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第6单元 变异、育种与进化
专题11 生物的变异
考点三十二 基因突变和基因重组
高考试题
1.(2013年四川理综,T1,6分,★★☆)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中,下列生命活动不会同时发生的是( )
A.细胞的增殖与分化 B.光能的吸收与转化
C.ATP的合成与分解 D.基因的突变与重组
点睛:本题考查了细胞的有丝分裂、光合作用、ATP在能量代谢中的作用、基因突变和基因重组等相关知识,意在考查考生对相关知识的理解和应用能力。
解析:在诱导茎段形成幼苗的过程中,既有细胞的分裂即增殖,又有细胞的分化,A错误;吸收和转化光能也可在此过程中同时发生,B错误;ATP与ADP的相互转化在体内存在动态平衡,C错误;基因重组只发生在有性生殖的个体中,所以此过程中只发生基因突变,不发生基因重组,D符合题意。
答案:D
2.(2012年上海单科,T8,2分,★☆☆)下图为细胞内染色体状态示意图。这种染色体状态表示已发生( )
A.染色体易位 B.基因重组
C.染色体倒位 D.姐妹染色单体之间的交换
点睛:本题以染色体结构图为载体,考查基因重组的类型,是对理解能力和识图能力的考查。
解析:据图可看出,此现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,即交叉互换,导致同源染色体上的非等位基因重组。
答案:B
3.(2010年江苏单科,T6,2分,★☆☆)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株,经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是( )
A.这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
B.该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体
C.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
D.将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系
点睛:本题考查基因突变的特点、鉴别及应用,是对理解能力的考查。
解析:因不知该突变体的基因型,故不能判断其变异为隐性突变还是显性突变,A错误。若一秆双穗为隐性突变,则该植株为隐性纯合体,则自交后全为一秆双穗;若为显性突变,则该个体为杂合体,其自交后代一秆双穗纯合体比例为1/4,B正确。基因突变为分子水平变异,在显微镜下观察不到,C错误。花药离体培养后形成的植株为单倍体,无同源染色体,不可育,D错误。
答案:B
4.(2010年新课标全国理综,T6,6分,★☆☆)在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株中( )
A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的DNA序列
C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量
点睛:本题考查基因突变的定义,是对识记和理解能力的考查。
解析:基因突变不改变花色基因中的碱基组成,基因均含有A、T、C、G四种碱基;基因突变不会改变细胞中DNA分子的数目;细胞中的RNA含量与细胞蛋白质合成功能强弱有关;基因突变是碱基对的替换、增添和缺失,其结果是产生新的等位基因,它们的差别在于碱基序列的不同。
答案:B
5.(2009年福建理综,T3,6分,★☆☆)细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异,其中仅发生在减数分裂过程的变异是( )
A.染色体不分离或不能移向两极,导致染色体数目变异
B.非同源染色体自由组合,导致基因重组
C.染色体复制时受诱变因素影响,导致基因突变
D.非同源染色体某片段移接,导致染色体结构变异
点睛:本题考查可遗传变异的类型及发生时期,是对识记能力和理解能力的考查。
解析:基因突变、染色体结构变异和染色体数目变异在有丝分裂和减数分裂过程中都可能发生;非同源染色体自由组合发生在减数第一次分裂后期。
答案:B
6.(2012年北京理综,T30,16分,★☆☆)在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中,偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛,以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式,研究者设置了6组小鼠交配组合,统计相同时间段内繁殖结果如下。
组合编号
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅴ
Ⅵ
交配组合
●×
×■
×
●×■
●×□
○×■
产仔次数
6
6
17
4
6
6
子代小鼠
总数(只)
脱毛
9
20
29
11
0
0
有毛
12
27
110
0
13
40
注:●纯合脱毛♀,■纯合脱毛 ♂,○纯合有毛♀,□纯合有毛 ♂,杂合♀,杂合 ♂
