产前超声诊断胎儿膈疝病例分析.pdf

127医学影像影像研究与医学应用 2024年1月 第8卷第2期 产前超声诊断胎儿膈疝病例分析郭 雪（天津市中心妇产科医院超声科 天津 050001）【摘要】目的：探讨胎儿先天性膈疝在产前超声检查中声像图特点并总结产前超声筛查结果及妊娠结局。方法：回顾性收集 2017 年 1 月2022 年 1 月天津市中心妇产科医院收治的 61 例首诊可疑先天性膈疝的胎儿。所有患者均进行产前超声检查，分析其产前超声声像图特点、发生时间、合并异常及妊娠结局。结果：61 例产前超声可疑胎儿膈疝病例中，以胎儿胃泡位置异常为首发线索筛查出膈疝 43 例（70.5%）；以心脏移位、腹腔内胃泡位置为首发线索筛查出膈疝 4 例（6.6%）；以肝脏为首发线索筛查出膈疝 6 例（9.8%）；以肠管为首发线索筛查出膈疝 8 例（13.1%）；其中左侧 45 例(73.8%），右侧 8 例（13.1%）；双侧 8 例（13.1%），合并其他结构异常 16 例（26.2%）；肺头比（LHR）范围 0.21 4.93。妊娠结局：61 例超声检查后继续妊娠 5 例，死亡 1 例，存活 4 例。结论：产前超声检查可通过特异性声像图特点，准确诊断胎儿先天性膈疝，通常首发检查线索为胎儿胃泡位置及形态发生异常、胎儿胸腔内发现异常回声、心脏移位等，发现并诊断胎儿膈疝的符合率较高，产时干预和及时救治可提高先天性膈疝胎儿的生存率，改善妊娠结局。因此，产前超声检查对于及早发现胎儿先天性膈疝具有重要意义。【关键词】胎儿；先天性膈疝；产前超声诊断【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】2096-3807（2024）02-0127-03胎 儿 先 天 性 膈 疝（fetal congenital diaphragmatic hernia，FCDH）是由于膈肌发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔的先天性畸形，是较严重的胎儿先天畸形，发生率为 1/10 000 4.5/10 000，胎儿期发生率更高1。且患有先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）的胎儿围生期死亡率可高达到 50%80%。因此，对产前检查高度可疑 CDH 的胎儿应尽早实施围生期干预治疗、产后外科干预以及其他治疗方案。本文主要通过对 2017 年 1 月2022 年 1 月天津市中心妇产科医院收治的 61 例首诊可疑先天性膈疝的胎儿进行回顾性分析，以可疑 CDH 超声首发征象为诊断线索，并分析相关超声合并征象及妊娠结局，探讨产前超声检查对于筛查先天性膈疝的临床价值。1 材料与方法1.1 一般资料 回顾性收集 2017 年 1 月2022 年 1 月天津市中心妇产科医院收治的 61 例首诊可疑先天性膈疝的胎儿，所有患者均进行产前超声检查。孕妇均为单胎妊娠，平 均 年 龄（30.85.4）岁；孕 周 12 39 周，平 均孕周（24.55.1）周，其中 28 周之前孕妇平均孕周（23.03.5）周，28周之后孕妇平均孕周（33.23.7）周。1.2 方法所有孕妇产前检查均采用机器型号为 GE Volusion E8/E10/S10 彩色多普勒超声诊断仪，使用探头频率范围在（2.5 5.0）MHz 的二维腹部凸阵探头进行检查。检查体位通常采取仰卧位，腹部超声检查，按照中国医师协会超声医师分会产前超声检查指南（2012）标准2，测量胎儿常规资料（双顶径、头围、腹围，股骨长等），估测孕妇孕周、羊水指数等，对检查可疑 FCDH 者胸腔进行详细检查，根据首发可疑线索进行多个切面扫查，仔细鉴别并溯源，鉴别胸腔内异常回声，并观察其有无蠕动等情况，并观察其位置，测量疝入内容物大小，计算出肺头比（lung to head rate，LHR），进而评估其预后情况。再进一步检查有无合并其他结构畸形等3。