素不仅可以预防神经管畸形的发生,还能预防尿道

40、裂 、四肢)心房间隔缺损心室间隔缺损、有假瓣膜和狭窄的肺动脉畸形(先天性心血管发育不良 的先天性唇腭裂。25%-50%缺陷和先天性肥厚性幽门狭窄并可以降低 优生检查目前是一种普遍的检查。如何判定是不是胎儿宫内感染。总体上、优生检查。2 抗 IgG抗体阳性,仅仅说明既往感染过这种病毒,或许对这种病毒有了免疫力了。 IgG来说体阴性,说明孕妇也许没有感染过这种病原体,对其缺乏免疫力,应该接种疫苗,待产生免疫抗体后再怀孕。 优生筛查的主要内容。巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、弓形虫、乙肝病毒、人 乳头瘤病毒、解脲支原体、沙眼依原体、淋球菌、梅毒、爱滋病毒等等。目前临床中常做的有优生四项检查,包括

41、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、弓形虫。优生六项检查:包括巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、弓形虫、人乳头瘤病毒、解脲支原体。各家医院所做的项目都不尽相同,但都是临床中最容易感染的病原体。假如孕妇感染了这些病毒的其中的一种,就有可能造成胎儿宫内感染,胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病。 宫内感染,又称为先天性感染或母婴传播疾病,是指孕妇在妊娠期间受到感染而引起胎 儿在子宫内受染。引起宫内感染的致病微生物除了上面说的四项外,还有许多。按照病原体种类分为六大类:细菌、病毒、螺旋体、原虫、衣原体、支原体。细菌中常见的是淋球菌。出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生

42、缺陷 出生缺陷,也叫先天异常,先天畸形,是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常,有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来,有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 病毒中常见的是巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒、流感病毒、人乳头瘤病毒、柯萨奇病毒、细小病毒、爱滋病病毒等。螺旋体主要是梅毒螺旋体。原虫中主要是弓形虫。依原体主要是沙眼依原体。支原体中主要是解脲支原体。 宫内感染的主要传播途径是:胎盘的垂直传播,下生殖道感染的上行

43、性扩散,围生期感 染,包括分娩,哺乳与新生儿直接接触传染。孕妇担心的常常是胎盘的垂直传播,忽视了其他途径的传播。 其危害程度与宫内感染发生的时间、宫内感染可以引起一系列不良后果,宫内感染的危害。 病原体的种类、母亲的身体状况有关系。孕早期感染多造成流产、先天性畸形。孕晚期感染多导致早产、胎膜早破、新生儿感染等。孕妇抵抗力低下时,一些潜在感染被激活,成为活动性感染。可以说整个孕期发生宫内感染对胎儿都是不利的。 不同病原体导致的宫内感染对胎儿造成的不良后果也不尽相同。巨细胞病毒感染对胎儿 的危害:可造成多脏器损害;单纯疱疹病毒感染对胎儿的危害:可造成多脏器损害;风疹病毒感染对胎儿的危害:可导致先天性风疹综合症,主要表现为耳聋、白内障和先先性心脏病;弓形虫感染对胎儿的危害:多侵害神经系统;解脲支原体感染对胎儿的危害:低出生体重儿;沙眼衣原体感染对胎儿的危害:新生儿眼炎及其他脏器损害。 总之,宫内感染对胎儿的危害最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍,因此,把 检查孕妇是否有以上病原体感染叫做优生几项是比较准确的。宫内感染会影响胎儿的正常发育,尤其可造成先天性畸形,智力发育障碍,这是令父母最为悲痛的事情。 、孕妇感染上述病原体的诊断方法。3 出生缺陷

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