(1)已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异,说明相关基因位于 染色体上。
(2)Ⅲ组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由 基因控制的,相关基因的遗传符合 定律。
(3)Ⅳ组的繁殖结果说明,小鼠表现出脱毛性状不是 影响的结果。
(4)在封闭小种群中,偶然出现的基因突变属于 。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是
。
(5)测序结果表明,突变基因序列模板链中的1个G突变为A,推测密码子发生的变化是 (填选项前的符号)。
a.由GGA变为AGA
b.由CGA变为GGA
c.由AGA变为UGA
d.由CGA变为UGA
(6)研究发现,突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质,推测出现此现象的原因是蛋白质合成 。进一步研究发现,该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降,据此推测脱毛小鼠细胞的 下降,这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠 的原因。
点睛:本题以表格为载体,考查基因的分离定律、基因突变和基因的表达等知识,是对知识迁移能力和图表分析能力的考查。
解析:(1)子代的有毛、无毛性状与性别无关,说明控制该相对性状的基因位于常染色体上。
(2)分析第Ⅲ组繁殖结果可知:子代有毛与脱毛的比接近3∶1,符合孟德尔分离定律,是由一对等位基因控制。
(3)Ⅳ组中纯合脱毛♀×纯合脱毛 ♂,后代全为脱毛,说明脱毛性状不是环境因素影响的结果。
(4)在常规饲养的实验小鼠封闭种群中,该基因突变应为自然突变。只有基因的突变率足够高,才有可能同时出现几只脱毛小鼠的条件。
(5)根据转录过程中的碱基互补配对原则,模板链中1个G变为A,相对应mRNA上密码子由C变为U。
(6)突变基因表达的蛋白质相对分子质量变小,推测可能是蛋白质的合成提前终止;甲状腺激素的作用是促进细胞新陈代谢,促进物质氧化分解,因此该突变小鼠细胞供能减少,细胞代谢速率下降,产仔率降低。
答案:(1)常 (2)一对等位 孟德尔分离 (3)环境因素 (4)自发/自然突变 突变基因的频率足够高 (5)d (6)提前终止 代谢速率 产仔率低
7.(2012年广东理综,T28,16分,★★☆)子叶黄色(Y,野生型)和绿色(y,突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后,子叶由绿色变为黄色。
(1)在黑暗条件下,野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图1。其中,反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是 。
(2)Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白,其部分氨基酸序列见图2。据图2推测,Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的 和 。进一步研究发现,SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测,位点 的突变导致了该蛋白的功能异常,从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱,最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。
(3)水稻Y基因发生突变,也出现了类似的“常绿”突变植株y2,其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻Y基因的功能,设计了以下实验,请完善。
(一)培育转基因植株:
Ⅰ.植株甲:用含有空载体的农杆菌感染 的细胞,培育并获得纯合植株。
Ⅱ.植株乙: ,培育并获得含有目的基因的纯合植株。
(二)预测转基因植株的表现型:
植株甲: 维持“常绿”;植株乙: 。
(三)推测结论: 。
点睛:本题考查基因突变,是对获取信息能力、对照实验的设计和分析能力的考查。
解析:(1)根据题干所给信息“野生型豌豆成熟后,子叶由绿色变为黄色”,可推测出野生型豌豆成熟后,子叶发育成的叶片中叶绿素含量降低。分析图1,B从第6天开始总叶绿素含量明显下降,因此B代表野生型豌豆,A为突变型豌豆。(2)根据图2可以看出,野生型的SGRY蛋白和突变型的SGRy有3处变异:①处氨基酸由T变成S,②处氨基酸由N变成K,可以确定是基因中相应的碱基对发生了替换;③处SGRy多了两个氨基酸,所以可以确定是发生了碱基对的增添。从图2中可以看出SGRY蛋白的第12和38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体,根据题意,SGRy和SGRY都能进入叶绿体,说明①、②处的变异没有改变其功能,所以突变型的SGRy蛋白功能的改变是由③处变异引起的。(3)欲通过转基因实验验证Y基因“能使子叶由绿色变为黄色”的功能,首先应培育纯合的常绿突变植株y2,然后用含有Y基因的农杆菌感染纯合的常绿突变植株y2,培育出含有目的基因的纯合植株观察其叶片颜色变化。为了排除农杆菌感染对植株的影响,应用含有空载体的农杆菌感染常绿突变植株y2作为对照。