对于可疑诊断 FCDH 孕妇，选择继续妊娠者，随访并追踪其妊娠结局情况。2 结果检查结果显示，61 例先天性膈疝胎儿中，于 28 周之前检出者为 52 例，所占比例 85.2%，28 周之后检出者为 9 例，占比 14.8%。病灶位于左侧有 45 例，占比73.8%，位于右侧者有 8 例，所占比例 13.1%，双侧者有8 例，占比 13.1%。其中产前超声首先发现胃泡位置异常者 43 例，占比 70.5%；胎儿心脏移位首发者 4 例，所占比例 6.6%；首先发现肝脏异常者 6 例，占比 9.8%；首发为肠管位置异常者 8 例，所占比例 13.1%。61 例胎儿 LHR 检测范围在 0.21 4.93 之间，仅5 例在诊断 CDH 后选择继续妊娠并分娩，LHR 在首次检测时均 1。1 例在孕 35 周+6 天时检查发现可疑 CDH，LHR 为 2.0；1 例在孕 36 周时检查发现可疑 CDH，LHR为 1.3；1 例在 39 周时检查发现，LHR 为 2.5；1 例在孕 24 周+4 天检查首次发现可疑 CDH，LHR 为 3.4，分娩前检查 LHR 为 3.2；后期追访该 4 例均经手术治疗，目前均健康；另 1 例在孕 26 周时检查发现，首次检查LHR 为 2.3，随着孕期增加 LHR 数值逐渐降低，分娩之前检查 LHR 为 0.472，胎儿生后死亡（表 1）。56 例均实施引产手术，引产后 14 例行染色体检查，128 医学影像影像研究与医学应用 2024年1月 第8卷第2期 发现 4 例存在染色体异常，其中两例为 18-三体，其余未行其他相关检查。见表 1、图 1。（a）（b）（c）（d）注：心脏四腔心切面：（a）为肝脏疝入胸腔；（b）为肝脏及部分肠管疝入；（c）（d）均为胃泡疝入胸腔。图 1 典型病例超声影像图3 讨论3.1 发病机制先天性膈疝是指在胚胎时期，胎儿因膈肌发育不全或出现先天性缺陷，从而导致腹腔脏器穿过膈肌上裂孔到达胸腔，导致胎儿出现心、肺发育不良的情况4。在胎龄 4 8 周期间胎儿膈肌便开始发育，且左侧关闭时间较右侧要晚，若发育期间出现停顿，便可能导致胎儿膈肌出现缺损情况5。FCDH 85%90%发生于左侧，10%15%发生在右侧，发生在双侧者占比 5%6。本文 61 例可疑先天性膈疝胎儿中，左侧膈疝所占比例为73.8%，右侧及双侧占比均为 13.1%，与该研究结果基本一致。据文献报道，FCDH 在胎儿期发生率更高，为（14.5）/10 0007。由于CHD可致使心脏及纵隔移位，进而导致静脉回流受阻，影响胎儿羊水吞咽，从而出现羊水过多和胸腹腔积液等情况。在本组 61 例研究对象中，有 4 例显示羊水过多现象，孕周均在 28 周以上；7 例均存在不同程度胸腔积液，1 例出现心包腔少量积液情况。3.2 诊断及鉴别诊断根据缺损位置先天性膈疝可分为 3 种，分别为食管裂孔疝、胸腹裂孔疝以及胸骨后疝。超声检查可明确膈肌并判断是否存在缺损，但并不能明确具体类型。在本研究中，61 例首诊可疑先天性膈疝胎儿有 43 例首先发现胃泡位置异常，胃泡疝入胸腔后心脏均受到压迫，心轴右偏移位，腹围偏小，疝入面积较大者可伴有少部分肠管，其中 35 例可疑左侧膈疝，8 例可疑双侧膈疝；61 例胎儿中可疑右侧膈疝者有 6 例，超声显示部分肝脏位于右侧胸腔内，部分可伴肠管疝入，心脏受压移位；且所有超声检查均显示部分膈肌连续性中断或部分膈肌显示不清。产前超声仅能根据特殊超声征象判断是否存在膈疝。其中腹围较小，胸腔内出现移位胃泡、有蠕动的肠管结构、肝脏实性占位，心脏受压，轴线偏移，无膈肌显影等都是特征性胎儿先天性膈疝超声声像图8。有研究显示，产前超声诊断 CDH 符合率可达 表 1 首诊可疑 FCHD 的超声征象分析 单位：例首发线索超声征象首诊可疑 FCHD 例数左侧病灶右侧病灶双侧病灶28 周之前诊断 FCHD 28 周之后诊断 FCHD 合并其他畸形胃泡位置及形态异常 43350838514心脏移位 4 220 31 0肠管 8 800 62 1肝脏 6 060 60 1合计61458852916 129医学影像影像研究与医学应用 2024年1月 第8卷第2期 90%9。