答案:(1)A (2)替换 增添 ③ (3)(一)突变植株y2 用含有Y基因的农杆菌感染纯合突变植株y2的细胞
(二)叶片能 叶片不能维持“常绿” (三)Y基因能使子叶由绿色变为黄色
模拟试题
1.(2013郑州一模)下列都属于基因重组的选项是( )
①同源染色体的非姐妹染色单体交换片段 ②染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 ③DNA碱基对的增添、缺失 ④非同源染色体上非等位基因自由组合 ⑤大肠杆菌细胞中导入了外源基因
A.①③⑤ B.①②④
C.①④⑤ D.②④⑤
解析:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上导致染色体结构变异,DNA碱基对的增添、缺失导致基因突变。
答案:C
2.(2013德州联考)下列有关基因突变的叙述正确的是( )
A.基因突变不一定引起遗传信息的改变
B.性染色体上的基因突变一定会遗传给子代
C.物理、化学、生物因素都可能引起碱基对的改变
D.基因突变会导致基因频率发生改变,与环境变化有明确的因果关系
解析:遗传信息是指DNA中的碱基序列,因此基因突变一定引起遗传信息的改变,A错误。发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代,这与基因突变发生在哪种染色体上无关,B错误。诱发基因突变的因素包括物理因素、化学因素和生物因素,C正确。基因突变会产生新的等位基因,导致基因频率改变;基因突变是不定向的,与环境变化无明确的因果关系,D错误。
答案:C
3.(2013南阳模拟)下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)( )
A.第6位的C被替换为T
B.第9位与第10位之间插入1个T
C.第100、101、102位被替换为TTT
D.第103至105位被替换为TCT
解析:替换只影响替换部位的一个或几个碱基,而插入一个碱基后,插入位点后所有碱基序列完全改变。
答案:B
4.(2013北京丰台模拟)5溴尿嘧啶有酮式和烯醇式两种异构体,5溴尿嘧啶酮式是胸腺嘧啶的类似物,5溴尿嘧啶烯醇式则能与鸟嘌呤配对。A-T碱基对复制时加入了酮式5溴尿嘧啶,复制第二轮酮式5溴尿嘧啶异构为烯醇式。下列叙述错误的是( )
A.细胞中发生类似的碱基对种类改变,属于基因突变
B.细胞中发生此改变,可能导致翻译的多肽链变短
C.第三轮复制后,A-T碱基对才能突变为G-C碱基对
D.碱基对种类发生改变,此变异对生物体是有害的
解析:5溴尿嘧啶会引起细胞中碱基种类的改变,导致基因突变,A正确。若突变使得转录出的mRNA上提前出现了终止密码,则会导致翻译的肽链变短,B正确。第一轮复制时,可形成碱基对“酮式5溴尿嘧啶-A”; 复制第二轮酮式5溴尿嘧啶异构为烯醇式,则会形成碱基对“5溴尿嘧啶烯醇式-G”;第三轮复制时,才会出现G-C碱基对,C正确。基因突变对生物体不一定有害,D错误。
答案:D
5.(2013北京朝阳区模拟)下图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是( )
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的
D.基因突变属于可遗传变异,必将传递给子代个体
解析:图示中与结肠癌有关的基因分别位于不同染色体上,互为非等位基因,A错误。多处基因突变的累积才会使正常细胞变为癌细胞,B正确。基因突变是不定向的,C错误。发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代,D错误。
答案:B
6.(2012安徽江南十校联考)野生型大肠杆菌能利用基本培养基中的简单的营养物质合成自身生长所必需的氨基酸,如色氨酸。但如果发生基因突变,导致生化反应的某一步骤不能进行,而致使某些必需物质不能合成,它就无法在基本培养基上生长。某科学家利用紫外线处理野生型大肠杆菌后,得到4种不能在基本培养基上生长的突变体。已知A、B、C、D、E是合成色氨酸的中间体,突变菌株甲～丁在无色氨酸的培养基中,仅添加A～E中一种物质,其生长情况如下表。(“+”能生长,“-”不能生长)
A
B
C
D
E
甲突变菌
+
-
+
-
+
乙突变菌
-
-
+
-
-
丙突变菌
+
-
+
+
+
丁突变菌
-
-
+
-
+
分析实验,判断下列说法不正确的是( )
A.基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
B.基因突变是不定向的
C.可以用野生型大肠杆菌获得突变体,也可以利用突变体获得野生型大肠杆菌
D.大肠杆菌正常菌株合成色氨酸的途径是:B→D→A→C→E
解析:由实验现象可知,紫外线处理野生型大肠杆菌后,出现了4种突变菌,说明基因突变是不定向的。突变后致使某些必需物质不能合成,说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。代谢途径中最靠后的物质将使最多数目的突变体生长,最靠前的物质使最少数目的突变体生长,因此大肠杆菌正常菌株合成色氨酸的途径是:B→D→A→E→C。
答案:D
考点三十三 染色体变异
高考试题
1.(2012年海南单科,T24,2分,★★☆)玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时,F1表现为非糯非甜粒,F2有4种表现型,其数量比为9∶3∶3∶1。若重复该杂交实验时,偶然发现一个杂交组合,其F1仍表现为非糯非甜粒,但某一F1植株自交,产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释,理论上最合理的是( )
A.发生了染色体易位 B.染色体组数目整倍增加
C.基因中碱基对发生了替换 D.基因中碱基对发生了增减
点睛:本题考查基因自由组合定律和染色体变异等知识,是对获取信息、分析和解决问题能力的考查。
解析:具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交,在F1产生配子时,在等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。如果两对(或更多对)等位基因位于一对同源染色体上就不会表现出自由组合。从题目可知,发生突变的植株不能进行基因的自由组合,原因最可能是发生染色体易位,使原来位于非同源染色体上的基因位于一对同源染色体上了。
答案:A
2.(2011年海南单科,T19,2分,★☆☆)关于植物染色体变异的叙述,正确的是( )
A.染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加
B.染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生
C.染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化
D.染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化
点睛:本题考查染色体结构变异和数目变异,是对识记能力和理解能力的考查。
解析:染色体数目变异和染色体结构变异中的缺失、重复导致基因数目变化,但不改变基因种类,故A、B、C错误。染色体结构变异中的倒位和易位会导致染色体上基因排列顺序的改变,故D正确。
答案:D
3.(2009年江苏单科,T16,2分,★☆☆)在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异,甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是( )
①甲图中发生了染色体结构变异,增加了生物变异的多样性 ②乙图中出现的这种变异属于染色体变异 ③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中 ④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验
A.①②③ B.②③④
C.①②④ D.①③④
点睛:本题考查染色体结构变异和数目变异的成因及鉴别,是对理解能力和识图能力的考查。
解析:甲图中发生了倒位,乙图中发生了染色体数目变异;染色体变异既可发生在有丝分裂,也可发生在减数分裂,③错误。
答案:C
4.(2012年海南单科,T29,8分,★☆☆)无子西瓜是由二倍体(2n=22)与同源四倍体杂交后形成的三倍体。回答下列问题:
(1)杂交时选用四倍体植株作母本,用二倍体植株作父本,取其花粉涂在四倍体植株的 上,授粉后套袋。四倍体植株上产生的雌配子含有 条染色体,该雌配子与二倍体植株上产生的雄配子结合,形成含有 条染色体的合子。
(2)上述杂交获得的种子可发育为三倍体植株。该植株会产生无子果实,该果实无子的原因是三倍体的细胞不能进行正常的 分裂。
(3)为了在短期内大量繁殖三倍体植株,理论上可以采用 的方法。
点睛:本题以无子西瓜的培育过程为着眼点,考查减数分裂、受精作用、植物组织培养等知识,是对识记能力和理解能力的考查。
解析:(1)利用多倍体育种技术培育无子西瓜时,在二倍体西瓜的幼苗期,用秋水仙素处理得到四倍体植株。以四倍体作母本,用二倍体植株作父本,两者杂交,把得到的种子种下去会长出三倍体植株。由于三倍体植株在减数分裂时联会紊乱,无法形成正常配子,所以在其开花后需用二倍体的花粉涂抹其雌蕊或柱头,即可利用花粉产生的生长素刺激子房发育成果实。由于没有受精,所以果实里没有种子,即为无子西瓜。四倍体植株由二倍体植株经染色体加倍而来,体细胞中含有22×2=44条染色体,减数分裂产生的雌配子所含的染色体数目为体细胞的一半(=22),二倍体植株产生的雄配子含=11条染色体,两者结合形成含有33条染色体的受精卵。(2)三倍体植物体细胞中的染色体含有三个染色体组,减数分裂时会发生联会紊乱而无法形成正常的配子。(3)利用植物组织培养技术可以快速、大量繁殖植物体。
答案:(1)雌蕊(或柱头) 22 33 (2)减数 (3)植物组织培养(其他合理答案也可)
模拟试题
1.(2013三明模拟)果蝇的一条染色体上正常基因的排列顺序为abc·defghi,中间的“·”代表着丝点。下表表示由正常染色体发生变异后基因顺序变化的四种情况,有关叙述错误的是( B )
染色体
基因顺序变化
1
abc·dgfehi
2
abc·dghi
3
afed·cbghi
4
abc·defgfghi
A.2是染色体某一片段缺失引起的
B.3是染色体着丝点改变引起的