胎儿胸腔内异常疾病类型较多，如肺囊腺瘤、肺肿瘤、肺囊肿、隔离肺、支气管囊肿、膈膨升等；其中，胎儿先天性肺囊腺瘤最容易与膈疝相混淆，膈疝内容物为胃肠结构时，由于胃肠存在蠕动并且短时间内即会发生变化；而先天性肺囊腺瘤畸形多显示为大小不等的囊腔，也可表现为囊实性回声，且病灶在短时间内不会发生变化。另有研究显示，CDH 产前超声检查与上述疾病鉴别困难时，建议行胎儿 MRI 检查10。胎儿 MRI 亦可作为产前诊断标准之一。3.3 结论及预后据文献报道，部分 FCDH 可合并其他畸形，其中合并中枢神经及消化系统畸形比较常见，约占 20%，其次是泌尿生殖系统畸形约占 15%、心血管系统畸形约占 13%、染色体异常约占 10%，以及合并运动系统畸形等11。在本研究中 61 例胎儿共有 16 例合并其他畸形，占总人数 26.2%，包括室间隔缺损、主动脉缩窄、大动脉转位、脑室增宽、全前脑、小脑发育异常、淋巴水囊肿等，其中合并神经系统发育异常者较多，占比 16.4%（10/61）；3 例伴有复杂性先心病；4 例引产后检查染色体异常。由于肺发育不良和肺动脉高压，可以直接导致新生儿呼吸窘迫，是 FCDH 主要死亡原因。现阶段主要通过测量胎儿肺部与头的比值来评估其预后情况，即在四腔心检查切面，胎儿病变处对侧肺部面积与头围之比。一般其临界值等于 1.0，比值在 1.0 1.6 范围内，围生期存活率达 66%，比值 1.6，存活率可达 83%12。本研究中，仅 5 例孕妇选择继续妊娠并分娩，4 例存活，1 例生后死亡。4 例存活者在首次检查诊断 CDH 时孕周均大于 24 周，且无其他复杂合并畸形，测量 LHR 数值均 1。生后均进行手术修补，预后良好。有研究表明，FCDH 出现在孕 24 周时通常预后较差；在孕 24 周之后预后相对较好，可能与胎儿肺在孕后期存在一定发育有关13。所以，对胎儿胸腔内发现肺回声异常等情况，进行多切面扫查判断，测量 LHR 评估其基本预后情况。有研究显示在孕 24 26 周，为阻止胎儿肺体液反流，使膈疝内容物复位至正常解剖位置，可以通过胎儿宫内介入性手术来阻塞气道，以促使胎肺进一步生长发育14。综上所述，超声检查仍然是早期诊断胎儿 CDH 的主要手段，具备高效安全性、可靠性及重复性等优点，作为产前筛查胎儿异常首选，为临床提供可靠依据。从而达到胎儿出生缺陷率降低、出生质量提高及优生优育的目标。【参考文献】1 李胜利，罗国阳.胎儿畸形产前超声诊断学M.北京：科学出版社，2017：503-5092 周莉，范玲，赵瑞芬，等.胎儿先天膈疝的围产期管理 J.中华医学杂志，2015，95(45)：3687-3690.3 万新霞.胎儿先天性膈疝的产前超声诊断及管理分析 J.中国卫生产业，2017，14(25):132-133.4 张勇，杨汉丰，杜勇.先天性膈疝产前诊断及预后的影像学评价研究进展 J/CD.中华妇幼临床医学杂志（电子版），2010，6(2)：123-125.5 董素贞，钟玉敏，潘慧红.胎儿先天性右侧膈疝的产前超声及磁共振图像分析 J/CD.中华医学超声杂志（电子版），2015，12(5):364-368.6 MULLASSERY D,BAATH M E,JESUDASON E C,et al.Value of liver herniation in prediction of outcome in fetal congenital diaphragmatic hernia:a systematic review and meta-analysis J.Ultrasound ObstetGynecol,2010,35(5):609-614.7 CORDIER A G,JANI J C,CANNIE M M,et al.Stomach position in 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