C.4是染色体增加了某一片段引起的
D.1是染色体某一片段位置颠倒引起的
解析:2是由于染色体某一片段缺失引起的;1、3是染色体某一片段颠倒导致的;4中增加了fg基因,其属于染色体片段的重复。
答案:B
2.染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列的变化。下列图中,甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交叉互换模式,丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是( )
A.甲可以导致戊的形成
B.乙可以导致丙的形成
C.甲可以导致丁或戊两种情形的产生
D.乙可以导致戊的形成
解析:甲是交叉互换,乙是易位,丙是重复,丁是交叉互换,戊是易位。
答案:D
3.(2013北京丰台模拟)果蝇的性染色体有如下异常情况:XXX与OY(无X染色体)为胚胎期致死型、XXY为可育雌蝇、XO(无Y染色体)为不育雄蝇。摩尔根的同事完成多次重复实验,发现白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交,F1有1/2 000的概率出现白眼雌蝇和不育的红眼雄蝇。若用A和a表示控制果蝇红眼、白眼的等位基因,下列叙述错误的是( )
A.亲本红眼雄蝇不正常的减数分裂产生异常的精子致使例外出现
B.亲本白眼雌蝇不正常的减数分裂产生异常的卵细胞致使例外出现
C.F1白眼雌蝇的基因型为XaXaY
D.F1不育的红眼雄蝇的基因型为XAO
解析:白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交,F1出现的白眼雌蝇为XaXaY,是异常卵细胞(XaXa)和正常精子(Y)结合的结果。不育的红眼雄蝇为XAO,是异常卵细胞(O)和正常精子(XA)结合的结果;因此,A错误,B、C、D正确。
答案:A
4.(2013北京东城区模拟)二倍体植物甲(2N=10)和二倍体植物乙(2n=10)进行有性杂交,得到的F1不育。以物理撞击的方法使F1在减数分裂时整套的染色体分配至同一个配子中,再让这样的雌雄配子结合产生F2。下列有关叙述正确的是( )
A.植物甲和乙能进行有性杂交,说明它们属于同种生物
B.F1体细胞中含有四个染色体组,其染色体组成为2N+2n
C.若用适宜浓度的秋水仙素处理F1幼苗,则长成的植株是可育的
D.物理撞击的方法导致配子中染色体数目加倍,产生的F2为二倍体
解析:植物甲和乙进行有性杂交,得到的F1不育,说明它们不属于同种生物,A错误。F1体细胞中含有2个染色体组,其染色体组成为N+n,B错误。若用适宜浓度的秋水仙素处理F1幼苗,则长成的植株是四倍体(2N+2n),可育,C正确。物理撞击的方法导致配子中染色体数目加倍,产生的F2为四倍体,D错误。
答案:C
5.(2012临沂一模)下列有关单倍体的叙述中不正确的是( )
①未经受精的卵细胞发育成的植物,一定是单倍体 ②含有两个染色体组的生物体,一定不是单倍体 ③生物的精子或卵细胞一定都是单倍体 ④基因型是aaaBBBCcc的植株一定是单倍体 ⑤基因型是Abcd的生物体一般是单倍体
A.③④⑤ B.②③④
C.①③⑤ D.②④⑤
解析:单倍体是指由配子直接发育而来的个体,而不是细胞,故①正确、③错误;含一个染色体组的个体一定是单倍体,但单倍体不一定只含一个染色体组,②错误、⑤正确;基因型是aaaBBBCcc的植株含三个染色体组,可能是三倍体或单倍体,④错误。
答案:B
6.(2013吉林实验中学二模)动物中缺失一条染色体的个体叫单体(2n-1)。大多数动物的单体不能存活,但在黑腹果蝇(2n=8)中,点状染色体(4号染色体)缺失一条也可以存活,而且能够繁殖后代,可以用来进行遗传学研究。
(1)某果蝇体细胞染色体组成如图,则该果蝇的性别是 ,从变异类型看,单体属于 。
(2)4号染色体单体的果蝇所产生的配子中的染色体数目为 。
(3)果蝇群体中存在短肢个体,短肢基因位于常染色体上,将短肢果蝇个体与纯合正常肢个体交配得F1,F1自由交配得F2,子代的表现型及比例如表所示。据表判断,显性性状为 ,理由是 。
短肢
正常肢
F1
0
85
F2
79
245
(4)根据判断结果,可利用非单体的短肢果蝇与正常肢(纯合)4号染色体单体果蝇交配,探究短肢基因是否位于4号染色体上。请完成以下实验设计。
实验步骤:
①让非单体的短肢果蝇个体与正常肢(纯合)4号染色体单体果蝇交配,获得子代;
②统计子代的性状表现,并记录。
实验结果预测及结论:
①若 ,
则说明短肢基因位于4号染色体上;
②若 ,
则说明短肢基因不位于4号染色体上。
(5)若通过(4)确定了短肢基因位于4号染色体上,则将非单体的正常肢(杂合)果蝇与短肢4号染色体单体果蝇交配,后代出现短肢果蝇的概率为 。
(6)图示果蝇与另一果蝇杂交,若出现图示果蝇的某条染色体上的所有隐性基因都在后代中表达,可能的原因是 (不考虑突变、非正常生殖和环境因素);若果蝇的某一性状的遗传特点是子代的表现总与亲代中雌果蝇一致,请尝试解释最可能的原因 。
解析:(1)题图中有一对染色体形态、大小不同,为性染色体XY,故该果蝇为雄性。单体属于染色体数目变异。(2)4号染色体单体的果蝇产生的配子中染色体数目正常(4条)或少一条(3条)。(3)F1全为正常肢,据此可判断正常肢为显性。(4)若正常肢、短肢这对等位基因位于4号染色体上,则正常肢(纯合)4号染色体单体果蝇产生的配子一半含正常肢基因,一半既不含正常肢基因也不含短肢基因,与非单体的短肢果蝇个体交配,子代中正常肢果蝇∶短肢果蝇=1∶1;若正常肢、短肢这对等位基因不位于4号染色体上,则正常肢(纯合)4号染色体单体果蝇产生的配子都含正常肢基因,与非单体的短肢果蝇个体交配,则子代全为正常肢。(6)在不考虑基因突变、染色体变异、非正常生殖和环境因素的前提下,若某条染色体上的所有隐性基因都在后代中表达,说明与之交配的另一个体该染色体上的基因全为隐性。由题干可知,某性状表现为母系遗传,相关基因在线粒体中。
答案:(1)雄性 染色体变异
(2)4条或3条
(3)正常肢 F1全为正常肢(或F2中正常肢∶短肢≈3∶1)
(4)①子代中出现正常肢果蝇和短肢果蝇,且比例为1∶1 ②子代全为正常肢
(5)1/2 (6)与之交配的(雌)果蝇的有关染色体上的相应的(有关)基因都是隐性基因 控制该性状的基因在线粒体中
考点三十四 人类遗传病
高考试题
1.(2012年江苏单科,T6,2分,★☆☆)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )
A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列
D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
点睛:本题考查人类基因组计划的内容、意义等,是对识记能力的考查。
解析:人类很多疾病与遗传有关,A正确;人类基因组计划是在分子水平上的研究,B错;人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列,需测定22条常染色体和X、Y染色体,C错;该计划也能带来一定的负面影响,D错。
答案:A
2.(2011年广东理综,T6,4分,★★☆)某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图),下列说法正确的是( )
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ5是该病致病基因的携带者
C.Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2
D.Ⅲ9与正常女性结婚,建议生女孩
点睛:本题考查遗传病类型的判断、基因型的推断、遗传概率的计算和优生,是对分析、判断能力的考查。
解析:图中Ⅲ11患病,由此可知该病为隐性遗传病。但系谱图中没有女性患者,无法确定致病基因在常染色体上还是X染色体上,A错误;若为常染色体遗传,则患病概率与性别无关,D错误。若该病为伴X遗传,则Ⅲ11的基因型可表示为XaY,Ⅱ5和Ⅱ6分别为XAXa(携带者)、XAY,他们再生患病男孩的概率为1/2;若该病为常染色体遗传,则Ⅲ11的基因型可表示为aa,Ⅱ5和Ⅱ6分别为Aa、Aa,他们再生患病男孩的概率为1/4;据以上分析,B正确、C错误。
答案:B
3.(2011年天津理综,T6,6分,★★☆)某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl Ⅰ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。
下列叙述错误的是( )
A.h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B.Ⅱ1的基因诊断中只出现142 bp片段,其致病基因来自母亲
C.Ⅱ2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段,其基因型为XHXh
D.Ⅱ3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为1/2
点睛:本题考查遗传病的相关基因型推断和概率计算等知识,是对获取信息能力和分析、判断能力的考查。
解析:限制酶能识别特定的核苷酸序列并在特定的位点切割,酶切位点消失必然是因为碱基序列的改变,A项正确;Ⅱ1的基因诊断结果说明其基因型为XhY,其父为XHY,故h基因只能来自其母亲,其母亲基因型应为XHXh,B项正确;Ⅱ2的基因诊断结果说明含有h和H基因,故Ⅱ2基因型为XHXh,C项正确;Ⅱ3的丈夫基因型为XHY,Ⅱ3的基因型为XHXH或XHXh,故其儿子中出现h基因的概率为×=,D项错误。
答案:D
4.(2010年江苏单科,T8,2分,★☆☆)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
点睛:本题主要考查遗传病的调查方法,是对理解能力的考查。
解析:遗传病具有的特点是遗传物质发生改变,且可以遗传给子代,因此可通过比对正常人和畸形个体的基因组是否相同进行确认,A正确。同卵双胞胎遗传物质相同,如果表现型不同,则说明该病可能与环境有关,因此可通过调查双胞胎患病情况判定其病因,B正确。血型差异由遗传物质决定,与是否患兔唇无关,C错误。调查患者家系可绘制系谱图,通过分析亲子代之间的遗传特点判定其遗传方式,D正确。
答案:C
5.(2010年上海单科,T27,2分,★☆☆)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )
A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C.异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病
D.同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病
点睛:本题考查遗传病的特点,是对获取、利用信息能力的考查。
解析:据图可知,同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发病的概率更高,但一方患病时另一方也患病的概率并非100%,这说明该遗传病受环境影响,故A、B、C正确,D错误。
答案:D
6.(2009年大纲全国理综Ⅰ,T1,6分,★☆☆)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
点睛:本题考查遗传病的类型、病因,是对识记能力和理解能力的考查。
解析:人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以引起遗传病,如镰刀型细胞贫血症;染色体结构改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加,他们的后代患隐性遗传病发病风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象,还比较容易受环境因素的影响。
答案:D
7.(2013年重庆理综,T8,20分,★★★)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史,该病的遗传方式是 ;母亲的基因型是 (用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是 (假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。
(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ,由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要 种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为 ;为制备大量探针,可利用 技术。
点睛:本题以人类遗传病为切入点,综合考查了遗传病类型的判定及相关概率计算、基因突变、转录和翻译、基因诊断等内容,意在考查考生理解和综合运用能力。
解析:(1)因双亲正常,子代患病,“无中生有”推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子,又因女儿患病,儿子正常,父母正常,确定该病为常染色体隐性遗传病,父母的基因型均为Aa;正常双亲结合,弟弟基因型为1/3AA、2/3Aa。由于人群中致病基因频率为1/10,则人群中患病(aa)的概率是1/100,Aa的概率为18/100,AA的概率为81/100,那么正常的女性中AA的概率是9/11,Aa的概率是2/11,所以弟弟与人群中正常的女子结婚,所生子女患病的概率是2/3×2/11×1/4=1/33;在减数分裂产生配子的过程中,携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等,故人群中男女患该病的概率相等。(2)根据题意,患者体内氨基酸数目比正常人少,导致该现象出现的根本原因是指导该多肽链合成的基因发生突变,导致翻译提前终止,患者体内多肽链合成到45个氨基酸停止,说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理,用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对,由mRNA中—ACUUAG—推出相应的模板链为—TGAATC—进而推出相应互补链—ACTTAG即为致病基因序列,致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针,可用PCR技术扩增实现。
答案:(1)常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体
(2)基因突变 46
(3)目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR
8.(2012年安徽理综,T31,24分,★☆☆)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史。Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。
(1)根据图1, (填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是 。
(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是 。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。
(3)现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)
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